Несовершенныйостеогенез (Osteogenesis Imperfecta) – это группа генетически обусловленных заболеваний, в основе которых лежит нарушение формирования костной ткани.
Несовершенный остеогенез – это заболевание, характеризующееся повышенной ломкостью костей. Выделяют четыре типа несовершенного остеогенеза.
При врожденном несовершенном остеогенезе ребенок рождается с переломами или получает их во время родов. Остальные типы болезни характеризуются частыми переломами костей в первые годы жизни. При легкой форме болезни переломы случаются в более старшем возрасте (после завершения периода полового созревания).
Симптомы несовершенного остеогенеза
- Повышенная ломкость костей.
- Деформации костей.
- Кости мягкие, иногда укорочены и утолщены.
- Голубые склеры.
- Кровотечения.
- Поражения зубов.
- Слабо развитые мышцы.
- Поражение связочно-суставного аппарата.
- Крупные рубцы.
причина несовершенного остеогенеза— врожденное нарушение обмена коллагена (белка соединительной ткани). Нарушение синтеза коллагена обуславливается мутациями генов коллагеновых цепей. Коллаген вместе с клетками костной и хрящевой ткани обеспечивает рост костей и является незаменимым в этом процессе.
В тех случаях, когданесовершенный остеогенезпроявляется после родов, говорят о доминантном типе наследования, т.е. ребенок может заболеть, если данной патологией страдает один из его родителей. Тяжелая форма болезни, при которой ребенок рождается с множественными переломами или получает их во время родов, наследуется рецессивно, т.е. в том случае, если ген, вызывающий патологию, имеется у обоих родителей.
Легкие формы проявления нарушение в генах коллагена:
— Диспластический статус
— Частые переломы и вывихи, трещины в костях.
— Невынашивание Б по причине ИЦН.
Молекулярная диагностика доступна.
Лучше всего сделать анализ на «Заболевания соединительной ткани» — на 77 генов — это делает Москва Геномед. цена около 30 тыс.
Узнайте по тел в Геномеде с какой клиникой они сотрудничают в Геленджике или в Краснодаре.
А там в зависимости от результата будет ясно что делать дальше.
какие травмы Вы имеете ввиду?
Факторы риска ИЦН
В данной теме я рассматриваю 3 пункт — функциональные нарушения на фоне дисплазии соединительной ткани.
Термин «дисплазия» обозначает неправильное формирование, развитие, в конкретном случае, соединительной ткани.
Соединительная ткань широко представлена в нашем организме. Она присутствует в коже, хрящах, сухожилиях, связках, кровеносных сосудах и мышцах, включая сердечную.
Коллаген — основной белок в составе волокон соединительной ткани. На сегодня известно 14 типов коллагена, процесс его синтеза (то есть, образования) сложен, и если возникают мутации, то образуется аномальный коллаген. Если мутации серьезные, наследственные дефекты очень сильны, поражения органов существенны. Такими людьми занимаются генетики.
Гораздо чаще встречаются мутации, когда наследуются отдельные признаки, например, избыточно подвижные суставы.
В семье этот признак передается по наследству, нередко к нему присоединяются другие признаки — ранимость и избыточное растяжение кожи, связок, сколиоз, близорукость. Людей с дисплазией соединительной ткани немало, а аномальный коллаген не так безобиден.
Спасибо, кроме близорукости никаких проблем не замечала.