Анализы на генетику для диагностики отклонений в развитии плода

Часто будущие мамы бояться этого анализа, считая его бессмысленным, поскольку независимо от результата продолжат любить и носить своего малыша.

Излишне переживать при посещении генетика не нужно, и лучше отнестить с процедуре как к очередному анализу. Мы сдадим кровь из вены, ее посмотрят, по результатам возможно потребуется консультация генетика и ряд дополнительных исследований.

Генетик в беседе с родителями постарается выяснить наличие или отсутсвие заболеваний у родителй и их родственников, и оценит процент генетического риска — до пяти процентов низкий, до двадцати считается средним, и только при высоком риске — свыше 20% обязательно применяются дополнительные методы пренатальной диагностики.

Обстоятельства, при которых необходимо консультироваться с генетиком: 

1. наследственные заболевания, пороки развития у родителей,

2. возраст будущих родителей (женщине больше 35, мужчине более 40 лет), злоупотребление алкоголем и наркотиками,

3. наличие у пары детей с пороками развития, наследственными заболеваниями, либо выкидышей,

4. наличие близкой родственной связи супругов,

5. неблагоприятные условия окружающей среды, инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов или   угроза невынашивания, возникшие в ранние сроки беременности, 

6. изменение кариотипа (хромосомного набора) у одного из родителей.

Во втором триместре при неотложных случаях, например после перенесенной краснухи, женщине могут назначит позднюю биопсию хориона — плацетоцентез, чтобы оценить риск патологии у плода, и определить повлияла ли инфекция на будущего малыша. Процедура проходит под общим обезболиванием.

Есть еще один вид генетических исследований по показаниям — кардоцентез (исследование пуповинной крови). Он необходим, поскольку ряд заболеваний у развивающегося малыша можно определить только с помощью исследования пуповинной крови плода. Кардоцентез назначают после 18-й недели беременности. Образец крови получают методом пункции через полость матки.

После традиционных неинвазивных методов диагностики – УЗИ и биохимического анализа крови, перечисленные более глубокие исследования (инвазивные методы) позволят определить примерно 400 из 5 000 генетических патологий.

Анализы на генетику и своевременная диагностика помогут будущим родителям и врачам правильно составить лечение для малыша. Избегать этих методов диагностики не нужно, ведь как известно: предупрежден-вооружен.