Здравствуйте!
Ситуация: у близкой подруги дочка, есть проблемы со здоровьем и она отстает от сверстников (ей 3, выглядит на 1.5 года, почти не говорит, не интересуется игрушками (любит кататься на эскалаторе, перекладывать книги с дивана на диван в произвольном порядке, аллергия на все, что можно, особенности питания и много всего). Обошли всех врачей, направили к генетикам. Сдали анализ на генетику ребенка: нашли 2 поломки — ADNP и MED13L. И вариант обнаруженный у девочки не описан в базе данных. Как им сказали — не изучены. Ищите генетиков в Европе или США.
Может быть кто-то сталкивался с подобным? Может быть есть опыт коммуникации с зарубежными НИИ, специалистами по генетике...
Проблема в том, что нет информации о том, какой потолок развития у таких детишек, что они могут сделать, чтобы ей помочь. Какая продолжительность жизни и качество… В общем, вопросов много...
p.s. А наши чудесные врачи регулярно давили на маму «с ребенком надо заниматься, мамочка!» — а она с ней постоянно… Вдолбили человеку чувство вины.
