Синдром Альпорта

Девочки кто что знает про этот синдром?

Я просто недавно познакомилась с замечательным мальчиком, очень хочется ему помочь

У мамы его руки уже опускаются

В интернете лишь поверхностная информация

Хотелось бы узнать истории из жизни

Насколько я знаю этот синдром пока неизлечим

Маме его врачи сказали, что до 18 лет он только доживет. Но верить в это не хочется.Не может быть.что ничего сделать нельзя.Может где-то заграницей есть врачи, которые специализируется на этом?

Буду благодарна за любую информацию

Спасибо!


Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Здравствуйте. Есть ссылка в телеграмм где много детей и взрослых с таким заболеванием. Делятся своими продвижениями с этой нелегкой болезьнью.
Пожаловаться
Здравствуйте. У нас та же беда, к сожалению( Диагноз только что установили, в 17 лет. Пока на основании клиники, но сейчас вот будем сдавать полноэкзомное. У нас с раннего детства гематурия. Диагноз стоял хр.гломерулонефрит гематурическая форма. Пару месяцев назад началась протеинурия, сейчас до 3гр. Тугоухость стала развиваться примерно года два назад, в то время невролог посоветовала просто не одевать наушники, но сын совсем не меломан… А офтальмолог просто выписала рецепт на очки в связи с близорукостью. Ни глазное дно, ни состояние сетчатки и пр. никто тогда не смотрел… Вот только неделя, как изучаю информацию… Еще и марфана под? Девочки, милые, подскажите, как у ваших детишек сейчас дела? Дианоз действительно настолько ужасен или всё индивидуально?
Пожаловаться

Здравствуйте! Что сейчас с мальчиком? У моей дочки это заболевание.

Пожаловаться
Анжелика
Анна 

Здравствуйте, растёт, терапия, диализ насколько я знаю.

Пожаловаться
Анжелика 

Да уж((( жаль мальчика(((

Пожаловаться
Анна 

Здравствуйте дорогие !
Как вы, откликнитесь пожалуйста !
Нашей дочке 6 лет тоже поставили такой диагноз СА
, врач говорит что надо в Турцию ехать на обследование и вживление слухового импланта.
Такой удар для нас с женой, мы не можем надышаться этим ангелком !

Пожаловаться

Живу пока 23 года с таким диагнозом, тоже в детстве говорили, что до 20 жить буду

Пожаловаться
Светлана

Причины возникновения заболевания мало известны, лечния как такового нет.

Пожаловаться
Eva
Привет!

Да, знакома с этим диагнозом к сожалению не понаслышке… У моего отца была хпн и трансплантация почки с ее последующим отказом через 2 года и гемодиализ. Причем началось все это в 26 лет, мне тогда было 3 года. А умер он уже в 40 лет. Ему ставили Альпорта. Но хуже всего то, что эта болезнь наследственная и у моего среднего сына подозревают именно Альпорта, т к с рождения в анализах мочи эритроциты. Я тоже много всего думала и обследовались мы, и узнавали лечится/не лечится. Нет, на данный момент нет никакого адекватного лечения… Но у нас пока и диагноз не подтвержден, хотя все абсолютно на него указывает(( было бы неплохо пообщаться с мамой мальчика этого. А она есть на бэби?

Пожаловаться
Даша
Eva 
Eva, добрый день.

Подтвердили ли у Вас синдром Альпорта?

Пожаловаться
Eva
Даша 

Добрый день. Позавчера была наверно у профессора, надеялась на альтернативное мнение. Но и она разрушила последние надежды. Скорее всего, да именно Альпорта у моего малыша. И сделать ничего нельзя, ждать, когда произойдет все самые худшие прогнозы

Пожаловаться
Eva
Даша 
Хотела написать «наверно у последнего профессора», т.к. больше уже желания нет с ними общаться
Пожаловаться
Даша
Eva 
А у какого профессора были если не секрет?

Зарегистрируйтесь на форуме «жизнь вопреки ХПН» доктора Денисова. там есть множество историй жизни людей с разными заболеваниями почек. И как они живут. Про синдром Альпорта там тоже есть, так же там консультирует очень хороший детский нефролог из Оренбурга.

Пожаловаться
Eva
Даша 
я видела этот форум. Читала его, знаете, пока все хорошо — совсем не хочется об этом думать. Когда придет — это будет травма для всех. А сейчас все пока более менее хорошо. Были у Пауновой С.С. Мы у кого только не были уже…
Пожаловаться
Даша
Eva 
У Цыгина были?
Пожаловаться
Eva
Даша 
в 1 ю очередь, еще года 3 назад
Пожаловаться
Даша
Eva 
А вообще на учете где нибудь стоите? Сдавали генетику на с-м Альпорта?
Пожаловаться
Eva
Даша 
На учёте)) я сама все нужные обследования делаю ему и о данном заболевании знаю уже всё. Я не против «учета», но когда это выглядит просто «наблюдением», то не вижу смысла, т.к. я итак его наблюдаю и при необходимости консультируюсь с профессорами в данной области. Наверно это и есть учет, но вообще от всех врачей уже тошнит. Не сдавали генетику (в мск не делают, в Германии ценник 10 т $, я пока не готова платить такие деньги просто, за подтвердение диагноза и усмирение любопытсва. Если бы операция или лечение, то да, а так — не видим в этом актуальности) и биопсию не делали.
Пожаловаться
Даша
Eva 
на учете, это так высказалась просто. Мы наблюдаемся у нефрологов в госпитале св. Владимира. Вполне устраивает меня. Но у нас другое заболевание.

А по поводу генетики, 2 лаборатории в Москве делают такой анализ сейчас. Стоит около 30000, делается 3-4 месяца.

Я и сама такая же, все анализы сдаю и интерпретирую сама. На учет у педиатра в поликлинике как то встала, у нас там даже нефролог был, сходила к нему 2 раза, убедилась, что делать там нечего)))

Пожаловаться
Eva
Даша 
Даша, а какие лаборатории делают генетику? Я вроде все все обзванивала и в НЦЗД тоже не делают. У вашего малыша тоже генетическое заболевание? Сочувствую очень
Пожаловаться
Даша
Eva 

ниже ответили. Геномед, и еще одна, забыла название, но я звонила в НЦЗД, мне там сказали где делают.

У моего вроде не генетическое, но природу пока не могут выявить((

Пожаловаться
Alina
Eva 
kak mozno bez geneticheskogo diagnoza stavit alporta??? u sina toze hromosomnaja mutacija dostavshajasja pt menja, no poka ne sdelali analizi nikto nicho ne govoril, eto palcem v nebo, tipo sidi i bojsja zaranee… bred, sdajte analizi, mozet u vas i net nichego…
Пожаловаться
Alina
analiza, a ne diagnoza
Пожаловаться
Eva
Alina 
Много об этом думала и решила не делать генетику. Если подтвердится — всё равно не лечится, а сойти с ума будет не сложно. А если нет — то и смысл делать тогда
Пожаловаться
Alina
Eva 
ne lechitsja eto da, no korektiruetsja zaranee problemi, chem ranshe tem luchshe, i esli budut u nego deti toze nado znat…
Пожаловаться
Даша
Alina 
+1000 к Алине. Зная о синдроме Альпорта всегда можно скорректировать проблемы с почками и удлинить их жизнь
Пожаловаться
Alina
Даша 
konechno, nikogda ne ponimala pozicuju golovy v pesok, sama s etim stolknulas, snachala toze dumala ah vah genetika, nu nicho, zivu ze s etim pochti 40 let i sin nichem ne huze, budem lechit)))
Пожаловаться
Eva
Даша 
Каким образом скорректировать? Моему отцу что-то особенно никто не корректировал 30 лет назад, да и сейчас прямым текстом говорят, что только «наблюдают» они. Волшебных таблеток нет и средств для коррекции тоже
Пожаловаться
Даша
Eva 
Скорректировать угасающую функцию почек, замедлить. Нефропротекция, пересадка почки, все это возможно!
Пожаловаться
Eva
Даша 
Нефропротекция заключается в приеме энапа? Если так, то нам ничего другого не назначали. А пересадка, Даша, это уже операция. И когда папе в 26 лет ее сделали- через 2 года она отторглась… И всю жизнь, увы, диализ. Поверьте, я все это своими глазами наблюдала, и не понаслышке знакома к сожалению. Поэтому в генетическом обследовании не вижу никакого смысла
Пожаловаться
Даша
Eva 

Энап лишь контролирует давление. А на разных стадиях ХПН разные препараты присутствуют в нефропротекции. Диета.

А то что пересадка это операция, я в курсе. И то, что бывает отторжение тоже, и то, что отторжение на раннем этапе можно предотвратить, и то, что это лотерея. Но это шанс на жизнь полноценную. Да и знаю людей, которые пересаживались дважды, и стоят в третий раз в очереди на пересадку

Пожаловаться
Настя
Eva 
Ева здравствуйте. Нам Сыну тоже ставят диагноз Альпорта. Хотела бы пообщаться лично, если есть возможность напишите мне на почту nastya1402@bk.ru.
Пожаловаться
Eva
Настя 

Написала на почту

Пожаловаться
Eva
Даша 

Даша, добрый день! Да, подтвердили. Сделали полное секвенирование экзома. И нашли мутацию, ранее не описанную, но в том же гене, который у Альпорта. Сейчас у Шумихиной наблюдаемся. Как у вас дела?

Пожаловаться
Даша
Eva 
У нас все хорошо, так и не выяснили что это было у нас, говорят похоже на отравление тяжелыми металлами, и сказалось на почках, но это разовое, и никаких почечных диагнозов нам не ставят.

Как у сыночка дела? проявляется ли как то с-м Альпорта? По статистике мальчики лучше с ним живут вроде, если я не путаю

Пожаловаться
Eva
Даша 

Нет, к сожалению это касается девочек, а мальчиков наоборот — прогрессирует быстро. Пока кроме клиники — анализы мочи с эритроцитами 150-200 до покрывают все п/зр, небольшой белок -больше ничего. Рада, что у вас нет никаких серьёзных диагнозов! Можно попить полисорб или сорбент другой, чтоб вывести все вещества

Пожаловаться
Даша
Eva 
Да, потом уже пошла прочла, к сожалению.

Дай Бог, чтобы у вашего малыша все благополучно шло, и медицина шагнула вперед

Пожаловаться
Eva
Даша 

Спасибо! Только на это и надеюсь

Пожаловаться
Artemida

кошмар… это у кого такой диагноз?(

Пожаловаться
valeria
Пожаловаться
Юлия Куменко

чем тут поможешь, судьба у бедняжки такая! Коррекция — она конечно хорошо, но для ген. отклонений… Тут не знаю на сколько можно посодействовать вообще, увы...

Предыдущая статья
Няня для ребенка-инвалида
Следующая статья
у чьих деток тяжелая форма ДЦП