У нас он 65 ммол/л, я знаю что бывает намного выше у некоторых, но насколько знаю даже повышение на несколько ммоль бывает с очень плохими последствиями. Дочь подруге в коме лежала из-за этого. Еще он очень токсичен для мозга, я читала что хронически повышенный аммиак приводит к УО… мне еще этого не хватало, что помимо всех проблем выявленных еще и это все ухудшает!!! Генетики наши где-то в отпуске до сентября, а я ума не приложу что делать-то??? Его вообще как-то понижают?? Самолечением заниматься не будем, но хочу знать.
аммиак в крови
Рубрика
Травмы новорожденных
У нас 94, у сына подруги 110
Охо-хо, Алин.
Ну как же так, то одно, то другое. Что генетики то говорят? Они же вас в динамике наблюдают. Если гомоцистеин в норме, то у вас должны быть улучшения, так?
я не знаю что сказать. К ним не были с апреля. Их нет в стране уже несколько месяцев, то одна конференция, то другая. В ноябре должны быть уже. Может у Марка и есть определенный улучшения, но не факт от чего. Вроде все отклонения в анализах не критичны, но их многовато. Генетики смотрят на Марка и видят физически хорошо развитого мальчика, который почему-то не говорит и они ищут причину дальше… Унего нет изъяна физически вообще, как они сказали, даже прицепится не к чему чтобы что-то предположить, поэтому копают дальше по метаболизму...
Алин, а МРТ вы же делали, там все в норме?
Где бы найти врача, который бы установил причину!
сегодня вот сделали повторно как раз. Поражения нет, размер и структуры соответствуют возрасту. Там есть киста, но в мозжечке, это когнитивные функции, с ними у нас норма и какие-то сосудистые не поняла что, но они маленькие и сказали что не влияют ни на что… как-то так. Значит не органика, а функциональное что-то не так...
Уточните у генетиков, если гипераммониемия обусловлена первичной недостаточностью N-ацетилглутамат-синтазы, изовалериановой ацидемией, метилмалоновой ацидемией, пропионовой ацидемией — есть препарат. Через пациентские организации можно организовать получение...
дело в том что амиак скачет и лактат тоже, один раз норма, один раз вот так вот. Есть много вопросов конечно к врачам, спрошу и про это когда пойдем скоро.
Насчет гомоцистинурии… тоже есть препарат. Орфанный. Переводит гомоцистеин в метионин. В Россию возможен ввоз с этого года. Как у Вас — не знаю
мы бетаин пили, понизился гомоцистеин прилично. Так как один путь метилирования у нас плохо работает, мы форсируем другой.
Да, я про него
проблема в том что многое чего не в норме, но и не критично и нам врачи говорят что не за что зацепится для того чтобы понять в чем причина нашего ЗПРР. Медь и цинк пониженны, амиак повышен, гомоцистеин был повышен теперь вроде нет. А причину проблемы так и не нашли нам.
да блин, только этого еще не хватает...
и генетики в отпуске((((
а у вас простые врачи могут прокапать чем-то, почистить?
нас никто не берет, мол случай неординарный и не хотят отвечать за это! Так и говорят, нужен специалист узкого профиля!!
да блин...
ну я и не надеялась на кого-то здесь
Да Алин, ты права, для полного счастья точно не хватает (( не знаю что делать, но удачи в ответе на этот вопрос! Дай бог !
спасибо) как ты там, как колобок?))
интересно, надо своему сдать, иногда воняет, но перед болезнью, дежи в курсе, что скажут
хорошо, лишь бы что-то внятное нам сказали!
Когда вы успели сдать на аммиак? Тоже кровь? Или по волосам?
кровь, когда сдавали лактат и глюкозу недавно.
Очень печально(((( сейчас я вам сообщением скину ссылку. Одна женщина выводила металлы у дочери
по счет вывода металлов я скажу что боюсь этого, ведь у нас медь и цинк и так ниже нормы и мы пьем добавки, но беда в том что когда повышаем цинк, понижается медь и наоборот. Я Марку не стала бы что-либо выводить.
??? да уж!!!
чтобы начинать хелатирование, надо сдать анализы на все тяжелые металлы и убедится что оно стоит того! В нашем случае важно еще и не навредить ребенку!
напишу, но мне кто-то из подруг говорил что они не особо отвечают сейчас
Алина, напиши харьковским генетикам, вы ж у них были. Думаю, что они ответят. Они всегда на связи.
ваш случай где-то в середине
середине чего?
с 13 минуты
мальчик с ацетоном?
вот только мальчик нормально развивается, а у нас проблемы в понимании(
сочувствую((( но от вашего труда многое зависит… не унывайте, вода камень точит.моя девочка как та, что в конце, если досмотрели.
смотрю пока про мальчика, досматриваю!
меня иногда терзают мысли о том, что не лучше ли иногда не понимать того, что с тобой происходит? Предпочла бы я для себя проблемы в умственном развитии и счастье такое, каким я себе представляю, как уо например, или постоянную боль??? Не знаю((. А вы как думаете?
мой муж мне всегда твердит: ты радуйся тому что он счастлив и ему не больно, он не страдает. И я согласна с этим, но ведь мы не знаем что дальше, это мы его любим и он это чувствует, но не будет ли он страдать от отношения людей к себе? Хочу вам сказать что у детей с аутизмом, речь не о моем сыне сейчас, очень много страхов и иногда эмоциональная боль ощущается как физическая, их так много вещей могут раздражать и они воспринимают все иначе, даже ощущение радости возможно искаженно. Это тоже сложно....
у меня легкая аутичность. мне вообще никто не нужен — так, в своем мире)) сейчас уже не совсем так, но на работу устроиться не могу-не выношу людей(((. А вспоминаю себя в детстве — ну точно! разве что не раскачивалась. Не разговаривала ни с кем, на вопросы не отвечала… дневники строчила))). Сейчас такие возможности — адаптируете вы его, даже не сомневайтесь… В интернете много материалов полезных. Это я не именно про аутизм-у вас ведь его нет-а в общем. Кстати, от отношения людей всю жизнь страдаю, но уже притупилось. Научите искать себя, может, будет классно рисовать? Может, петь? Обязательно будет что-то ЕГО.
скорее петь) он это дело любит и даже что-то уже получается, в ноты попадает)
ты это чтобы ободрить меня что у нас не так все плохо?)
не знаю… там более тяжелый случай, конечно, но говорят о том, как действовать именно при повышении аммиака.
сколько всего свалилось на вас, мои хорошие!
Я бы сходила к платному врачу. чтобы хоть узнать что делать, или, как советуют выше, к педиатру. До сентября очень долго.
схожу к педиатру, других вариантов пока нет. Вроде нам кажется что вот она причина, нашли проблему, а тут еще что-то выясняется… просто не понимаю, рождаются дети и с асфиксией и с поражением мозга, инфекцией и как-то выравниваются потом, а мой без всего этого, но все не очень сладко...
вам точно для полного счастья амиака не хватало. Спроси хоть у педиатра что делать, пока ваш генетик из отпуска не вернется
и не говори, лактат повышен в 2 раза, аммиак повышен в 2 раза… спрошу педиатра, надеюсь она знает что делать.
ты меня озадачила надо тоже Жени сдать
сдай если есть подозрения. Он вроде не дорогой.
вроде не пахнет от нее. Но у нас же миотонин, глутамин и лактат завышены
от моего тоже не пахнет
капают капельницы на стационаре. мой малыш тоже был в коме при повышенном содержании аммиака в крови
а сколько ему было тогда? и может помнишь уровень аммиака?