Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.
Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.
Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.
Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.
В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.
На кого будет похож ребенок?
Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.
Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае — побеждает сильнейший ген.
Сильный ген называют доминантным, а слабый — рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.
Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.
Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.
Наследственные заболевания, передающиеся генами
Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).
Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.
Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.
За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X — будет девочка. Если У — родится мальчик.
Что еще может зависеть от генов:
Пол – 100%;
Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);
Кровяное давление – 45%;
Храп – 42%;
Женская неверность – 41%;
Духовность – 40%;
Религиозность – 10%.
Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.
Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.
Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.
Извините, нет, а чем это грозит?
Если запустить её то может быть летальный исход, так же цироз печени, отсталость в развитии и тд, вообще мало приятного здесь (
Ничего себе (, просто мы тоже сдавали такой анализ в больнице, а где ешо посмотреть даже не знаю
Пупсик мака, с таким не сталкивались но моего ребёнка тоже намучали теперь он только видит белый халат ор стоит
Бедняжка (
У нас тоже проблема была с этими анализами, сколько нервов потратила, сколько слёз. У нас положительно было на муковисцидоз, второй раз пересдали, опять незначительны повышены, сьездили к генетику сдали потовую пробу (и аллелуя, отрицательно) но пока стоим в группе риска, вот в пол года опять поедем к генетику, опять потовую сдавать и в год так же, если все три отрицательно будут, снимут диагноз.....
Сил вам и терпения )
Спасибо большое ?, слава Богу всё хорошо, совершенно здоровый ребёнок ?
И Вам терпения и крепкого здоровья малышу! Всё хорошо будет ?
Не сталкивалась, но тоже по генетике брали аж 4 раза из кисти, наконец мы получили результат ,46 хромосом, я не понимаю вообще зачем направляли, а дочь так привыкла и из вены, из кисти, берут, с пальца вообще даже звука не издаёт ((
Я сегодня стояла и плакала, не возможно было на это смотреть (так плакал )
Кстати первый раз у нас брали кровь из вены в 2 месяца (( я сама тогда разрыдалась, а потом поняла что ребёнок ещё больше плачет, и спокойно успокаиваю
Я тоже это понимаю )
Но когда ты не умеешь брать, то не лезь !!!
Она взяла у нас не правильно, а потом позвала главную медсестру и она брала уже с другой пяточки (
В итоге у нас сейчас такой синяк ??
Бедняжка. Здоровья вам
Спасибо большое ?
А это у всех берут в роддоме? что тока нет(выздоравливайте и не болейте??????
Да у все !
Спасибо большое?
моя мама умерла от рака, дедушка тоже(довольно в молодом возрасте, мама в 43, дедушка примерно 55
началось у мамы на голове, но метастазы пошли на горло, в итоге рак в ротовой полости-не могла говорить, кушать, а у дедушки изначально рак горла-итог не мог говорить, кушать....
это жуткие мучения, я не говорю о боли(ее передать невозможно и сравнить тоже)я имею ввиду невозможность говорить, нормально дышать-когда у тебя рот забит опухолью, а кушать совсем невозможно-только пить, и то с трудом
вопрос-какова вероятность проявления рака у меня?
я не пью, не курю, в принципе стараюсь питаться правильно
мама вела точно такой образ жизни+свежий воздух в селе
\P/S/я не боюсь смерти после всего увиденного, я не боюсь мучений болезни, просто пытаюсь понять этиологию рака
Ну если вам хочется так думать)
Ответить: ТатПри нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение — «мутация» — может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.
Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов. Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют «герминогенной». Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы — сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют «семейными» (то есть, передающимися в семьях) формами рака.Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют «приобретенными», так как они не являются врожденными.
Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название «спорадического». Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.
Ответить: АрбузоваИзвестны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака — это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».
Гены-супрессорыопухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.Онкогеныявляются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».
Для того чтобы доказать какую-то теорию нужна очень большая фокус-группа. Которой просто не может быть у одного врача.
Все исследования которые есть сейчас имеют доказательную базу на 1000 человек примерно. Когда пытаются охватить большее число — начинаются расхождения. Поэтому теория о наследственности рака пока не доказана. Основная версия — должна быть совокупность генов и внешних факторов, одна генетика не определяет возможность заболевания
Ну так мутацию генов никто не отменял, и она далеко не всегда наследственная. Всякие синдромы — Дауна, Эдварса, это ведь тоже генетические мутации, но они происходят и у совершено здоровых родителей
можно уже сейчас пойти и проверится!!! а т.к. у тебя есть предрасположенность можно найти рак на ранней стадии!!! удачи тебе и крепкого здоровья!!
Не думайте об этом, вам никто не скажет здесь, а обследования стоит очень дорого.Если располагаете средствами, то вам сначала к иммунологу, генетику, онкологу.
если у вас такая предрасположенность нужно ходить к онкологу пару раз в год и сдавать анализы.
появление рака предугадать невозможно:( необязательно это может быть связано с наследственностью. Но если уж смотреть строго по генетике, то надо знать как у вас по отцовской линии обстоят дела.
Девушки сдавала анализ и получила вот это((((
пойду послезавтра к врачу, но как-то печально(((
расскажите у кого такое было?
«Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену(ITGA2). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантногопрепарата. „
“Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленнаядефектом гена MTHFR. Незначительная склонность к гипергомоцистеинемии. „
это только склонность, это не значит что у вас есть или будут все эти проблемы
вам нужно сходить к гематологу и он вам все разложит по полочкам, возможно назначит лечение. по жизни возможно это никак не скажется, а вот во время беременности может вылезти. у меня тоже мутация гена фолатного цикла MTHFR, причем гомозигота (т.е. ген полностью поломанный), это грозит повышением гомоцистеина и соответственно повышением свертываемости крови, что при беременности итак происходит, а тут еще добавка. поэтому гематолог прописал пить 5мг фолиевой еще до зачатия. а также колоть клексан от зачатия и всю беременность (было 3 ЗБ). если бы знать заранее...
а как вы думаете эти мутации на здоровье ребенка не повлияют? если разжижать кровь
тоже на Опарина сдавала(((((((
просто стало интересно… у меня у мужа у многих родственников был рак((((узнала только сегодня и начала нервничать… значит ли это что то?
По маминой линии был у отца и у бабушки, а по папиной у отца. Родители его здоровы вроде пока.
Какая веротность что заболевание передается наследственно?(((
ну конечно определённая предрасположенность есть, но напрямую, что бабушка болела и я заболею, такого нет)
Оно вроде не то что прям передается, но предрасположенность есть.
ещё как связано.
Если волнуетесь, своевременно проверяйтесь, сдавайте онкомаркеры и все)
еще как, это гены, узнала что у мужа тож все раковые только после свадьбы, вообще о таких вещах предупреждать надо заранее, а свекровушка только ручками развела мол а что такого?
есть предрасположенность, но это не означает обязательной болезни.
Рак вообще это гены. Предрасположенность есть если у родителей было.
У сына синдром гольденхара.но он у нас заключается чисто во внешних дефектах.с хромосомами и головой ттт все хорошо.ему 10 месяцев.я уже беременна вторым)
Возможно так легко решилась из-за того что врачи сказали что вероятность появления такого синдрома была меньше 2%, а вторая беременность вообще около 0.
У нас вот пока ещё не известно, наследственный синдром или сам возникший.
А что у вас?
Синдром Нунан
Вам генетик такой диагноз поставила? А кто к ней направлял? Просто почитала у нас практически все из списка синдрома этого, ночь не сплю ?. Ужа бежать сначала?
Не поняла последнее предложение. Диагноз пока под вопросом, результаты придут в декабре. Мы сдали секвенирование на этот синдром.
Это т9) там куда бежать сначала? Я просто вообще далека от этого? Где делают секвенирование, сколько это стоит?
Извините, не понимаю про куда бежать? к генетику или вы про что? Делают в Москве, отдали за это 10600.
Да, я про генетика) просто не понимаю, нам самим надо идти или просить чтобы направили.
Просить педиатра, чтобы дал направление) А вам зачем к генетику?
Да у нас половина симптомов этого синдрома?отстаём в развитии ЗПРР, а причину толком найти не могут?♀️
А у вас какие симптомы? Мы сдаём уже четвёртый анализ. Те три не подтвердились.
Крипторхизм, задержка психического развития, широкий нос, покатые плечи. Я конечно может уже загоняюсь, просто переживаю очень, вся на нервах.
Да можно и загнаться по этому поводу. Я во многих генетических заболеваниях находила сходства. И в тех, что мы отправляли, но эти заболевания слава богу не подтвердились. А вот этот последний возможно и подтвердится. Но он благоприятен, чем те, которые мы сдавали. И те дороже. Около 40000 один. Вам вообще врачи говорили что-нибудь, что у вас есть возможно генетическое заболевание или вы сами так думаете?
Врачи не говорили, да мне кажется что врачам в большинстве все равно что с нашими детьми, к сожалению. Я вот до вчерашнего дня и сама как то об этом не думала, и не знала о таких заболеваниях, а прочитала у Вас и началось, что самое интересное во многих синдромах схожи картины, все так сложно?
Да, всё схоже. Чтобы найти заболевание, надо уйму денег, нервов и терпения
Ирина посмотрела фото вашего сына, 99% что генетики нет, все у вас будет хорошо он ещё слишком мал просто, ищите специалистов, надо помогать развиваться.
Я почему -то не могу зайти к вам на страничку, можете мне в лс написать?
Вторым забеременела через 1,4 года, не планировали.
Буду очень очень очень груба сейчас. Первый раз поехала с сыном в Москву, легли значит мы и пришёл психолог… и сказал такие слова… вы пока молодая, рожайте второго, будет легче…
Я всегда мечтала о большой семье… но пока встретила мужа… я думаю нет ничего страшного, в том что первый с инвалидностью…
анализы не сдавала, просто поменяла мужа… по мне этого достаточно, чтобы не родился ребёнок с МВ… хотя шанс был…
У нас вот пока конечно не известно, от нас перешло или сама мутация возникла. Так боюсь результата(
С генетиками обязательно обсуди… какой шанс Рождения малыша такого
Меня она уже предупредила, что прогноз будет не очень, если от нас с мужем.
Это к тому же раковые клетки.
Решились через 5 лет, но пока не получается...
Почитала вашу историю, аж до слёз. Грёбаные врачи, в тюрьме им место… А вы молодец, сильная! Здоровья вашему сыночку и чтобы скорее получилась у него сестрёнка ?
Спасибо большое, будем стараться с сестрёнкой)). Вам тоже всего хорошего и решайтесь на второго, этих деток подымать всю жизнь. Сейчас чуть отступлю, вашу историю ещё не прочитала, но вижу вы через зонд кормите… вы не пробовали к логопеду-дефектологу сходить, мы с помощью массажа у него слезли с зонда
Не пробовала. Надо узнать про это. У нас сосательный рефлекс есть, но кушает всего за час 50-70 мл и отказывается есть, на прикорм тоже отказ. Да я ещё молодая, поэтому на второго мы точно решимся, сейчас даже хочется, но позже, когда дочка ходить будет и кушать.
Тем более если есть сосательный, идите к логопеду, иначе можете загасить рефлекс, его разрабатывать надо, лучше по два часа кормить, знаю как это сложно… тоже прошли через это
Оксана, дай Бой вам терпения, сил и здоровья! Так же Здоровья вашему сынульке!!! Прочитала историю вашу и слезы… сама через такое прошла (тяжёлые роды, реанимация, и врачи коновалы) но слава богу по тихоньку поднимаем сына…
всем девочкам с детьми-инвалидами, вам памятник при жизни поставить надо!
Спасибочки, вам тоже сил и терпения, а вашему сынулечке здоровья и новых умелок.добавляйтесь в друзья?
Я не по теме, но девочки все ав такие умнички! Сил вам и спасибо ??
У нас у дочки не гинетика… в родах было кровоизлияние и потом ДЦП тяжёлая форма.причину никто нам не сказал мы не знали почему так получилось… было КС у меня под общим наркозом… доносила до 39 недель вообще без проблем… а потом такое как снег на голову… решились через 11 лет на второго ребенка… сейчас нам с мужем по 40 а сыночку 9 с половиной месяцев))) он хороший здоровый мальчик)
Не тяжело вам справляться?
Дай бог здоровья ??
Ну не скажу что прям легко)) но мы справляемся)Сыночек радует и придает сил) Спасибо, и Вам здоровья и удачи)!
Спасибо!) как сейчас ваша доченька?
Без изменений особо… мы интенсивно реабилитировались до трёх лет а потом вылезли судороги у нас и нам практически все запретили… только лёгкий массаж и ЛФК… растем… кушаем… гуляем… сейчас братик немного развлекает… он лепечет на своем а она смеётся)
Мы планировали погодок, но не понимали, что у старшего на столько проблемы… мы не знаем, генетика или трав а виновата в наших болячках, но у нас погодки, младший здоров.
Есть БЫСТРЫЙ СПОСОБ ПОМОЧЬ КИРЮШЕ:
Это на короткий номер телефона 3116 отправить сообщение: bee пробел 9656813557 пробел 200, где 200 это сумма перевода (может быть любой от 10 до 15 000 рублей)
Пожалуйста ЛЮДИ ПОМОГИТЕ!!! ЕСЛИ МЫ НЕ УСПЕЕМ ОН УМРЕТ В УЖАСНЫХ МУЧЕНИЯХ....
у нас в городе не только он болен этой болезнью, девочка была-Настя, умерла в августе прошлого года...
да… Настенька...
дай Бог здоровья всем деткам на земле. Отправила смс
Спасибо вам за помощь!!!
Господи....
Огромное вам спасибо!!
Большое вам спасибо, Ольга!!! Даже не знаю как вас благодарить!!!
Большое спасибо всем кто откликнулся на наши мольбы!!!
Огромное спасибо за помощь сыночку!
Мое заболевание или так сказать недуг. Не излечим.!!!
Стоит ли вообще заморачиваться и ходить по генетикам?
… у меня Расщелина губы и неба… это у меня, у папы и у мамы(
у них это вышло по случайности, так как в 5 поколение у кого — то было и на 6 ом отразилось!.. вот… на мне тоже каким — то боком. да и у многих др людей все как то… само появлялось! ( притом что люди были здоровые внешне, так и внутренне. Вели ЗОЖ.
я думала это из за болезни. орз — + температура дает осложнение на формирования лица и челюстнолицевого аппарата… в первые недели с 5-по 12., а оказалось просто генетика, причем предугадать нельзя!
А все это определяется не раньше 16 недели на узи((…
Кто сталкивался с этим что предпринимали!
Детки с таким недугом, живут полной жизнью. они умные и дееспособные… просто проблема по первости в кормление грудью и далее с прикусом и речью… Сейчас все это делается красиво и почти не заметно! Сама через это все прошло не раз. И очень бы не хотела чтобы моя кроха мучилась так!
я против вообще абортов.
показания это либо изнасиловали… либо заболевание которое полностью колечит ребенка… по показаниям к прерыванию.то да… так нет
Вы будете делать аборт если узнаете раньше?
нет конечно… просто жалко ребеночка.понимать что он так будет мучиться как я в свое время
я против вообще абортов.
показания это либо изнасиловали… либо заболевание которое полностью колечит ребенка… по показаниям к прерыванию.то да… так нета
ну сейчас же делают операцию, у меня родственникам делали. И все ок. Неужели из-за этой губы ребенка убивать, какой смысл проверять?
нет конечно… просто жалко ребеночка.понимать что он так будет мучиться как я в свое время
я против вообще абортов.
показания это либо изнасиловали… либо заболевание которое полностью колечит ребенка… по показаниям к прерыванию.то да… так нет
Я слышала что такие патологии, особенно если они передаются из поколения в поколение могут быть связаны с дефектами фолатного цикла. Поэтому генетика посетить таки стоит, возможно проблему можно решить приемом фолиевой в больших дозах
буду знать
что то еще))) есть важное? что нужно пить?
а вот дауна и прочих вещей можно избежать?
на сколько знаю даун это 47 хромосом
вас на что проверяли? какие скрининги делали?
ДЦП это вообще гипоксия, чаще всего в родах. Увы, от этого никак не застрахуешься, можно отлично проходить всю беременность, а потом в родах обнаружится тугое обвитие и у ребенка пострадает мозг
У меня была замершая беременность, поэтому после нее искали причину и я обследовалась на гормоны и у гематолога Там и вылезла эта проблема с фолиевой.
Ну и во время беременности я сдавала стандартные скриннинги на хромосомные патологии + я все скриннинговые узи делала у генетика, так как мужу уже 38, возрастают немного риски
я не вижу смысла в этом для вас. ну, скажут вам, что, допустим, 80% будет так, ну, и не планировать теперь что ли? или аборты делать, пока с нормальным лицом ребенок не получится? нет же, правильно. просто тогда нужно будет копить деньги на реабилитацию, операции, логопеда и так далее.
суть в том что это может и не быть!!! так как у здоровых бывает, а больных чаще здоровые рождаются, пример глухонемые… родители или карлики!
вот просто решила мнение узнать!
на сколько знаю даун это 47 хромосом
другое дело, что синдром дауна прекрасно диагностируется при первом скрининге на узи и по анализу крови, и при необходимости отправляют на анализ околоплодных вод, где уже говорят точно. но тогда решение опять за вами: рожать или прерывать беременность.
др тоже пугали… все в норме. в итоге
В любом случае к генетику сходите.
суть в том что это может и не быть!!! так как у здоровых бывает, а больных чаще здоровые рождаются, пример глухонемые… родители или карлики!
вот просто решила мнение узнать!
хм. у меня сестра (ей 2,5 года) с расщелиной неба. проблемы с трахеей. губа не пострадала. 2 месяца назад сделали операцию. И ни один генетик не сказал, что это наследственное. доказана внутриутробная инфекция. на узи не диагностировали. Мне предлагали посетить генетика при планировании, я отказалась. аборт я бы все равно не сделала
а что за вирус тогда?
орви+герпес+цмв
герпес не влияет на плод если он не в первый раз!
у меня невестка с расщелиной неба, заячья губа.прооперированна, практически не видно.родила двоих здоровых детей.
очень надеюсь у меня так же будет… так как вы думает если смысл идти генитику:? что он может сказать мне?.. ждите бог рассудит?
ну это фигня если чесно, не столь глобальная проблема, простите конечно, но есть генетические проблемы намного страшнее чем ваша, тем более ее можно решить довольно быстро с помощью операции.
Я не сильно понимаю, почему про аборт спрашивают… не по теме как то. Я лично за позитивный настрой. Перед Б постарайся найти как можно больше информации об интересующей проблеме, сходи к генетику, найди хорошего, компетентного врача. Я знаю, что до Б делают кареотип родителей на выявление хромосомных патологий. И не факт ведь, что и у тебя такое будет. Сколько людей с разными дефектами создают пары, и у них рождаются здоровые дети. Верь в лучшее и страхуйся со всех сторон информацией. На счет выявления пороков и патологий уже во время Б-делают с 12 недель разные инвазивные диагностики. А волка боятся- в лес не ходить.
Ох девочки, еще одна напасть на меня навалилась, постараюсь вкраце… старший сын у меня от первого мужа, скажем так, это был первый мой мужчина, студенчество, много общего, спорт факультет, вообщем жизнь была насыщенная, недавно открылось что он болен хореей, это ген заболевание, его папа умер от этого и теперь постигла его учесть, она проявляется после 30 лет, это мне решила сейчас сообщить свекровь, при том что ему все хуже и хуже и он не знает что с ним, она боится ему рассказать, т.к. боится ***, при том что этим людям не рекомендуется иметь детей, я в таком шоке прибываю, стественно я пойду к генетику, будем сдавать анализы, я не хочу жить всю жизнь как она и молчать об этом и ждать когда мой сын заболеет… я не могу теперь с ней общаться, я так зла на нее, но бог с ней сама пусть несет свой крест, как минимум она должна была мне сказать об этом когда я была беременна ее внуком! Я уже немного подуспокоилась но как жить с этим я не знаю… в жизни не думала и не знала сколько всего разного..((( если наши детки болеют мы их лечим а эта гадость к сожалению, в наше время неизличима((( Теперь у бзик, хочу чтоб старший пошел учиться в мед…
А предотвратить можно?
Я про вашу идею отдать в медицину.
В жизни сплошной неблагодарный труд и унижение. Про это нигде не расскажут. И вся беда, что на получение этого образования тратится слишком много сил, чтобы потом развернуться и уйти.
Во вторых — принятие своей болезни врачом мало чем отличается от остальных людей.
Мне кажется, было бы логичнее, если вы просто вместе с ним изучите все аспекты заболевания. А путь в жизни пусть он выбирает сам, а не вы бы его убеждали, что он будущий врач.
Поверьте, я видела, как разбивались детские мечты у студентов-медиков, когда в действительности они не были предназначены для этого.
Хорея (хореический гиперкинез, также известная как «виттова пляска» или «пляска святого Витта»; от греческого χορεία, вид танца) — синдром, характеризующийся беспорядочными, отрывистыми, нерегулярными движениями, сходными с нормальными мимическими движениями и жестами, но различные с ними по амплитуде и интенсивности, то есть более вычурные и гротескные, часто напоминающие танец.
Там подразделяется по видам. Что-то лечится. Да, идите к гинетику. Сдайте анализы.
Не переживай, может сыну не передалось!? все будет хорошо.
что ж на вас как-то все свалилось… держись, сдайте анализы и дай Бог все будет хорошо! и в то, что про младшего вам сказали, не верю! по фото не похоже совсем. гипердиагностика.
просто тогда еще можно сразу было выявить предрасположенность, да и вообще говорить надо было когда за муж за ее сына выходила!
Светлана, да, живешь и лучше и не знаешь обо всем этом(((
Интервью профессора из РЦР «Детство»
Двадцать километров от Москвы по Каширскому шоссе – и мы попадаем в «Детство». В центр «Детство», где находятся дети с нарушениями опорно-двигательной системы, в основном с ДЦП, или, например, со странным диагнозом «интеллектуальная недостаточность». Они не такие, как мы. Они добрее и не умеют врать. Здесь их не только лечат. Здесь учат их родителей говорить на их языке. И спасают многие семьи от распада.
Когда-то здесь была простая подмосковная детская больница, но в лихие 90-е детей с патологиями стало появляться здесь все больше и больше. И вот в начале 1996 года на базе больницы было создано Республиканское объединение по реабилитации детей-инвалидов и членов их семей. Корпуса отремонтировали, закупили новое оборудование, место стало известным по всей стране. В 2001 году организация получила статус Российского центра реабилитации «Детство». В год здесь получают помощь и лечение около 10000 детей.
Ведущий психолог центра Владимир Касаткин .
— Владимир Николаевич, появление ребенка-инвалида в семье — трагедия для родителей?
— Что скрывать, даже многие семьи рушатся с появлением ребенка с инвалидностью. Мужья уходят, не сумев вынести подобный груз. Есть разные взгляды у родителей на эту проблему. С одной стороны это жертвенность, с другой — чувство вины: «За что мне это наказание?» Ребенок становится карой, обузой, материальным символом наказания, что сильно отражается на нем. Мне такой взгляд ни как педиатру, ни как психологу не нравится. Ситуация, когда человек чувствует себя провинившимся, неправильная. Я долго не мог понять, как изменить этот взгляд, как его можно трансформировать.
— А что, можно как-то по-другому взглянуть на ситуацию?
— Могу вам рассказать, как этот взгляд менялся в западном обществе. Раньше таких людей называли «уродами», «калеками», потом появился более корректный термин, перешедший в русский язык «инвалид». Но и это название показалось неправильным, появилось определение «дети со специальными потребностями». В последние годы я все чаще слышу не официальный, но очень симпатичный термин «челендж» (англ. «вызов»). Этот ребенок видит мир по-своему. В связи с тем, что закладка его органов, развитие пошли по иному пути, он по-своему вызывает на связь других людей. И они или принимают этот вызов, или оставляют его без внимания: относятся нему как к немому материальному объекту. Если родитель принимает этот вызов, пытается понять мир своего ребенка, то он сам становится духовно богаче.
— Как в таком случае развиваются взаимоотношения?
— Мама принимает своего ребенка и с удивлением следит за его развитием. Человек, будучи не похожим на всех остальных, имеет свой непохожий взгляд. Я это наглядно замечал на детях-аутистах, которые рисуют свой мир. Необычный, странный. Их мамы получают опыт такого же видения мира. Знаю аутиста, который не разговаривает, но совершенно потрясающе играет джаз. Глубокий, проникновенный. Для него это единственное самовыражение – и его игра гораздо богаче, чем у музыканта, который может поиграть, а потом просто поговорить. Для меня стало предметом профессиональной гордости и доблести понять и ответить на этот вызов.
Знаю аутиста, который не разговаривает, но совершенно потрясающе играет джаз. Глубокий, проникновенный. Для него это единственное самовыражение – и его игра гораздо богаче, чем у музыканта, который может поиграть, а потом просто поговорить.
— Но Вы профессионал, Вы видели немало таких людей. А как простому обывателю (а также родителю, который никогда раньше не имел дела с такими людьми) понять подобного «человека дождя»?
— Поняв ребенка, я начинаю работать с мамой, открывая ей его мир. Учу ее понимать своего сына или дочку, видеть его уникальные особенности. Их отношения начинают приобретать другой смысл. Она начинает выстраивать для ребенка ту среду, ту систему коммуникаций, на которые он способен. А это могут быть совершенно необычные вещи. Например человек, который сейчас занимает место Ньютона на кафедре физики в Оксфордском университете. Он построил оригинальную картину мира, будучи прикованным к инвалидному креслу и не имея возможности полноценно разговаривать. Так, как этот человек в ДЦП, не видит мир никто. Общество должно давать таким людям возможности. Родители должны быть исследователями. Искать способы «приноровить», адаптировать ребенка к жизни. Если родители входят в этот увлекательный процесс, то общаться с ними – одно удовольствие.
— То есть если природа где-то лишила человека чего-то, то другого она дает в избытке?
— У этих людей, так же как у фанатичных музыкантов и спортсменов, существуют определенные шоры. Они имеют чудесную способность концентрироваться. Их энергия направлена в одно русло, в итоге мы можем получить более высокий результат. Главное – понимать, куда мы идем, видеть цель.
— Цель важна в жизни именно людей с инвалидностью или вообще любого человека?
— Мне тут понравился вопрос, который журналист задал артисту Максиму Галкину: «Есть ли у вас цель?» Галкин ответил: «Цель? Что я, торпеда, что ли». Однако с утра Галкин встает и идет в ванную комнату с определенной целью. Человек только думает, что не ставит цели. Просто не имея определенной задачи, он начинает разбрасывать свое внимание на незначительные и часто ему не нужные, расходуя силы впустую. Талантливый музыкант направлено идет к конкурсу Чайковского, не обращая внимания на все остальные радости жизни. И только в этом случае он побеждает. У детей-аутистов тоже «преимущество», их энергию надо направить туда, где может что-то получиться. Эта возможность должна быть использована в полной мере.
— Общаясь с подобными детьми, Вы сразу понимаете, что вот этот может стать художником, а тот музыкантом?
— Так же как и в любом другом ребенке, скрытые «таланты» надо искать. У детей с ДЦП и аутизмом часто снижен интеллект. При ДЦП идут органические нарушения, при аутизме — функциональные, в этом случае есть шансы привести ребенка к норме. В любом случае надо искать путь развития. В 70-е годы отставной военный психолог ВВС США Ивар Ловаас разработал методику для детей-аутистов, получившую название «АВА» (англ. «прикладной поведенческий анализ»). Он открыл новое направление дефектологии, ориентированное на то, чтобы не научить человека общепринятым вещам, а каждый раз решать конкретные задачи, конкретного ребенка, в конкретной ситуации. Так мы и работаем.
— А надо ли учить этих детей, пытаться их подстроить под общепринятую норму?
— Можно, конечно, ничего не делать. Поместить аутиста в комфортные для него условия, и это будет совершенно очаровательное существо с лицом принца. Эти лица не омрачены обманом, приспособленчеством, конъюнктурой, имитацией, подлизыванием, воровством. Но люди должны развиваться. В них надо вкладывать навыки, начиная от самых простых – мытья рук, приготовления еды – до сложных, которые потом перейдут в профессиональные.
— Какие необычные таланты Вам встречались?
— Недавно у нас в Центре был ребенок одиннадцати лет. Он не разговаривает, но прекрасно различает запахи и в силу этого очень хорошо готовит. В обычной жизни он производит очень грустное впечатление. Но когда перед ним кладут свеклу, морковку, картошку, он преображается. В привычные блюда, которые ему показала мама, он вносит свои нюансы, добавляет специи, и результат поражает. Такое впечатление, что вкусовые и обонятельные рецепторы у него развиты гораздо лучше, чем у нас с вами. Это интересный путь развития, из него можно сделать первоклассного повара.
— Получается, что родители должны целиком и полностью посвятить свою жизнь работе с больным ребенком?
— Некоторые люди посвящают свою жизнь целиком и полностью пьянству, некоторые — ухаживанию за дамами, другие — работе, спорту и т.д. Судьба дала шанс, ребенка, похожего на нас, которого мы родили. Почему бы не посвятить жизнь ему? А как — мы и учим в нашем Центре. У меня были пациенты из самых разных социальных слоев. Вопрос отношения, понимания, любви, любопытства. Как только вы проявляете любопытство к ребенку, вы начинаете его узнавать и понимать, этим вы начинаете ему помогать. Впервые он видит, что его понимают, возникает ответная реакция, контакт.
— Почему вы начали заниматься аутистами? Из любопытства?
— Я врач-педиатр, закончил медицинский институт, но мне все время нравилась психология. Вначале это было хобби, потом начал заниматься профессионально, затем совместил психологию и педиатрию. Защитил докторскую диссертацию, я профессор педиатрии.
— Предположим, родитель принимает свое чадо, проходит у вас обучение, ребенок — реабилитацию. Есть ли шанс привести аутиста в привычную для нас норму?
— Как вы думаете, что бы было, если бы Гала, выйдя замуж за Сальвадора Дали, поставила себе цель сделать из него нормального? Мировое искусство многое бы потеряло. А сейчас его картины только растут в цене, а популярность увеличивается. Природа создает патологию, чтобы в другом историческом контексте показать ее как гениальность.
Как вы думаете, что бы было, если бы Гала, выйдя замуж за Сальвадора Дали, поставила себе цель сделать из него нормального?.. Природа создает патологию, чтобы в другом историческом контексте показать ее как гениальность.
Ван Гог, Билл Гейтс, Григорий Перельман показали высочайшие результаты при своей общепринятой неадекватности. Что такое норма? Среднестатистический человек, бредущий по улице? Серая толпа. Есть такая разновидность – высокофункциональные аутисты, они как правило учатся на математических факультетах и именно их потом берут на работу известные компании, например Microsoft. Они определяют для нас компьютерную среду. Работают в Силиконовой долине, где диагноз «аутизм» людям ставят в 150 раз чаще, чем в других районах США, там их больше рождается. Аутизм -генетически детерминированное заболевание. Через него идет перерождение цивилизации.