Мой милый сыночек и Зпрр

Здравствуйте девочки, я стала мамой самого любимого мальчика 2.6 года назад, стремительные роды, 9 баллов, но выписали нас не домой, а перевели сразу в перенатальное отделение, т.к на одном обходе педиатр сказала, что у него парез лицевого нерва, нужно укольчики проколоть, УЗИ гм там сделали все в норме, и еще одна проблемка была о которой я не хочу в открытую офишировать (личная очень, кому интересно в личку напишу, т.к ребенку с этим дальше жить).С этой проблемой (которая личная) нас в 6 мес отправили в саратов, сдали гинетический анализ, выявилась мутация в гене, который отвечает именно за наш недуг.Я была в шоке.Малыш рос совершенно нормальным, зубы первые правда полезли за неделю до 10 мес.он уже в это время хорошо сам ходил (первые шаги в 9.5 мес) и прямо таки не ходил, а бегал, подруги все смеялись«с таким ребенком и на фитнес ходить не надо».Т.к ребенок первый, я не замечала некоторых странностей, все списывала что дети все разные, не было практически тарабарского языка, одно мычание, бежит не понимает куда и на проезжую часть может выбежать, объясняю не понимает, к детям идет на контакт, никого не боится.Зимой 2 раза за месяц пролежали в больнице, сначала кишечная инфекция, потом трахеит, капельницы, антибиотики. После больниц появились страхи -птичек, хотя раньше мог часами их гонять(страх к птицам быстро прошел), кота у бабушке, хотя раньше не отлипал от него, свои музыкальные игрушки совсем перестал в руки брать, начинает плакать от некоторых реклам, появился визг (но он очень любит Машу и медведя, а Маша там постоянно визжит, больше ему не включаю эти мультики), сесть с ним позаниматься было невозможно, книжки вырывает полистает и бросает, ничего не интересно, вот только лазил по диванами и по столам. Речи как не было так и нет (мяу, ии я, ням ням, ау и много звукоподражаний но с закрытым ртом), речь понимает на бытовом уровне, просьбы редко выполняет, глазной контакт слабый, например если что то у меня спрашивает мычанием то смотрит в глаза сек.5 максимум потом отводит глаза, если я не ответила, то опять мычит вопросительно и смотрит в глаза.На вопросы не отвечает механием головы, кушает сам только то что ему нравится, на горшок сам, правда ночью и в дневной сон писается, на улице не возможно было попсыкать, вырывался, на имя редко откликается, к одеванию и раздеванию не проявляет интереса, ну и ходит на носочках.Вот с этими проблемами я побежала к частному неврологу.она посмотрела его ровно 5 мин, показал там себя во всей красе, орал дуриком (это у нас после больниц), хватал все игрушки, тащил меня за руку, она его посмотрела и мы его отправили к папе за дверь, выписала лечение кортексин., фенебут и через месяц цераксон., электрофорез, и занятия с логопедом -диффектологом в РАЦ(скоро идем).Сказала что проблемы есть на органическом фоне и т.к мы не обследованные она пишет ЗПРР, но это не диагноз, ей нужен результат мрт, а он делается после 3х.Прокололи уколы и пропили фенебут проделали электрофорез, результат мгновенный — стал во все тыкать пальцем, и просить что бы я это назвала, многим интересоваться, от книг не отлипает, выучил всех животных знает много машин, сейчас усердно изучаем цвета, появилась усидчивость, но на улице все так же гонки в неизвестном направлении.Врач которая нас наблюдает в Саратове по нашей врожденной проблеме сказала, что из-за нашей мутации в гене не может сказаться на его речи и вообще психическое развитии ребенка, я склонна ей верить, т.к она специализируется на мальчиках и девочках с такими проблемами.Через пол месяца начнем пить цераксон., посмотрим будут ли сдвиги в речи.Еще после уколов стал на улице проситься писать, для меня это большой прогресс, т.к п ампер сы убрала вообще.Хочу сходить к сурдологу т.к у нас еще и врожденный порок есть, ушной придаток, может это не правильное формирование раковины уха повлияло на его слух.ЗДОРОВЬЯ ВСЕМ ДЕТИШКАМ!!!


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Юлия
Мне так больно читать такие истории… бедные малыши.Юля, сил вам и терпения огромного.ваш сын большой молодец, мой и половину этого не умеет.но я все равно верю в него.стараемся заниматься каждый день.здоровье вам и вашему сыну!!!
Пожаловаться
Юлия
Юлия 
Юлия, Спасибо огромное и вам терпения сил и здоровья, трудно, сложно, но я очень надеюсь что можно!!!
Пожаловаться
Александра

Очень приятно читать про успехи детишек)))) желаю вам и дальше прогресса хорошего!

Пожаловаться
Юлия
Александра 
Александра, Спасибо, усердно бьюсь над его знаниями, но сегодня вообще треш бы на улице, нашел в песочнице ложечку всю грязную в песке и как начал облизывать да с таким удовольствием… я к нему рванула, а он от меня тягать с этой ложкой и смеется, догнола поругала, а он отошел два шага и на голову давай себе песок сыпать и бежать от меня…
Пожаловаться
Александра

Юлия, У меня конечно маленькая ещё дочь, но мне кажется, это абсолютно нормальное детское баловство)

Пожаловаться
Юлия
Александра 
Александра, Ойтге знаю… что в том году в тихаря прятался песок ел и в этом такая же история, должен хоть немного понимать, ругаю постоянно, обьясняю и все одно…
Пожаловаться
Юлия
С половым гормонами ну и в дальнейшем конечно с половым созревание.
Пожаловаться
Night-Fury

рада за ваши успехи) а что за мутация? в каком гене?

Пожаловаться
Юлия
Night-Fury 
Night-Fury, выявлена гетерозиготная мутация p.S241Y в гене SPRY4
Пожаловаться
Night-Fury
Юлия, можно купировать симптомы?
Пожаловаться
Юлия
Night-Fury 
Night-Fury, До подросткового возраста делать ничего нельзя, а в период полового созревания коррекционное лечение.
Пожаловаться
Night-Fury
Юлия, это связано с половым созреванием да?
Пожаловаться
Юлия
Не делали, долго эта процедура длится? он у меня больницы на дух не переваривает)попробую мультиками заиграть.
Пожаловаться
mazalina
Юлия 
Юлия, Минут 5-10. Я купила сыну набор доктора стал гораздо лучше относится к посещению врачей.
Пожаловаться
Марина
Юлия 

Юлия, Я вам хочу пожелать поскорее все наладить — поправить. От терапии есть + результат, значит идете правильно. Все будет хорошо.

Пожаловаться
Юлия
mazalina, Спасибо, сейчас посмотрю где у нас делается такая процедура.
Пожаловаться
mazalina
Юлия 
Юлия, Не за что. У нас такой же диагноз поставили в 1,10. По-моему у вас большие успехи. Мы вот никак цвета не хотим учить.
Пожаловаться
mazalina
А аудиометрию делали? Сделайте аудиометрию для проверки слуха. Потом к дефектологу на занятия.
Пожаловаться
Ольга
Какие хорошие результаты! Дай Бог вам и дальше успешно развиваться и помощи хорошего опытного врача, это очень важно.