В продолжении первого поста...
Во время осмотра акушер почему-то сделала комментарий по поводу писюна нашего малыша и стала пристально искать выход мочеиспускательного канала. Сказала что иногда он может быть в неположенном ему месте. О чем это она?? Уже дома после того как куча информации было перелопачено я поняла, что речь тогда шла о гипоспадии ( забегу вперёд- этот диагноз у нас не подтвердился). А в тот день перед выпиской пригласили педиатра. Ждали Ее ещё 4 часа. Она нащупала оба яичка и почему- то сказала оперировать мы вас не будем… о чем это она?? Все это время я строю догадки.
Нас выписали и наша идиллия длилась ещё некоторе время. Но меня беспокоили слова акушерки, на многих форумах мамочки тоже задавались этим вопросом, но ничего серьёзного я не нашла тогда.
В 6 недель у нас плановый осмотр в поликлинике. Все в порядке, но врач не нащупала левое яичко!!! Сказала прийти ещё через 6 нед. Ещё через 6 нед. врач не нащупала и правое яичко!!! На тот момент я уже многое прочла по теме гениталий, но меня успокаивало то, что яички/яичко? на месте!!! Но оказалось что нет!!! Яичек нет! При других обстоятельствах я бы подумала — ну чрезмерно подвижные яички или, в конце концов, в этом возрасте это может быть в пределах нормы, но на общем фоне размеров гениталий я понимала, что проблема может быть очень серьёзной!!!
Нам тут же дали направление к хирургу и педиатру в госпиталь. Запись за 2 мес и дольше. Каждый день ожидания был для меня пыткой. Я пыталась найти ответы, перерыла кучу информации, как на русских сайтах, так и на американских и английских. Чувство вины просто пожирало меня заживо! Для меня таким шоком было осознать какая же я невежда!!! Причин данной патологии может быть несколько- работа отделов головного мозга (я понимала, что мне нужно успеть сделать УЗИ ребёнку пока открыт родничок- у нас в стране нет планового УЗИ младенцам), работа гормонов надпочечников, работа самих мужских гормонов, хромосомные и генные сбои. Последние мне особенно тяжело дались. Кое- как дождалась записи к педиатру. Попали к нему в 4 мес. Я пришла с планом какие анализы нам нужно сдать и УЗИ чего сделать. Но нам сказали, что малышей они как правило до полугода не колят в вену- венки очень маленькие и стресс это большой для ребёнка. В общем мне удалось добиться только УЗИ половых органов. Ещё 6 недель ожидания, ещё 6 недель стресса, я с трудом выталкивала себя из кровати, я ревела целыми днями, ночами не спала. Когда на УЗИ брюшной полости сонограф сказала, что женских половых органов не обнаружено, я со стула чуть не упала- о чем она — что по внешним половым органам не видно?? Только позже я узнала, что бывает и такая аномалия — в передаче по БиБиСи показывали семью с двумя детьми, оба с половыми признаками как мужчины (внешние) так и частично женскими (внутренние- матка). Но по ним совершенно не скажешь, что есть такие серьезные отклонения- это были уверенные в себе, понимающие, что с ними происходит, молодые люди. А потом, когда я летом записывала дочь на летний конкурс чтецов в городскую библиотеку- при заполнении анкеты в графе пол- три опции (!!) — муж.- жен.- предпочитаю не указывать-. Все происходило как в кошмаре- я за несколько месяцев вдруг стала взрослой и постарела, а до тех пор была просто несведущим младенцем!!! Как будто пелена упала с глаз. Вот она реальная жизнь- нет лекарства, чтоб через неделю выздороветь. Полная беспомощность, прострация. Всякий смысл жизни перестал существовать! Я не справилась с задачей родить здорового ребёнка. Мне было физически больно от такой душевной боли!…
В продолжении..
Комментарии
Предыдущая статья
Москва.ЦПМПК.ХАРАКТЕРИСТИКА ИЗ ДЕТСКОГО САДА.
Следующая статья
И в заключении поста
Актуальные посты
Анна пишите мне в лс
Дааа, в России все по другому, а нормальные показатели кариотипа ничего не дают, Вы сами это поняли, генетика настолько сложна… можно копать годами, и ставить ДЦП, и ничего не находить при этом, можно пойти дальше самим и найти причину, если будет помощь и желание специалистов.
И вы в какой стране, если не секрет?
А сдали вы анализы на эти синдромы?
Мы сдавали тест на кариотип- набор хромосом. Я понимаю, что существуют разные методы определения набора: некоторые показывают более развёрнутую картину (делеции и качество самих хромосом), а некоторые определяют только набор хромосом: 46ХУ, 46ХХ, 47ХХУ, 48ХХХУ и т.д. Поправьте меня, если ошибаюсь. С генными мутациями сложнее: их у нас от 20 до 40 тыщ- ученые не определились. Поэтому тут определенный ген/ы проверяют. Если не ошибаюсь, существуют общие генетические тесты — но подобные будут стоить очень дорого. Нам провели тест на проверку работы генного белка igf-1.
Мы живём в Англии. Все результаты тестов лаборатория отправляет лечащему врачу.
Также двусторонний крипторхизм оперировали?