Синдром Луи Бар

Всем доброго времени суток! Хочу поделиться и своей бедой. У нас девочка, очень долгожданная, в результате приемная, т.к. сами очень долго не могли забеременеть, две попытки ЭКО. Вот недавно поставили такой диагноз — синдром Луи Бар — очень редкое генетическое заболевание. Кроме того еще и прогрессирующее, это видно, сама уже замечаю ухудшения. До 1,5 лет диагноз был ДЦП. Привыкли мы как то уже к этому диагнозу, а тут на тебе. В сентябре в школу идти — а как не знаю. Прошли комиссию: сказали — умственно готова и нормальна, но очень быстро устает, не сможет учиться в простой школе. Что делать? В коррекционную сразу не охота.


Юлия
0213942
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ирина Попкова

Добрый день, вчера пришли результаты днк, синдром луи бар, я не знаю с чего начать, к кому обратиться за советом!!! Помогите!!!

Пожаловаться
Svetlana

Здравствуйте!!! Хотелось бы с вами пообщаться! Нам поставили только диагноз, я в панике… нам 2,7

Пожаловаться
Svetlana 
Здравствуйте Светлана. Очень сложный диагноз. У нас стали проявлятся первые признаки в 6 лет. Сейчас нам через 2 недели исполняется 8.Вы уже в курсе, что заболевание протекает на ухудшение. Что произошло с нами за эти 2 года: сын ходит в приделах комнаты сам, а так только с моей поддержкой( вожу за руку).Появился тремор рук (кормлю тоже в основном я), у нас еще дизартрия(не выговаривает несколько букв и речь не очень внятна).Но хочу Вам сказать и всем мамочкам у кого детки с таким же диагнозом — появилась хоть маленькая, но надежда!!! В Японии и США ведутся испытания (уже на людях — стадия завершения) по этому заболеванию. Мы через Пекинский медицинский университет попали в эту группу и ждем вызов в Японию ( в течении этого месяца должны улететь ).Это берут с руки кусочек кожи у ребенка и родителей, а так же кровь из вены и из этого материала выращивают здоровую хромосому затем эту хромосому будут подселять ребенку. Из Пекина уже в прошлом году отправляли Китайских деток и результаты сказали хорошие. Вот пока вся информация которой я располагаю. Все обследование и генетику мы проводили в Пекине. Сами мы живем в Алматы.
Пожаловаться
Svetlana
Татьяна Леонидовна 

Спасибо большое.Нас уже шатает, выгибает., но она ходит сама, говорит что-то чисто, длинные слова сокращает.Диагноз с Рождения не могли поставить.

Пожаловаться
Svetlana 

Светлана, еще рекомендации Пекинских врачей — нельзя находиться на солнце, нельзя чтобы ребенок уставал(чем больше нагрузки, тем быстрее прогрессирует заболевание).Если идете гулять, пусть ребенок сидит в коляске. Ходить нужно, но только пока это комфортно ребенку. С уважением Татьяна (рада если хоть чем то была вам полезна).

Пожаловаться
Татьяна Леонидовна 

Татьяна Леонидовна, здравствуйте. У моей внучки подтвердили в РДКБ диагноз Луи Бар. Нам почти 2 года. Подскажите, пожалуйста, как связаться с
Пекинским медицинским университетом, с чего начать. С уважением, Елена.

Пожаловаться
Svetlana

Я в шоке

Пожаловаться

у меня ребенок с таким же заболеванием. Мы ходим в 1 класс(класс общеобразовательный) для деток с задержкой развития есть коррекционные классы. И так мы ходим один день в школу, а один день занимаемся с репетитором дома ( так как постоянно в школе ему находится трудно). Хотела бы пообщаться ближе. напишите в личку или на WhatsApp 87055255098

Пожаловаться
Svetlana
Татьяна Леонидовна 

Здравствуйте.Нам диагностировали Луи-Бара.Нам 2,7

Пожаловаться
Анастасия

я ничего не знаю про такой синдром. но хочу вам сказать попробуйте пойти учиться в простую школу. в коррекционную всегда успеете. хотя судя по дате поста вы уже наверно пошли в школу.

Пожаловаться
Рузана


А почему в коррекционную неохота? К деткам особый подход. Ничего страшного не вижу.

Все будет хорошо.

Пожаловаться
Юлия

В садик коррекционный нас не взяли в свое время, т.к. сказали — хороши вы для нас. Может быть у меня сложилось такое мнение неправильное и относительно школы?

Пожаловаться
Екатерина

Может и справится в обычной школе.

Помню раньше в школах были коррекционные классы. Там нагрузка была меньше.

Пожаловаться
Рузана


Может стоит побесовать с учителем каким-нибудь, чтобы она пообщалась с вашей девочкой? Я думаю опытный учитель поймет способности ребенка. А с домашним обучением вы лешите ее общения со сверстниками, конечно если это не необходимость.

Пожаловаться
Юлия

Да вот про социальную адаптацию и общение со сверстниками и думаю в первую очередь. Она у нас общительная девочка и в садике в группе ее все любят и защищают. Конечно, будем общаться с учителем. Сама педагог, поди поймем друг друга.

Пожаловаться
Рузана


УДачи) все будет хорошо) главное настрой))

Пожаловаться
Светлана
Юлия 
Не нужно в коррекционную школу. Такому ребенку показано домашнее обучение, по мимо чисто внешних проявлений у таких деетй очень снижен иммунитет, посещая детские учреждения вы из болезней вылазить не будете.
Пожаловаться
Екатерина
попробуйте домашнее обучение. Это накладно но эффективно.
Пожаловаться
Юлия

Да слышала про него. Правда информации мало. Может подскажете, как все это оформить?

Пожаловаться
Екатерина
я сама лично не знаю.
Просто у знакомой ребенок учится на дому. Почитайте в интернете.
Пожаловаться
Татьяна
При домашнем обучении нужны показания к нему, и оно бесплатно.