У сына органическое поражение ЦНС, ЗППР с АЧ, признаки фокальной корковой дисплазии (на МРТ), судорожный синдром. Мы лежали в больнице при институте им. Сеченова на обследовании. Перед выпиской к нам подошла генетик и попыталась осмотреть сына. Он от страха отвернулся и скривился весь. Она говорит: А он не ходит? (видела его, когда сидел на полу). Я сказала, что ходит и бегает. Она попросила поставить его на кушетку. Я ставлю, а он обмяк, как тряпочка, (от страха) и сполз вниз. И так несколько раз. Она говорит, я даже его толком разглядеть не смогла, есть его фото? Я открыла фото в ноутбуке и, посмотрев несколько, она сказала: «Есть! По генетике что-то есть! Что, пока сказать не могу. Буду думать и изучать свою информационную базу.» Я вот теперь тоже голову ломаю, что же это может быть? Она сделала этот вывод, увидев фото и учтя то, что у сына псевдоптоз, парез зрительного нерва (один глаз не может поднять вверх) и облысение. Может, кто-нибудь сталкивался с таким? У сына в больнице взяли анализ на несколько наследственных заболеваний, но результат еще не скоро будет.
А какой результат по генетике?
И в чем у вас рас проявляется?
Проявляется в нарушении коммуникации (со сверстниками), зацикленности...
У детей с хромосомными аномалиями есть внешние признаки, пусть и неярко выраженные. Со стороны кажется, что ребёнок абсолютно нормальный, но врачи, которые сталкиваются с такими диагнозами постоянно, эти признаки улавливают
Честно говоря, я сейчас и не знаю, даст ли нам что-то, если обнаружится, что это — всё-таки хромосомная аномалия. Все анализы, которые нам назначили тогда в Сеченова, включая анализы на аминокислоты, мы сдали, и они показали, что всё в норме. Дальше искать мы не стали… Сын развивается, по сравнению с тем, что было год назад и сейчас — небо и земля...
а генетик вам не сказала анализы сдавать? например, микроматричный?
вы не переживайте, заранее, хотя знаю, что это сложно.
во первых она может ошибаться.
а во вторых даже, если и есть какая то генетическая поломка, то может как раз она и есть причина ваших диагнозов.
Да, сказала, почему вы не сдали на аминокислоты, вам ведь раньше назначали? И про микроматричный упомянула, сказала, там уже совсем другие деньги. Но, возможно, он вам не понадобится. Пока заведующая посоветовала мне не торопиться и дождаться результатов тех анализов, которые уже взяли… Да, они считают, что именно ген. поломка — причина наших проблем. Хотелось бы знать, какая именно...
а что включает в себя органическое поражение ЦНС? у моего тоже такой диагноз стоит, но прогноз для жизни неблагоприятный. как дела с веществом мозга обстоят?
Фокальная корковая дисплазия -кора мозга в нескольких местах истончена, изменена. Отсюда и судороги. Немного вроде изменены извилины (сглажены), арахноидальная киста задней черепной ямки. В остальном мозг развит правильно. А у вашего ребенка, в чем заключается органическое поражение ЦНС?
В том, что все вещество заменили кисты. Остался 1 мм коры. Поставили диагноз недавно кистозная дегенерация головного мозга
Ох, даже не знаю что сказать… Сил вам и терпения!
Обычный ребенок! Дай вам Бог здоровья!
Большое спасибо! Ей вот показалось, что взгляд тревожный… У нас и так целый «букет», куда нам еще и генетику...
Голова на самом деле немного больше нормы в объеме, но не сильно, на 1-2 см, просто на этом фото он на переднем плане, поэтому так кажется. Но она судила вот по этому фото, я его нашла:
Генетик пусть пока подумает а вы верьте в лучшее и пусть её версия окажется ошибочной! Здоровья деткам. Славные малые.
Голова на мой взгляд нормальная(есть дети с ооочень большой головой и при этом абсолютно здоровые), я тоже по фото не увидела никаких отклонений… странно по. Каким признакам определила......
Блин, я не врач, но по-моему, очень похожи с сестренкой, и никакой генетики не видно на первый взгляд… А вот что голова большая, это как-то настораживает… То ли ракурс на фото такой…