Синдром Секкеля ( есть мамы с таким ребеночком!)

Девочки, добрый день. Писала уже что моему сынишке 3 ребенку после родов поставили множественные стигмы. Сейчас нам 7 мес… Проходим лечение в неврологии… Там же нас снова осмотрел генетик: диагноз синдром Секкеля. Диагноз ставится по внешности, кариотип у Ромки хороший. Я в шоке! До последнего надеялась что нет синдрома, сто просто он стигмальный. Убивает то, что это умственно отсталые дети и передается он по наследству. Т е у старших девочек могут быть в дальнейшем детки с таким синдромом. Невролог нас успокоила, сказала что это еще не факт… Сто диагноз могут снять… Но все равно больно и страшно!!! Он отстает а 7 мес только на бок аповлрачивантся, голову держит. Активно гулит улыбается… Нас логопед хвалила в стационаре. Хотелось бы найти мам с детьми такого синдрома. Синдром очень редкий.


Ирина
286719
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Partyzanka
у нас тоже кариотип нормальный, по внешним признакам поставили синдром рубинштейна тэйби, достаточно редкий. Я нашла группу в контакте, ну и англ сайт. Может и по вашему синдрому есть что то подобное.
Пожаловаться
Татьяна
Блин не знаю как фотку отправить мальчика у которого много стигм. Так он абсолютно здоров.
Пожаловаться
Татьяна
Ирина!!! Это еще ничего не значит!!! То, что физически отстает тоже. Самое главное умственное развитие!!! Сейчас начинайте им заниматься. И самое главное, что по крови ничего нет. Генетика это как игра в карты. Нам вот вообще заявили, что у нас синдром а какой не знают. Может его еще не придумали!!! Мы очень мало весим. Но это из за того, что не едим толком и очень активные. Не переживайте!!! Хотя сама себе уже все нервы истрепала. тоже множественные стигмы. Один из эндокринологов сказал мне больше хобитов не рожать. Так что я больше не удивляюсь как врачи сейчас диагнозы ставят.
Пожаловаться
Ирина, здравствуйте! Моему ребенку сейчас 2,5 мес и нам тоже поставили диагноз синдром Секкеля.Напишите мне пжл на почту sefirshik@rambler.ru очень хотелось бы с вами пообщаться, т.к. синдром действительно очень редкий
Пожаловаться
Owl
Ирина, здравствуйте. Пишу вам, чтобы немного поддержать вас. Моя девочка родилась 4 года назад в перинатальном центре г Хабаровска. Беременность протекала была более менее, хоть и лежала на сохранении. На следующий день после родов в палату стали приходить толпы врачей, говоря, что у меня родился ребенок с Синдромом Дауна. Я не верила им. Они ставили диагноз якобы по стигмам… Через 1,5 месяца сдали кареотип, он оказался нормальным. У моей девочки также различные пороки развития и был врожденный вывих бедра. Мы прошли ад… Перенесли операцию по удалению гемангиомы, распорки… Врачи в роддоме твердили, что мой ребенок не будет ходить и говорить. Но моя дочка сейчас не только ходит и говорит, но и бегает и говорит на двух языках. Понимаю как вам тяжело, но пожалуйста не опускайте руки. Ищите хороших специалистов. Если хотите я вам дам контакты генетического института в Харькове, они консультируют по скайпу. (Мы сами там не наблюдались, узнала об этом институте, когда уже уехали из России). Удачи вам! Здоровья малышу! Верьте только в лучшее!!!
Пожаловаться
Ирина
Спасибо за потдержку! Очень воодушевляет

И помогает то что вы написали. Мы тоже родились в Пц и к нам тоже ходило куча врачей, также говорили что ходить и и говорить не будет… Вы писали что можете скинуть данные

, хотелось бы проконсультироваться с генетиками. Я верю

Что у нас все хорошо будет !

Пожаловаться
Юлия
Owl 

Здравствуйте! Вы бы не могли дать номер института в Харькове? Пожалуйста!

Пожаловаться
Owl 

Здравствуйте. Я понимаю, что много времени прошло с момента публикации. Но хотела тоже попросить номер или хотябы данные про генетика в Харькове. Заранее спасибо.