синдром Вольфа-Хишхорна

...

ни кто этого не ждёт и не знает зарание...

я на форуме несколько лет, писала про каждый шаг во время беременности и до и… после...

В семье ни у кого не было мутаций, это случайнось которую ни кто не ждёт...

Малышу моему сейчас полтора годика, в роддоме говорили что бы отказалась, родственники то же… но это моё родное...

Сначало думала что это просто случайные диффекты и ДЦП… но ребеноек практически не рос и не развивался в 9 месяцев началась эпилепсия, сейчас он выглядит как 5-ти месячный малыш, умеет очень мало что то на 1 месяц тянет что о на 3… Он до сих пор в режиме грудного младенца, те же бессоные ночи...

Синдром Вольфа Хишхорна поставили 2 месяца назад, мы сдали кровь в лабораторию в Москве, потом пришёл результат.

Синдром тяжёлый и очень редкий… детки очень сильно отстают, развиваются очень медленно. часто без слуха, без зрения, не ходят, не говорят, не едят сами, в туалет не просятся, у всех эпилепсия, лицо у всех одинаковое как у синдрома Дауна, только глаза широко расставлены и опущены, маленький рот и своеобразный нос, глубокая умственная отсталость… Большинство мёртво рожденные, те кто выжил 30% не доживают до 2-х лет, остальные живут дольше но не до старости...

Моему малышу повезло не много, повреждения в хромосомах большие, но не смертельные… Припадки серьезные, но пока всегда успеваю довезти до реанимации… тяжело… очень тяжело… мама моя далеко, родители мужа отказались от внука, у меня больше родственников нет… муж вахтовик… отношения с ним на гране… изменяет… а я в общем то как одна осталась, но в браке пока ещё.

Малыш развивается, но очень медленно, 1 месяц развития обычного ребенка ровняется году наших стараний...

Сейчас он только голову научится держать и переворачивается с бока на бок, ручки может свести на груди и недавно стал на меня иногда смотреть, улыбаться иногда стал… я радуюсь и этому… я не знаю как это иметь здорового обычного ребенка, превыкла к тому что у меня грудничёк… постоянно маленькая лялечка...

Сейчас у него из диагнозов: гипоспадия головчатая (писюн рассечён и отверстие сбоку), колобома радужки (кошачий зрачок), гипоплозия мозолистого тела (не развитая часть головного мозга), микроцефалия (маленькая голова, отстаёт развитие головного мозга), маленькие пальци рук и ног, далеко расположенные глаза с опущенными уголками, маленький рот с опущенными уголками, широкая перенсица с седловитым носом, высокое нёбо, пупочная грыжа, гипоплозия почки (увеличена), генерализированная и идеопатическая эпитепсия с тонническими приступами с остановкой дыхания.

конечно хочется второго… но как? мы с мужем вот вот разведемся а больше у меня никого нет, с двумя одна я не справлюсь...

но всё равно мечтаю конечно...

если кто то столкнулся с таким диагнозом — пишите, буду рада общению...

вот е-маил мой