Добрый день. Назначил нам лечащий врач сдать анализ на тандем. Сейчас позвонила в скрининг и там мне сказали, что возьмут только после заключения их генетика. Девочки, у кого заболевание связано с генетикой, скажите можно ли как то определить это на глаз или только анализ покажет? Переживаю, а если генетик не даст разрешение на анализ. Как тогда быть…
Ну это не показательный анализ. Если действительно подозрения на генетику как у нас, эти ничего не показали, нам сказали, что это так, фигня, нужно сдавать микроматричный, секвенирование, и панель эпилепсия, у вас тоже эпи, если не ошибаюсь. Просто мы уже столько этих генетиков объехали… Без анализов подробных никто ничего и не увидит. Кстати в москве, забыла как называется, мед ген или ген мед, короче сейчас акция, типа гос учреждение, можно пройти бесплатно обследование в рамках финансирования, прием генетика так же бесплатный, кажется на 22000 можно сдать бесплатно, то, что входит в список ихний. Я записалась аж на 10 мая к ним, но понятное дело, что метелирование или секвенирование в этот список никто не включит)))
Мгнц введите москва
Спасибо!
У моего ребенка генетическое заболевание. выявляли долго, сдавали много генетических анализов. Сдаются они почти все платно, поэтому даже если вам не дадут направления, можно напрямую обратиться в клинику. На глаз можно сказать что с ребенком что-то не так и все(( надо сдавать анализы
Спасибо. Будем сдавать.
простите а что за анализ на тандем? И визуально заметны лишь грубые хромосомные нарушения, остальное только анализы для уточнения.
Тандем масспектограмма полностью называется. Там как поняла генетику полностью проверяют, ионы, молекулы. Если не путаю.
вот я только что прочла в википедии что это такое и не совсем поняла зачем вам его назначали. А что именно подозревают у ребенка?
Вот хотят найти причину заболевания. У нас эпилептическая энцефалопатия.
она подходит под несколько гензаболеваний. Надо наверное просто на них сдать анализы. Хотя врачу наверное виднее. Скажите а это как-то отражается на его развитие?
Да, на развитие влияет
очень жаль( но вы не затягивайте с анализами, чем раньше выясняется причина, можно как-то исправить все.
Вот мне тоже надо про это почитать… увидела что при некоторых наследственных заболеваниях обмена веществ страдают кости и суставы.
да, есть и такие.
У нас тоже платно, но тем не менее просят заключение генетика