Узнала грустную новость от подруги, она живет не в России, познакомилась с ней на реабилитации в Украине, в Киеве. Только что написала что им поставили диагноз синдром Ретта и сказали что это НЕ лечится, и чтоб сразу- оформляла инвалидность.я почитала но реально-у них и лаборатории нет для точного определения, а вообще информации мало и скудно.Некоторые пишут что это форма аутизма.
Буду рада если поделитесь вашей историей- как развивается ребенок, есть ли лечение или… опускать руки? Очень жаль эту мамочку- молодая, ребенок второй, семья малообеспеченная, отец ребенка ушел еще два года назад-увидев что не все ладно.Малышке сейчас 3,5 года.Не говорит и не ходит, хлопает руками, но звуков разных много издает...
Она с нами в одно время приходила в Центр Стимуляции мозга, на консультацию- у них, когда сделали ЭЭГ еще и эпилепсию выявили.
Мы тогда на микрополяризации были-курс сделали, успешно и ходили на ЛФК и кинезиотерапию + дефектолог работала с нами.Они- точно ходили к арт терапевту и психологу....
Здравствуйте. Меня зовут Виктория, я из Украины. У меня тоже дочь с Ретта, мутация миссенс R133, от этого много что зависит. Нам 4,5 года, мы ходим ( очень много, всё время в движении), сама не ест, не одевается и не просится на горшок, но когда посажу то может сделать свои дела) Короче самообслуживания никакое. Любит очень музыку на классику ( типа Баха и Моцарта реагирует плохо, психует, плачет). Ходим в спец сад. Диагностировали год назад после того как начались судороги и гипервентиляция чередуящая с апное. Что ещё сказать… Понимает не всё точнее малость, часто истерики то смех по непонятным причинам. Не знаю, что ждёт дальше, даже страшно об этом думать. Интересует вопрос второго ребёнка. Кто рожал после ребёнка с Ретта. Какие делали анализы? Как проверяли плод на хромосомные нарушения? Поделитесь инфой. Очень надо. Хочу второго ребёночка, но оооооочень страшно...
а как мутацию узнали -какая? где делали все обследование?
у подруги тоже девочка, почти 5. еще не ходит но учат.после Томатис терапии- она стала слушать и музыку- особенно Моцарта и Баха. и в шуме находиться, много изменений.Подруга лечит свою девочку как и мы-в Киевском Центре Стимуляции Мозга. я там с ней и познакомилась, когда приезжала на курс.У вас очень хороший плюс что ходит.Но у подруги- начала звуками проситься на горшок, это не всегда но часто… может ли моя подруга с вами связаться как то-она киевлянка ?
Спасибо! Примерно так мне и сказали в других местах. Очень печально.Именно так и происходит- ребенок вначале куда больше умел и делала чем сейчас, забывает то что умел, попросту- идет деградация. Мне очень жаль… очень.