Ищу с синдромом 1p36 !!!

Здравствуйте. Меня зовут Милена, есть дочка Алиана, у неё синдром 1p36. В России всего 157 человек с этим синдромом, и только 2 семьи вышли на меня. Синдром не изучен, прогнозов никаких нет, конечно это пугает и хотелось бы найти… как бы «друзей по несчастью». Подскажу как развивать умственно и физически.

К 1 году мы догнали сверстников, сейчас дочке 2 года и 10 мес., конечно отличается от других, но не сильно. Если наткнетесь на мой пост, то не стесняйтесь, пишите.


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Дашуля Бабровская

у моей знакомой у дочки такой же синдром. Она на несколько месяцев младше вашей дочки. Но она еще не ходит, только ползает. Правда ее нет на этом форуме.

Пожаловаться
Милена Зоткина
Дашуля Бабровская 
Дашуля Бабровская, Жаль что нет ее на форуме. Так хочется со всеми пообщаться, про развитие узнать, у всех степень и участки поражения разные. А речь есть?
Пожаловаться
Дашуля Бабровская

Милена Зоткина, Речи нет. Она как в своем мире. По началу они думали что она не слышит, потому что на речь не реагировала. Можно вам вконтакте или в одноклассниках пообщаться.

Пожаловаться
Милена Зоткина
Дашуля Бабровская 
Дашуля Бабровская, Дайти ссылку вконтакте, или пусть меня найдёт имя и фамилия такое же как и здесь)
Пожаловаться
Дашуля Бабровская
Милена Зоткина, Я в лс скину вам
Пожаловаться
Alina
u nas duplikacija....
Пожаловаться
Милена Зоткина
Alina 
Alina, А как проявляется? У нас и дубликации 2 есть маленьких и маленькая делеция.
Пожаловаться
Alina

Милена Зоткина, projavljaetsja zaderzkoj psihicheskogo i rechevogo razvitija

Пожаловаться
Alina
Милена Зоткина, takaja ze duplikacija est i u menja, 50 procentov verojatnost peredachi, sinu ne povezlo, doch eshe ne proverjala
Пожаловаться
Милена Зоткина
Alina 
Alina, Значит дубликации тоже плохо ввлияют, а я то думала что они и наоборот помогают, потому что дочка сильно отличается от детей с этим синдромом (у неё всё в лёгкой форме). Так, значит мне и мужу надо проверить хромосомы. Спасибо за ответ.
Пожаловаться
Alina
Милена Зоткина, konechno, nado proverit, verojatnost chto peredalos ot vas 50 prosentov, duplikacija vlijajet, konechno ona luchse delecii, ved na menja ne povlijalo, a vot na sina povlijalo, rech tolko nachalas, v 3,5 goda, a tak vse bilo po grafiku, sidet, hodit, gorshok i td itp, tolko s rechju beda, stepen zavisit ot razmera delecii ili duplikacii, u nas malenkaja 0.13 Mb
Пожаловаться
Милена Зоткина
Alina 
Alina, У нас вроде меньше. Да, нам в Корее сказали что возможно кто-то из нас скрытые носители. А у дочки нормальное развитие?
Пожаловаться
Alina
Милена Зоткина, ne bivaet skritih ili ne skritih nositele, verojatno u kogo to iz vas tochno takoje ze mikronarushenije hromosomi… u dochki absoljutno normalnoje razvitije v 4 klasse, kruglaja otlichnica, no eto ne pokazatel, ja toze bila krugloj otlichnije, ne smotrja na svoju duplikaciju, tochno takuju ze kak u sina///// menshe 0.13 mb, eto skolko u vas? u nas sovsem malenkaja, takih i ne vstrechala daze
Пожаловаться
Милена Зоткина
Alina 
Alina, У нас делеция 2Mb, дубликация 285kb и другая 699kb. Если я правильно понимаю, то Mb больше чем kb. А может и нет, нам вообще толком ничего не сказали. Да и врачи сами не знают, как это всё вместе будет проявляться. Но они очень удивились, что дочь раньше 3х лет начала ходить, и что вообще какая-то речь есть
Пожаловаться
Милена Зоткина
Alina 
Alina, Ааа, у вас 0.13, тогда да, меньше чем у нас
Пожаловаться
Alina
Милена Зоткина, Kb bolshe chem Mb… a eti vse narushenija nepredskazuemi, genetiki sami ne znajut prognozov, eto ot normi do ovosha((((
Пожаловаться
Милена Зоткина
Alina 
Alina, Хммм, странные у них обозначения. В компьютере kb меньше чем Mb, а у них больше. Ну у нас отставания все в легкой форме, кроме речи, умственное развитие корейцам понравилось, отсталость не ставили, да и вообще не подозревали синдром, решили генетику на всякий случай проверить
Пожаловаться
Night-Fury

прочла про этот синдром, надеюсь у вас легкая форма и все будет хорошо!

Пожаловаться
Милена Зоткина
Night-Fury 
Night-Fury, Да, как раз лёгкая форма, спасибо)
Пожаловаться
Night-Fury
Милена Зоткина, значит не приговор и все наладится, главное чтобы она могла социализироваться и не зависеть от кого-то в жизни.
Пожаловаться
Алиса Росс

напиши мне в лс, как вы его определили..

Пожаловаться
Alina
Алиса Росс 
Анастасия Ан, genetiku sdajut
Пожаловаться
Алиса Росс
Alina, то что генеика понятно, у нас похоже. но генетику не сдавали
Пожаловаться
Alina
Алиса Росс 
Анастасия Ан, geneticheskij sindrom ne stavitsja bez analizov
Пожаловаться
Милена Зоткина
Алиса Росс 
Анастасия Ан, В 1,5 года поняли что что-то не так. Ребенок не ходил, речь пропала, хотя в год она уже могла просто предложение сказать. У нас были подозрения на проблемы с мозгом, но сделали микро-генетический анализ (в общем каждую хромосому рассматривают отдельно), оказалась делеция.
Пожаловаться
Екатерина
Название такое впервые слышу. Здоровье малышке вам терпения!
Пожаловаться
Милена Зоткина
Екатерина 
Екатерина, Спасибо)