поход к генетику.Сплошное разочарование.

Сегодня были у генетика.Это была моя инициатива, т.е специально нас не посылали.Пошла просто потому, что ищу новые направления в поиске причин нашей задержки(ЗПРР) и, соответственно, новое лечение. Сыну почти 5л., многого уже добились, но до нормы очень далеко.Поняла, что ноотропы приносят больше вреда, чем пользы, значит лечить нужно что-то другое или по-другому.Обследование по неврологии полное, кроме мрт( 2 раза срывается), ничего серьёзного нет.Физически развит хорошо.

Так вот про генетика… Как потом мне сказали, это лучший в нашей стране!!! По осмотру не понравился рост 106см, вес19кг.Сказала в 5 лет должен быть долговязый худыш)))), гипертрихоз в области лба, т.е суперволосатый лоб.К слову лоб у нас чистейший, а волосы на голове светлоруссые. Сказала, что у нас скорее всего РАС.Искать причину можно оочень долго и денег море уйдет, с намеком, что истину можно не найти! Последствия вакцины исключила, т.к анализ по нейростатусу в норме. Тяжёлые металлы — не её профиль. В результате рекомендация начать с сдачи тандемной масс-спектрометрии и кариотип. Кто сдавал эти анализы? Что показало? Есть ли смысл?


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ирина Потороева
Annebula77, Если не сложно, напишите и нам пожалуйста контакты
Пожаловаться
Ekaterina

Татьяна, Понятно, спасибо!

Пожаловаться
Татьяна
Ekaterina, Не знаю, у нас в норме по узи.Просто когда спрашивала, акцентировала на этом внимание.
Пожаловаться
Ekaterina
Татьяна, А что это значит, если увеличены? Я все грешу на кучу лекарств, которых мы за три года выпили. ((( Надо бы мне тоже к генетику сходить.
Пожаловаться
Night-Fury
Татьяна, помню я много раз летала прям к врачам на крыльях надежды, хороший ведь сказали, а выходила разбитая. Ничего, надо дальше идти)
Пожаловаться
Татьяна
Night-Fury, Алин, спасибо за поддержку! Плохой опыт-тоже опыт! Буду дальше разбираться…
Пожаловаться
Night-Fury
Татьяна, Тань, таких разочарований, увы не избежать нам(. В нашей стране мы были тоже у самых вроде хороших врачей, с лучшей репутацией, но они оказывались не такими хорошими. Ты не расстраивайся. Я уверена что надо искать причину, я не жалею деньги и время на это, думаю ты тоже.
Пожаловаться
Татьяна
Night-Fury, Я ей задала вопрос про Харьков, про анализы, которые там назначают — она как-то мягко ушла от ответа.Честно говоря, очень рассчитывала на результат от визита, тем более у неё специализация по умст.отклонениям и аутизму.Во-первых убило, что с ходу поставила РАС по внешнему осмотру! ребенка ни о чем не спрашивала.Во-вторых, сказала, что таких как мы у неё ещё не было(видимо, таких аутистов).Я была очень зла, еле сдерживала себя, чтобы не нагрубить.Мало того, что наш прием задержали почти на час, и во время приёма постоянно отвлекалась на моб.тел, да ещё такую чушь наговорила!
Пожаловаться
Night-Fury

я тоже была у нейрогенетика еще осенью, поэтому и решилась в Харьков, ничего толком нам не сказали.

Пожаловаться
Ирина
ТМС стоит сдать это на болезни обмена веществ они могут быть причиной зпрр а кариотип это хромосомные мутации тоже стоит сдать
Пожаловаться
Александра

Partyzanka, Не знала, что есть разные виды. Ну, микро это естественно не кариотип.

Пожаловаться
Partyzanka

Александра, я так посмотрела, разные есть варианты кариотипирования. какие то более подробные, какие то менее.

Прочитала, что микроделеции и микродупликации не видны под обычным микроскопом, поэтому анализы на эти нарушения делают иным способом, чем на кариотип.

Пожаловаться
МамулькаКсю
Петербурженка, а врач Ваша не консультирует онлайн платно? очень хотелось бы. не подскажите контакты хоть какие-то?
Пожаловаться
Александра

Partyzanka, Кариотип может показать полисомию. Там нет характерных внешних признаков и особенностей. Я вспомнила! Вот, что генетики ищут скорее всего. Возможно даже делеции видны при кариотипировании, но я не уверена на 100%.

Пожаловаться
Partyzanka

на кариотип точно нет смысла сдавать, он показывает количество хромосом и пол: 46 ХХ или 46 ХУ, больше ничего. То есть если у вас есть лишняя хромосома, то покажет. Но это было бы очевидно и без анализа.

насчет ТМС не в курсе не подскажу.

А вообще анализы на генетику очень странная штука. Мы сдавали микроматричный, он показывает микроделеционные синдромы, известные. У нас все чисто, но синдром ставят по внешним признакам все равно.

После микроматричного предлагают сделать полноэкзомное секвенирование.

Показать ещё