Ученые считают, что интеллектуальные способности на 50–70% определяются генами, а выбор профессии – на 40%. На 34% в нас заложена склонность к вежливости и грубому поведению. Даже желание подолгу сидеть перед телевизором на 45% является генетической предрасположенностью. Остальное, по мнению экспертов, определяется воспитанием, социальной средой и внезапными ударами судьбы – например болезнями.

Ген, точно также как и отдельный организм, подвержен действию естественного отбора. Если, к примеру, он позволяет человеку выживать при более суровых климатических условиях или дольше выдерживать физические нагрузки – он будет распространяться. Если он, напротив, обеспечивает появление какого-то вредного признака, то распространенность такого гена в популяции будет падать.

Во время внутриутробного развития ребенка это влияние естественного отбора на отдельные гены может проявляться достаточно странным образом. Например, гены, унаследованные от отца, «заинтересованы» в быстром росте плода – поскольку отцовский организм от этого очевидным образом не проигрывает, а ребенок растет быстрее. Материнские же гены, напротив, способствуют более медленному развитию – которое в итоге занимает больше времени, но оставляет матери больше сил.

Синдром Прадера-Вилли – пример того, что происходит при «победе» маминых генов. При беременности плод малоподвижен; после рождения у ребенка наблюдается задержка развития, склонность к ожирению, низкий рост, сонливость и нарушения координации движений. Может показаться странным то, что эти явно неблагоприятные признаки кодируются материнскими генами – но необходимо помнить, что в норме те же самые гены конкурируют с отцовскими.

В свою очередь, «победа» отцовских генов приводит к развитию другой болезни: синдрома Ангельмана. В этом случае у ребенка развивается гиперактивность, нередко – эпилепсия и задержка речевого развития. Иногда словарный запас больного оказывается ограничен всего несколькими словами, причем даже в этом случае ребенок понимает большую часть сказанного ему – страдает именно способность выражать свои мысли.

На кого будет похож ребенок?

Конечно, предугадать внешность ребенка не получится. Но можно с определенной долей уверенности сказать, какие будут основные черты. В этом нам помогут доминантные (сильные) и рецессивные (слабые) гены.

Гены и генетические заболевания у ребенка

Для каждого из своих внешних и внутренних признаков ребенок получает по два гена. Эти гены могут совпадать (высокий рост, пухлые губы) или отличаться (высокий и низкий, пухлые и тонкие). Если гены совпадают, противоречий не возникнет, и ребёнок наследует пухлые губы и высокий рост. В другом случае — побеждает сильнейший ген.

Сильный ген называют доминантным, а слабый — рецессивным. В состав сильных генов у человека входят тёмные и вьющиеся волосы; облысение у мужчин; карие, или зелёные глаза; нормально пигментированная кожа. Рецессивные признаки включают голубые глаза, прямые, светлые или рыжие волосы, отсутствие пигмента кожи.

Когда встречаются сильный и слабый ген, как правило, победу одерживает сильный. Например, мама кареглазая брюнетка, а папа – блондин с голубыми глазами, с большой долей вероятности можно сказать, что малютка родится с темными волосами и карими глазами.

Правда, у кареглазых родителей может появиться на свет новорожденный с голубыми глазами. Таким образом, могли сказаться гены, полученные от бабушки или дедушки. Возможна и противоположная ситуация. Объяснение в том, что, оказывается, за какой-либо признак у нас отвечает не по одному гену со стороны каждого родителя, как было принято считать раньше, а целая группа генов. А иногда один ген отвечает сразу за несколько функций. Вот и за цвет глаз ответствен целый ряд генов, которые каждый раз комбинируются по-иному.

6 неделя беременности

Наследственные заболевания, передающиеся генами

Малыш может наследовать от своих родителей не только внешность и черты характера, но и болезни (сердечно-сосудистые, онкологические, сахарный диабет, болезни Альцгеймера и Паркинсона).

Заболевание может и не проявиться, если предпринимать элементарные меры безопасности. Подробно расскажите гинекологу о серьезных нарушениях здоровья не только ваших с мужем, но и близких родственников. Это поможет защитить кроху в будущем. Иногда у абсолютно здоровых родителей рождается малыш с наследственным заболеванием. Оно было заложено в генах и проявилось только у ребенка. Обычно такое случается, когда у обоих родителей в генах заложена одинаковая болезнь. Поэтому, если планируется ребенок, по мнению специалистов, лучше пройти генетическое обследование. Особенно это касается семьи, в которой уже рождались дети с наследственными заболеваниями.

Слабый ген может не выявляться у одного или многих поколений, пока не встретятся два рецессивных гена от каждого из родителей. И тогда может проявиться, к примеру, такой редкий признак, как альбинизм.

За пол ребёнка тоже отвечают хромосомы. Для женщины шансы родить девочку или мальчика равны. Пол ребёнка зависит только от отца. Если яйцеклетка встречает сперматозоид с половой хромосомой X — будет девочка. Если У — родится мальчик.

Что еще может зависеть от генов:

Пол – 100%;

Рост – 80% (для мужчин) и 70% (для женщин);

Кровяное давление – 45%;

Храп – 42%;

Женская неверность – 41%;

Духовность – 40%;

Религиозность – 10%.

Также находятся гены, ответственные за развитие определенных состояний, например, депрессии или склонности к бесконтрольной еде.

Уровень мутаций у мужчин в 2 раза превышает аналогичный показатель у женщин. Таким образом, получается, что своим прогрессом человечество обязано мужчинам.

Все представители рода человеческого на 99,9% идентичны по ДНК, что начисто отметает всякий базис для расизма.


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Таня

Девчата, брали у нас кровь из пяточки в роддоме перед выпиской и спустя несколько дней позвонили и сказали что нужно сдать ещё (у нас показали галактозимию).Мы ходили сдавали второй раз и в итоге нам звонят и говорят что когда брали в роддоме было 7, а во второй раз 9(то-есть начала нарастать). Я перестала кормить грудью и перешла на без лактозную смесь, кормила около трёх недель, потом пошли третьи раз сдавать этот анализ и когда пришёл результат, показало 1(потому что кормила без лактозы )!!! Далее нас направляют к врачу-гинетику и она говорит нам начинать кормить лактозной смесью чтоб посмотреть осталась ли она, если да то с какой скорость нарастает (кормили 2 недели)! Идём сдавать четвертый раз, тут на днях мне звонят и говорят что было 2 и просят сходить сдать опять 😱😱😱 Ходили сегодня сдавать пятый раз (сегодня брали с двух пяток 😥) За эти 10 недель так мучали моего ребёнка (((( Скажите, кто-нибудь сталкивался с этим ?(((
Пожаловаться
Светлана
Таня 

Извините, нет, а чем это грозит?

Пожаловаться
Таня
Светлана 

Если запустить её то может быть летальный исход, так же цироз печени, отсталость в развитии и тд, вообще мало приятного здесь (

Пожаловаться
Светлана

Ничего себе (, просто мы тоже сдавали такой анализ в больнице, а где ешо посмотреть даже не знаю

Пожаловаться
lara
Таня 

Пупсик мака, с таким не сталкивались но моего ребёнка тоже намучали теперь он только видит белый халат ор стоит

Пожаловаться
Таня
lara 

Бедняжка (

Пожаловаться
Ti
Таня 

У нас тоже проблема была с этими анализами, сколько нервов потратила, сколько слёз. У нас положительно было на муковисцидоз, второй раз пересдали, опять незначительны повышены, сьездили к генетику сдали потовую пробу (и аллелуя, отрицательно) но пока стоим в группе риска, вот в пол года опять поедем к генетику, опять потовую сдавать и в год так же, если все три отрицательно будут, снимут диагноз.....

Пожаловаться
Таня
Ti 

Сил вам и терпения )

Пожаловаться
Ti

Спасибо большое ?, слава Богу всё хорошо, совершенно здоровый ребёнок ?
И Вам терпения и крепкого здоровья малышу! Всё хорошо будет ?

Пожаловаться
Настенька
Таня 

Не сталкивалась, но тоже по генетике брали аж 4 раза из кисти, наконец мы получили результат ,46 хромосом, я не понимаю вообще зачем направляли, а дочь так привыкла и из вены, из кисти, берут, с пальца вообще даже звука не издаёт ((

Пожаловаться
Таня
Настенька 

Я сегодня стояла и плакала, не возможно было на это смотреть (так плакал )

Пожаловаться
Настенька

Кстати первый раз у нас брали кровь из вены в 2 месяца (( я сама тогда разрыдалась, а потом поняла что ребёнок ещё больше плачет, и спокойно успокаиваю

Пожаловаться
Таня
Настенька 

Я тоже это понимаю )
Но когда ты не умеешь брать, то не лезь !!!
Она взяла у нас не правильно, а потом позвала главную медсестру и она брала уже с другой пяточки (
В итоге у нас сейчас такой синяк ??

Пожаловаться
Даша Дашина
Таня 

Бедняжка. Здоровья вам

Пожаловаться
Таня
Даша Дашина 

Спасибо большое ?

Пожаловаться
Виктория
Таня 

А это у всех берут в роддоме? что тока нет(выздоравливайте и не болейте??????

Пожаловаться
Таня
Виктория 

Да у все !
Спасибо большое?

Пожаловаться
Алина Лина

моя мама умерла от рака, дедушка тоже(довольно в молодом возрасте, мама в 43, дедушка примерно 55

началось у мамы на голове, но метастазы пошли на горло, в итоге рак в ротовой полости-не могла говорить, кушать, а у дедушки изначально рак горла-итог не мог говорить, кушать....

это жуткие мучения, я не говорю о боли(ее передать невозможно и сравнить тоже)я имею ввиду невозможность говорить, нормально дышать-когда у тебя рот забит опухолью, а кушать совсем невозможно-только пить, и то с трудом

вопрос-какова вероятность проявления рака у меня?

я не пью, не курю, в принципе стараюсь питаться правильно

мама вела точно такой образ жизни+свежий воздух в селе

\P/S/я не боюсь смерти после всего увиденного, я не боюсь мучений болезни, просто пытаюсь понять этиологию рака

Пожаловаться
Татьяна
Алина Лина 
Рак не передается генетически, скорее был какой-то общий фактор если у обоих рак горла. Вода например
Пожаловаться
Арбузова
Татьяна 
еще как передается, есть наследственный, а есть приобретенный.
Пожаловаться
Алина Лина
Татьяна 
у мамы началось с височной области-вода скорее не при чем
Пожаловаться
Татьяна
Нет доказательств наследственной передачи рака, только теории
Пожаловаться
Арбузова
Татьяна 

Ну если вам хочется так думать)

Пожаловаться
Арбузова
Татьяна 

Ответить: ТатПри нормальной, слаженной работе гены поддерживают нормальное деление и рост клеток. Когда же в генах происходит повреждение — «мутация» — может развиться рак. Мутировавший ген является причиной того, что в клетке производится ненормальный, неправильно работающий белок. Этот ненормальный белок по своему действию может быть как полезен для клетки, так и индифферентен и даже опасен.

Возможно возникновение двух принципиальных типов мутаций генов. Если мутация способна передаваться от одного из родителей к ребенку, то ее называют «герминогенной». Когда подобная мутация передается от родителей к ребенку, то она присутствует в каждой клетке организма этого ребенка, в том числе и в клетках репродуктивной системы — сперматозоидах или яйцеклетках. Так как подобная мутация содержится в клетках репродуктивной системы. То она передается из поколения в поколение. Герминогенные мутации отвечают за развитие менее 15% злокачественных опухолей. Такие случаи рака называют «семейными» (то есть, передающимися в семьях) формами рака.
Большинство случаев злокачественных опухолей развиваются вследствие целой серии генетических мутаций, которые происходят на протяжении жизни отдельного человека. Такие мутации называют «приобретенными», так как они не являются врожденными.

Большинство приобретенных мутаций вызываются факторами окружающей среды, такими как воздействие токсинов или вызывающих рак агентов. Развивающийся в этих случаях рак носит название «спорадического». Большинство ученых придерживаются мнения, что для возникновения опухоли необходим целый ряд мутаций в нескольких генах в определенной группе клеток. Некоторые люди могут нести в своих клетках более высокое количество врожденных мутаций, чем другие. Таким образом, даже в равных условиях окружающей среды, при воздействии одинакового количества токсинов, некоторые люди имеют более высокий риск развития рака.

Пожаловаться
Арбузова
Татьяна 

Ответить: АрбузоваИзвестны две главные разновидности генов, мутации в которых способны вызвать развитие рака — это «гены-супрессоры опухоли» и «онкогены».

Гены-супрессорыопухоли обладают защитными свойствами. В норме они лимитируют рост клеток путем контроля за количеством клеточных делений, за восстановлением поврежденных молекул ДНК и за своевременной клеточной гибелью. Если в структуре гена-супрессора опухоли происходит мутация (в результате врожденных причин, факторов внешней среды или в процессе старения), клетки получают возможность расти и делиться бесконтрольно и имогут со временем сформировать опухоль. Около 30 генов-супрессоров опухоли известно в орагнизме на сегодняшний день, среди них гены BRCA1, BRCA2, и p53. Известно, что около 50% всех злокачественных опухолей развиваются при участии поврежденного или полностью утерянного гена р53.
Онкогеныявляются мутировавшими версиями прото-онкогенов. В нормальных условиях прото-онкогены определяют количество циклов деления, которые может пережить здоровая клетка. Когда в этих генах происходит мутация, клетка получает способность быстро и неограниченно делиться, опухоль образуется по причине того, что ничто не ограничивает клеточный рост и деление. На сегодняшний день хорошо изучено уже несколько онкогенов, таких как «HER2/neu» и «ras».
Пожаловаться
Татьяна
Я интересовалась этим вопросом в научной литературе, поскольку в семье тоже есть случаи рака. Есть теории что к некоторым видам опухолей возможна генетическая предрасположенность, но доказать этого никто не смог. Например в случае рака груди генетически передается склонность к мастопатии, а не именно к раку, хотя запущеннная мастопатия может переродиться в рак
Пожаловаться
Татьяна
Это недоказанные теории)) Я про них знаю. Но на больших группах зависимость не смогли выявить. Только на малых в пределах одного региона
Пожаловаться
Арбузова
Татьяна 
У нас есть знакомый онколог и мама уже 15 лет его пациент, я тоже очень тщательно пыталась разобраться в этом вопросе.
Пожаловаться
Татьяна

Для того чтобы доказать какую-то теорию нужна очень большая фокус-группа. Которой просто не может быть у одного врача.

Все исследования которые есть сейчас имеют доказательную базу на 1000 человек примерно. Когда пытаются охватить большее число — начинаются расхождения. Поэтому теория о наследственности рака пока не доказана. Основная версия — должна быть совокупность генов и внешних факторов, одна генетика не определяет возможность заболевания

Пожаловаться
Виктория
Татьяна 
+++++++++++++++
Пожаловаться
Арбузова
Татьяна 
понятно, что заложенный механизм что то должно запустить.У моего мужа тоже есть заболевание, которое относят к генетическим, это аутоимунное, здесь еще больше загадок чем с раком.Ведь даже говорят, что все от нервов, внутренних переживаний, но почему же в семьях с нормальными условиями проживания ребенок в 3 месяца заболевает раком крови? также недавно сделана операция по удалению злокачественной опухоли девочке в утробе матери примерно в 25-30 недель беременности.неужели эти дети успели «насобирать» в организме вредностей, чтобы заболеть онкологией или все же это пробел в иммунитете, который изначально не способен выполнять свои обязанности по устранению мутировавших белков?
Пожаловаться
Татьяна

Ну так мутацию генов никто не отменял, и она далеко не всегда наследственная. Всякие синдромы — Дауна, Эдварса, это ведь тоже генетические мутации, но они происходят и у совершено здоровых родителей

Пожаловаться
Александра Невзорова
Алина Лина 

можно уже сейчас пойти и проверится!!! а т.к. у тебя есть предрасположенность можно найти рак на ранней стадии!!! удачи тебе и крепкого здоровья!!

Пожаловаться
Арбузова
Алина Лина 

Не думайте об этом, вам никто не скажет здесь, а обследования стоит очень дорого.Если располагаете средствами, то вам сначала к иммунологу, генетику, онкологу.

Пожаловаться
Евгения
Алина Лина 

если у вас такая предрасположенность нужно ходить к онкологу пару раз в год и сдавать анализы.

Пожаловаться
ксюня
Алина Лина 

появление рака предугадать невозможно:( необязательно это может быть связано с наследственностью. Но если уж смотреть строго по генетике, то надо знать как у вас по отцовской линии обстоят дела.

Пожаловаться
Радуга
Алина Лина 
Здоровья вам
Пожаловаться
Буренкааа Ивановна
Алина Лина 
Ой да фиг его знает!!! хоть кури хоть нет… Помереть можно легко!!! и не важно болел кто то у вас или не т!!! у нас щас дядя лечиться 2 раз от рака… Это очень страшно… Не лай бог никому
Пожаловаться
Буренкааа Ивановна
Разница между 10 лет…
Пожаловаться
ЯнаСчастливаяМама
Алина Лина 
Мама кузена умерла от рака ему 3 было… а в прошлом году он умер и тоже от рака… м
Пожаловаться
Татьяна

Девушки сдавала анализ и получила вот это((((

пойду послезавтра к врачу, но как-то печально(((

расскажите у кого такое было?

«Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAI1: 4G/4G. Повышенный риск ранних потерь плода, связанный с гиперагрегацией тромбоцитов, обусловленной дефектом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену(ITGA2). Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегантногопрепарата. „

“Существенно повышенная потребность в фолатах, обусловленнаядефектом гена MTHFR. Незначительная склонность к гипергомоцистеинемии. „

Пожаловаться
Екатерина
Татьяна 
И зачем вам эта информация? Только расстраиваться. Эти анализы показывают лишь возможность, может будет, может нет, не расстраивайтесь.
Пожаловаться
Анна
Екатерина 
+1000000
Пожаловаться
Татьяна
Екатерина 
просто пугают слова " дефект генов"(((
Пожаловаться
Мария
Татьяна 

это только склонность, это не значит что у вас есть или будут все эти проблемы

Пожаловаться
Екатерина Хайдарова
Татьяна 
У меня гипергомоцистения.Пью ангиовит.Вам нужно к гематологу
Пожаловаться
Надежда
Татьяна 

вам нужно сходить к гематологу и он вам все разложит по полочкам, возможно назначит лечение. по жизни возможно это никак не скажется, а вот во время беременности может вылезти. у меня тоже мутация гена фолатного цикла MTHFR, причем гомозигота (т.е. ген полностью поломанный), это грозит повышением гомоцистеина и соответственно повышением свертываемости крови, что при беременности итак происходит, а тут еще добавка. поэтому гематолог прописал пить 5мг фолиевой еще до зачатия. а также колоть клексан от зачатия и всю беременность (было 3 ЗБ). если бы знать заранее...

Пожаловаться
Юлия
Надежда 
В какой дозировке вам клексан назначили?
Пожаловаться
Надежда
о.4мг 1 раз в день, но я поняла, что это от веса зависит, потому что спросил про вес, а потом назначил дозировку. и сдавать Д-димер и РФМК сказал 1 раз в 2 недели, если будет расти, то корректировать дозировку
Пожаловаться
Татьяна
Надежда 
уже на завтра перезаписалась к врачу(

а как вы думаете эти мутации на здоровье ребенка не повлияют? если разжижать кровь

Пожаловаться
Наталья
Татьяна 
Добрый день.На Опарина в Москве мне тоже точно такой де диагноз поставили.С мужем будем скоро планировать и врач мне назначила кучу всякую таблеток.Буду пить.
Пожаловаться
Татьяна
Наталья 

тоже на Опарина сдавала(((((((

Пожаловаться
Юлия
Татьяна 
прям мой анализ. гематолог назначила ангиовит и вессел дуэ ф
Пожаловаться
Машутка
Татьяна 
У меня тоже склонность к тромбофилии и склонность к, не знаю как называется, короче к кровотечениям. Наблюдалась у гематолога, пропила курс таблеток, вот недавно гематолог дал добро на планирование.
Пожаловаться
Наталья
Татьяна 
По-моему, у всех, кто эти анализы сдавал, находят отклонения в генах ))) У меня тоже есть, но осталось на уровне предрасположенности, в болезнь не переходит. Зря только деньги потратила ))
Пожаловаться
Наталья
Сдайте лучше коагулограмму и антитела по АФС.
Пожаловаться
Наталья
Татьяна 
У меня с первым мужем было три замерших Б! Прошла всех врачей, которых только можно.И ни кто из них еичего путного мне не сказал.В Москве на Опарина сдала кровь и там сразу все стало ясно.А назначили мне пить ангеовит, фемибион 1, весел дуэ ф и дюфастон.В след месяце покупаю и начинаю пить.
Пожаловаться
Екатерина

просто стало интересно… у меня у мужа у многих родственников был рак((((узнала только сегодня и начала нервничать… значит ли это что то?

По маминой линии был у отца и у бабушки, а по папиной у отца. Родители его здоровы вроде пока.

Какая веротность что заболевание передается наследственно?(((

Создать, линеечку, беременность, для, планирующих, детские, бэби.ру

Пожаловаться
Дари Кравцова
Екатерина 

ну конечно определённая предрасположенность есть, но напрямую, что бабушка болела и я заболею, такого нет)

Пожаловаться
КивиПростоКиви
Екатерина 
Ну вообще достаточно большая. Не зря Анджелина грудные железы удалила. У нее 80 процентов была вероятность.
Пожаловаться
Екатерина
КивиПростоКиви 
ну у нее там абсолютно все по женской линии вроде были
Пожаловаться
КивиПростоКиви
И что? Сделайте генетический анализ. Правда, боюсь представить сколько он стоит. А лучше следить за собой и регулярно проверяться, сдавать анализы.
Пожаловаться
Nataly
Екатерина 
Естественно, генетическая предрасположенность. Даже анализ есть такой.
Пожаловаться
Екатерина
Nataly 
а что же делать
Пожаловаться
Nataly
А ничего не сделаешь. Просто пристальнее следить за своим здоровьем, не запускать.
Пожаловаться
Nataly
Да, самое опасное — когда рак убивает нестарых родственников, в глубокой старости уже по-любому какие-то болячки будут.
Пожаловаться
Emma
Екатерина 

Оно вроде не то что прям передается, но предрасположенность есть.

Пожаловаться
Малкавианка
Екатерина 
Предрасположенность передаётся. Шанс 50/50. Вообще счётчик гегера в помощью! У нас в семье даже животные от рака умирали… в итоге оказалась фонящая стенка слегка… благо дом снесли потом.
Пожаловаться
Ольга
Екатерина 

ещё как связано.

Пожаловаться
Котя
Екатерина 

Если волнуетесь, своевременно проверяйтесь, сдавайте онкомаркеры и все)

Пожаловаться
Лампочка
Екатерина 

еще как, это гены, узнала что у мужа тож все раковые только после свадьбы, вообще о таких вещах предупреждать надо заранее, а свекровушка только ручками развела мол а что такого?

Пожаловаться
Екатерина
Лампочка 
ну да… так и получилось… узнала спустя 5 лет после свадьбы
Пожаловаться
ЕленКа
Лампочка 
++++
Пожаловаться
Екатерина
Лампочка 
нет конечно)
Пожаловаться
Лампочка
да, вполне вероятно, у него шизофреников много и полнища другой наследственной дряни, и теперь эти гены у моего ребенка.
Пожаловаться
Светлана
Екатерина 

есть предрасположенность, но это не означает обязательной болезни.

Пожаловаться
Злыдня
Екатерина 
У меня с обеих сторон умирали от рака по-женски и от диабета. Каждые 6 мес проверяюсь.
Пожаловаться
ЕленКа
Злыдня 
А как проверяетесь? У меня тоже со всех сторон
Пожаловаться
Екатерина
Злыдня 
со всех сторон и абсолютно все?
Пожаловаться
ЕленКа
Злыдня 
Практически. Дедушка. Прадедушка. Тетка. Обе бабушки. Мама. Больше не знаю
Пожаловаться
Екатерина
Злыдня 
ой ужас
Пожаловаться
ЕленКа
Злыдня 
Ага…
Пожаловаться
Li
Екатерина 
Мне кажется все таки есть предрасположенность значит, так же и про сах диабет считается ( поэтому когда на учет встаешь спрашивают есть ли у кого у родственников), варикозное расширение вен на ногах слышала тоже так же…
Пожаловаться
Li
Не зря наверное Джоли себе все удалила, потому что мать ее умерла от этого и ей сказали что у нее шанс высокий заболеть…
Пожаловаться
МамаТигренка
Екатерина 
Нет наследственных болезней, а есть наследственное неправильное восприятие мира, то бишь характер. Все болезни от характера. Меняйте себя, свое мировоззрение и «заколдованная» цепочка будет разорвана.
Пожаловаться
МамаТигренка
да на здоровье! Ваша жизнь и ваше право. посыпайте голову пеплом и жалуетесь на гены, судьбу или несправедливость жизни. Это проще, чем что-то изменить.
Пожаловаться
МамаТигренка
Болезнь можно предотвратить.
Пожаловаться
Светлана
Екатерина 

Рак вообще это гены. Предрасположенность есть если у родителей было.

Пожаловаться
Vasilina
Назрел вопрос на будущее (я не собираюсь сейчас беременеть). Как вы решились на следующего ребёночка? Через какое время? Тяжело ли вам? Сдавали какие-то анализы перед зачатием?
Пожаловаться
Www
Vasilina 

У сына синдром гольденхара.но он у нас заключается чисто во внешних дефектах.с хромосомами и головой ттт все хорошо.ему 10 месяцев.я уже беременна вторым)

Пожаловаться
Www

Возможно так легко решилась из-за того что врачи сказали что вероятность появления такого синдрома была меньше 2%, а вторая беременность вообще около 0.

Пожаловаться
Vasilina
Www 

У нас вот пока ещё не известно, наследственный синдром или сам возникший.

Пожаловаться
Www

А что у вас?

Пожаловаться
Vasilina
Www 

Синдром Нунан

Пожаловаться
Ирина
Www 

Вам генетик такой диагноз поставила? А кто к ней направлял? Просто почитала у нас практически все из списка синдрома этого, ночь не сплю ?. Ужа бежать сначала?

Пожаловаться
Vasilina
Www 

Не поняла последнее предложение. Диагноз пока под вопросом, результаты придут в декабре. Мы сдали секвенирование на этот синдром.

Пожаловаться
Ирина
Www 

Это т9) там куда бежать сначала? Я просто вообще далека от этого? Где делают секвенирование, сколько это стоит?

Пожаловаться
Vasilina
Www 

Извините, не понимаю про куда бежать? к генетику или вы про что? Делают в Москве, отдали за это 10600.

Пожаловаться
Ирина
Www 

Да, я про генетика) просто не понимаю, нам самим надо идти или просить чтобы направили.

Пожаловаться
Vasilina
Www 

Просить педиатра, чтобы дал направление) А вам зачем к генетику?

Пожаловаться
Ирина
Www 

Да у нас половина симптомов этого синдрома?отстаём в развитии ЗПРР, а причину толком найти не могут?♀️

Пожаловаться
Vasilina
Www 

А у вас какие симптомы? Мы сдаём уже четвёртый анализ. Те три не подтвердились.

Пожаловаться
Ирина
Www 

Крипторхизм, задержка психического развития, широкий нос, покатые плечи. Я конечно может уже загоняюсь, просто переживаю очень, вся на нервах.

Пожаловаться
Vasilina
Www 

Да можно и загнаться по этому поводу. Я во многих генетических заболеваниях находила сходства. И в тех, что мы отправляли, но эти заболевания слава богу не подтвердились. А вот этот последний возможно и подтвердится. Но он благоприятен, чем те, которые мы сдавали. И те дороже. Около 40000 один. Вам вообще врачи говорили что-нибудь, что у вас есть возможно генетическое заболевание или вы сами так думаете?

Пожаловаться
Ирина
Www 

Врачи не говорили, да мне кажется что врачам в большинстве все равно что с нашими детьми, к сожалению. Я вот до вчерашнего дня и сама как то об этом не думала, и не знала о таких заболеваниях, а прочитала у Вас и началось, что самое интересное во многих синдромах схожи картины, все так сложно?

Пожаловаться
Vasilina
Www 

Да, всё схоже. Чтобы найти заболевание, надо уйму денег, нервов и терпения

Пожаловаться
Мария
Www 

Ирина посмотрела фото вашего сына, 99% что генетики нет, все у вас будет хорошо он ещё слишком мал просто, ищите специалистов, надо помогать развиваться.

Пожаловаться
Vasilina
Www 

Я почему -то не могу зайти к вам на страничку, можете мне в лс написать?

Пожаловаться
Ирина
Vasilina 

Вторым забеременела через 1,4 года, не планировали.

Пожаловаться
ФеяБезТрусов
Vasilina 

Буду очень очень очень груба сейчас. Первый раз поехала с сыном в Москву, легли значит мы и пришёл психолог… и сказал такие слова… вы пока молодая, рожайте второго, будет легче…

Я всегда мечтала о большой семье… но пока встретила мужа… я думаю нет ничего страшного, в том что первый с инвалидностью…
анализы не сдавала, просто поменяла мужа… по мне этого достаточно, чтобы не родился ребёнок с МВ… хотя шанс был…

Пожаловаться
Vasilina
ФеяБезТрусов 

У нас вот пока конечно не известно, от нас перешло или сама мутация возникла. Так боюсь результата(

Пожаловаться
ФеяБезТрусов

С генетиками обязательно обсуди… какой шанс Рождения малыша такого

Пожаловаться
Vasilina
ФеяБезТрусов 

Меня она уже предупредила, что прогноз будет не очень, если от нас с мужем.

Пожаловаться
Vasilina
ФеяБезТрусов 

Это к тому же раковые клетки.

Пожаловаться
Оксана
Vasilina 

Решились через 5 лет, но пока не получается...

Пожаловаться
Vasilina
Оксана 

Почитала вашу историю, аж до слёз. Грёбаные врачи, в тюрьме им место… А вы молодец, сильная! Здоровья вашему сыночку и чтобы скорее получилась у него сестрёнка ?

Пожаловаться
Оксана

Спасибо большое, будем стараться с сестрёнкой)). Вам тоже всего хорошего и решайтесь на второго, этих деток подымать всю жизнь. Сейчас чуть отступлю, вашу историю ещё не прочитала, но вижу вы через зонд кормите… вы не пробовали к логопеду-дефектологу сходить, мы с помощью массажа у него слезли с зонда

Пожаловаться
Vasilina
Оксана 

Не пробовала. Надо узнать про это. У нас сосательный рефлекс есть, но кушает всего за час 50-70 мл и отказывается есть, на прикорм тоже отказ. Да я ещё молодая, поэтому на второго мы точно решимся, сейчас даже хочется, но позже, когда дочка ходить будет и кушать.

Пожаловаться
Оксана

Тем более если есть сосательный, идите к логопеду, иначе можете загасить рефлекс, его разрабатывать надо, лучше по два часа кормить, знаю как это сложно… тоже прошли через это

Пожаловаться
МамаАмира
Оксана 

Оксана, дай Бой вам терпения, сил и здоровья! Так же Здоровья вашему сынульке!!! Прочитала историю вашу и слезы… сама через такое прошла (тяжёлые роды, реанимация, и врачи коновалы) но слава богу по тихоньку поднимаем сына…
всем девочкам с детьми-инвалидами, вам памятник при жизни поставить надо!

Пожаловаться
Оксана

Спасибочки, вам тоже сил и терпения, а вашему сынулечке здоровья и новых умелок.добавляйтесь в друзья?

Пожаловаться
ipoxondrik
Vasilina 

Я не по теме, но девочки все ав такие умнички! Сил вам и спасибо ??

Пожаловаться
zakusay
Vasilina 

У нас у дочки не гинетика… в родах было кровоизлияние и потом ДЦП тяжёлая форма.причину никто нам не сказал мы не знали почему так получилось… было КС у меня под общим наркозом… доносила до 39 недель вообще без проблем… а потом такое как снег на голову… решились через 11 лет на второго ребенка… сейчас нам с мужем по 40 а сыночку 9 с половиной месяцев))) он хороший здоровый мальчик)

Пожаловаться
Vasilina
zakusay 

Не тяжело вам справляться?

Пожаловаться
Vasilina
zakusay 

Дай бог здоровья ??

Пожаловаться
zakusay

Ну не скажу что прям легко)) но мы справляемся)Сыночек радует и придает сил) Спасибо, и Вам здоровья и удачи)!

Пожаловаться
Vasilina
zakusay 

Спасибо!) как сейчас ваша доченька?

Пожаловаться
zakusay

Без изменений особо… мы интенсивно реабилитировались до трёх лет а потом вылезли судороги у нас и нам практически все запретили… только лёгкий массаж и ЛФК… растем… кушаем… гуляем… сейчас братик немного развлекает… он лепечет на своем а она смеётся)

Пожаловаться
mamapogodok
Vasilina 

Мы планировали погодок, но не понимали, что у старшего на столько проблемы… мы не знаем, генетика или трав а виновата в наших болячках, но у нас погодки, младший здоров.

Пожаловаться
Ольга Толстова

Есть БЫСТРЫЙ СПОСОБ ПОМОЧЬ КИРЮШЕ:

Это на короткий номер телефона 3116 отправить сообщение: bee пробел 9656813557 пробел 200, где 200 это сумма перевода (может быть любой от 10 до 15 000 рублей)

Пожалуйста ЛЮДИ ПОМОГИТЕ!!! ЕСЛИ МЫ НЕ УСПЕЕМ ОН УМРЕТ В УЖАСНЫХ МУЧЕНИЯХ....


Пожаловаться
Анна
Ольга Толстова 

у нас в городе не только он болен этой болезнью, девочка была-Настя, умерла в августе прошлого года...

Пожаловаться
Ольга Толстова
Анна 

да… Настенька...

Пожаловаться
Трепетная Лань
Ольга Толстова 

дай Бог здоровья всем деткам на земле. Отправила смс

Пожаловаться
Ольга Толстова
Трепетная Лань 

Спасибо вам за помощь!!!

Пожаловаться
Ольга Толстова 

Господи....

Пожаловаться
Татьяна Гуськова
Ольга Толстова 
ужас какой то. Кирюша выздоравливай, чем сможем, тем поможем.
Пожаловаться
Ольга Толстова
Татьяна Гуськова 

Огромное вам спасибо!!

Пожаловаться
Ольга
Ольга Толстова 
отправила 50р на билайн
Пожаловаться
Ольга Толстова
Ольга 

Большое вам спасибо, Ольга!!! Даже не знаю как вас благодарить!!!

Пожаловаться
Ольга
да за что, ско ко было на телефоне денег столько и перевела… Надеюсь малыш будет здоров!!! удачи вам!
Пожаловаться
Ольга Толстова

Большое спасибо всем кто откликнулся на наши мольбы!!!

Пожаловаться
Наталья
Ольга Толстова 

Огромное спасибо за помощь сыночку!

Пожаловаться
Sweetlana
$сегодня позвонила моя педиатр и сказала что у нас плохой результат(( дала направление к генетику, завтра едем, в направлении написано лишь «завышенные показатели у новорожденного» никто ничего мне не обьяснил, я на грани нервного срыва!!! кто нибудь сталкивался с подобным????
Пожаловаться
БогатырррскийКонь
Sweetlana 
у меня у подруги так было-пересдали и всё в норме оказалось)))))не паникуйте раньше времени
Пожаловаться
БогатырррскийКонь
правда я не знаю какие именно у неё там проблемы были-знаю только что ездила она пересдавать этот скрининг и всё оказалось хорошо)))
Пожаловаться
Sweetlana
БогатырррскийКонь 
дай бог!!!
Пожаловаться
Наталья Шахова
Sweetlana 
да не дай боже((((((((((((
Пожаловаться
Наталья Шахова
чур
Пожаловаться
Настюша
Sweetlana 
а у вас в роду были такие случаи?
Пожаловаться
Sweetlana
Настюша 
да вроде нет, но я нашла статью в которой написано что это совсем не обязательно(((
Пожаловаться
˙·٠●◇СероглаЗАЯ◇●٠·˙
Sweetlana 
не переживайте!!! насколько я знаю то надо пересдавать обязательно, а то могли просто и напутать
Пожаловаться
НосиУсы
Sweetlana 
я вобще не сдавала только нервы трепать. он почти у всех плохие результаты показывает
Пожаловаться
Sweetlana
НосиУсы 
правда?? а вы откуда знаете??
Пожаловаться
Светлана
НосиУсы 
не правда!
вам в роддоме кровь из пальца на ноге не брали что ли?
Пожаловаться
НосиУсы
у меня три подружки сдавали. у всех плохие рез-ты были. в итоге совершенно здоровые дети. то ли делают его коряво, то ли еще что я не понимаю в чем причина, но на пересдачах почему то уже все было хорошо.
Пожаловаться
НосиУсы
нет из пальца на ноге  не брали. вроде из пяточки брали. но мне никто ни о чем не говорил. ни о результатах, плохо или хорошо — ничего.
Пожаловаться
Sweetlana
НосиУсы 
если хорошо они ничего и не говорят
Пожаловаться
Светлана
НосиУсы 
+1, значит у вас все ок
Пожаловаться
Светлана
Sweetlana 
вы должны пересдать анализ, а там видно будет. раньше времени не паникуйте.
Пожаловаться
Эля Коханина
Sweetlana 
мы тоже пересдавли я тоже переживала, но обратно ни чё не пришло!
Пожаловаться
ВГ
Sweetlana 
вон она у вас какая большая выросла в животике, значит она здоровый крепкий малыш, анализы тоже часто бывают не точными, не волнуйтесь
Пожаловаться
Sweetlana
ВГ 
пытаюсь, но как тут не волноваться…
Пожаловаться
Любовь
Sweetlana 
У 2 знакомых были плохие результаты на скрининг, родили нормальных детей.)))Не волнуйтесь это все относительно.Он спросит про ваши генетические заболевания, и скажет примерную ВЕРОЯТНОСТЬ, но это не диагноз.Удачи вам и здоровья вашему пузожителю)))
Пожаловаться
Sweetlana
Любовь 
спасибо...
Пожаловаться
НАСТЁНА
Sweetlana 
У меня 1ый скрининг был плохой, второй был отличный.мне врач говорила, что такое с мальчиками бывает и у кого отслойка плаценты была…
Пожаловаться
Sweetlana
НАСТЁНА 
у меня была отслойка плаценты, правда мы девочки))
Пожаловаться
Любовь
Sweetlana 
Сори уже малышке не посмотрела)))
Пожаловаться
Елена
Sweetlana 
попробуйте перездать анализ, оч часто ошибаются, желаю удачи
Пожаловаться
Ртуть
Sweetlana 
а что это вообще за скрининг новорожденного??? я впервые о таком слышу! расскажите!
Пожаловаться
Sweetlana
Ртуть 
на 5 день в роддоме нам взяли кровь из пальчика на ноге, и нанесли на бумажку на которой было 6 кружков, вроде как 6 болезней, и только вот пришли результаты((
Пожаловаться
Ртуть
оооооо… 5 лет назад в Питере такого точно небыло!!! я думаю это всё хрень!!! никто ничего точно сказать по крови не может!!! генетика наука свеженькая))) и доконца неизучено всё. непереживайте!!! идеально здоровых детей небывает впринципе!!! НО!!! предугадать какие то ГЕНЕТИЧЕСКИЕ заболевания по крови на 100% НЕЗЬЗЯ!!! Лично я неверю! Всё у вашей малышки хорошо!!!
Пожаловаться
Sweetlana
Ртуть 
спасибо большое за поддержку)
Пожаловаться
САША-МАМАША
Sweetlana 
Мы пересдавали, всё ОК)
Пожаловаться
Татьяна
Sweetlana 
не нервничайте раньше времени! пересдайте ещё раз!
Пожаловаться
Светланка
Sweetlana 
Светик, не переживай даже врачам верить в наше время нельзя, нам генетик поставил синдром Карнелии де Ланге, я в шоке была, это летальный синдром, я денег не пожалела сдала анализ за 2500р в итоге не подтвердилось ничего, а говорили что генетик самый лучший и никогда не ошибается. Посмотрела бы я ему в глаза, когда мне сказали у меня такая истерика была, а потом я собралась и сказала себе что такого быть просто не может и так и получилось. Растите сильными и здоровенькими
Пожаловаться
Илона
Sweetlana 
А нам такого не делали.
Пожаловаться
Оксана
Sweetlana 
Светочка не переживайте мы тоже пересдавали кровь из пяточек может неправильно взяли пробу, анализ неправильно хранили, или была желтушка или поел перед анализами, нужно на голодный желудок, там вероятность болезней очень маленькая все будет хорошо.......
Пожаловаться
Sweetlana
Оксана 
спасибо, сегодня пересдали, кровь взяли из пальчика на руке
Пожаловаться
Екатерина Гаврилова
Sweetlana 
они сами часто ошибаются.не паникуйте раньше времени!
Пожаловаться
Лючия
Sweetlana 
Расскажите, пожалуйста, пришли у вас уже результаты пересдачи? Сегодня пришла медсестра, сказала, что у нас тоже показатели завышены, снова взяла кровь из пяточки. И сказала, что через неделю снова будет брать анализ на пересдачу. Правда добавила, что такое бывает, и что результаты пересдачи обычно оказываются нормальными. Я очень переживаю (((( Малышику завтра всего 3 недельки (((
Пожаловаться

Мое заболевание или так сказать недуг. Не излечим.!!!

Стоит ли вообще заморачиваться и ходить по генетикам?

… у меня Расщелина губы и неба… это у меня, у папы и у мамы(

у них это вышло по случайности, так как в 5 поколение у кого — то было и на 6 ом отразилось!.. вот… на мне тоже каким — то боком. да и у многих др людей все как то… само появлялось! ( притом что люди были здоровые внешне, так и внутренне. Вели ЗОЖ.

я думала это из за болезни. орз — + температура дает осложнение на формирования лица и челюстнолицевого аппарата… в первые недели с 5-по 12., а оказалось просто генетика, причем предугадать нельзя!

А все это определяется не раньше 16 недели на узи((…

Кто сталкивался с этим что предпринимали!

Детки с таким недугом, живут полной жизнью. они умные и дееспособные… просто проблема по первости в кормление грудью и далее с прикусом и речью… Сейчас все это делается красиво и почти не заметно! Сама через это все прошло не раз. И очень бы не хотела чтобы моя кроха мучилась так!

Пожаловаться
БабкаПодозревака
Julia Dobronravova 
И вы бы сделали аборт если бы узнали???
Пожаловаться
БабкаПодозревака 
нет конечно… просто жалко ребеночка.понимать что он так будет мучиться как я в свое время

я против вообще абортов.

показания это либо изнасиловали… либо заболевание которое полностью колечит ребенка… по показаниям к прерыванию.то да… так нет

Пожаловаться
ДевочкаПрипевочка
Julia Dobronravova 
Я бы к генетику все равно пошла бы
Пожаловаться
Аня
Julia Dobronravova 

Вы будете делать аборт если узнаете раньше?

Пожаловаться
Аня 

нет конечно… просто жалко ребеночка.понимать что он так будет мучиться как я в свое время

я против вообще абортов.

показания это либо изнасиловали… либо заболевание которое полностью колечит ребенка… по показаниям к прерыванию.то да… так нета

Пожаловаться
Аня
Julia Dobronravova 

ну сейчас же делают операцию, у меня родственникам делали. И все ок. Неужели из-за этой губы ребенка убивать, какой смысл проверять?

Пожаловаться
Аня 

нет конечно… просто жалко ребеночка.понимать что он так будет мучиться как я в свое время

я против вообще абортов.

показания это либо изнасиловали… либо заболевание которое полностью колечит ребенка… по показаниям к прерыванию.то да… так нет

Пожаловаться
Екатерина
Julia Dobronravova 
Я бы сходила обязательно.Это не так уж и муторно.Анализ и опрос.А вдруг при беременности придётся идти.начнут говорить что надо было раньше прийти, темболее знали.Короче сходите и не мучайтесь.
Пожаловаться
Кунмизуи
Julia Dobronravova 
Конечно сходите к генетику грамотному!
Пожаловаться
Кунмизуи 
ой ну такого еще найти надо)))
Пожаловаться
Кунмизуи
Это в ваших интересах!
Пожаловаться
Татьяна
Julia Dobronravova 

Я слышала что такие патологии, особенно если они передаются из поколения в поколение могут быть связаны с дефектами фолатного цикла. Поэтому генетика посетить таки стоит, возможно проблему можно решить приемом фолиевой в больших дозах

Пожаловаться
Татьяна 
ого спасибо не знала! что значит фолатного цикла? по подробнее можно?
Пожаловаться
Татьяна
Это процесс усвоения фолиевой кислоты и ее производных в организме, если он нарушается то фолиевая кислота не поглощается из еды и даже лекарств, а она очень важна для формирования ребенка. Одна из проблем к которой приводит ее дефицит это как раз расщелины на лице — волчья пасть, заячья губа и т.д.
Пожаловаться
Татьяна 
ого пасибо

буду знать

что то еще))) есть важное? что нужно пить?

Пожаловаться
Татьяна
Я не знаю. Просто у меня как раз проблемы с фолатным циклом и врач спрашивала не было ли у меня в роду случаев таких патологий.
Пожаловаться
Татьяна 
оу… а это по крови же смотрят анализ
Пожаловаться
Татьяна
Да
Пожаловаться
Татьяна 

а вот дауна и прочих вещей можно избежать?

на сколько знаю даун это 47 хромосом

Пожаловаться
Татьяна
Нет, это случайное стечение обстоятельств, это не передается и никак не предугадывается заранее
Пожаловаться
Татьяна 
а дцп…

вас на что проверяли? какие скрининги делали?

Пожаловаться
Татьяна

ДЦП это вообще гипоксия, чаще всего в родах. Увы, от этого никак не застрахуешься, можно отлично проходить всю беременность, а потом в родах обнаружится тугое обвитие и у ребенка пострадает мозг

У меня была замершая беременность, поэтому после нее искали причину и я обследовалась на гормоны и у гематолога Там и вылезла эта проблема с фолиевой.

Ну и во время беременности я сдавала стандартные скриннинги на хромосомные патологии + я все скриннинговые узи делала у генетика, так как мужу уже 38, возрастают немного риски

Пожаловаться
Татьяна 
легкой беременности все будет хорошо!!!
Пожаловаться
Татьяна
Спасибо
Пожаловаться
СуперЗайка
Julia Dobronravova 

я не вижу смысла в этом для вас. ну, скажут вам, что, допустим, 80% будет так, ну, и не планировать теперь что ли? или аборты делать, пока с нормальным лицом ребенок не получится? нет же, правильно. просто тогда нужно будет копить деньги на реабилитацию, операции, логопеда и так далее.

Пожаловаться
СуперЗайка 

суть в том что это может и не быть!!! так как у здоровых бывает, а больных чаще здоровые рождаются, пример глухонемые… родители или карлики!

вот просто решила мнение узнать!

Пожаловаться
СуперЗайка
так, вся генетика строится на том, что, может, быть, а может и не быть. вам дают какое-то процентное соотношение, и вы уже решаете, планировать и рожать или нет. а в какой процент вы попадете, вам генетик тоже не скажет.
Пожаловаться
СуперЗайка 
вот и я том же… а вот дауна и прочих вещей можно избежать?

на сколько знаю даун это 47 хромосом

Пожаловаться
СуперЗайка
нельзя. вам генетики скажут, что риск рождения ребенка-дауна у вас, например, 1 к 100000000, т/е/ почти нереально, но вот это ПОЧТИ, этот 1, он все равно будет. и 100% вам никто не скажет, попадете вы в этот 1 или 1000000.

другое дело, что синдром дауна прекрасно диагностируется при первом скрининге на узи и по анализу крови, и при необходимости отправляют на анализ околоплодных вод, где уже говорят точно. но тогда решение опять за вами: рожать или прерывать беременность.

Пожаловаться
СуперЗайка 
у знакомой сказали у вас возможен… Даун делаем омниоцетез -взятие вод… она сделали какую — то заразу занесли.… даже...,. но ребенок здоровый ....

др тоже пугали… все в норме. в итоге

Пожаловаться
СуперЗайка
все правильно. но это они уже беременны были. а до того, кто ж вам скажет.
Пожаловаться
МамаДетей
Julia Dobronravova 
Это чистая генетика и скорее всего будет у вашего малыша. Только не пойму вашего беспокойства, вы же всё равно родите и не откажитесь?

В любом случае к генетику сходите.

Пожаловаться
МамаДетей 

суть в том что это может и не быть!!! так как у здоровых бывает, а больных чаще здоровые рождаются, пример глухонемые… родители или карлики!

вот просто решила мнение узнать!

Пожаловаться
Alfi
Julia Dobronravova 
К генетику бы сходила, для профилактики, может дельный совет даст. Но, по мне это не страшный недуг. По-моему это очень успешно всё корректируется в детстве. Человек «не в теме» не поймёт даже, что с ребенком что-то не так.
Пожаловаться
Alfi 
да зато пальцами затыкают… и за оскорбляют… как дети так и взрослые… хотя далеко ходить не надо пусть у тебя очки или нос большой… ты не такой… и все…
Пожаловаться
Мохито
Julia Dobronravova 

хм. у меня сестра (ей 2,5 года) с расщелиной неба. проблемы с трахеей. губа не пострадала. 2 месяца назад сделали операцию. И ни один генетик не сказал, что это наследственное. доказана внутриутробная инфекция. на узи не диагностировали. Мне предлагали посетить генетика при планировании, я отказалась. аборт я бы все равно не сделала

Пожаловаться
Мохито 
мне это говорили уже не один врач. и мой хирург виссарионов и др врач из минздрава! и тд

а что за вирус тогда?

Пожаловаться
Мохито

орви+герпес+цмв

Пожаловаться
Мохито 
что такое цмв???

герпес не влияет на плод если он не в первый раз!

Пожаловаться
Елена Дмитриева
Julia Dobronravova 

у меня невестка с расщелиной неба, заячья губа.прооперированна, практически не видно.родила двоих здоровых детей.

Пожаловаться
Елена Дмитриева 

очень надеюсь у меня так же будет… так как вы думает если смысл идти генитику:? что он может сказать мне?.. ждите бог рассудит?

Пожаловаться
Елена Дмитриева
думаю скажет что шансы есть однозначно. но если это не критично для вас, почему должно остановить? мое мнение не ходить и рожать.будет-прооперируете, нет и слава богу.
Пожаловаться
Мария
Julia Dobronravova 

ну это фигня если чесно, не столь глобальная проблема, простите конечно, но есть генетические проблемы намного страшнее чем ваша, тем более ее можно решить довольно быстро с помощью операции.

Пожаловаться
Мария 
согласна полностью
Пожаловаться
Людмила Кузьменко
Julia Dobronravova 

Я не сильно понимаю, почему про аборт спрашивают… не по теме как то. Я лично за позитивный настрой. Перед Б постарайся найти как можно больше информации об интересующей проблеме, сходи к генетику, найди хорошего, компетентного врача. Я знаю, что до Б делают кареотип родителей на выявление хромосомных патологий. И не факт ведь, что и у тебя такое будет. Сколько людей с разными дефектами создают пары, и у них рождаются здоровые дети. Верь в лучшее и страхуйся со всех сторон информацией. На счет выявления пороков и патологий уже во время Б-делают с 12 недель разные инвазивные диагностики. А волка боятся- в лес не ходить.

Пожаловаться
Людмила Кузьменко 
согласна!!! главное еще внутренний + настрой! легкой вам беременности!!! чихните на меня)
Пожаловаться
Людмила Кузьменко
Апчхи!!!!)))) Желаю вам скорее забеременеть и выносить здорового, красивого ребеночка)
Пожаловаться
Людмила Кузьменко 
спасибо
Пожаловаться
Ольга Беляевская

Ох девочки, еще одна напасть на меня навалилась, постараюсь вкраце… старший сын у меня от первого мужа, скажем так, это был первый мой мужчина, студенчество, много общего, спорт факультет, вообщем жизнь была насыщенная, недавно открылось что он болен хореей, это ген заболевание, его папа умер от этого и теперь постигла его учесть, она проявляется после 30 лет, это мне решила сейчас сообщить свекровь, при том что ему все хуже и хуже и он не знает что с ним, она боится ему рассказать, т.к. боится ***, при том что этим людям не рекомендуется иметь детей, я в таком шоке прибываю, стественно я пойду к генетику, будем сдавать анализы, я не хочу жить всю жизнь как она и молчать об этом и ждать когда мой сын заболеет… я не могу теперь с ней общаться, я так зла на нее, но бог с ней сама пусть несет свой крест, как минимум она должна была мне сказать об этом когда я была беременна ее внуком! Я уже немного подуспокоилась но как жить с этим я не знаю… в жизни не думала и не знала сколько всего разного..((( если наши детки болеют мы их лечим а эта гадость к сожалению, в наше время неизличима((( Теперь у бзик, хочу чтоб старший пошел учиться в мед…

Пожаловаться
Яна
Ольга Беляевская 

А предотвратить можно?

Пожаловаться
Ольга Беляевская
Яна 
vможно, избегать стрессов и жить здоровой жизнью и тогда она может проявится в старости, там симптомы как старость и многие в старости не отличают ее
Пожаловаться
Яна
Тогда не надо от него скрывать это. Он будет стараться придерживаться этих правил.
Пожаловаться
Аленка
Ольга Беляевская 
Не надо. Не портите парню жизнь
Пожаловаться
Ольга Беляевская
Аленка 
я не собираюсь ему говорить, я хочу сдать анализы там 50/50 может унаследовать
Пожаловаться
Аленка
Я не про то. Я понимаю, что тут вы ничего не измените. Если не ошибаюсь — это пляска святого Витте? Курс неврологии был очень давно, такие подробности помню не точно.

Я про вашу идею отдать в медицину.

Пожаловаться
Ольга Беляевская
Аленка 
почему, плохо быть врачом? я б хотела…
Пожаловаться
Аленка
я врач. Хотите подробного ответа?
Пожаловаться
Ольга Беляевская
Аленка 
очень, я понимаю все что я вижу на экране это еще мелочи… люблю фильмы про врачей, сейчас например тест на бер, скорую помощь всегда смотрела, парень был хирург одно время…
Пожаловаться
Аленка
В том-то и беда, что картинка очень отличается от реальности.

В жизни сплошной неблагодарный труд и унижение. Про это нигде не расскажут. И вся беда, что на получение этого образования тратится слишком много сил, чтобы потом развернуться и уйти.

Пожаловаться
Ольга Беляевская
Аленка 
мне хочется чтоб когда он столкнулся со своим заболеванием он адекватно понимал что можно дальше жить принимая препараты а не так как его отец, кидается, агрессирует не принимает что он болен и не хочет ничего принимать…
Пожаловаться
Аленка
не думаю, что все так просто, как вы думаете. Конечно, хочется, чтобы мальчик жил максимально полной жизнью, не отчаивался и т.д. Но ведь далеко не факт, что ребенок унаследовал этот ген.

Во вторых — принятие своей болезни врачом мало чем отличается от остальных людей.

Мне кажется, было бы логичнее, если вы просто вместе с ним изучите все аспекты заболевания. А путь в жизни пусть он выбирает сам, а не вы бы его убеждали, что он будущий врач.

Поверьте, я видела, как разбивались детские мечты у студентов-медиков, когда в действительности они не были предназначены для этого.

Пожаловаться
Ольга Беляевская
Аленка 
спасибо, с вами интересно общаться)
Пожаловаться
Елена
Ольга Беляевская 
да уж…
Пожаловаться
Мелиса
Ольга Беляевская 

у вас же уже есть ребенок? родила. чем бы не болел уже не изменить. пройдите анализы генетику и прочее и живите спокойно.никто же не зачтрахован от болезней.даже если что то найдут это далеко не приговор.

Пожаловаться
Ольга Беляевская
Мелиса 
да понятно, просто отношение уже другое будет к ребенку
Пожаловаться
Мелиса
вот не надо бы! да больше внимания здоровью, но не более. еще даже ничего не случилось а вы переживаете
Пожаловаться
Печенька
Ольга Беляевская 

Хорея (хореический гиперкинез, также известная как «виттова пляска» или «пляска святого Витта»; от греческого χορεία, вид танца) — синдром, характеризующийся беспорядочными, отрывистыми, нерегулярными движениями, сходными с нормальными мимическими движениями и жестами, но различные с ними по амплитуде и интенсивности, то есть более вычурные и гротескные, часто напоминающие танец.

Пожаловаться
Ольга Беляевская
Печенька 
это точно, нервный танец я б сказала, с атрофией мышц((
Пожаловаться
Печенька
Ольга Беляевская 

Там подразделяется по видам. Что-то лечится. Да, идите к гинетику. Сдайте анализы.

Пожаловаться
Анютка
Ольга Беляевская 
терпения вам!!! и здоровья сынишке
Пожаловаться
Ольга Беляевская
Анютка 
спасибо)
Пожаловаться
Nevina
Ольга Беляевская 
если подтвердится, то сказать надо, ему с этим жить и заводить детей. А вообще мысли у Вас сейчас не правильные, свекровь не сказала, когда Вы беременные были? И что сделали бы аборт? И это сейчас, когда Вашему сыну уже 10? Не знала мам, которые прожив с ребенком так долго, жалеют об этом, из-за постигшей его болезни или травмы, говорят что аборт бы лучше сделали. Я в шоке с Вас. Многие и с хуже симптомами при беременности решаются рожать, а не убивать ребенка из-за симптомов которые могут не подтвердиться или не проявится. Наверное, в Вас сейчас паника говорит...
Пожаловаться
Ольга Беляевская
Nevina 
я не говорю об аборте вообще! не сделала б никогда, я хотела долго этого ребенка, просто тогда еще выявили бы, а по хорошему до замужества о таком надо говорить, вот замуж может и не вышла…
Пожаловаться
Nevina
В любом случае Вам терпения и дай Бог, чтобы всё обошлось.
Пожаловаться
Натулька-Красотулька
Ольга Беляевская 
Верьте в лучшее!!! Всё будет хорошо!!!!
Пожаловаться
Елена Киричек
Ольга Беляевская 
Да что же такое (((( общалась я с одним парнем с хореей, ему было 32, болезнь только начинала проявлять себя, но это тяжело и ничем помочь нельзя было((( лекарства слегка облегчали симптомы. Но могу сказать одно, твой сынишка может иметь здоровых детей, но для этого нужны деньги. Пусть растёт хорошим человеком и радует тебя)))держись!!! А свекровь дрянь…
Пожаловаться
Ольга Беляевская
Елена Киричек 
парень этот жив еще? просто бывший муж не знает о своей болезни и категорически отказывается принимать что либо чтоб облегчить состояние, сразу агрессия((((
Пожаловаться
Елена Киричек
Летом был, но живут достаточно долго, просто тяжело… и здесь не угадать, когда все начнется в 35 или 45… у его отца около в 40 с чем-то, а у него 32… немного читала, было интересно, печально но она передается в 99% ((( у мужа началось уже? Сколько лет ему?
Пожаловаться
Ольга Беляевская
Елена Киричек 
нашла инфу в нете что 50/50 передается… а поночалу и 99 видела((( мужу быв. 34, отец его умер в 45, у него был брат близнец и что странно, что сын брата не знает об этой болезни(((
Пожаловаться
Ольга Беляевская
Елена Киричек 
он не знает что болен и знать не хочет и таблетки не принимает, поэтому наверное недолго осталось(((
Пожаловаться
Евгения
Ольга Беляевская 

Не переживай, может сыну не передалось!? все будет хорошо.

Пожаловаться
Ana
Ольга Беляевская 

что ж на вас как-то все свалилось… держись, сдайте анализы и дай Бог все будет хорошо! и в то, что про младшего вам сказали, не верю! по фото не похоже совсем. гипердиагностика.

Пожаловаться
Ольга Беляевская
Ana 
спасибо, надеюсь что тоже
Пожаловаться
VÏĶŢŐɌḬἌ
Ольга Беляевская 
вполне возможно не передалось. это врач только скажет. а на счёт сказала не сказала. если бы до Б сказала бы — не б бы? ужас выбор стоял бы( никому не пожелаешь
Пожаловаться
Ольга Беляевская
VÏĶŢŐɌḬἌ 

просто тогда еще можно сразу было выявить предрасположенность, да и вообще говорить надо было когда за муж за ее сына выходила!

Пожаловаться
teonchikLTM
Ольга Беляевская 
Его это может не коснуться. Не накручивай себя сильно. Но я бы рассказала ребёнку, когда он старше станет. Он должен знать об этом.
Пожаловаться
Ольга Беляевская
teonchikLTM 
я боюсь что в таком раннем возрасте можно и не выявить…
Пожаловаться
teonchikLTM
Ну да.ну лет в 15-18 скажи, предупредил, что это может это обойти стороной, но только на 50%.
Пожаловаться
Настасья
Ольга Беляевская 
Не переживай, сдайте сначала анализы, может не передалось и все хорошо!
Пожаловаться
Светлана
Ольга Беляевская 
Вот это поворот. Да уж тут только следить
Пожаловаться
Ольга Беляевская
Светлана 

Светлана, да, живешь и лучше и не знаешь обо всем этом(((

Пожаловаться

Интервью профессора из РЦР «Детство»

Двадцать километров от Москвы по Каширскому шоссе – и мы попадаем в «Детство». В центр «Детство», где находятся дети с нарушениями опорно-двигательной системы, в основном с ДЦП, или, например, со странным диагнозом «интеллектуальная недостаточность». Они не такие, как мы. Они добрее и не умеют врать. Здесь их не только лечат. Здесь учат их родителей говорить на их языке. И спасают многие семьи от распада.

Когда-то здесь была простая подмосковная детская больница, но в лихие 90-е детей с патологиями стало появляться здесь все больше и больше. И вот в начале 1996 года на базе больницы было создано Республиканское объединение по реабилитации детей-инвалидов и членов их семей. Корпуса отремонтировали, закупили новое оборудование, место стало известным по всей стране. В 2001 году организация получила статус Российского центра реабилитации «Детство». В год здесь получают помощь и лечение около 10000 детей.

Ведущий психолог центра Владимир Касаткин .

Владимир Николаевич, появление ребенка-инвалида в семье — трагедия для родителей?

— Что скрывать, даже многие семьи рушатся с появлением ребенка с инвалидностью. Мужья уходят, не сумев вынести подобный груз. Есть разные взгляды у родителей на эту проблему. С одной стороны это жертвенность, с другой — чувство вины: «За что мне это наказание?» Ребенок становится карой, обузой, материальным символом наказания, что сильно отражается на нем. Мне такой взгляд ни как педиатру, ни как психологу не нравится. Ситуация, когда человек чувствует себя провинившимся, неправильная. Я долго не мог понять, как изменить этот взгляд, как его можно трансформировать.

А что, можно как-то по-другому взглянуть на ситуацию?

— Могу вам рассказать, как этот взгляд менялся в западном обществе. Раньше таких людей называли «уродами», «калеками», потом появился более корректный термин, перешедший в русский язык «инвалид». Но и это название показалось неправильным, появилось определение «дети со специальными потребностями». В последние годы я все чаще слышу не официальный, но очень симпатичный термин «челендж» (англ. «вызов»). Этот ребенок видит мир по-своему. В связи с тем, что закладка его органов, развитие пошли по иному пути, он по-своему вызывает на связь других людей. И они или принимают этот вызов, или оставляют его без внимания: относятся нему как к немому материальному объекту. Если родитель принимает этот вызов, пытается понять мир своего ребенка, то он сам становится духовно богаче.

Как в таком случае развиваются взаимоотношения?

— Мама принимает своего ребенка и с удивлением следит за его развитием. Человек, будучи не похожим на всех остальных, имеет свой непохожий взгляд. Я это наглядно замечал на детях-аутистах, которые рисуют свой мир. Необычный, странный. Их мамы получают опыт такого же видения мира. Знаю аутиста, который не разговаривает, но совершенно потрясающе играет джаз. Глубокий, проникновенный. Для него это единственное самовыражение – и его игра гораздо богаче, чем у музыканта, который может поиграть, а потом просто поговорить. Для меня стало предметом профессиональной гордости и доблести понять и ответить на этот вызов.

Знаю аутиста, который не разговаривает, но совершенно потрясающе играет джаз. Глубокий, проникновенный. Для него это единственное самовыражение – и его игра гораздо богаче, чем у музыканта, который может поиграть, а потом просто поговорить.

Но Вы профессионал, Вы видели немало таких людей. А как простому обывателю (а также родителю, который никогда раньше не имел дела с такими людьми) понять подобного «человека дождя»?

— Поняв ребенка, я начинаю работать с мамой, открывая ей его мир. Учу ее понимать своего сына или дочку, видеть его уникальные особенности. Их отношения начинают приобретать другой смысл. Она начинает выстраивать для ребенка ту среду, ту систему коммуникаций, на которые он способен. А это могут быть совершенно необычные вещи. Например человек, который сейчас занимает место Ньютона на кафедре физики в Оксфордском университете. Он построил оригинальную картину мира, будучи прикованным к инвалидному креслу и не имея возможности полноценно разговаривать. Так, как этот человек в ДЦП, не видит мир никто. Общество должно давать таким людям возможности. Родители должны быть исследователями. Искать способы «приноровить», адаптировать ребенка к жизни. Если родители входят в этот увлекательный процесс, то общаться с ними – одно удовольствие.

То есть если природа где-то лишила человека чего-то, то другого она дает в избытке?

— У этих людей, так же как у фанатичных музыкантов и спортсменов, существуют определенные шоры. Они имеют чудесную способность концентрироваться. Их энергия направлена в одно русло, в итоге мы можем получить более высокий результат. Главное – понимать, куда мы идем, видеть цель.

Цель важна в жизни именно людей с инвалидностью или вообще любого человека?

— Мне тут понравился вопрос, который журналист задал артисту Максиму Галкину: «Есть ли у вас цель?» Галкин ответил: «Цель? Что я, торпеда, что ли». Однако с утра Галкин встает и идет в ванную комнату с определенной целью. Человек только думает, что не ставит цели. Просто не имея определенной задачи, он начинает разбрасывать свое внимание на незначительные и часто ему не нужные, расходуя силы впустую. Талантливый музыкант направлено идет к конкурсу Чайковского, не обращая внимания на все остальные радости жизни. И только в этом случае он побеждает. У детей-аутистов тоже «преимущество», их энергию надо направить туда, где может что-то получиться. Эта возможность должна быть использована в полной мере.

Общаясь с подобными детьми, Вы сразу понимаете, что вот этот может стать художником, а тот музыкантом?

— Так же как и в любом другом ребенке, скрытые «таланты» надо искать. У детей с ДЦП и аутизмом часто снижен интеллект. При ДЦП идут органические нарушения, при аутизме — функциональные, в этом случае есть шансы привести ребенка к норме. В любом случае надо искать путь развития. В 70-е годы отставной военный психолог ВВС США Ивар Ловаас разработал методику для детей-аутистов, получившую название «АВА» (англ. «прикладной поведенческий анализ»). Он открыл новое направление дефектологии, ориентированное на то, чтобы не научить человека общепринятым вещам, а каждый раз решать конкретные задачи, конкретного ребенка, в конкретной ситуации. Так мы и работаем.

А надо ли учить этих детей, пытаться их подстроить под общепринятую норму?

— Можно, конечно, ничего не делать. Поместить аутиста в комфортные для него условия, и это будет совершенно очаровательное существо с лицом принца. Эти лица не омрачены обманом, приспособленчеством, конъюнктурой, имитацией, подлизыванием, воровством. Но люди должны развиваться. В них надо вкладывать навыки, начиная от самых простых – мытья рук, приготовления еды – до сложных, которые потом перейдут в профессиональные.

Какие необычные таланты Вам встречались?

— Недавно у нас в Центре был ребенок одиннадцати лет. Он не разговаривает, но прекрасно различает запахи и в силу этого очень хорошо готовит. В обычной жизни он производит очень грустное впечатление. Но когда перед ним кладут свеклу, морковку, картошку, он преображается. В привычные блюда, которые ему показала мама, он вносит свои нюансы, добавляет специи, и результат поражает. Такое впечатление, что вкусовые и обонятельные рецепторы у него развиты гораздо лучше, чем у нас с вами. Это интересный путь развития, из него можно сделать первоклассного повара.

Получается, что родители должны целиком и полностью посвятить свою жизнь работе с больным ребенком?

— Некоторые люди посвящают свою жизнь целиком и полностью пьянству, некоторые — ухаживанию за дамами, другие — работе, спорту и т.д. Судьба дала шанс, ребенка, похожего на нас, которого мы родили. Почему бы не посвятить жизнь ему? А как — мы и учим в нашем Центре. У меня были пациенты из самых разных социальных слоев. Вопрос отношения, понимания, любви, любопытства. Как только вы проявляете любопытство к ребенку, вы начинаете его узнавать и понимать, этим вы начинаете ему помогать. Впервые он видит, что его понимают, возникает ответная реакция, контакт.

Почему вы начали заниматься аутистами? Из любопытства?

— Я врач-педиатр, закончил медицинский институт, но мне все время нравилась психология. Вначале это было хобби, потом начал заниматься профессионально, затем совместил психологию и педиатрию. Защитил докторскую диссертацию, я профессор педиатрии.

Предположим, родитель принимает свое чадо, проходит у вас обучение, ребенок — реабилитацию. Есть ли шанс привести аутиста в привычную для нас норму?

— Как вы думаете, что бы было, если бы Гала, выйдя замуж за Сальвадора Дали, поставила себе цель сделать из него нормального? Мировое искусство многое бы потеряло. А сейчас его картины только растут в цене, а популярность увеличивается. Природа создает патологию, чтобы в другом историческом контексте показать ее как гениальность.

Как вы думаете, что бы было, если бы Гала, выйдя замуж за Сальвадора Дали, поставила себе цель сделать из него нормального?.. Природа создает патологию, чтобы в другом историческом контексте показать ее как гениальность.

Ван Гог, Билл Гейтс, Григорий Перельман показали высочайшие результаты при своей общепринятой неадекватности. Что такое норма? Среднестатистический человек, бредущий по улице? Серая толпа. Есть такая разновидность – высокофункциональные аутисты, они как правило учатся на математических факультетах и именно их потом берут на работу известные компании, например Microsoft. Они определяют для нас компьютерную среду. Работают в Силиконовой долине, где диагноз «аутизм» людям ставят в 150 раз чаще, чем в других районах США, там их больше рождается. Аутизм -генетически детерминированное заболевание. Через него идет перерождение цивилизации.

Пожаловаться
Аню
У моего папы блондина с голубыми глазами 2 детей с разными женами черноволосыми и кареглазыми, и я и братишка блондины голубоглазые. Вот вам и слабый ген) читаешь и потом не знаешь во что верить)))