Девочки, есть ли кто, у кого синдром мэн2б, отзовитесь, мэн 2б

У нас случайно обнаружили, была операция на кишечнике. Обнаружили нейроганглиоматоз, заподозрили МЭН2Б. Сделали генетический анализ, к сожалению, анализ подтвердил мутациб в 918 коддоне. В 7 месяцец сделали «приветивную» операцию (удалили щитовидную железу). Слава Богу ничего еще не успело развиться. Дело в том, что при данном диангозе — почти 100 процентов, начинает развиваться рак щитовидной железы, причем довольно быстро. В очень раннем возрасте. Единственное, что спасает — удаление щитовидки, желательно, до клинических признаков заболевания. Есть еще риск доброкачественных опухолей надпочечников, 50 процентов примерно. Очень надеюсь, что детку это не коснется. Девочки, у кого детишки с МЭН2б, напишите мне, пожалуйтса. Поделимся опытом.

Комментарии

ирина

Может сопровождаться невромами слизистых оболочек рта, языка, или вот, как в нашем случае, увеличением количества нервных клеток в кишечнике. У более взрослых может налюдаться мышечная слабость, ненормальная гибкость суставов, слишком длинные и тонкие пальцы, проблемы с позвоночником, вообще, люди носители этого МЭН2Б довольно худые. Но, понятно, что, для того, чтобы все это проявилось, надо просто-напросто дожить. Т.к. обычно, ловят именно при обнаружении рака щитовидки. Потом еще есть риск, как я говорила, опухолей (как правило, доброкачественных) напчочечников. Нам просто повезло (если можно так сказать), что обнаружили на доклинической стадии. У девочки еще ничего не появилось. В клинике, где нас оперировали, был случай два года назад — оперировали двух мальчиков-двойняшек — 9 месяцев, уже в этом возрасте у них успела развиться рак медулярный рак щитовидной железы. Но, видимо, слава Богу, метостазы были неглубокие, мальчики живы-здоровы. Такая вот история. Очень редкий синдром — говорят один на милллон. Откуда что берется непонятно. Нам с мужем сделали анализ генетичесчкий, мы не являемся носителями данной мутации.

2 октября 2012 12:22

Ответить