Наша история
4 октября 2014 была наша с мужем годовщина, 8 лет совместной жизни. Накануне спросила как он хочет провести этот день. Он сказал «Не знаю, что-нибудь придумаем». Как оказалось дальше, этот день навсегда изменит мою жизнь на «до» и «после».
Проснувшись утром, сын пошел в туалет, были видимые изменения в походке, стопы вовнутрь заворачивал. Через несколько минут начало сводить руки, далее их выкручивать, ре сильно кричал(( Я вызвала скорую. Пока она ехала, муж стал успокаивать, что это судороги, у него в детстве такое было. Взялся растирать ему руки и ноги, я тоже включилась в процесс. Ребенка немного отпустило и он заснул.
Приехал фельдшер, очень хороший дядечка, мы с ним уже встречались ранее. Сказал, что похоже на нехватку кальция, но все-же нужно ехать в неврологию, т.к. они занимаются судорогами.
В приемном отделении на беседе с дежурным врачом он упомянул о том, чтобы все-таки проверили на кальций, чтобы исключить гипокальциемию.
Т.к. это была суббота, а ЭЭГ мы могли сделать только в понедельник, то первым делом решили проверить кальций. Дали его в порошке. Через час — эффект 0. Решили ввести в/в глюконат кальция, руки сразу отпустило. Ноги все еще стягивало. Сказали, видимо маленькая дозировка для него. Поставили диагноз гипокальциемия. Назначили все тот же кальций в порошке. Вечером, после ужина решили поспать. Где-то через час я вдруг проснулась. Посмотрела на сына. Глаза у него были открыты, изо рта шли пузыри, хрипел, зубы сжаты. Я схватила его и побежала к медсестре. Открыли окно, чтобы поступал свежий воздух. Я пальцами разжала ему зубы, нажимая на корень языка. Прибежала сестра, поставила укол противосудорожного. Сказали нужно подключить к кислороду, но на нашем этаже его не оказалось. Побежали на другой этаж. Подключили к кислороду. Через 20 минут приехала реанимация, зафиксировала повышение температуры. Собирались забрать в реанимационное отделение, а в итоге на двое суток оказались в инфекционке. Кальций нам там соответственно никто не вливал (купила в таблетках). Сказали, будут судороги, побежим в реанимацию. Супер! По ночам спать я боялась, просто сидела рядом и смотрела как он спит и мы просто ждали понедельника, чтобы нас перевели назад.
В понедельник пришла врач, сказала кровь хорошая, никаких воспалительных процессов у нас нет. В обед нас отвезут назад. Обеда мы не дождались. Уже через пол часа вновь стало стягивать руки и ноги. Побежали в реанимацию (в другой корпус). Поставили противосудорожное и глюконат кальция. Вернулись в неврологию. Сыну поставили катетер и вводили в/в кальций (3 раза в день) + пили 
Здравствуйте, и нас эта беда не обошла. В нашем случае носители этого гена мы с мужем, а малыш у нас болеет. Началось все с 6 месяцев. Сыпь, температура, увеличенные печень, селезенка.Долго не могли найти причину, местные врачи кроме как аллергии предположить не могли ничего. Мы попали в РДКБ. Там тоже не нашли причину. С августа и до сих пор мы лежим в ФНКЦ им Дмитрия Рогачева в отделении иммунологии. По мима АПС у нас ещё БЦЖ инфекция. Лечение даётся трудно но мы справимся .
Здравствуйте! У моего ребенка тоже аутоиммунный полигландулярный синдром. Я думала, мой один с таким диагнозом.
Елена, здравствуйте! Прочитала Вашу историю и прошу совета.У моего сына в 2 года начался кандидоз ногтей на ручках и ногах, а на ногах дерматит.Все это не проходит уже почти 3 года.У меня есть подозрение на АПС синдром или же хронический кожно -слизистый кандидоз как одно из его проявлений… Много прочитала, ищу людей, кто с этим сталкивался.наши генетики нам отказали в проведении ген анализа, даже за деньги.Были в Москве в Научном центре здоровья и детей-замазали гормональными мазями и отпустили с диагнозом атопический дерматит и ониходистрофия.Врачи местные ничего не могут сделать, после Москвы вообще отмахиваются… Скажите, если не трудно, были ли у Вашего сыночка проявления кандидоза еще когда-нибудь, кроме молочницы?
Случайно увидела Ваш рассказ… и честно говоря, прочитав его (не без слез), подумала, что это Вы можете рассказать другим, оказавшимся в сложной ситуации, где взять сил… Мне показалось, что Вы хорошо держитесь и находите эти силы. Вы такая молодец! Удачи Вам огромнейшей и выздоровления сыночку!!!
Честно, на тот момент я была эмоционально истощена и та поддержка, которую я здесь получила, дала мне огромный толчок двигаться дальше и не сдаваться. Я звонила, писала, читала, но только не сидела на месте.
Плюс, я очень надеялась на то, что кто-то с таким же заболеванием прочитает мой пост и откликнется, т.к. реальных людей на тот момент я еще не встречала. Было очень важно знать что они есть среди нас и живут нормальной жизнью. В итоге мне написали, пошел обмен информацией. Что-то новое я узнала, что-то узнали от меня.
Елена, обратитесь в РДКБ г.Москвы. Там работают замечательные детские эндокринологи. Всё у Вашего мальчика будет хорошо, при правильно подобранной терапии. Мне 26 лет, АПС 1 типа.
Мы недавно были в Москве, на диагностике в ЭНЦ.
Судорог с января слава богу не было. Сейчас снова проявилась мальобсорбция, пьем Креон, увеличили дозы препаратов. Контролируем состояние.
Девочки, спасибо всем большое за поддержку! Сейчас мы слава богу стабильны.
Господи, сколько нас мамочек особенных деток. Пусть Бог хранит Вас и Вашего сына. Вам желаю сил и терпения, а ему здоровья. Так хочется, чтоб у наших деток все закончилось благополучно. Не опускайте руки!!!
Леночка срочно закажите сорокоуст во здравие сыночка в церкви, а лучше в нескольких, и сами ни минуты не сомневайтесь что сынок поправиться, и вера ваша будет помогать. Я прошла через это понимаю что Вы испытываете, сил Вам и скорейшего выздоровления сыночку!
Спасибо. С Москвой уже связались. Получили рекомендации по лечению от ведущего специалиста в данной области. Лечение скорректировали. Следим за состоянием.
Какой кошмар, такое редкое заболевание. Надо искать пути в Москве, чтобы вели вас хорошо.Держитесь, это все очень тяжело((
Спасибо! И вы держитесь!
Держитесь! Всё будет хорошо! Надо верить в это! У нас с малышкой тоже куча проблем и угроза дцп