Краниосиностоз под вопросом.....

Не очень люблю я писать на бэбике, но сейчас хочу. Хочу сделать это не только для того чтоб услышать мнения и советы, но и для того, чтоб другие мамы не наступали на те же грабли: если вам кажется что-то не так, а ваши врачи говорят что все нормально, не верьте и перепроверьте (((( Много букв.....

. Смысл в том что ребенку 5.5 лет. форма черепа изменилась еще в 3 мес. заметная асимметрия лица появилась примерно после 3 лет. Асимметрия выражена в том что левая сторона как бы вдавлена, что ли, по сравнения с правой. В год была ЗЧМТ: закрытый линейный перелом левой теменной кости. (как раз эта сторона и асимметрит) тогда нейрохирирг делал КТ 2 раза нам. Сказал что все ОК. и форма черепа видимо такая сама по себе. Но до 5 лет меня отфутболивали все наши врачи. Начиная от: что вы выдумаете, все нормально; до того что: ну и что что асимметрия — и не с таким живут… Спасибо офтальмологу к которой мы пришли с ячменем, и вот она обратила на это внимание и я поняла что это не я сумашедшая мамаша., а врачи наши либо безграмотные, либо им просто плевать на нас и наши проблемы. Это было в мае 2016.с того момента началась наша эпопея.....

Невролог: дизартрия при РЭР ( с РЭР не согласна я ) сниженный мышечный тонус, посоветовала поискать остеопата. по асимметрии тишина( назнчила КТ — в норма, кроме того что есть уплощение левой теменной кости, той где был перелом.) Нашли остеопата, ездим… пока ничего не могу сказать конкретно по нашей проблеме.

Ортопед: вальгусные стопы( и раньше знали) спрашивает: почему нам раньше не назначили стельки .(это я должна была знать почему?!?!) + ставит нестабильность шейных позвонков, на вопрос об остеопате начинает возмущаться, что это все хрень и т.д. при этом сам сказал: ну и что что асимметрия — и не с таким живут.

Далее был офтальмолог в краевой больнице. Зрение в пределах нормы, но есть немного дальнозоркость и астигматизм. наблюдать. атрофии нервов нет.

Искривлена перегородка носовая, в право. Правая ноздря не дышит почти. ЛОР пока не предлагает операцию. Ждите.

Неправильный прикус: нижняя челюсть вперед выступает, и левая часть верхней сглажена… местный ортодонт предложил трейнер для исправления прикуса. В краевой в конце января 2017 сказали что все это чушь. Поставили пластину на верхнюю челюсть. Еще плюс высокое небо — слаба Богу что хоть расщелины нет. Челюстно-лицевой хирург посмотрел, сказал что асимметрия есть, и что то такое пробормотал что типо пока операции не нужна… не понятно. Ортодонт направила к генетикам. И вот результат вчерашней поездки к генетику:

Краниосиностоз???

на 6.06.17 назначен анализ на кариотип. нужно до этого времени сделать:

Консультация нейрохирурга + рентген черепа

консультация офтальмолога на предмет гипоплазии глазниц (не поняла как это делается — говорили что то про узи...)

консультация чел.-лиц. хирурга на предмет гипоплазии скуловых костей

консультация ЛОРА.

После все этого и готового анализа на кариотип опять к генетику. И если все таки есть синостоз, то будет ясно имеет место синдром какой то или нет.

Я в шоке… в голове кавардак!!! Про краниосоностозы я читала, и сама именно его подозревала. Но то что все подряд врачи мне говорили что все нормально у нас, ну может в кого то он такой и… т.д… меня вводило в заблуждение… Мамочки, может у кого из вас есть детки с краниосиностозами… отзовитесь. Хочу задать вопросы. так виню себя, что раньше не взяла все в свои руки и слушала наших врачей(((((
⁣Это фото сделано в июне 2016. Сейчас он худее, нет таких щек )

Краниосиностоз под вопросом.....

Краниосиностоз под вопросом.....

Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
2765169
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Александр
Александр
Балашиха

Так вам поставили конкретный диагноз?

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Синдромальный краниосиностоз с неклассической клинической картиной. Такой диагноз по результатам генетических анализов

Пожаловаться
Алина
Алина

Краниостеноз — (от греч. kranion — череп и stenosis — сужение) преждевременное закрытие черепных швов или их их врожденное отсутствие.

Различают простые формы краниостеноза, когда имеется закрытие одного шва (метопического(тригоноцефалия), коронарного (плагиоцефалия)) и сложные, когда имеется сочетание закрытия нескольких швов, вплоть до варианта, когда преждевремнно закрываются все швы черепа. Нередко краниостеноз является составной частью какого-либо синдрома (Крузон, Аперт, Пфайфер), в такой ситуации краниостеноз сочетается с пороками развития других органов и систем.
Подробнее тут —

Если у вашего ребенка неправильная форма черепа, исправить ситуацию можно с помощью краниальных ортезов или, иными словами, с помощью ношения шлема в течение первого года жизни ребенка. Для этого необходимо обратиться в фонд Лицо Ребенка к Сапрыкиной Анне Владимировне.
Вся информация тут:

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

спасибо за инфу. Я это все знаю уже. Ребенок уже взрослый и показаний к таким мерам как оперативное вмешательство на данный момент у него нет, Слава Богу

Пожаловаться
Катя
Катя

Да ну! Что за драматизм?! Самой кучу генетики предполагали, я вижу стндромальных детей за км!

Скажу вам! Красивый реьенок! Вижу слегка искривление переносицы. Прикус вообще исправите у ортодонта, как подрастёт!

Все нормально)))))))

Я вижу пару стигм: разрез глаз, посадка, складка на нижнем веке… но это такие мелочи и у обычных детей часто имеются..

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Ни какого драматизма. Кроме этих стигм есть и другие. Все уже подтверждено анализами. Мутация есть. Наследуемая ((( Редкая. Но схожая по клинической картине с син-м Крузона. Плюс только в том что у него все это в достаточно легкой форме и нет неврологических нарушений. С ортодонтами уже занимаемся. Возможно будет нужна ортогнатическая операция в подростковом возрасте, все будет зависеть от того как дальше кости будут развиваться. Вот так вот.

Пожаловаться
Катя
Катя
Юлия 

Я больше не вам, а первому комментарию. На сайте новая., пока не умею отвечать) Если речь о внешности, то не все так плохо… то что диагноз есть, ничего хорошего, конечно(

А ещё огромный и самый главный плюс, что интеллект в норме

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Катя 

Слава Богу, интеллект очень даже себе отличный. ))) С внешними проявлениями будем стараться что то сделать, по возможности. А дальше будет видно .....




Пожаловаться
Женечка
Женечка
Карим
8 лет
Крымск

Юль, блин не написала б ты я и не заметила) сил тебе, хороших врачей!!! Верю что все у вас будет хорошо!!))
А к какому вы неврологу ездите?

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Спасибо, Жень, надеюсь все обойдется. И худшее не подтвердится: не генетика, не сращение швов. Последний раз ездили в Краснодар к Черной Л.В. и остеопат к которой ездим, она детский невролог

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

ты его давно не видела просто. Асимметрия явная уже. (( на фото не так видно

Пожаловаться
Partyzanka
Partyzanka
Серафима
11 лет
Москва

про краниосиностоз не подскажу ничего. а насчет генетика, по идее он должен был сразу предположить какой-то синдром, а если не может, то отправить на микроматричный анализ. Потому что кариотип вам покажет только 46 хх или 46 ху, то есть количество хромосом и пол.

Если у человека нестандартное количество, то это понятно сразу.

Насчет внешности, есть у вас немного особенностей, но их причиной как раз и может быть деформация черепа, а не генетика. Как правило, генетические поломки сопровождаются не только характерной внешностью, но и другими нарушениями, либо в плане интеллекта, либо какие то нарушения в работе внутренних органов, потому что это системный сбой. Я конечно не врач, просто у моей младшей дочки генетический синдром.

удачи вам и здоровья сыну!

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

мы когда пришли на прием у нас взяли кровь и соскоб со щеки. Соскоб этот — половой хроматин. там все в норме. По поводу какого то точного синдрома, они сказали что сомневаются… если есть то не явные признаки. По поводу кариотипирования я не знаю. Назначили его. 7 числа будем у нейрохирурга спрошу еще у него об этом анализе.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Кроме того, помимо числа хромосом, этот диагностический метод позволяет оценить следующие показатели:

размер и форму хромосомы;
длину плеч; позицию ценртометра; паттерны окрашивания; дефекты хромосом.

Это пишут в интернете о кариотипировании! почему многие пишут здесь что только кол-во хромосом и пол можно определить???

Пожаловаться
МеЧтЫсбУдУтСЯ
МеЧтЫсбУдУтСЯ
Юлия 
Потому что все у вас по нему будет в норме. Если бы у вас были другие нарушения, видимые на кариотипировании, то ребенок был — бы с сильнейшей задержкой развития, и другими пороками врожденными.
Пожаловаться
Partyzanka
Partyzanka
Серафима
11 лет
Москва
Юлия 
есть какие то расширенные анализы на кариотип, но стандартный анализ на кариотип — вы получаете бумажку в которой написано 46 хх.
Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Partyzanka 

я не знаю, может у нас какой то расширенный… понятия не имею. Ну смысл назначать обычный в таком случае? не знаю....

Пожаловаться
Partyzanka
Partyzanka
Серафима
11 лет
Москва
Юлия 
Потому что надо )))))) микроматричный дорого стоит, секвенирование ещё дороже. Придёте с анализами и заключениями врачей и пусть вам генетик скажет, подозревает он синдром и какой. А если нет, то пусть отпускает с богом.
Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Partyzanka 

Ясно. Спасибо.

Пожаловаться
Елена
Елена
Карамелька
8 лет
Могилев
у меня тоже особенный сынок, но я глянула на фото- симпатичный малышок, здоровья ему)
Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Спасибо большое!!!!

Пожаловаться
ТатьянА
ТатьянА
Есения
3 года
Нижний Тагил

А фото сверху есть у Вас?

По виду я бы сагиттальный подозревала, т.к. для одностороннего коронарного деформация слишком не характерная и незначительная (хотя, конечно, могу ошибаться).

И, к сожалению, согласна с Night-Fury… очень характерная внешность у мальчика.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Нет к сожалению сверху нет фото. Но да по форме головы раньше было похоже на сагиттальный, но сейчас она и в ширь стала расти. Поэтому как то не понятно вообще. У него получается мозговая часть головы/черепа больше чем лицевая. так было всегда с рождения. Но сама форма меняется. А по асимметрии похоже на коронарный… но при этом лоб почти не асимметричный. вся асимметрия в скуловой кости и верхней челюсти. И черепе.А вот другие фото… это 2,5 года ему. И где то год назад сделано второе фото.Широко посаженные глаза… но как оказалось у мужа на детских фото тоже широковато посаженные глаза. Хотя сейчас нет. Но у сына все равно более широко… Тут еще такой момент что мой свекр был чистокровный татарин, а у них свои особенности строения лица. Да и у нас в семье все очень разные в плане форм головы и черт лица. Но таких как Дамир нет. может еще и это повлияло… не знаю что и думать уже.

Краниосиностоз под вопросом.....
Краниосиностоз под вопросом.....
Пожаловаться
ТатьянА
ТатьянА
Есения
3 года
Нижний Тагил
Юлия 
Очень жаль что нет фото… по этим очень трудно что-то понять.

Я теоретик в кранио (если так можно сказать), т.к. у дочки подозревала тоже, и изучала материалы по этому вопросу (фото и материалы на английском т.к. в России практически ничего нет по этому вопросу).

Хочу сказать что краниосиностоз видно сразу, любой грамотный врач это заметит.

У Вашего сына есть деформация, особенно на фото где вы вместе видно гораздо сильнее (я имею ввиду голову, не лицо).

Пожалуйста, сделайте фото, любые как получится, можем поговорить в лс и сюда выкладывать не обязательно.

Просто я очень понимаю Ваши переживания и хочется чем-то помочь.

И еще беру свои слова назад насчет генетики и характерной внешности, на первом фото где ребенок в костюме нормальное лицо, очень симпатичное. Видимо деформация дает такие особенности.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
ТатьянА 

Тань, давайте в личку, я только за!!!




Пожаловаться
МеЧтЫсбУдУтСЯ
МеЧтЫсбУдУтСЯ

Кариотип вам только покажет мальчик ваш сын или девочка по набору. Больше ничего.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Ну не знаю. Как мне сказал генетик, что по этому анализу будет видно есть ли какая-то поломка генетическая или нет… Я пока не разбираюсь в этом.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнаружение хромосомных аберраций (внутрихромосомных и межхромосомных перестроек), нарушения порядка расположения фрагментов хромосом – делеции, дупликации, инверсии, транслокации. Такое исследование кариотипа позволяет диагностировать ряд хромосомных заболеваний, вызванных как грубыми нарушениями кариотипов (нарушение числа хромосом), так и нарушением хромосомной структуры или множественностью клеточных кариотипов в организме.

Вот такое в интернете нашла. А как там оно будет у нас я не знаю.

Пожаловаться
МеЧтЫсбУдУтСЯ
МеЧтЫсбУдУтСЯ
Юлия 
Ну вот нарушение числа хромосом — это и есть мальчик или девочка определение. Всем делают обычный- который только количество и показывает. Другие нарушения, которые показывает кариотип такие серьезные — там диагноз на лице написан и стоит с рождения. У вас бы давно был диагноз.

Так же есть масса других поломок и синдромов, но их не видит кариотип. Для этого сдают более дорогие и серьезные анализы. В мире почти везде кариотип не делают, как не информативный и примитивный анализ. Делают другие. Но у нас в стране по ОМС только он бесплатный.

Вы пришли к генетику- они всех на кариотип отправляют))). У них тоже план и отписка должна быть, что вот, типа обследовали.

И потом — карниостеноз как часть синдрома — это только сквенирование покажет.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
МеЧтЫсбУдУтСЯ 

Хорошо, это секвенирование должен назначить генетик? или как вообще это делается? я просто не знаю...

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
МеЧтЫсбУдУтСЯ 

вот я прочитала что существует обычное кариотипирование, и молекулярное кариотипирование, которое еще называется хромосомный микроматричный анализ. Вот это обнаруживает то что не видит обычное кариотипирование. Но если бы нам его назначали, то так бы наверно и написали бы? А не просто кариотипирование? и как быть мне тогда? Ведь если это обычной анализ, нам его ждать до июня. так еще и окажется что он не информативный? может как то можно сразу сдать другой анализ?

Пожаловаться
МеЧтЫсбУдУтСЯ
МеЧтЫсбУдУтСЯ

У нас карниостеноз. Вы знаете, я про каждого своего ребенка могу написать такой внушительный список диагнозов)). Но на инвалидности только один. А у старшего и плосковальгусные стопы и атаксия и ассиметрия есть и носовая перегородка искривлена и т.д.
Если мозг развит нормально, он нормальных размеров, то ничего с карниостенозом не делают.
С ассиметрия живут и таких людей много. На КТ не может быть нормы при карниостенозе. На КТ должен быть карниостеноз. Если вы делали несколько и там норма, то с чего вдруг подозрение?

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

Мозг развит нормально. КТ делали в год, когда был перелом. Оно было с 3д реконструкцией черепа. И со слов нейрохирурга ( тогда еще вообще не стояло вопроса о краниосиностозе — тогда я спрашивала о форме головы) все нормально, никаких отклонений. В мае 2016 кт было без 3д реконструкции, и я не знаю смотрели ли они там на швы… как это вообще там происходит. Единственное что там написано, что не так, это асимметрия черепа в виде уплощения левой теменной кости и неравномерно расширенное субарахноидальное пространство (но как мне сказала невролог что расширенное пространство может быть из-за перенесенной травмы и без каких-то клинических проявлений, типа: головных болей и т.д. не несет никаких проблем) Не знаю на сколько это все достоверно… уже и не знаю кому доверять. Надеюсь что рентген все прояснит. А какой у вас? когда обнаружили? и что делали?почему вы говорите что ничего не делают если нет повреждений мозга. Я читала что в случаях компенсированного краниосиностоза (если я правильно понимаю, это когда он влияет только на внешность) тоже делают операции, но они несут чисто косметический эффект. Я не права?

Пожаловаться
Светлана
Светлана
Москва
Юлия 

Не паникуйте раньше времени. Мальчик выглядит хорошо. Все САМЫЕ страшные последствия карниостеноз вы уже похоже миновали. если асимметрия будет усугубляться сделаете пластику. Главное, чтоб развитие не отставало. У меня был пациент, мужчина 42 лет, с этой же проблемой, с двумя ВО и ученой степенью. Внешне конечно страшненький, но очень умный и харизматичный, жена любящая и дети. В психиатрическом диагнозе не бросили его. (психиатрия не следствие карниостеноза).Будет все хорошо у вас. Вы молодец, что занимаетесь ребенком.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Светлана 

Возможно и миновали. Но у нас пока и нет никакого подтвержденного диагноза: ни по синостозу, ни по генетике. Поэтому пока все подобные разговоры для меня в теории… но я сама по себе мнительная и наверно в какой то мере пессимистка. Поэтому мне тяжело держаться и не паниковать((((
А вы врач?

Пожаловаться
МеЧтЫсбУдУтСЯ
МеЧтЫсбУдУтСЯ
Юлия 
Вы представляете, какого масштаба операция и вмешательство? Там должно быть такое уродство, дикая ассиметрия. Посмотрите фото. Вы там даже близко не стояли. Я честно вообще ничего по вашему фото не вижу. Невозможно делать КТ черепа и не видеть карниостеноз если он есть. И рентген — это то же КТ, только одна картинка, без срезов КТ гораздо информативнее.

Мы не делаем и не делали ничего. Просто форма головы отличается от большинства. Мозг развит нормально. Размеры головы соответствуют возрасту.

Мы были в Бурденко — отпустили нас с миром жить счастливо.

Карниостеноз нам поставили после года и видели это все, начиная от педиатра, любой врач. То, что у вас там в 5-6 лет кто-то то поставил под вопросом — это еще больше говорит о том, что мало вероятно, что оно у вас есть.

Пожаловаться
Светлана
Светлана
Москва
Юлия 

Да я психиатр.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
МеЧтЫсбУдУтСЯ 

Вы конечно извините, но Вы как то агрессивно отвечаете, Вы читали мой пост? У нас врачи даже и не знают что есть такой диагноз, поэтому и не могли ничего мне сказать ( или лень им было разбираться). Я их почти 3 года долблю уже. По фото не видно, потому что когда фотографирую выбираю такой ракурс, что б он выглядел хорошо, насколько можно. Если бы у нас отличалась только форма головы, как и было до 3 лет, я бы и не паниковала. А получается что к этому еще и асимметрия добавилась. И судя по всему прогрессирует. Правая ноздря не дышит уже совсем. И понимаю что это может быть и НЕ краниосиностоз. Я и не настаиваю на этом. И уж тем более на генетике… У нас роды были лицом вверх и травма слева, как раз. Я пишу здесь то, что мне на данный момент говорят врачи. Хорошо что у вашего ребенка все нормально, даже при наличии краниосиностоза. Здоровья Вам и удачи. Надеюсь что и у нас все будет хорошо.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
МеЧтЫсбУдУтСЯ 

И еще, если у вас все нормально, то почему ребенок на инвалидности? или это другой?

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Светлана 

О, похоже мне к Вам надо уже скоро будет. если я продолжу так загоняться ...

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест

жаль конечно что вам сразу не попались хорошие врачи. Извините но даже не будучи врачом видно по лицу что у ребенка что-то генетическое. Простите, не хочу обидеть, просто странно что врачи это не заметили. Сама мать особого ребенка и понимаю как это больно когда у ребенка проблемы со здоровьем, а еще хуже когда врачи это упускают.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск

И я вижу что характерная внешность, но когда тебя десяток разных врачей, родственников и т.д. убеждает что ты зря паникуешь и выдумываешь, начинаешь сомневаться и сам....

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

поэтому я мало кому из врачей доверяю) случай у нас другой, но слова мне те же говорили… что я все выдумываю. Но дело в том что они сказали и даже если они не правы им все равно, чаще всего. А ты живешь с этим, с тем что упущено время. А скажите, ваш малыш только внешне немного нестандартен или есть и другие проблемы. Просто если дело только во внешности, то не думаю что стоит переживать, он у вас хорошенький даже такой), очень милый и улыбчивый)

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

Да, внешне. И немного на речь в том плане что некоторые звуки не много не правильно произносит. Но если об этом не сказать то другие люди(не логопеды))) даже не замечают и удивляются зачем мы ходим на занятия к лого. Ну и по сути конечно влияет на физическое развитие: осанка, носовое дыхание, тонус мышц… Умственно он очень хорошо развит, даже побольше многих сверстников (это не только мое мнение, как мамы, это мнение воспитателей и разных других людей. ) Но во-первых я боюсь что в дальнейшем это может измениться из-за того что он же растет и вдруг это как то повлияет на зрение, слух и т.д А во-вторых я хочу что б он был красивым… ведь уже сейчас другие люди замечают асимметрию, и я вижу как они смотрят на него. А дальше школа… дети жестокие бывают. Я не хочу чтоб он из-за этого страдал… И я конечно очень надеюсь что не подтвердится генетика

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

Генетика еще не значит без шансов. Смотря в чем проблема конечно. То что он хорошо развит это замечательно, вы даже не представляете себе какая вы счастливая)) А если он будет умным и воспитанным, добрым человеком, то даже асимметрия внешности не скроет его красоту!

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

Я понимаю, я каждый день благодарю Бога, за то что он умный, за то что он говорит, слышит, видит, общается… за все что есть. Я понимаю что у кого то все хуже. И нам еще очень повезло. НО… я так хочу что б ВСЁ было хорошо.(((( И я боюсь генетики, потому что даже если мы сможем сделать все для того чтоб это ему ни как не мешало жить, то уже он может передать эту болезнь своим детям. И она может быть уже не в такой легкой форме, так сказать. Но я пока не хочу забегать вперед. Надеюсь что это не подтвердится.

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

я вам желаю от души здоровья, но поймите Юлия, ВСЕ хорошо чаще всего не бывает. Но ваши желания понятны, мы все хотим здоровья и счастья для своих детей. Красота не всегда столь важна. Мой например очень красивый, мне об этом все твердят и говорю я вам это не потому что хвастаюсь этим, а потому что больно за то что увы несмотря на его красоту он плохо понимает речь и не говорит и я бы с радостью променяла бы его красоту и свое здоровье на его здоровье.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

Спасибо. И я Вас тоже понимаю. И я Вам тоже искренне желаю чтоб ваш ребенок поправился. Как же все это сложно. Я не знаю как с этим справляться морально… я не могу принять все это пока.

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

понимаю, правда понимаю, мне до сих пор сложно, я смотрю на него и не верю что он не говорит, я не хочу верить что он не понимает, ведь он такой милый, послушный, а когда он делает что-то что делают обычные дети, пусть даже дурачится как все обычные дети, для меня это счастье и тогда я забываю про все. Это сложно принять по сути, сложно верить что человечик которого любишь больше всего на свете особый.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

А какие у вас прогнозы, что вообще говорят врачи?

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

а что они могут сказать если даже диагноз до конца не понятен? ЗПРР… а это даже не диагноз, это констатация. Нам так и сказали: мы не понимаем что с вашим ребенком, но под определенный диагноз не подходит вроде… я в шоке конечно была. Они все говорят что глазки умные и взгляд не пустой, значит прогноз хороший. Причину всего толком не говорят. Есть у нас одна мутация метаболизма, но она легкая и не думаю что в ней причина. С этим люди прекрасно живут. Мы сами предполагаем диагнозы, врачи особо не парятся… а что вы хотите если я спросила врача может у него алалия, может он не правильно слышит и поэтому не понимает речь? А она мне и как я это проверю?? Вот так вот.
Но мы не сдаемся) мы реабилитируем, ищем причину дальше, стараемся делать все что возможно. Я все же верю в лучшее.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

Наша медицина это катастрофа… я почитала Ваш журнал немного. Да уж. Я поняла уже что им всем плевать на пациентов. Пока сам не спросишь не скажут, да и так не факт что что-то скажут. У нас так же как и у вас, даже не могут сказать к какому врачу обратиться… Тупость какая-то (((

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

да тупость и знаете меня это закалило очень. Я уже не наивная девочка, а мать которая готова бороться до конца за сына. И буду. Что им плевать я уже давно поняла. Наш семейный врач даже не знает как пишется диагноз сына и что это за мутация. Знаете я тут в сообществе больше от мам узнала чем от врачей. Я не люблю публично писать, но в это сообщество пишу, потому что я хочу делится тем что знаю… может кому-то поможет или поддержат мои слова. Я была бы рада в свое время больше узнавать и может многое предотвратили бы… кто знает…

Пожаловаться
Светлана
Светлана
Москва
Night-Fury 

«А если он будет умным и воспитанным, добрым человеком, то даже асимметрия внешности не скроет его красоту!»

Молодец, золотые слова.

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Светлана 

я правда так считаю и больше ценю людей за качества, мне внешность не важна. Я как мать буду очень рада если мой сын вырастит достойным человеком, невзирая на проблемы. Буду стараться..

Пожаловаться
Светлана
Светлана
Москва
Night-Fury 

Это так, если человек «красив внутри» то и снаружи он очень привлекателен.

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Светлана 

раньше, когда я была моложе, думала что так считают только те кто мало понимают в жизни))) а сейчас я думаю что это чистая правда. Сколько красивых людей есть… но если пусты, то не хочется с ними общаться… Когда я спросила мужа что его во мне заинтересовало, он сказал что то как я себя вела, как думала… меня это приятно удивило)

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

Вот и я не люблю писать публично. Но здесь действительно можно поделиться своим опытом и многое узнать.

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

я только здесь и пишу, знаете было время когда я не могла общаться ни с кем… только с мамами особых малышей.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

я с Вами согласна, что внутренний мир куда важнее внешности. И да, есть внешне очень красивые люди, но пообщавшись с ними понимаешь что они ужасны. И наоборот. И конечно я буду стараться делать все, чтоб мой ребенок был умным, добрым и воспитанным в первую очередь. А внешняя красота уже будет зависеть от причин проблемы и возможностей что то исправить.

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

вот это правильный настрой))

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

я вот не знаю как реагировать на то что некоторые люди прям разглядывают его… иногда так и хочется что то им ответить… конечно я этого не делаю. Я понимаю что это все из-за того что я пока не могу принять все это, мне обидно… но как быть тоже не знаю

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

а с моим часто заговаривают и не понимают почему он не отвечает… я раньше плакала после каждого расспроса о нем. А сейчас я сразу говорю что у сына проблемы в развитии. Знаете часто встречаю в ответ добродушие, мол все образумится и заговорит. Я понимаю что это только любезность, но все же воспринимаю это хорошо). А если Марк ведет себя не как все, например он может прыгать махая ручками от радости или там раскачиваться… я скажу правду что раньше стыдилась этого, но потом для себя ПОНЯЛА, знаете как открытие… а чего это он должен быть как все??? Мне главное чтобы он был счастлив и если я стесняюсь его особенностей, значит я не заслуживаю этого ребенка.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

вот и я понимаю. И мне тоже иногда, честно говоря, стыдно или я стесняюсь того как он выглядит.хотя я понимаю что это не правильно. Я стараюсь изменить свое отношение, но иногда не получается… Пишу и плачу..(((((

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 


это и не получается сразу, на это надо время и работы над собой. Мне муж много помог в этом. Скажу вам одно с уверенностью, когда я плакала и задавалась вопросами почему? за что? что это вообще? что скажу всем? это меня извело сильно, я была морально убита… и мой сын это видел, на него это сильно влияло. А сейчас я радуюсь ему любым. Он заслуживает радостную маму, а не плаксу) И ваш тоже заслуживает беззаветной любви и я уверена что вы его любите. Мне как-то моя подруга сказала знаешь, Алин, я смотрю на твоего Марка и не вижу особого ребенка которого хочется жалеть, а ребенка который купается в любви и счастлив. Меня эти слова до слез тронули.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

Да, я тоже вижу что мое отношение и состояние влияет на ребенка. Я очень его люблю!!! И конечно ради него стараюсь и буду стараться все это принять и поменять отношение. Окружающие еще изводят… Тут и так весь на нервах, а еще каждый родственник/друг/логопед и т.д. норовит спросить: а что вы вечно по врачам? а почему? а как? ну что, что-нибудь выяснили?… а если еще начинают умничать: да что то я не вижу ничего у вас… или… как свекровь мне: ой что вы вечно по врачам его таскает, бедный ребенок! Вообще… хочется лещей им надавать)

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

и такие люди будут еще встречаться) мне вообще сказали что для нас он как подопытный зайчик, мол сколько можно искать причину. Но знаете что, они сказали и забыли, им плевать, а я буду жить с этим… меня только он волнует. От таких людей надо абстрагироваться. Надо ответить им так чтобы самим было стыдно за то что сказали. Научитесь со временем)

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

Спасибо за поддержку! Можно Вас в друзья добавить?

Пожаловаться
Night-Fury
Night-Fury
Бухарест
Юлия 

буду рада общению) можно и на ты)

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Night-Fury 

хорошо, давай на ты)

Пожаловаться
Конова Наталья
Конова Наталья
Санкт-Петербург
Юлия 
У нас краниосиностоз, в 4 мес.поставили диагноз! Честно… я так скажу вам, проверить все у нейрохирурга и если нет предпосылок к операциям то не нужно ничего и делать, единственное, что нужно-это дать ребенку полноценно развиваться и радоваться жизни! У нас было и 2 операции и по каким мы врачам только не ходили… А толку… Я твердо решила, что хватит! Больше никому свое дитя мучить не дам! Пошли только к остеопату и все, гуляем, радуемся весеннему солнышку, смеемся, еще невролог прописпла магне в6! Отличный препарат я считаю, как для взрослых так и для детей!!! Юля, ваш сынулька просто чудо! Фото замечательное! С краниосиностозом все живут и никто от этого пока не умер Слава Богу, единственное, что может быть, так это дефформация черера, но у вас уже ребенок большой, и кроме как нейрохирурга вам по сути никто из врачей то и не нужен! Только они в этом разбираются, остальных врачей тольеко по надобности проходить!!! А то каждый норовит дать свой совет, о котором его в принципе не просили! Нет давления на мозг… то все!!! Значит, что все супер! В таком возрамте можно только косметически исправить проблему, но операция травматичная, прэтому нужно правильно все взвесить!!! А вообще парнишка у вас супер!!! Слушайте граммотных специалистов и все будет хорошо
Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Конова Наталья 

Спасибо! еще бы найти их — грамотных!!! можно в личку пару вопросов задать?

Пожаловаться
Конова Наталья
Конова Наталья
Санкт-Петербург
Юлия 
Конечно можно
Пожаловаться
Анатасия
Анатасия
Саранск
Юлия 

краниостеноз-это не генетика!

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Анатасия 

Краниосиностоз и краниостеноз — это разное… У нас краниосиностоз (частичное сращение шва без влияния на могз и т.д) И он может быть как НЕ генетическим, так и генетическим, к сожалению((( Какой у нас, мы еще не выяснили.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Руслан
4 года
Крымск
Анатасия 

зашла в Ваш журнал… вижу что вы тоже столкнулись с подобным. У нас сращение появилось после 1 года. С ним нам ничего не нужно делать. У нас ортодонтические проблемы оказались более серьезными. А что именно Вы сдавали у генетиков? Нам под? пытались поставить синдром Крузона. Кариотипирование и биохомический скрининг крови в норме. По фенотипическим признакам и из-за отсутствия нейропроблем, проблем со зрением и другим ужасным последствиям этого синдрома, вроде как мы (Слава Богу, надеюсь не ошиблись) не дотягиваем. Хотя внешние сходства небольшие есть(((( Нам порекомендовали сдать микроматричный анализ именно на КРАНИОСОНОСТОЗЫ, но и я сама хочу все таки перестраховаться и сдать на крузона. Мне так спокойней....