Муковисзидоз

//Меня всегда интересовало, что ж за заболевание скрывается за таким труднопроизносимым диагнозом.

Итак, мукоисцидоз, или кистозный фиброз -системное наследственное заболевание, обусловленное мутацией гена и характеризующееся поражением желез внешней секреции, тяжёлыми нарушениями функций органов дыхания и желудочно-кишечного тракта. Оно регистрируется в большинстве стран Европы с частотой 1:2000 — 1:2500 новорожденных.

Различают следующие клинические формы муковисцидоза:

• преимущественно лёгочная форма (респираторная, бронхолёгочная);
и стертые формы (отечно-анемическая, цирротическая и др.).

Первые симптомы заболевания появляются в большинстве случаев в течение первого года жизни

Диагноз муковисцидоза определяется данными клинических и лабораторных методов обследования пациента. Для постановки диагноза заболевания необходимо наличие четырёх основных критериев: хронический бронхолёгочный процесс и кишечный синдром, случаи муковисцидоза у одного из кровных родственников, положительные результаты потового теста.

Лечение муковисцидоза

Диета больного муковисцидозом должна соответствовать возрасту, содержать повышенное на 10-15% количество белка и нормальное количество жиров и углеводов. При этом в рацион включают только легко усваиваемые жиры (сливочное и растительное масло). Пища не должна содержать грубую клетчатку. У детей с вторичной лактазной недостаточностью исключают молоко. При выраженном кишечном синдроме и симптомах, обусловленных недостаточностью различных витаминов, парентерально назначают витамины.

При кишечном синдроме с заместительной целью применяют ферментные препараты: пациентам с муковисцидозом необходимо принимать новые микросферические ферменты с кислотоустойчивой оболочкой.

Лечение легочного синдрома включает мероприятия по уменьшению вязкости мокроты и улучшению дренажа бронхов, антибактериальную терапию, борьбу с интоксикацией и гипоксией, гиповитаминозом, сердечной недостаточностью.

К сожалению, на сегодняшний день не существует специфического лечения, которое могло бы исправить генетический дефект, вызывающий МВ.

Лекарства или генная терапия

В настоящее время исследуются несколько методов лечения, базирующихся на лекарственной терапии. Попытки создания генной терапии остаются экспериментальными.

Контроль над симптомами

Цель существующей терапии – облегчение симптомов МВ или замедление развития заболевания для повышения качества жизни пациента. Лечение МВ подбирается индивидуально для каждого пациента.