+ Несколько моих знакомых, с которыми я лежала в РД, рассказывали мне, что принося домой свои недоношенные комочки счастья, и разворачивая их, они удивлялись, почему у них ручки и ножки чуть короче, чем должны быть, а голова большая.
Вот и я, внимательно рассмотрев моих малышей ( у меня двойня, рожденная на 33 неделе) обнаружила у одного малыша чуть укороченные ручки и ножки и большую голову, а у второго все отлично.
Врачи говорят кто что...
Кто-то ссылается на недоношенность, но удивляет, что второймалыш развился нормально, кто-то говорит все вытянется к полу году, кто-то пророчет дисплазию, а генетик поставил Ахондроплазия –?.. и рекомендовал смотреть в динамике через 6 мес.
Для тех, кто не знает:
Ахондроплазия (achondroplasia) или хондродистрофия – это наиболее частая врожденная патология скелета.
Причины, вероятность появления ахондроплазии
Причины появления неизвестны, в 80-90% случаев – результат новой генной мутации. Ахондроплазия встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 50 000 – 100 000. Вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей – незначительная. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомы [1].
Клинические формы
Основные проявления ахондроплазии – укорочение конечностей, в основном, за счет плечевых и бедренных костей, относительно большие размеры головы, характерное лицо с запавшей переносицей (седловидный нос), короткие пальцы рук. Уменьшение размеров грудной клетки. Интеллект, как правило, в норме.
Вот я и пребываю уже 3 месяца в полном не понимании.
Потому что скрининг 2 раза ничего не показывал, а точнее показывал, что все хорошо.
Мамочки, у кого недоношенные детки, сталкивались ли вы с дисплазией, и как потом развивались ваши детки.
Сейчас малышу почти 3 месяца и за это время он вырос на 10см, но ручки и ножки все таки чуть короче, чем у брата. Зато голова постепенно выравнивается...
Здравствуйте. Хочу поделиться своей историей… Первая удачная беременность. Желанная и долгожданная. До этого была внематочная и выкидыш. Эта беременность проходила в целом хорошо, но на 8 недель начало кровить, пролежала 3 дня в больнице и пила по схеме дюфастон. Все быстро нормализовалось На сроке 20 недель на узи поставили гиперэхогенный кишечник, но в 22 недели на узи показало все хорошо с кишечником. Но в заключении написали что ножки отстают на 2 недели. Я читала на разных форумах, у многих так было и ничего, рождались здоровые дети. По анализам крови скрининга риск по дауна был 1:175. Я сходила к другому гинекологу, она прямым текстом сказала, что не будет обнадеживать, но бывали случаи что и после таких результатов Узи и анализов рождались здоровые дети. назначили кучу витаминов (элевит, вобензим, курантил и 10 дней получала актовегин внутривенно) на узи пошла в 28 недель и даже не сомневалась, что что-то не так. Молилась каждый день и шевеления чувствую, с 15 недель знала что будет мальчик и все время разговариваю с ним. Но вот в 28 недель на узи поставили диагноз — ахондрогенез. Ножки и ручки еле дотягивают на 23 недели. Она не сказала какого типа ахондрогенез, хочу завтра позвонить ей и спросить. Еще сказла что у малыша с сердцем проблемы. в графе — 4-х камерный срез сердца она поставила вопросительный знак. И сказала что, беременность прогрессирует и они (врачи) не в праве меня направлять на прерывание пока я сама не дам согласие, сама не решусь на это. но начиталась в интернете про этот страшный диагноз и сил уже нет ни жить н плакать! Я не прошу жалости, я прошу света. Не смотря на трудности в жизни я очень люблю и жду малыша! И я в страшном сне не могла предположить, что будет все так! Если у него порок сердца и такой страшный диагноз, то он долго не проживет… или есть шансы? хоть малюсенькие!? Я не представляю что будет если он родится таким больным? ему же будет ужасно больно дышать? и вообще жить… а с другой стороны как я могу прервать беременность? разве я в праве распоряжаться чужой жизнью?
Добрый день. Обнимаю вас, держитесь. Решение принимать вам. Проконсультируйтесь с врачами, еще раз все обсудите, задайте свои вопросы. Составьте заранее список вопросов. Прерываете не вы, а врачи. Не ставьте себя в позицию виноватого. А вот оставлять — решение ваше. Не возможно сейчас опнять как будет. Если это просто ахондроплазия — как у моего сына — то это чудесные дети. Если это куча пороков не совместимых с жизнью — вопрос другой.
Девочки, а нам ставят аходрогенез и говорят, что ребеночек не раздышится. Сейчас 33 недели, в 36-37 недель рекомендуют вызывать роды, т.к. головка большая уже сейчас на 40 недель. Наревелась так, что решила, что мы просто ждем, вдруг они ошибаются… Такой долгожданный малыш. Хочу еще узи сделать и с другими генетиками переговорить. Даже не представляю, что дальше… Совершенно не хочу, чтоб роды вызывали, хочу, чтоб время само пришло для появления малыша на свет… По всем анализам я здорова, это только узи показало этот ужас, который перевернул всю жизнь.
Здравствуйте! Прошло уже много лет, но всё же, как у Вас всё закончилось? У меня 27-28 недель сейчас, ставят по узи ахондрогенез 2 типа, сил нет, страшно..
Виктория, добрый день. Обнимаю вас, держитесь. Тяжело такие вещи узнавать, особенно беременной. Как вы?
Здравствуйте! Честно не как, до сих пор до конца поверить в это не могу. Это наш первый малыш, четыре года ждали. Первый скрининг и все анализы в норме, а второй плановый я пропустила т.к была записана в областную по сроку, когда приехала с собой не было бумажного полиса вместо него была пластиковая копия и меня из за этого не приняли, пришлось перезаписатся. Перезаписали только на 31 января, срок уже на этот момент 27-28 неделя. Но я не как не могла подумать что может быть что то не так. На узи врач долго смотрела и ошарашила что у нашего ребенка серьезные отклонения в виде укорочения всех трубчатых костей, укорочение ребер и деформированная бочкообразная грудная клетка. По размерам окружность головы на 28-29 недель, окружность живота на 27 недель, а ножки, ручки, бедра, плечи, на 17 недель. Сердце, кровоток, череп, позвоночник всё в норме, а ещё многоводие, индекс 236. Я сразу спросила о прерывании, дали направление на консилиум который будет в четверг, на всякий случай записалась в другую клинику чтобы сделать ещё одно независимое узи перед консилиумом. Очень плохо, еле держусь от слёз, живот уже большой, он внутри очень шевелиться, не могу видеть не рекламму с младенцами не фильмы, сразу срывает. Мы его так ждали и хотели, муж был так счастлив, почему всё так… Очень страшно идти на прерывание, ведь придется его рожать, первые роды и такое. Я не знаю как я это выдержу. А узи перепроверить решила потому что есть не совпадения, на первом скрининге мне сразу сказали что будет мальчик и плацента по задней стенке, на этом узи она долго не могла сказать кто, сначала вроде девочка, потом не видно, только спустя где то минут 40 в конце что мальчик все же, плацента по передней стенке. Как так? Она же не могла поменяться… Ещё два врача которые щупали живот у нас в консультации сказали что голова внизу, на узи же сказали что внизу ноги. Обнадеживать себя не хочется конечно, но как то перепроверить чтоб спокойнее самой было надо. Если всё тоже самое то точно прерывание.
Благодарна ему за все это потрясаюшее время, пока он был с нами. Потому что без него наша жизнь была бы другой, неполной. Говорят, деток до 5 лет Бог забирает к себе ангелами.
Наш ангел помог открыть эту жизнь заново, показал, что такое любовь, познакомил с огромным количеством замечательных людей, с самоотверженными акушерками, медсестрами, врачами, хирургами, с людьми, которые трудятся и сражаются за наших деток, с мамами, которые ждут и борются за своих малышей, которые потеряли своих ангелочков. Это удивительные люди. Как сказала одна Мама, чей Малыш угас в Кулаковке, наши детки учат нас ценить и проживать каждый миг нашей жизни. Этому не научит так ни философия, ни религия, ни даже практика йоги и семинаров уровня випасаны. Наши детки — самые великие учителя.
Желаю всем жизни и любви :)
Юлия, я плачу( Удачи Вам! Вы сильная! Просто восхищаюсь..
Пусть у вас все хорошо будет в жизни! храни Вас Бог… и Ангеочек пусть заботится о своей Маме..
Такой у вас путь.
Сил вам и здоровья!!!
ся?
С тех пор прошло два года, какие только анализы мы с мужем не сдавали, что только не проходили… у нас ничего не нашли.На сегодняшний день я беременная у меня 15 недель, я отказалась от всяких госпитализаций, ни кого не слушаю, живу и верю в хорошее.
а отставание на этапе беременности ставили? у нас отставание на 31 неделе поставили 10 недель. плюс ВПС.
У нас сейчас отставание 5-6 недель… и ребра коротенькие((( А что такое ВПС...
А… все поняла… У нас все нормально с сердечком, но почки расширены на 7,5 пиелэктазия, короче… Диагноз поставить не могут, говорят возможно погибнет моя доченька, когда родиться… не сможет дышать из-за маленькой грудной клетки, боюсь ужасно((((
Много рыдала, спрашивала всех почему в 32 недели моя идеальная беременность стала просто страшным сном — «Все диагнозы после родов»- отвечают врачи… Теперь вот ищу тех кто бывал или находится в подобной ситуации, все таки не одна...
Вы абсолютно правы во всем! Тоже надеемся на самое лучшее для ребеночка! В любом случае они самые любимые наши детки! Спасибо большое за ответ и поддержку, это так важно сейчас! Я от души желаю Вам удачи, легких родов, и самого счастливого материнства! Пусть все будет хорошо!
Я вам все подробно расскажу, не плачте и не надо о смерти. Прекрасно рождаются наши дети. Я родила своих сама, Артем чуть хлебнул вод, но дышать сам стал. Сейчас на. 4 года и это золотой ребенок)
у меня голова и брюшко было в норме на 21 неделе а вот конечности соотв-ли 13 или 17 неделям
Добрый день, форум старый, но все же попробую написать вам, на почту не ушло сообщение.… С 32 недели нас поставили ахондроплазию, пугали, но мы не сдались и родили малышку.
Сейчас она дышит на ивл, сдали генетику, но она будет готова через 45 дней… А ещё и новогодние праздники....
Подскажите, пожалуйста, как у вас развивался малыш после рождения, каких врачей и в каком возрасте посещали?
Очень хочу помочь моей малышке
Девочки, вопросы те же + как справляются Малышики, как вы справляетесь, в чем особенности ухода за нашими особенными детками?
Нам поставили на 31 неделе скелетную дисплазию, ВПС, ЗПР. Реветь больше не могу да и Муж не дает, теперь только вопросы конструктивные, как помочь Малышу, какие у нас шансы? Если тяжело об этом на форуме, можете написать в личку? Потому что никакой информации найти не могу, врачи говорят, сначала роди, потом посмотрим, а как спокойно ждать, не понимая, что делать хотя бы в общем? Буду благодарна за любую информацию.
Девочки, я вот случайно прочитала, что вы тут пишите. У моего сына тоже ручки короче нормы, с рождения. Но это почему-то только я одна вижу, а никто из врачей ни разу мне ничего не сказал! У него тело длинное, ручки короткие, ножки тоже, по-моему, коротковаты в пропорции с телом, голова больше нормы. На данный момент у нас ЗПРР. До сих пор не говорит и ничего не показывает, но многое понимает. На мой вопрос про руки, все врачи отвечают, что дети растут неравномерно и скоро всё выровняется.
Мой адрес boni-k@mail.ru пишите, я на все вопросы отвечу. Все у мальчиков хорошо. Я выше писала;) я понимаю вас, прошла через это. Держитесь и напишите мне обязательно, я вам подскажу что и как, сайты посоветую. Все поправимо: операции и гормон роста. Все будет хорошо)
ТЕбе хоть сказали роди… а мне все вголос кричали -ты что… и так мне втемяшили, что я пошла на исскуственные роды. Хотя если ты уже решила рожать старайся все таки представлять здорового ребеночка, у многих пуганых мам рождались абсолютно здоровые дети.
Спасибо девочки!!! Вроде нормально, до сих пор спрашивают удивляются и т.д. но вроде стараюсь мужественно пережить это. В целом жизнь продолжается. А вы не знаете если вот так все произошло, можно ли ставить свечку в церкви? или лучше спросить батюшку?
Вот для себя поняла, что в такой ситуации главное выговариваться, даже не друзьям и родственникам, а просто другим людям, листку бумаги.
ДА, ДА… Если честно, мне в больнице все время представлялся образ взрослого(даже можно сказать слегка пожилого) мужчины и он меня успокаивает и гладит по голове. Но это не был мой папа, ни муж(он у меня не пожилой) дедушек уже нет в живых. Я ломала голову, ну к кому у меня душа просится? в итоге две девушки в больнице дали мне телефон одного и того же мужчина(он шаман) и очень хорошо о нем отзывались. Я решила сходить, попробовать. И представляете -это был он, когда я пришла он меня выслушал, дал не просто такие стандартные советы «НУ не надо будмать об этом, живи дальше и т.д.» а он за это короткое время пережил со мной мою боль и его слова были искреннее и истинные!!! А оптом он меня гладил по голове и говорил что все будет хорошо! И я вышла от туда так, будто с моей шеи сняли огромный камень, который меня тащил на дно! Вот хотите верьте хотите нет. Но это было! Я ему благодарна и думаю ни раз еще с ним встречусь, т.к. он для меня стал чем то больше, как духовный наставник!!!
А рентген чего?
мне два узи на 18 и 22 неделях поставили диагноз Скелетная дислазия. Мне страшно идти на аборт. рожать тоже не вижу смысла. Что делать. с кем посоветоваться. как пройдет аборт? будет ли возможность забеременеть. И главный вопрос Почему ИМЕННО Я!
Катерина, спасибо за ответ! но к сожалению поздн, мне врачи сказали, что там не просто короткие конечности, у него сдавлена клетка и много чего другого-что в будущем не совместимо с жизнью, а так как я живу в районе-они запугали, что будет замершая беременность или еще хуже проходить все 9 месяцев увидеть его а максимум через месяц он умрет- и я с истерикой пошла туда.
сказали через месяц, и честно говоря незнаю, узнавать или нет. Я думаю, это произошло из-за того, что я два раза болела с температурой, как раз во время деления клетки и это отразилось на том что произошло. Т.К. в основном девочки с патологиями детей лежали побывав в такой же ситуации, кто ангиной, кто орви, видимо вирус внедрился в деление клетки и пошло все не так. Теперь думаю через годик в конце лета начать, как раз зарядив организм витаминами и хорошим отдыхом, уверенна, что все получиться.
И я задаюсь тем же вопросом Почему я и за что нам такое горе! Первая и очень долгожданная беременность, уже неделю как живём в слезах, у меня обнаружили на 3 скрининге, никто не берётся прерывать, была на консилиуме — не отказали, отправили к главному акушера города, очень грубо поговорил — откажет. Я не смогу с этим справится! Я не героиня я не смогу растить ребёнка инвалида и финансовые возможности у нас ограничены… Я бы прервала на 22 неделе
нам тоже ставят отстование очень переживаю. у меня у самой такой диагноз, муж высокий. Нам щас 19 недель конечности на 18(
скажите со скольки недель вам отстование конечностей поставили