Добрый день! Сталкивался ли кто-нибудь с диагнозом частичная трисомия по 19 хромосоме? Нам его обнаружили в 6-ке… Основные диагнозы: РАС, ЗПРР и тд. Была на консультации генетика и она не может сказать, что нам ждать, прогнозы....
Добрый день! Сталкивался ли кто-нибудь с диагнозом частичная трисомия по 19 хромосоме? Нам его обнаружили в 6-ке… Основные диагнозы: РАС, ЗПРР и тд. Была на консультации генетика и она не может сказать, что нам ждать, прогнозы....
А вы сами анализ сдавали или вам назначили?
Нет, они сами там провели генетический анализ (бесплатно), как я читала, у многих аутят встречаются генетические нарушения… Мы там лежали, но как в сад ходили утром привели, вечером забрали. Потом мы с мужем сдавали, у нас все в норме. Поэтому и интересуюсь, может кто встречался вот с такой трисомией 19 хромосомы.
Не знаю, Елена… А мы на фенилкетонурию не сдавали.....
Там же и синдром Морфана и Альцгеймер и кое-какое кардио с диабетом. Раз сразу явных дефектов нет, как при морфане, либо гипертериоза, либо других сразу прряаляюшихся поломкой гена, я б опасалась альцгеймера, регулярно наблюдая очаги в мозгу.
Добрый день! Спасибо за информацию. Нет, симптомов перечисленных Вами синдромов у нас нет. Наблюдаемся да, конечно.