Здравствуйте! Хочу осветить вопрос генетических патологий. Надеюсь,, что может быть кому нибудь это поможет.
Классификация:
1.Хромосомные нарушения (Даун, Эдвардс, Клинфельтр, 13-кольцевая и др)
2. Микроделеционные синдромы
3.Моногенная патология (Шарко-Мари, Вильсона-Коновалова, Амавроз Лебера, АГС и др)
4. Наследственные болезни Обмена веществ (Фенилкетонурия, Мукополисахаридоз и пр)
5. Митохондриальные патологии (MERF, MELAS и др)
6. Мультифакторные (СД 1 и 2 типа, Инсульт, Жильбера, Гемохроматоз, Латазная недостаточность и пр.)
Задача врача поставить верный диагноз из всего этого разнообразия патологий.
От постановки диагноза зависит: тактика лечения, прогноз заболевания, прогноз рождения здоровых детей и возможности пренатальной диагностики.
Например аутизм или аутистический синдром может проявляться при хромосомных нарушениях, моногенной патологии, микродлеционной, НБОВ.
Главная задача генетика помочь лечащему врачу определиться имеется ли генетическая основа тяжелого заболевания или нет.
Для выявления:
1.Хромосомных нарушений — кариотип
2. Микроделеционные (характерны лицевые дисморфизмы) — молекулекулярно цитогенетический анализ — скрининг на 400 синдромов.
3.Митохондриальные патологии — 1.Лактат, 2. Скрининг 5 митохондриальных 3 МРТ
4.Болезни Обмена веществ — 1.Аминокислотный скрининг, 2. ТСХ мочи 3.Скрининг НБО 58 болезней
5. Моногенная патология — здесь важен сам лечащий врач
6. Мультафакторная — врач и биохимические показатели, функциональная диагностика
Отвечу на вопросы
Есть здесь родители деток с синдромом Melas?
Добрый вечер Василиса. У нас трипло-X, трисомия по X хромосоме.
Как мне известно, это случайность. И многие врачи мне это говорили.
Сейчас лежим в больнице и в диагнозе написано — синдромальная наследственная патология — Я не спрашивала еще, тк генетик еще не подходил, вот жду.
спасибо за ответ.
И если вы практикуетесь, есть ли у вас люди с таким синдромом? интересуют и мужчины и женщины. Как проявляется синдром.
Здравствуйте!
Хромосомные заболевания это наследственная патология. Но и в тоже время трисономия это случайность.
У Вас синдром Суперженщины — кариотип ХХХ. Вариация изменения синдрома может быть совершено разная. Это может быть и абсолютно внешне нормальная женщина, могут быть небольшие нюансы в здоровье, может рожать детей — здоровых (50%) и с трисономией (50%).
А может быть и умственная отсталость, шизофрения, ВПР, аминорея и др.
Здравствуйте. Спасибо за ответ.
а на каком этапе развития это можно определить, что все таки алигофрения и тп? С рождения или например в год ребенок все понимал, показывал придметы и т.д. а резко в 2 перестал не соображать?
Василиса, здравствуйте.
У нас галоктоземия. Какое питание (смесь) рекомендуется при данном заболевании? Только соя? Безлактазные смеси помогут?
К сожалению я Вам не подскажу. Я занимаюсь диагностикой, а не лечением.
Болезнь Норри наследуется Х-сцепленная по рецессивному типу. Это означает, что только мама является носителем патологического аллеля.
Все девочки будут здоровы или будут носителями патологического аллеля. Для девочки дородовая диагностика не актуальна.
С мальчиками ситуация 50/50. Необходима пренатальная диагностика.
При беременности: 1. по неинвазивной диагностики с 9 неделе определяете пол ребенка. И если будет мальчик. то проводите ДНК диагностику с забором хориона.
Вы все правильно сделали, что сдали анализ на микроделеции.
Здравствуйте!
Для начала Вам нужно посетить генетика, что б исключить синдром. Если Ваш генетик ничего не скажет — напишите мне. Я посмотрю какое обследование Вы можете пройти в своем городе.
здравствуйте.подскажите пожалуйста какие анализы нужно сдать чтобы исключить мукополисахаридоз? нам его под вопросом поставили неврологи
Анализ на мукополисахаридоз можно сдать в Медико-генетическом центре РАМН ул.Москворечье д.1
Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016 3.49.01 a-L-идуронидаза, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 3 500р. 14 3.49.02 Частая мутация в гене IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 1 600р. 14 3.49.04 Полный анализ гена IDUA (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 19 000р. 60 3.49.03 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз I типа, MIM 607014, 607015, 607016) 6 000р. 7 Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900 3.50.01 Идуронатсульфатаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 3 500р. 14 3.50.02 Полный анализ гена IDS (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 13 000р. 40 3.50.04 Диагностика носительства мукополисахаридоза тип II, MIM 309900 2 500р. 21 3.50.03 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз II типа, MIM 309900) 6 000р. 7 Мукополисахаридоз III А, В, С типа 3.51.01 N-ацетил-a-D-глюкозаминидаза, гепарансульфат сульфамидаза, ацетил-КоА:a-глюкозаминид-N-ацетилтрансфераза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) 3 500р. 14 3.51.02 Частые мутации в гене SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) 1 600р. 14 3.51.04 Полный анализ гена SGSH (Мукополисахаридоз III А, MIM 252900) 12 000р. 40 3.51.05 Полный анализ гена NAGLU (Мукополисахаридоз тип III В, MIM 252920) 10 500р. 40 3.51.06 Полный анализ гена HGSNAT (Мукополисахаридоз тип III C, MIM 252930) 25 500р. 60 3.51.03 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз III А, В, С типа) 6 000р. 7 Мукополисахаридоз IV А, В типа 3.52.01 N-ацетилгалактозамин-6-сульфат cульфатаза, β-D-галактозидаза, э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз IV А, В типа ) 3 500р. 14 3.52.03 Полный анализ гена GALNS (Мукополисахаридоз IV А, MIM 253000) 15 000р. 40 3.52.02 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз IV А, В типа ) 6 000р. 7 3.12.04 Полный анализ гена GLB1 (GM1-ганглиозидоз тип 1,2,3, Мукополисахаридоз IV В типа MIM 230500,230600,230650, 253010) 23 000р. 60 Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200 3.53.01 Арилсульфатаза В, Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 3 100р. 14 3.53.02 Частая мутация в гене ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 1 600р. 14 3.53.03 полный анализ гена ARSB (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 12 000р. 40 3.53.04 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VI типа, MIM 253200) 6 000р. 7 Мукополисахаридоз VII типа 3.54.01 β-D-глюкуронидаза Э/ф ГАГ (Мукополисахаридоз VII типа) 3 100р. 14 3.54.02 Пренатальная диагностика (Мукополисахаридоз VII типа) 6 000р. 7
а невозможно сдать какой нибудь один-два анализа чтобы исключить вообще подобный диагноз, не внедряясь в подробности по стадиям?
а то нам один врач по внешнем признакам его под вопрос поставила, остальные говорят что нет и в помине такого, но чтоб сдать ВСЕ ЭТИ анализы чтоб просто проверить мнение одного врача это же уйма денег которых попросту нет.
кстати именно в гмц рамн мне генетики(четверо) говорят что не видят этого заболевания, да и анализы даже не назначали, что бы проверить, отправили по другому направлению, в ортопедию.
но покоя не оставляет тот невролог которая нам такой диагноз под вопрос поставила.насмотрелась видео, начиталась и страшно.хотелось бы для себя сдать анализ чтобы точно успокоиться что этого у нас нет.
может ли ВПЧ и ЦМВ спровоцировать у ребенка ДЦП без умственной отсталости? сначала говорили что из-за ЦМВ, а теперь что при ЦМВ был бы мозг поврежден… ВПЧ был выявлен на стадии планирования, ЦМВ-во время Б
Если произошло первичное заражение и инфекция развивалась внутриутробно, то инфекционный фон мог повлиять на формирование плода.
Хотя так все относительно. Ведь ни один врач не знает какие факторы повлияли на ту или иную беременность.
Влияние внешних факторов никуда не уберешь: например в 2001 г в Хабаровском крае были сильные пожары, в городе стоял смог на протяжении 2 мес. После этого родилось много малышей с различными врожденными аномалиями.
и у нас в 2010 все лето в МОскве смог был, уезжать страшно было-постоянная угроза, родила б в дороге… вот и надышалась… ЦМВ у сына внутриутробное
Я Вас расстрою: внутриутробный Ц МВ не от смога.
я знаю)просто так много факторов совпало… а заразиться могла когда в первый раз на сохранении лежала-с 4-5нед по 12нед.там внутрибольничный вирус был, вот у меня так проявился… мы планировали, оба проверялись...
Василиса, Здравствуй! Хотела задать вопрос я сдавала кариотип у нас все хорошо… без отклонений было 2 беременности внематочные и 2 эко оба пролет… мне надо еще что-нибудь сдать по генетики?
Если Вам исключили генетическую составляющую ВПС, то как профилактику начните пить фолиевую кислоту за 3 мес до беременности и продолжайте пить до 3-5 мес беременности. При этом рекомендуется контроль уровня фолиевой кислоты и витаминов группы В12 и В6. Они напрямую участвую в формировании плода и недостаток ведет к несовершенствам. Большой необходимости в консультации генетика я не вижу)) Но это остается на Ваше усмотрение.
Спасибо ) Василиса, и еще вопрос. Всегда ли достаточно для установления имеет ли порок генетическую основу, просто консультации (опроса, изучения мед.карты и осмотра)? Я имею ввиду без анализов.
А вот это сложный вопрос: для грамотного специалиста этого может быть совершенно достаточно.
ВПС ходят в ряд синдромов, но это значит, что помимо ВПС должно быть еще какие то проявления, дисморфизмы, патологии. Бывают изолированные пороки: кардиомиопатии, синдром короткого интервала QT, длинного интервала QT.
Я не знаю какой имен о ВПС у Вас, но сейчас ПС встречаются часто и не имеют под собой генетическую основу.