Дефицит протеина си. Нужна помощь.

Здравствуйте!

Мой Максимка родился 22 июля на сроке 28 недель. первый месяц жизни провел в реанимации. в десятых числах августа наш лечащий врач заметила некроз на дистальной фаланге большого пальчика стопы. Как она мне объяснила, такое случается у недоношенных деток из-за несовершенства кровеносной системы. Вроде как нарушение кровотока в мелких сосудах, как следствие нарушение питания тканей и асептический некроз. Несмотря на то, что я сама врач, довольно трудно было все это понять и осознать, когда дело касается не какого-то абстрактного случая, а твоего ребенка. Прибавьте к этому еще поздний неонатальный сепсис.

соседние пальчики были синими и отечными. вызвали детского хирурга из областной больницы на консультацию. было рекомендовано консервативное лечение — компрессики (с димексидом, кажется). с других пальчиков отек спал, а кончик большого пальчика так и остался черненьким.

19 августа нас перевели в областную больницу в отделение патологии новорожденных. На операцию взяли не сразу. Сначала наладили кровообращение — лили плазму и гепарин внутривенно. Но до этого когда Максимку первый раз увидела наш лечащий врач в областной, у нее возникло подозрение на диагноз ДЕФИЦИТ ПРОТЕИНА СИ. Это врожденная патология системы кровообращения, проявляется как раз тромбозами, такими как у моего малыша. У нашего доктора уже была такая маленькая пациентка. Там все было оч. плохо, на настоящее время это инвалид.

Через три дня после поступления мы сдали этот анализ на протеин си. И через час как только моя мама отвезла анализ в лабораторию, нам начали специфическую терапию — гепарин и плазма, так как эта инфузия повлияла бы на достоверность анализа. Дело было в пятницу.

В воскресение маме звонят из лаборатории — в пробе обнаружен сгусток, проведение анализа невозможно. Я очень напряглась и кинулась искать дежурного врача, чтобы посоветоваться. Мне понятно велели дожидаться понедельника и все вопросы решать со своим врачом и с гематологом.

В понедельник я поговорила с гематологом. Очень уважаемый специалист — Башарова Елена Валерьевна. В ее компетенции и профессионализме у меня нет сомнений. Она сказала, что пересдать анализ можно и потом. А на сегодня мы с отцом ребенка можем сдать анализы на наследственные маркеры тромбофилий. Сдали. У каждого по два мутантных гена.

2 сентября Максимке сделали операцию. Косточка оказалась не некротизированная. Убрали только часть мягкой ткани. осталась даже часть ногтевой пластинки. Оперировал Зав отделением гнойной хирургии, Михаил Васильевич. Низкий ему поклон.

Две недели мы лежали и восстанавливались после операции. Вливание гепарина с плазмой прекратили 5 сентября. 3 сентября Максимку переложили из кувеза в кроватку. Вес он набирал хорошо и у неонатолога к нам по большому счету претензий не было. За исключением этого чертова анализа на протеин си.

Дело в том, что в Челябинске делают этот анализ всего в двух местах. В ИНВИТРО и в городском центре гемостаза, у Натальи Ивановны Вереиной. Решили второй раз сдать в центре гемостаза. 18 сентября отвезли пробу. ничего не свернулось. Но дефицит протеина си у Максимки судя по тому анализу таки есть. Результат 5, 9 при норме 70-120. Опять же что есть норма? Инвитро дает нормы для новорожденных первых дней жизни 17. А на тот момент Максимка должен был бы быть даже плодом.

Обсудили все с гематологами. Решено было нас отпустить несмотря на цифру в анализе. Так как самочувствие у Максимки было оч. хорошее. 23 сентября мы счастливые и довольные уехали домой. При этом гематологами было велено через 2-3 месяца повторить анализ, так как в случае подтверждения диагноза необходимы еженедельные инфузии этого протеина си, и при малейшем подозрении на тромбоз немедленная госпитализация. С тех пор ежеутренняя процедура у нас — это проверка пальчиков на ручках и ножках.

5 ноября мы сдали повторный анализ в инвитро. их сотрудники не смогли забрать кровь у малыша, у них даже глаза округлились, когда они увидели Максимку. Видимо не было опыта с такими маленькими пациентами. В центре гемостаза у малышей кстати тоже кровь не забирают. Весили мы на тот момент 3600. Муж у себя в больнице нашел медсестру (из ПИТА новорожденных), привезли ее в лабораторию и она забрала кровь. Через три дня нам опять прислали на электронку, что проба свернулась, анализ невозможен. Как он кричал в лаборатории, бедный мой мальчик… Очевидно, что не надо было брать «самотеком». Нужно было вакуумом. А наша м/с не имела такого опыта, проще говоря не умела.

на сегодня, 27 ноября, вес малыша 4600, признаков тромбоза нет, специфическая терапия не проводится больше двух месяцев.

Помогите пожалуйста!

1) Как срочно необходимо пересдать этот анализ? И что все таки на сегодняшний день считать нормой? Наш гематолог сказала, что протеин си не зависти от возраста, на сайте инвитро висит обратное.

2) Возможно ли протекание данного заболевание так, как у моего малыша? Имею информацию, что заболевание гораздо более агрессивно, если оно имеет место быть.

3) Кто сталкивался с данным заболеванием? как оно дебютировало и как протекало?

4) как, где и в каком возрасте ребенка организовать забор пробы крови в Челябинске? Мы столкнулись с определенными сложностями

— Опытная медсестра, которая и ребенку не навредит, и заберет как надо (инвитро принимает только отцентрифугированную кровь, если забор вне их лаборатории. было подозрение, что в августе была ошибка при заборе и обработке крови)

— Способ забора крови? Самотеком — сворачивается. Вакуумом — «бабочка» забьется быстро, тонкая слишком.

— Транспортировка. Хотелось бы ее избежать. Забрать там, где будут делать. Чтобы уколоть один раз ребенка и все.

Спасибо за ответы.

Хочу сказать огромное спасибо Марии Алексеевне, врачу детской реанимации ДГБ №8, Ольге Анатольевне, неонатологу, Ирине Ильиничне и Елене Валерьевне, гематологам, и Михаилу Васильевичу, зав. гнойной хирургией. Спасибо большое, что спасли моего мальчика! Храни Вас Бог!