Вот и мы наконец-то попали к генетику Харабадзе М.Н.
Девочки, я думала, что таких врачей уже не делают). Она при всей своей известности и загруженности не потеряла ни капли своих человеческих качеств, и в профессиональном плане она весьма известный доктор.
В общем и целом, осматривала и изучала она Артура около часа, попутно расспрашивая меня обо всем, собирала анамнез. Просмотрела все документы (я подготовила папку итоговых заключений от разных специалистов и важных обследований, по датам и по проблемам, чтоб видна была вся картина).
Клинический диагноз — ЗПР, атипичный аутизм, синдром соединительно-тканной дисплазии.
В вольном устном изложении (я же не медик, мне термины не говорят ни о чем), это звучало так — при таких генетических поражениях страдают в том числе и мозговые структуры. И поэтому возможно, нарушение проявляется, как атипичный аутизм. И наша плагиоцефалия — на 90%, по ее мнению, тоже проявилась из-за этой соед.-ткан.дисплазии.
М.Н. пригласила своего психиатра, которая протестировав Артура сказала, что это не ее пациент (в принципе, на тот момент они забыли уже о том, что я сижу рядом и обсуждали Артура). При этом его просили соединить ручки за спинкой, сесть, встать ровно, дать руки, поднять ножку, согнутую в колене, проверяли кожу на щеках, тянули за ушки, смотрели венки на груди и развитие половых органов. Все это сын выполнял без писка даже, плюс выдал — сам начал говорить с Малвиной Нодариевной, рассказывать ей, что он купил этот паровозик. Цитирую спеца «глазной контакт очень хороший и контактен в принципе, но в спектре».
Потом была консультация специалиста по той самой ломкой Х-хромосоме. Мы не ее пациенты, и она не видит смысла нас брать к себе, потому что дает 98% вероятности, что у сына этого нет. Обе сделали вывод, что Артур да, в спектре, но копать надо глубже, и мы пока успеваем скорректировать некоторые моменты. И, опять же по их предположениям, в данном случае часть АЧ может уйти, как только мозг получит все, что ему необходимо, если нет необратимых изменений коры.
Органы-мишени мы и так держали под контролем (глаза, сердце, легкие), а теперь будем еще и печень, позвоночник, суставы наблюдать. И по головушке моей любимой...
М.Н. что-то такое увидела во всей кипе документов, что позволило ей ответить «нет, и вообще, если мое мнение что-то значит для вас, не надо вам психиатрического обследования, какой удобный диагноз, аутизм», на мой вопрос, надо ли нам пройти психиатрическую диагностику в МОПНД или НПЦЗ, куда нас направила логопед в МОКДЦ (ох уж эта логопед).
В общем, берет нас на госпитализацию, пока на ноябрь предварительно, но, обязала меня сдать в течение недели-двух анализы крови и мочи по аминокислотам-пуринам-пиримидинам и т.д., и, если в лаборатории попросят обратить внимание на превышение референсных значений и/или граница нормы, звонить ей сразу, тогда она забирает нас на срочную госпитализацию.
И просила передать свой респект нашему кардиологу — единственная врач в поликлинике, которая предположила эту дисплазию, и к которой мы не могли попасть почти полгода. А должны были, по идее, сразу увидеть неврологи, ортопеды...
С одной стороны, я немного успокоилась — причина утомляемости, и вся эта гибкость теперь понятно почему и откуда. Про методы лечения читаю, и попутно выясняю, что в процессе лечения уходят истерики у кого-то, кто-то начал нормально питаться… в общем, пока изучаю вопрос.
Еще был интересный момент в диагностике — у Артурова папы был однажды спонтанный пневмоторакс, успели, прооперировали, плюс астеничное телосложение, плюс такая же белокожесть и тонкая сетка сосудов — предрасположенность к дисплазии есть, это факт.
Из того, что расстроило — атипичный аутизм. Во что он выльется — вопрос пока открытый.
Для себя поняла из разговора врачей, что, если бы еще 2-3 года тому назад начали терапию поддержки — многое было бы иначе. Мы почти упустили время. Я не знала, что даже генетику корректируют. Не все, видимо, но что-то прям даже успешно — судя по деткам в отделении.
В общем, как всегда, работы непочатый край). Но хоть крохотный лучик появился в конце тоннеля...
Светлана, увидев ваш пост, не могла не зайти.Очень рада, что вы попали к хорошему спецу.Мы также были на консультации у генетика на Талдомской, но у Войновой.Но у нас результата от визита -ноль.Сказала, если хотите-сдайте ТМС и кариотип, а вообще копать можно очень долго и безрезультатно.В общем приём получился ни о чём.Когда я прочитала ваш пост, то вспомнила, что заведующая диагностич.отделения, там, на Талдомской, когда мы делали ээг, упоминала генетика Харабадзе, но я про неё забыла и мы пошли к той, у которой было по записи своб.время.Теперь думаю, может также сходить к Харабадзе? Войнова нам написала-недифференцированная психич.задержка.Т.е диагноз вообще не понятный....(((((
Нас смотрели генетики, когда плагио лечили. В Бурденко. Примерно так же, как вас))) — но нам даже ничего и не назначали. Поэтому я этой темой не озадачивалась — плюс, у меня было неверное представление об их работе. Я думала, что проблемами обмена веществ занимаются биохимики и гастроэнтерологи. Глубже не копала).
М.Н. мне рекомендовали, я впервые получила ответы на какие-то вопросы, теперь их, вопросов, правда, стало еще больше), но это нормально, далее вопросы к иммунологу.
А по поводу диагноза — кто что видит. Но, наверное, даже хорошо, что недифференцированная?
здоровья Артурчику, а тебе терпения!
и пусть вам попадаются только самые хорошие специалисты, и они вытащат Артурчика!
а чем дисплазия лечится?
Массаж, лфк, диета, контроль состояния внутренних органов.
Ох, ну хоть что-то понятно уже — это либо подтвердится, либо исключить можно будет.
По идее, ДСТ как раз тема генетиков. К ним ездили?
Кардиолог вас наверняка наблюдает?
Года 2-3 тому назад нам еще сказала Ляпидевская (офтальмолог) за глазами следить тщательно, раз в полгода проверять.
У нас миграция водителя ритма, доп.хорда под вопросом, поедем на узи сердца, будем смотреть.
Кардиолога толкового не знаю, ходили в первую детскую-вроде норм врач, но про дст ни слова не сказала, просто велела наблюдать, вроде пролапс многие перерастают..
Да, к офтальмологу ездим в пцк к малютиной, она мне оч нравится, но в 2,5 года доча стеснялась назвать животеых и мы толком не проверили глазки, сказали в три приходить
А УЗИ сердца где делали? Мы ездили в Семашко, может поближе ещё есть где то?
Офтальмолог наш работает в самой обычной ДГП, на Белореченской, в Мск.
Кардиолог — местная в ДГП 1 мне понравилась, а так мы у Абашидзе в НИИ Педиатрии на Ломоносовском наблюдаемся.
УЗИ будем делать там же, на Ломоносовском, скорее всего, или, если дадут направление, в МОКДЦ.
Просто в Подольске я кроме ЦК даже и не знаю, где сделать.
Про генетиков — у вас уже определенный орган-мишень проявился. Теперь вам только следить и лечить.
Я туда поехала по поводу ДСТ и РАС- кроме диеты и лфк, массажа и т.д. есть медикаментозное лечение, и тут педиатр не поможет, тут именно генетик нужен.
Если у вас нет вопросов к этим врачам — так это же замечательно, значит, все остальное в норме!
Я же понимаю, что аутизм есть, и генетик его не вылечит, но даже минус 1черта — это уже прогресс.
Анализы на аминокислоты и пр. где будете делать?
Часть на Каширке (сразу сказала, что от других лабораторий не примет), часть в Хромолабе. Разница в цене несущественная между Геномедом и Каширкой, а на пурины на Каширке и не делают.
Я вам желаю удачи в вашей нелегкой борьбе! Можно поподробней про дисплазию.? Мы недавно были у психиатра, и она сказала, что ребенок чистый диспластик. У нас уже сколиоз 1 степени, плоско-вальгусные стопы, проблемы с сердем, постоянные орв, орз, мы пациенты иммунолога.А это все соединительная ткань. Но что эта ткань влияет на развитие не знала.
Понятно, что аутизм не вылечит эта врач, но если существует возможность значительно улучшить качество жизни и, например, избавиться от такой АЧ, как избирательность в еде — это уже много...
спасибо вам что написали — у сына атипичный аутизм — обследуем — всё никак причину не найдем- одна врач предположила дисплазию (вот сейчас думаю-почему никто и я не обратила на это внимание?)
Про причины — их может быть много, но если хотя бы один фактор исключить (пролечить), станет легче.
Даже если нет прямой зависимости, зато можно контролировать состояние организма и не допускать «утяжеления» диагноза.
На след.неделе поедем.
Света, подскажи, вот твоя цитата: «плюс астеничное телосложение, плюс такая же белокожесть и тонкая сетка сосудов» — у моего сына тоже это есть. На что мне обратить внимание?
Выступающая косточками дуга позвоночика, вертлужные косточки выпирают, но в шейном отделе некоторая впалость, это не норма, ключицы и лопатки выпирают, уши мягкие, подвижные (у нас еще и немножко лопоухость), кожу на щеках можно свободно оттянуть, на кисти тоже, гипермобильные (подвижные) суставы, белая прозрачная кожа (была мраморность до годика), рисунок артерий четко виден под кожей на плечах и животе, крупные колени при тонких ногах, склонность к вальгусу, быстрая утомляемость, в расслабленном состоянии «пластилиновость». При этом половые органы по размерам — норма, окружность головы тоже. И частые лор-заболевания. Это то, что запомнила.
Это же внешние признаки, что я запомнила, пока мне рассказывали, по старому снимку КТ увидели пару спорных моментов, будут уточнять.
А так — если нет проблем с внутренними органами — сердцем, почками, печенью и т.д. — даже не загоняйся, больше массажа, гимнастика обязательно, плавайте в речке или озере, ешьте полезности ваши местные (у вас там с этим лучше), и занимайтесь.
А невролог ваш что вообще говорит? С чем наблюдает ребенка?
Как же трудно найти причины… я пока с Ваней перестала копать… финансов не хватает на этих врачей.
Лен, прошлый год был адовым. Не прекращающиеся болезни. Сплошь антибиотики… поневоле начала искать, как ребенка «выздоравливать».
хорошие новости!
Обнадеживающие)
Ты все это платно проходишь? Мне немного обидно за тебя стало, он бросил и ему похер. А ведь это его гены. Артурик замечательный мальчик, а с такой мамой, я не удивлюсь когда спустя лет так 20 он будет красим умным и успешным молодым человеком.