Сегодня были у генетика.Это была моя инициатива, т.е специально нас не посылали.Пошла просто потому, что ищу новые направления в поиске причин нашей задержки(ЗПРР) и, соответственно, новое лечение. Сыну почти 5л., многого уже добились, но до нормы очень далеко.Поняла, что ноотропы приносят больше вреда, чем пользы, значит лечить нужно что-то другое или по-другому.Обследование по неврологии полное, кроме мрт( 2 раза срывается), ничего серьёзного нет.Физически развит хорошо.
Так вот про генетика… Как потом мне сказали, это лучший в нашей стране!!! По осмотру не понравился рост 106см, вес19кг.Сказала в 5 лет должен быть долговязый худыш)))), гипертрихоз в области лба, т.е суперволосатый лоб.К слову лоб у нас чистейший, а волосы на голове светлоруссые. Сказала, что у нас скорее всего РАС.Искать причину можно оочень долго и денег море уйдет, с намеком, что истину можно не найти! Последствия вакцины исключила, т.к анализ по нейростатусу в норме. Тяжёлые металлы — не её профиль. В результате рекомендация начать с сдачи тандемной масс-спектрометрии и кариотип. Кто сдавал эти анализы? Что показало? Есть ли смысл?
Татьяна, Понятно, спасибо!
я тоже была у нейрогенетика еще осенью, поэтому и решилась в Харьков, ничего толком нам не сказали.
Partyzanka, Не знала, что есть разные виды. Ну, микро это естественно не кариотип.
Александра, я так посмотрела, разные есть варианты кариотипирования. какие то более подробные, какие то менее.
Прочитала, что микроделеции и микродупликации не видны под обычным микроскопом, поэтому анализы на эти нарушения делают иным способом, чем на кариотип.
Partyzanka, Кариотип может показать полисомию. Там нет характерных внешних признаков и особенностей. Я вспомнила! Вот, что генетики ищут скорее всего. Возможно даже делеции видны при кариотипировании, но я не уверена на 100%.
на кариотип точно нет смысла сдавать, он показывает количество хромосом и пол: 46 ХХ или 46 ХУ, больше ничего. То есть если у вас есть лишняя хромосома, то покажет. Но это было бы очевидно и без анализа.
насчет ТМС не в курсе не подскажу.
А вообще анализы на генетику очень странная штука. Мы сдавали микроматричный, он показывает микроделеционные синдромы, известные. У нас все чисто, но синдром ставят по внешним признакам все равно.
После микроматричного предлагают сделать полноэкзомное секвенирование.