Девочки кто что знает про этот синдром?
Я просто недавно познакомилась с замечательным мальчиком, очень хочется ему помочь
У мамы его руки уже опускаются
В интернете лишь поверхностная информация
Хотелось бы узнать истории из жизни
Насколько я знаю этот синдром пока неизлечим
Маме его врачи сказали, что до 18 лет он только доживет. Но верить в это не хочется.Не может быть.что ничего сделать нельзя.Может где-то заграницей есть врачи, которые специализируется на этом?
Буду благодарна за любую информацию
Спасибо!
Здравствуйте! Что сейчас с мальчиком? У моей дочки это заболевание.
Здравствуйте, растёт, терапия, диализ насколько я знаю.
Да уж((( жаль мальчика(((
Здравствуйте дорогие !
Как вы, откликнитесь пожалуйста !
Нашей дочке 6 лет тоже поставили такой диагноз СА
, врач говорит что надо в Турцию ехать на обследование и вживление слухового импланта.
Такой удар для нас с женой, мы не можем надышаться этим ангелком !
Живу пока 23 года с таким диагнозом, тоже в детстве говорили, что до 20 жить буду
Причины возникновения заболевания мало известны, лечния как такового нет.
Да, знакома с этим диагнозом к сожалению не понаслышке… У моего отца была хпн и трансплантация почки с ее последующим отказом через 2 года и гемодиализ. Причем началось все это в 26 лет, мне тогда было 3 года. А умер он уже в 40 лет. Ему ставили Альпорта. Но хуже всего то, что эта болезнь наследственная и у моего среднего сына подозревают именно Альпорта, т к с рождения в анализах мочи эритроциты. Я тоже много всего думала и обследовались мы, и узнавали лечится/не лечится. Нет, на данный момент нет никакого адекватного лечения… Но у нас пока и диагноз не подтвержден, хотя все абсолютно на него указывает(( было бы неплохо пообщаться с мамой мальчика этого. А она есть на бэби?
Подтвердили ли у Вас синдром Альпорта?
Добрый день. Позавчера была наверно у профессора, надеялась на альтернативное мнение. Но и она разрушила последние надежды. Скорее всего, да именно Альпорта у моего малыша. И сделать ничего нельзя, ждать, когда произойдет все самые худшие прогнозы
Зарегистрируйтесь на форуме «жизнь вопреки ХПН» доктора Денисова. там есть множество историй жизни людей с разными заболеваниями почек. И как они живут. Про синдром Альпорта там тоже есть, так же там консультирует очень хороший детский нефролог из Оренбурга.
А по поводу генетики, 2 лаборатории в Москве делают такой анализ сейчас. Стоит около 30000, делается 3-4 месяца.
Я и сама такая же, все анализы сдаю и интерпретирую сама. На учет у педиатра в поликлинике как то встала, у нас там даже нефролог был, сходила к нему 2 раза, убедилась, что делать там нечего)))
ниже ответили. Геномед, и еще одна, забыла название, но я звонила в НЦЗД, мне там сказали где делают.
У моего вроде не генетическое, но природу пока не могут выявить((
Энап лишь контролирует давление. А на разных стадиях ХПН разные препараты присутствуют в нефропротекции. Диета.
А то что пересадка это операция, я в курсе. И то, что бывает отторжение тоже, и то, что отторжение на раннем этапе можно предотвратить, и то, что это лотерея. Но это шанс на жизнь полноценную. Да и знаю людей, которые пересаживались дважды, и стоят в третий раз в очереди на пересадку
Написала на почту
Даша, добрый день! Да, подтвердили. Сделали полное секвенирование экзома. И нашли мутацию, ранее не описанную, но в том же гене, который у Альпорта. Сейчас у Шумихиной наблюдаемся. Как у вас дела?
Как у сыночка дела? проявляется ли как то с-м Альпорта? По статистике мальчики лучше с ним живут вроде, если я не путаю
Нет, к сожалению это касается девочек, а мальчиков наоборот — прогрессирует быстро. Пока кроме клиники — анализы мочи с эритроцитами 150-200 до покрывают все п/зр, небольшой белок -больше ничего. Рада, что у вас нет никаких серьёзных диагнозов! Можно попить полисорб или сорбент другой, чтоб вывести все вещества
Дай Бог, чтобы у вашего малыша все благополучно шло, и медицина шагнула вперед
Спасибо! Только на это и надеюсь
кошмар… это у кого такой диагноз?(
чем тут поможешь, судьба у бедняжки такая! Коррекция — она конечно хорошо, но для ген. отклонений… Тут не знаю на сколько можно посодействовать вообще, увы...