кто нибудь сталкивался? Интересует любая информация. Анализы, прогнозы, как узнали… В общем всё, чего не прочитаешь в интернете. Буду благодарна любой информации.
кто нибудь сталкивался? Интересует любая информация. Анализы, прогнозы, как узнали… В общем всё, чего не прочитаешь в интернете. Буду благодарна любой информации.
Брату двоюродному ставили миопатию дюшенна по клиническим проявлениям. Генетический анализ на самые распространённые мутации был отрицательным, делали полное секвенирование гена дистрофина. Вроде нашли подтверждение, но это я так понимаю, в некоторой степени вероятностный анализ… так как точечная такая мутация может и не вызвать заболевание. В общем, нестандартный случай оказался. Но по клиническим проявлениям диагноз верный был. Знаю точно, что кфк очень высокий у него был
У сына миопатия Дюшенна.Диагноз поставили на основании генетического анализа.
в интернете все очень страшно описывают. Неужели не может быть улучшений… а вы анализы на генетику где сдавали? Платно/бесплатно? направление участковый педиатр давал или невролог?
Сдавали бесплатно, когда лежали по квоте в генетике
По результату энмг сыну поставили миопатию под?
В расшифровку написано, признаки характерные миопатии. А так конечно необходимо генетическое исследование. Ещё невролог выписывала препараты, но отзывы плохие, у многих детей после курса откат в развитии. Единственное кудесан мы пропил 2 флакона, но опять же невролог сказала пить всегда. Этот препарат для сердца, чтобы лучше перекачивать кровь и насыщать органы кислородом.
спасибо за отклик. Собираемся на очередной прием, собираю информацию. Чует мое сердце, что у сына диагноз неверный… Т.к. У дочери похожие симптомы. Страшно от того, что врачи никогда не признают, что ошиблись, а из-за этого может пострадать и дочка, если ей лечение неверное назначат(
Да, вот мне знакомая тоже рассказала, что даже прогрессировать болезнь может и после 20 лет, передачу какую-то увидела там девушка в 20 лет села на инв кресло.
А так я уже давно хочу в мнгц Москва, там бесплатно по записи, но говорят, что не всем и все бесплатно. Но попробовать хочу, если бы не такое большое расстояние до Москвы давно бы съездила.