наш поход к генетику

Ну-с, сходили мы к генетику (по рекомендации невролога для исключения генетического синдрома). Сказать, что я разочарована — не сказать ничего. Пришли мы — я, папа наш и бабушка по папиной линии, ну и доча разумеется) посмотрела она на нас и говорит — что пришли? начинаю рассказывать. так и так, направили нас к вам. Бабушка рассказывает ей историю про мертворождение (первый ребенок у нее был, девочка) и что она с мужем обследовалась у генетика (тогда генетика только-только начинала) и ей сказали, что предпочтительно иметь им мальчиков почему-то. Врач — ноль эмоций по этому поводу. Сказала. что старшему сыну на комиссии призывной предположили синдром Марфана — она ржет, говорит, да он бы у вас уже при смерти лежал и ослеп. И потом достает книжку полуразвалившуюся, старую, показыват нам картинку ребенка с синдромом Дубовица и говорит, вы когда зашли, я почему-то подумала на этот синдром, но сейчас вижу, что ребенок просто поход на папу и бабушку и имеет особенности внешности (лицо, кому интересно и с этим синдромом встречался, в личку фотку могу кинуть для сравнения). Еще какой-то синдром показала, даже и близко не стоявший около нашей дочи (нафига она это делала — я до сих пор не пойму). Но… у мужа и его матери выпирает нижняя челюсть. т.н. прогения, я честно говоря, пожумала, что мою рыбку пронесло от этого дефекта, ан нет — генетик увидев ребенка, скзаала, что и у нее есть и риск у последующих детей 50%. В итоге. пробыли у нее час, из этого всего времени минут 30 она читала нам лекцию по генетике, а по делу и по ребенку — два слова и опять в дебри. Нашего невролога обкакала, сказала, что у нее нет здоровых детей, она всех кормит таблетками, и если ребенок выкарабкивается (по ее мнению. засчет компенсаторных возможностей организма), то типа она молодец, а если нет — то дальше кормит таблетками. Еще сказала, не корми реьенка таблетками. Да, есть атаксия, возбудимость — это видно, есть речевое отставание, но его лучше корректировать психотерапией, занятиями, даже про Реацентр сказала. И еще, прогноз дала по речи — поздно заговорит из-за прогении, звуки не будут нормально формироваться, надо вовремя к логопеду и ортодонтам обращаться. И сказала прийти в 4-5 лет (нафига — непонятно). Вот так и сходили, я ожидала большего если честно


Лена
Лена
Самара
0172037
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Лена
Лена
Самара

что исключить сказали?

Пожаловаться
Ирина
Ирина
Нижний Новгород
Как интересно, а мы к генетику вот на неделе пойдем…
Пожаловаться
Partyzanka
Partyzanka
Серафима
11 лет
Москва

есть микроматричный анализ, показывает большое количество синдромов, мы два года назад сдавали, стоил 15 000. сейчас конечно дороже.

Пожаловаться
Лена
Лена
Самара
спасибо за наводку, надо подумать…



Пожаловаться
Ариела
Ариела
Львов

Я конечно не експерт, но на вашем месте, наверное, вседе сдала б анализы на то нарушение, касательно которого вас к генетику отправляли, мне кажется что наличие или отсутствие генетичекских нарушений на глаз не определяется.

Пожаловаться
Лена
Лена
Самара
да вот в том-то и дело, что какого-то определнного нарушения генетического не ставят. есть микроаномалии развития (по этому поводу генетик сказала, что нет такого понятия, типа либо аномалии есть. либо их нет). Про анализы я спросила — она сказала, что если сдавать на все — вы свой дом продадите. насколько это дорого, а главное — бессмысленно. На что-то конкретное сдавать тоже не видит причин — типа, все хорошо, а прогению и без анализов видно
Пожаловаться
Елена
Елена
Мирон
3 года
Пермь

А направление на анализы она вам не давала? У нас генетик вообще ужасная женщина попалась, наговорила кучу гадостей про ребенка и диагноз. Потом мы с мужем сдавали анализы и она нам сказала фразу, которую я никогда не забуду "вы здоровы, вам просто не повезло, что ребёнок вам достался урод". И это говорит ВРАЧ, я чуть со стула не упала, обласкала ее и вышла из кабинета. Слов что бы мы ей еще раз показались я не услышала, да и смысла не вижу, диагноз поставлен, с лечением и без нее разберёмся

Пожаловаться
Alina
Alina
Таллин
ohrenet vrachi
Пожаловаться
Лена
Лена
Самара
ужас какой… профессиональная деформация врачей иногда просто все границы переходит, забывают, что к ним люди приходят, причем не от хорошей жизни…
Пожаловаться
Лена
Лена
Самара
про анализы она сказала, что если сдавать на все — вы свой дом продадите. насколько это дорого, а главное — бессмысленно. На что-то конкретное сдавать тоже не видит причин — типа, все хорошо, а прогению и без анализов видно
Пожаловаться
Alina
Alina
Таллин

vabshe to genetiku podtverzdajut ili iskljuchajut analizami gneticheskimi a ne blablabla vtacha, vi ne predstavljaete skolko gen polomok u vpolne krasivih(sleng genetikov) detej

Пожаловаться
Лена
Лена
Самара

про анализы она сказала, что если сдавать на все — вы свой дом продадите. насколько это дорого, а главное — бессмысленно. На что-то конкретное сдавать тоже не видит причин — типа, все хорошо, а прогению и без анализов видно

Пожаловаться
Alina
Alina
Таллин
Лена 
zachem na vse to, sdajte na mikronaruzhenija, delecii i duplikacii, tam dohrena polomok obichno…
Пожаловаться
Лена
Лена
Самара

да поди знай… но от обследования я все равно не откажусь… и то, что она мне эти картинки с синдромами тыкала — я прям обалдела, если у нее этого нет, зачем показыват? в мою душу посеять зерна сомнений легче легкого, теперь и за эту фигню думаю, мало мне имеющихся проблем… и про гипоксию она говоритт, что сама проходит с возрастом — у меня есть пример, у подружки ребенку 5 лет. она тоже ждала, не лечила, у него тоже гипоксия в родах была, и что? ребенок до сих пор нормально не разговаривает, я его не понимаю — это пипец как плохо, что речь пятилетнего ребенка посторонние не могут понять… с логопедом занимаются, а толку — ноль…

Пожаловаться
Елена
Елена
Мария
13 лет
Кирилл
9 лет
Апшеронск
мы к гинетику в понедельник собралтсь ехать, тоже по рекомендации невролога, и тоже для исключения гинетич. заболеваний. Вот думаю, не зря ли мы туда собрались…
Пожаловаться
Лена
Лена
Самара

мы что ездили, что не ездили… синдромы вроде исключила (не забыв в картинки потыкать с синдромами)...

Пожаловаться
Елена
Елена
Мария
13 лет
Кирилл
9 лет
Апшеронск
Лена 

Я честно говоря думала, что как минимум кровь сдать дадут направление, а не просто побеседовать. А на гинетику анализы все платные или есть бесплатно?