Вот и мы, к сожалению, с вами

Перед новым годом сумели таки попасть в сурдоцентр. И нас расстроили. Предположительно 4 степень.

Сразу после нг праздников сходили на повторный приём, где нам окончательно подтвердили диагноз. НСТ 4 ст. И сразу сказали съездить и сдать на генетику (к слову ни у мужа родня вплоть до бабушек дедушек, дядь и тёть, ни моя родня вплоть до пробабушек с продедушками и прочей роднёй, ослаблением слуха не страдала).

Сдали анализ 19-го, а 26-го уже пришёл ответ. Подтверждена мутация в гене GJB2 в гомозиготном состоянии.

Подскажите, бывала ли у кого-нибудь ошибка в анализе? (смужает отсутствие какого-либо проявления у родственников и скорость исполнения исследования)

Есть ли методы лечения в данном случае? Или только КИ?


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться

Здраствуйте! Если это НСТ, то лечения нет. Нужно ребенка слухопротезировать — КИ либо СА. Тут очень важно не терять время на поиски лечения, а, не откладывая, начинать заниматься с сурдопедагогом. Это очень важно!!!

Генетика это или нет важно знать, чтобы в дальнейшем при планировании будущих детей понимать какова вероятность у них нарушения слуха. При этом, у Ваших ближайших родственников в нескольких поколениях может не быть никаких проблем со слухом.

Пожаловаться
Ольга
Елена 
Ставят НСТ, и ближайшие дни ставим пока СА. Правда вкладыши вообще не хочет в ушках держать(

Причины и лечение — не вместо аппарата и занятий. Естественно, что первоначально нужно дать возможность детёнку начать слышать. А поиски — это уже в дальнейшем.

Пожаловаться
Дари Кравцова
Нет лечения, спасение только КИ, и не важно по каким причинам, генетика, болезнь, сложная беременность или роды, к сожалению Волосковые клетки в улитке не восстанавливаются
Пожаловаться
Иринка

нам поставили нейросенсорную тугоухость 3. 4 степени. но сын слышит даже шепот! как это объяснить не знаю!

Пожаловаться
анна наумова
Иринка 
У нас 1-2 степень, шёпот тоже слышит, т.е. если говорю просьбы шёпотом, выполняет их.
Пожаловаться
Иринка
анна наумова 
вот и мой просьбы выполняет шепотом когда говорю, но у нас куча проблем еще. ДЦП
Пожаловаться
Ольга
Иринка 
Нам сурдолог сказала, что при 3 степени уже н6е слышна шепотная речь, а при 4 — и разговорная громкость.
Пожаловаться
Иринка
Ольга 
вот как тогда поставлен такой диагноз? загадка для меня
Пожаловаться
Alina
geneticheskije mutacii est 2 vidov, po nasledstvu i de novo, ja dumaju analiz veren, da i tolku to veren ili net...ter nado dumat o reabelitacii, vse budet horosho)))
Пожаловаться
Alina
sovetuju vam s muzem sdat genetiku…
Пожаловаться
Ольга
Alina 
Ну если не верен, то искать другие причины и пытаться найти лечение.
Пожаловаться
Ольга
Я немного не в тему… мы переболели ЦМВ (это герпес 5 типа) и сами сдали… обнаружился у меня. Я всю беременность ходила и не знала. И последствия могли быть очень плачевные. Хотя и сейчас у ребенка неврологический диагноз. Я к тому чтобы с мужем сдали анализ и посмотрели… чтобы в дальнейшим детки были здоровые. Здоровья малышке! сейчас медицина долеко вперед продвинулась.
Пожаловаться
Хатуль Мадан
Ольга 
У Вас, скорее всего, только КИ. У моего 3 степень тугоухости, приобретенная в 6 лет. по генетике чисто, врач сказала — не лечится. Носит СА.