Здравствуйте!
Ситуация: у близкой подруги дочка, есть проблемы со здоровьем и она отстает от сверстников (ей 3, выглядит на 1.5 года, почти не говорит, не интересуется игрушками (любит кататься на эскалаторе, перекладывать книги с дивана на диван в произвольном порядке, аллергия на все, что можно, особенности питания и много всего). Обошли всех врачей, направили к генетикам. Сдали анализ на генетику ребенка: нашли 2 поломки — ADNP и MED13L. И вариант обнаруженный у девочки не описан в базе данных. Как им сказали — не изучены. Ищите генетиков в Европе или США.
Может быть кто-то сталкивался с подобным? Может быть есть опыт коммуникации с зарубежными НИИ, специалистами по генетике...
Проблема в том, что нет информации о том, какой потолок развития у таких детишек, что они могут сделать, чтобы ей помочь. Какая продолжительность жизни и качество… В общем, вопросов много...
p.s. А наши чудесные врачи регулярно давили на маму «с ребенком надо заниматься, мамочка!» — а она с ней постоянно… Вдолбили человеку чувство вины.
В вашем посте описаны частично нарушения развития (неправильная игра, коммуникация). По современным меркам абсолютное большинство нарушений развития в dsm5 внесли в РАС. Всем детям с РАС в Израиле предлагают сдать генетические анализы «чип» бесплатно, «экзом» — платно. При этом, действия независимо от поломок одинаковы. Ребенок направляется в спец сад. Там его какое-то время наблюдают и пишут программу абилитации, слушая пожелания родителей. Ее реализуют там же в саду. Дефектолог, эрготерапевт, арт-терапевт, физиотерапевт. Программу периодически корректируют, в зависимости от продвижений. Я не слышала,(а читаю наши израильские группы уже несколько лет), что что-то особенное делают с генами. Пока эта информация скорее для науки. Моей подруге очень известный генетик сказал, что лет через 30 они поймут все механизмы развития проблем и удалят поломки. Я даже не стала сыну делать эти анализы. Пока. Детей мы не планируем. Занятия помогают отлично
Тут занятия не приносят особого эффекта. На генетику их отправили, чтобы они узнали какой у ребенка «потолок» (чтобы они это приняли и не дергали либо чтобы поняли, что есть куда развиваться ребенку), рекомендацию давал генетик (не скажу фамилию, не знаю. Знаю что ребята обошли всех возможных специалистов в Москве и только в этом году дело дошло до генетика, врачи не понимали, что с ребенком, в чем причина отставания).
Спасибо вам за ответ, перешлю им
Я не очень верю, что наши генетики будут рассматривать анализы из России. Скорее они захотят сделать свои собственные. Сужу по себе, конечно. У меня в свое время ни одну российскую бумажку не взяли. Буду рада ошибаться.
Даже если не возьмут российские, они сдадут что надо еще раз.
Света, подскажи пожалуйста какие анализы предлагают сдать в Израиле парам для планирования ребёнка, с учётом того что первый особенный? Спасибо
«Чип генети», я не знаю, как по-русски, не нашла все сдают. «Экзом», если повезет и дадут направление. Он дорогой. Вся семья. Но я знаю семью, где несколько спектральных, они сдавали несколько лет в Штатах за огромные деньги, ничего не нашли
Все же я бы для начала попробовала ава/dir, cbt. А потом выбрасывала деньги на генетиков. Телефоны, больницы Вольфсон в Холоне. с большим отделением генетики ниже. Код Израиля +972. 0 перед номером скорее всего надо убрать
И возможно вашу подругу не примут напрямую, пошлют в отделение мед туризма((
Спасибо