Продолжаю искать рожденных девочек с таким кариотипом ,47XXX, трипло-X.
Мы только ждем нашу малышку, делали амнеоцентез и обнаружили такой вот кариотип.
Буду благодарна если кто то отзовется!!!
Лишняя X - хромосома (47 XXX)
Комментарии
Актуальные посты
+ К особенностям у меня неизолированная Декстрокардия (сердце с правой стороны и все органы в зеркальном отражении).
Была неприятно удивлена, что матерей таких же девочек, как я, отправляют на аборт. Хорошо, что в 80х не было таких генетических исследований)
Нам поставили трисомию по хромосоме Х в 9 месяцев только. Сначала родилась дочь, нормальная, с виду ничем не отличалась, потом началось отставание, проблемы с переворотом, долго не садилась и не ползала. Чем нас только не лечили, Пошли в Невромед и там отправили на генетика. Все скрининги, во время беременности были в норме. И результат был плачевным, я долго рыдала в подушку, так как узнать, что у ребёнка генетическое заболевание, это горе для всей семьи и когда врачи пугают и не дают прогнозов. Нам помогла сильно войтотерапия в Новозыбкове. Центр ступеньки. Поползда в 11 по пластунски, в 1.4 встала на четвереньки и пошла в 1год м 6 месяцев. Счастью не было предела. Теперь моей доченьке 6 лет и она ничем не отличается от сверстников. Пишите, если кому интересно. Не бойтесь этого диагноза, боритесь, изо дня в день.
Местные генетики с такими вещами обычно не сталкиваются, обычный скрининг всё-таки больше нацелен на синдром Дауна, а не это. Поэтому ей толком и сказать нечего, кроме того, что приносит Яндексом по беглому запросу.
Про «дебильность». Тест на ай-кью я таки завалила, я не умею математические головоломки решать. Про «стопроцентное бесплодие» — неправда, фолликулы там есть и овуляция тоже. Просто годы фертильности могут быть сдвинуты на более раннее время, чем в среднем по популяции. Это надо иметь в виду, в крайнем случае озадачиться витрификацией яйцеклеток лет в 20.
Мне генетик из Москвы дал такие же ссылки как и Вы. Сказала: если можете-читайте медицинские статьи и публикации, а не беллетристику из интернета. Я думаю, что многие также не могут решать математические головоломки. Не все мы Лобачевские и Кулибины.
Здравствуйте. Несколько дней назад по перенатальной диагностике поставили диагноз трисомия Х у плода. Мой генетик предлагает прервать беременность. Я в шоке и растеренности, не знаю что делать. В интернете такая противоречивая информация.
Добрый день. Я думаю. прерывать не стоит, если у плода нет серьёзных пороков. Сама по себе трисомияХ — это не болезнь. О том, что я «особенный ребёнок», я в 34 года узнала. Кому скажешь — не верят, смеются, говорят, что быть такого не может. А всё потому, что никаких вот прямо явных внешних признаков нет. Человек как человек… Собственно, информации так мало как раз потому, что все обнаружения 47ххх — случайные. Все утверждения о низком интеллекте — от того, что массовые иссследования кариотипа проводились изначально на контингенте тюрем и психбольниц.
В качестве источника дополнительной информации о случаях 47ххх могу порекомендовать ПабМед.
Это всемирный каталог медицинских публикаций. Если не читаете на английском — открывайте статьи в браузере с автопереводчиком, самое основное будет понятно.
Вот ещё англоязычный сайт, там большая подборка информации про трисомию Х. Есть фотографии таких девочек (много):
Спасибо большое! Поговорила с генетиком из Москвы (где делали неинвазивный тест). она мне сказала, что делать инвазивный прокол для подтверждения не нужно (что предложил делать местный генетик), т.к. трисомия Х никогда не будет поводом для прерывания беременности. Сказала: живите спокойно и растите нормальную девочку. Она была в шоке от того, что мне наговорила местный генетик (типа будет либо дебил, либо норма-никто не скажет, что 100% будет бесплодна). Вот и доверяй врачам.
Выше моё описание про дочь, с трисомией по Х. Были проблемы сначала, но сейчас хорошая чудесная девочка, красотка, сообразительная. 6 лет. Да, ей тяжелее, чем другим даются какие — то препятствия, но все в итоге получается, если трудится и понимать, что и как развивать. А если известно сначала, то гораздо легче работать с ребёнком. Мы узнали только в 9 месяцев.
Все будет хорошо.
Прочитала недавно книгу В.В.Синельникова " Возлюби болезнь свою".Рекомендую. Никогда не внушайте себе что то плохое! нА УРОВНЕ ПОДСОЗНАНИЯ плохие мысли материальны.Нужно думать позитивно и никаких негативных эмоций! Желаю от души всем здоровья и удачи во всех начинаниях!
Я из Абакана.Все плохие мысли отгоняю прочь от себя.Стараюсь мыслить позитивно. И вам советую!
Да есть.Но я надеюсь на лучшее.Зачем думать о плохом? Как говориться надежда умирает последней!
Свою историю я поведала для тех, кто боится родить малыша с трисомией.Не все дети с трисомией обязательно, например, дауны. Есть вполне нормальные дети, из которых вырастают замечательные талантливые люди.А на счёт деторождения проблемы конечно могут возникнуть.Но в наше время есть способы зачать ребёнка искусственно(ЭКО, ИКСИ). Хотя у меня есть знакомая, которая имеет такой же диагноз как у меня, но забеременела (правда поздно — в 35 лет) и родила совершенно здорового мальчика с нормальным кариотипом. Так что не стоит отчаиваться!
Девочки, о чем вы здесь все толкуете?! Я живой пример с диагнозом 47 ххх.Мне сейчас 36 лет. Я абсолютно нормальная женщина.Мозги на месте, руки от куда надо. Училась в школе хорошо! Закончила медколледж с красным дипломом.На идиотку не похожа и таковой меня никто никогда не считал! Патологий внутренних органов и т.д. не имеется.Мать меня родила в 38 лет.Раньше вообще не знали, что такое трисомия и никто не настаивал на прерывании беременности.Не забивайте голову всякой ерундой! Главное верить в лучшее!
Ничего не говорят. Сами все читаем, узнаем.
Это какой-то синдром?
да, трипло-х синдром.