Результат анализа

Девочки, эта была самая сложная неделя в моей жизни. Я искала постоянно в ребенка все признаки синдрома. В итоге я для себя отметила раскосые глазки, круглое лицо, одна поперечная линия на руке, искривлённые мизинцы, отличный ночной сон, снижение аппетита в последнее время…

Я на 100% была уверена в положительном результате, но сегодня мы узнали, что нет у Марка синдрома Дауна. Вот что делает воображение. А врачиха эта дура набитая, кинула зерно сомнения в благодатную почву. Меня чуть не сдали в дурку за это время.

Хорошо, что нашли нашего генетика и она быстро сделала анализ, не пришлось ехать далеко.

Девочки, мамочки солнечных деток — вы очень сильные и каждая достойна огромного уважения.


Вика
5572170
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ирина
Вик, поздравляю! Даже зря ты сомневалась! Сразу вам сказала что нет у вас СД! Дай Бог здоровья тебе и малышу!
Пожаловаться
Наталья

Что и следовало доказать) Уничтожать таких врачей нужно! Ладно они все по мелочам «косячат» своими нелепыми рекомендациями гуру-педиатров)), но играть на чувствах несчастной матери — это вообще гнустность! Поздравдяю вас от всей души, растите большими и здоровыми! Невралгия лечится достаточно легко, но советую сверять рекомендации разных докторов, не следовать им слепо. Так как именно невралгию они любят лечить убойными дозами по сути не нужных лекарств.

Пожаловаться
АЛИНА
ну слава Богу… очень хорошенький у вас малыш… дай Бог что бы был самым здоровеньким и самым счастливеньким
Пожаловаться
ЧувствоЛьда
Я на сто процентов была уверена, что нет у вас СД, даже близко!!! Врача, прибила бы!!! Сочувствую тому, что пришлось вам пережить!!!
Пожаловаться
Romashka

я очень рада за вас, я уже и смирилась что у нас солнышко и развиваю его как солнышко до анализа сама знаешь далеко еще нам в очереди

Пожаловаться
Вика
Romashka 
Ну прям, ты чего? Я уверена, что не солнышко.
Пожаловаться
Елена
Romashka 
Яна, а что у вас есть какие-то подозрения??? Ты выкладывала фотку, нормальный себе ребёнок!!!
Пожаловаться
Romashka
Елена 

тоже самое глаза не нравятся наши

Пожаловаться
Romashka
Вика 
ну это пока анализ сделаем вдруг время упущу сегодня попросила литературу на сайте даун айд ап чтобы прислали там полностью расписано как заниматься с такими детками
Пожаловаться
Елена

Викуль, как хорошо!!! Прям обрадовала, я за вас всю неделю переживала, но ждала понедельника!!! Как здорово, что вам так быстро сделали анализ!!! Я помню с мужем сдавали кариотип у нас в медико-генетическом центре РАМН, так месяц ждали ответа, если не больше!!!

Пожаловаться
Вика
Елена 
Ой, Лен, я бы за месяц точно с ума сошла. Я ночами рыдала, ничего не хотелось вообще. А тут прям такое облегчение.
Пожаловаться
Марго

Поздравляю. Очень рада за вас. Мы мамы такие мнительные. )

Пожаловаться
ZAZA

Слава богу Викуля так переживала, сама в своем уже нашла целую кучу диагнозов и с каждым днем их все больше и больше к неврологу на след.недели думаю как бы с ума не сьехатьочень тебя понимаю.

Пожаловаться
Вика
ZAZA 
Ой, приветик. Я тоже так рада.

Я стольких неврологов обошла. Ты к кому идёшь?

Пожаловаться
ZAZA
Вика 
в Меди к Анне Идрисовне честно уже незнаю куда идти, вы где на учете? Мы вот в кроху встали, но мне вообще ненравится все осмотры как-то для галочки, ортопед сказав что у нас все отлично в карточке написал диагноз дисплазия тб суставов.
Пожаловаться
Вика
ZAZA 
Была я у Анны Идрисовны. Она первая, к кому мы пошли. Мы не понравилась, посредственно посмотрела и сказала, все хорошо. А я видела, что не хорошо. Пришлось идти к другим. В итоге обошла четверых невропатологов. Остановилась на Ктиторовой в клинике Асымбековой. Очень адекватная.

Мы на учёте у Новикова в клинике Элкрит. В Кроху ездили к Воропаевой на УЗИ тазобедренных, тоже у нас дисплазия.

В Меди мы в месяц проходили всех врачей: УЗИ, невропатолог, окулист, лор, ортопед. Все сказали, что все хорошо. Зла не хватает.

Ортопед не заметил дисплазию, лор красное горлышко, невропатолог и подавно… брр

Пожаловаться
Елена

А что у Вас написано в заключении генетика? А быстро — это сколько по времени?

Пожаловаться
Вика
Елена 
Мы ещё не забирали заключение. Просто позвонили, она сказала, что все хорошо. Нет никаких трисомий. Завтра поедем за заключением.

Быстро это за 5 дней, в понедельник сдали… потом 4 дня там зреют обязательно какие-то клетки (кстати, могут не созреть и тогда повторно берут кровь) и за один день она сделала все. Мы у нее вне очереди были ещё.

Пожаловаться
Елена
Вика 
Вот и удивительно, что так быстро… сама прошла через это, минимум сказали 10 дней. А стигмы, которые Вы описываете, действительно говорят о синдроме… а по скринингам вообще риск был? Надо 5 стигм, тогда и без ген.анализа диагноз наверняка… Глаза, ушки, ножки, руки, гипотонус мышц + всякие пороки могут быть.
Пожаловаться
Вика
Елена 
Нет, по скринингам не было никаких рисков.

Вы сейчас думаете, что она могла ошибиться? Я тоже об этом думала. Только что не ошиблась, а что просто нас решила пожалеть… мол второй случай такой. Но муж сказал, что это полный бред.

Вообще, я на сколько слышала, анализ этот достаточно легкий.

Пожаловаться
Елена
Вика 
Странно, но в моем случае его делали 7-10 дней, причем минимум, сдавали сразу после родов, возили в спец.лабораторию, а их по МСК 2. В конце выдали справку с результатом. Кстати и по скринингам и УЗИ во время предыдуще Б тоже не было особых рисков для волнения, все в пределах границ, но увы… В этот раз когда делала БВХ — результат был готов через 5 дней (и это минимум), сказали точный кариотип, а не просто что будущий плод здоров.
Пожаловаться
Вика
Елена 
Понятно.

Но все равно не увидела смысла вашего сообщения. Для чего вы селите снова сомнения?

Пожаловаться
Romashka
Вика 
привет в меня также вселяют сомнения в том что кариотип может показывать норму а синдром есть, что нужно сдавать хромосомный макроматичный анализ только он скажет- это генетик говорит из Москвы
Пожаловаться
Romashka
Елена 
вы знаете что эти стигмы не говорят именно о синдроме дауна что они могут быть и при другом синдроме и оказывается что кариотипирование бвх и прочее это тоже вероятность только почти точное но не факт нужно когда родится ребенок сдавать хромосомный макроматричный анализ, и наличие стигм не говорит о 100 диагнозе… бывает фенотип на лицо похож а здоров бывает и наоборот
Пожаловаться
Елена
Romashka 
Кстати, микроматричный анализ делают при БВХ или амнио за дополнительную плату, выявляют в том числе аутизм и т.п., более 400 синдромов.

Вика, я не сею сомнения, просто говорю о том, как действительно делается этот анализ… там нет ни блата, ни очереди, есть сроки, которые описаны лабораториями, а их единицы. Сама была в поиске где побыстрее и за любые деньги сделать его, но даже в МСК это не получилось сделать быстро.

Ромашка, я видела не одного младенца с СД, сомнений в диагнозе ни разу не возникло, он «на лицо»… Причем с возрастом все более и более отчетливо. Насчет фенотипа тоже соглашусь, что он может быть только в разрезе глаз, а вот если стигм 5 и более, то тут точно диагноз.

Пожаловаться
Romashka
Елена 

не факт не факт конечно про фенотип, давайте я вам скину несколько фото и вы попробуете определить есть ли сд у детей? проверим интуицию… насчет кариотипа то я тоже конечно была удивлена что так быстро все твердят генетики о 10 сутках

Пожаловаться
Елена
Romashka 
Я ж говорю, что по разрезу глаз не всегда можно определить, есть ли СД или нет, а вот в комплексе тк сказать: посмотрев на ручки, ушки, конечности вполне можно. Плюс по снимку УЗИ, если от верхней точки лба к верхней губе одна линия...

Пожаловаться
Romashka
Елена 
просто я точно могу сказать что встречаются детки даже у меня тут в друзьях девочки наличие более 10 стигм по синдрому дауна плюс пороки а кариотип 46 норма… я это к тому что всетаки стигмы это не приговор просто вероятность синдрома как и биохимический анализ во время беременности который афп и хгч сдаем
Пожаловаться
Romashka
Елена 
а по снимку это что снимок ребенка у которого сд или как?
Пожаловаться
Елена
Romashka 
Ну на счет вероятности скрининга — согласна, лично я, после того как прошла через рождение больного ребенка только за инвазию… В этот раз без особых показаний просто пошла и сделала. Пообщалась со множеством УЗИстов и генетиков, оч долго думала, что лучше — инвазия или панорама тест, склонилась к первому, т.к. дополнительно еще смотрят микроделеции и 400 синдромов. Кстати, после инвазии сдавала скрининг и он реально не соврал, показал очень низкий риск. В прошлый раз риск был по возрасту 1:169, при границе 1:200. Когда дочь родилась — я сразу поняла, «не пронесло»…
Пожаловаться
Елена
Romashka 
Это не мой, но ребенок родился с СД. Вот еще...

Однотипность явная — скошеный затылок, плоский лоб на одной линии с губой.

Пожаловаться
Елена
Romashka 
И ни один профильный УЗИст не за подозрил, только факты и наличие стигм. В общем картина как по медицинской энциклопедии. Реально глаза видели, но мозг не воспринимал, пока разговор с врачем реаниматологом не расставил все по полочкам.
Пожаловаться
Romashka
Елена 
тоесть у вас родилась дочь с синдромом Дауна? у меня с дочкой было твп огромное плюс биохимия 1 к :5 риск родилась из стигм глаза вечно открытый рот был с языком… сейчас 10 лет девке от стигм не осталось и следа ну глаза конечно раскосые ну это обьяснимо в роду и татары и удмурты и кого только нет… девка умная. здоровая… я к тому что после рождения все таки мало опираться на фенотип лучше сделать анализ и не трястись с сыном вторым тоже ситуация такая была здоровый пацан почти 3 год и вот теперь третий ребенок опять глаза им не нравятся наши я уже смирилась говорю ну и ладно солнечный так солнечный на анализ нам аж 15 марта… твп тоже было 3.8 а вот афп и хгч норм хороший анализ был… пороков у нс нет полностью проверили все что можно у вас получается с дочкой анализ был плохой?
Пожаловаться
Елена
Romashka 
Да, скрининг был на границе, но мега профильные УЗИсты рассеяли сомнения. Когда родилась, то раскосые глаза, гипотонус мышц, одна линия на ладони, короткие бедренные кости, маленькая стопа с оттопыренным большим пальцем (как у обезьяны), низко посаженые уши, плоский лоб, отсутствие переносицы… Плюс пороки внутреннего развития почек, порок сердца… и НИКТО этого не увидел!!! Для меня это больная тема.
Пожаловаться
Romashka
Елена 
ну вот я про то что стигмы это всего лишь стигмы говорю бывает на лицо 1000% нет нет там синдрома бывает наоборот… короче только анализам надо верить… ну ка посмотрите у моей подруги срок 33 недели

Пожаловаться
Romashka
Елена 

а это мой

Пожаловаться
Елена
Romashka 

Ага, анализы не врут, а могут показать вероятность, но никогда не надо бежать и писать, что все врут и со мной такого не случится. Необходимо перепроверить.

Кстати, имея кариотипы супругов, ни я ни муж не являемся даже возможными носителями даже с минимальной вероятностью родить такого ребенка, а он таки родился! Не представляете, как страшно было решиться вновь...

Пожаловаться
Елена
Romashka 
Нееееееееееее, точно не СД!!! Прям точно преточно!!! Оч симпатишный малый...
Пожаловаться
Елена
Romashka 
А развивается как обычный малыш? Все рефлексы соответсвуют возрасту? Просто при наличии УО у малышей с СД, они все делают позже и отставание с возрастом только увеличивается.
Пожаловаться
Romashka
Елена 
ой даже незнаю незнаю на анлиз только 15 марта платного тут не делают… не нравятся им наши глаза раскосые, хотя я уже смирилась что сд будет… если что… простите как сейчас ваша дочка какие стигмы у нее были и как вообще вы?
Пожаловаться
Romashka
Елена 
у нас были стремительные роды причем вертикально малыш резко вышел папа поймал, пороков нет ни каких у нас только гипотонус есть… из развития агукает улыбается узнает родных играет с игрушкми взгляд фокусирует ловит игрушки голову поднимет лежа на животе вертикально еще не очень удерживает предполагаю кривошейку у второго сына тоже была
Пожаловаться
Вика
Елена 

Забрали сегодня своё заключение
Пожаловаться
Romashka
Вика 

ну все Вик поздравляем слава богу все хорошо

Пожаловаться
Вика
Romashka 
Дык я вот теперь сомневаюсь после ваших разговоров.
Пожаловаться
Romashka
Вика 

Ответить: Викане надо сомневаться синдром дауна скорее всего точно нет, я говорила про то что есть еще полным полно синдромов с такими же стигмами и фенотипом как у СД, которые не возможно разглядеть в микроскоп при обычном кариотипировании ( так сказал генетик)

Пожаловаться
Елена
Вика 
Вижу кариотип, сомнений уже нет… А где хромосомы такие красивые, рисунок или тоже напечатано?)Мне такую не давали, теперь я расстроена)))
Пожаловаться
Вика
Елена 
Хромосомы карандашами цветными она рисует, пока делает анализ. В прошлый раз с дочкой тоже выдавала нам такой листочек она.
Пожаловаться
Анастасия
Очень рада за вас с малышом, молодцы, что отписались :-) Я тоже очень мнительная, поэтому прекрасно Вас понимаю
Пожаловаться
Valiy
Я переживала за вас, читала ваш предыдущий пост, я очень рада, что у вас все хорошо)))Я сама такая, мне что не скажи, сразу начинаю все признаки искать и нахожу)
Пожаловаться
Юлия
У меня не было ни грамма сомнения в том, что ничего не найдут. Дети-это на всю жизнь ))))Так и будете что-нибудь выискивать )))
Пожаловаться
Алина
Уф, слава богу, выдохните теперь))
Пожаловаться
Елена

я тоже, постоянно что то ищу в ребенкесказали, шумы в сердце. может патология или клапан. после этого начала замечать, что губы синеют… сделали узи, все хорошо. но, пока дошли до этого узи, чуть крыша не поехала

Пожаловаться
Елена
читала, на днях Ваш пост. рада, что все хорошо
Пожаловаться
Kelly
Слава богу!!! Искренне вас поздравляю. Малыш прелесть и если бы вы не задали вопрос и мыслей бы не возникло, что у него СД. Наткнулась недавно на ваш пост и очень переживала за вас. Здоровья вашей семье и все будет у вас хорошо
Показать ещё
Предыдущая статья
От чего такое может быть, кто знает?
Следующая статья
Ребенка можно водить за одну ручку?