Консультация генетика, чего вообще ждать

Привет, девочки. Из за высокого риска синдрома дауна на 2 скрининге назначили консультацию генетика. Сначала повторное УЗИ, потом консультация в пренатальном центре. Первый скрининг пропущен, не знала, что беременна, месячные были (но это была угроза, как потом оказалось). Сдала сама нипт, жду результаты, волнуюсь. Чего ждать на этой консультации, не знаю.
Дополняю. Я была на УЗИ у специалиста за 1,5 недели от узи в ЖК. Смотрели меня на платном УЗИ тщательно, час. Никаких проблем не было обнаружено. На узи в ЖК смотрели быстро, написали гиперэхогенный кишечник(маркер синдрома дауна).

Маманя
0561533

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Александра
Как у вас дела, что в итоге? Нипт пришел?
Пожаловаться
Маманя
Александра 

Все хорошо. Риски низкие по НИПТу

Пожаловаться
Александра
Маманя 
Это чудесная новость, очень за вас рада! Поздравляю!
Пожаловаться
Маманя
Александра 

Спасибо 🙂

Пожаловаться
SVETlana

Вы все-таки делали у Ходаревой?

Пожаловаться
Маманя
SVETlana 

Да, напишу в лс

Пожаловаться
Викторовна

Сделали узи, пересчитали риски, все риски ушли, генетик сказала все норм, но для своего спокойствия я сдала нипт

Пожаловаться
Fanta

Ждать нипт, потом уже думать

Пожаловаться
Елена

Наблюдалась у генетиков до конца второго триместра. Переживала это мягко сказано. Потом сделали третий скрининг и все равно переживали. НИПТ делали. Родила вчера и всё равно переживаю так как напугали что и потом может что то вылезти.

Пожаловаться

Генетик до родов бесполезен, расспросит про всю родню и отправит пересдавать анализы, зафиксирует риски и на этом все

Пожаловаться
Енот
У меня был риск со старшим 1:251, тоже считался высоким. Нипта не было, нервничала до конца беременности. Сейчас всё проще, сходите к генетику, направит на нипт, если по нипту вопросы, тогда уже один из видов прокола предложат. По сути риск не велик, при таких же данных УЗИ и крови, всего у одной из 43 женщин был ребёнок с сд. Я бы через неделю ещё снова бы сходила на экспертное узи, чтоб ещё раз всё проверили.
Пожаловаться
Маманя
Енот 

Возможно дождусь уже результаты нипта, а потом подумаю что дальше. Может ещё на УЗИ схожу действительно

Пожаловаться
Анастасия

Всякое бывает, до сих пор и проглядывают синдром. Генетик наверно на нипт и направит.

Пожаловаться
НАСТЕНЬКА

Предложат прокол или нипт.

Пожаловаться
Елена Иванова

Прокол предложат. Соглашаться ли — решать вам

Пожаловаться
SvetlanaMama Timoschi
Подруга в 35 лет рожала. Везде затоскали ее. В итоге тоже поставили угрозу дауна. Сдавала нипт и делала прокол. Все хорошо у нее. Родился здоровый малыш
Пожаловаться
Анастасия
Кучу вопросов задаст.
У сына гиперэхогенный кишечник увидели на 26н, потом переделала всё норм
Пожаловаться
Маманя
Анастасия 

Спасибо

Пожаловаться
Фиалка
Можно ничего не ждать. У вас будут точные данные по нипту.
Пожаловаться
Маманя
Фиалка 

Я переживаю, что будет давление делать амниоцентез или анализ ворсин хориона. Пока не пришел НИПТ, я думаю не надо делать эти анализы

Пожаловаться
Фиалка
Маманя 
Честно? Не вижу смысла идти сейчас к генетику. В данный момент вам их предположительно и рассуждающая информация вобще не нужна. Ждать нипт. Смотреть. Все ок -пошли на х«р. Не ок, тогда уже идти.
Пожаловаться
Маманя
Фиалка 

Ну врачи в ЖК не знают, что, делала нипт. Они мне бесплатно отказали, и я решила им не докладывать что сделала его. Они скорее меня направили, конечно. Прям молниеносно.
Надеюсь, придет результат к моменту поездки к генетику.

Пожаловаться
Маманя

Надеюсь, если прокол, то не сразу же предложат делать. Сидеть, ждать результаты нипта тогда и все.

Пожаловаться
Александра
Маманя 
Нет, если вы сделали нипт, то генетик скорее всего сам предложит дождаться результатов. Зря не сказали в жк, что ждете нипт, чтобы вас могли записать к генетику с учетом этого. В любом случае генетику надо будет знать о результатах нипта.
Пожаловаться
Маманя
Александра 
Поскольку мне в ЖК отказали в бесплатном нипт, я принципиально не хочу сообщать им, что сделала за свой счёт. Теперь я уже заплатила и просто жду результаты. А если им надо- пусть назначают и делают. Крови не жалко.
Пожаловаться
Маманя
Александра 

Вообще сильно бесит, что ничего, что я прошу не назначают. Типо и так сойдет. Надо жаловаться возможно заведующей. Или дальше ходить и делать все за свой счёт

Пожаловаться
Александра
Маманя 
Да, надо жаловаться сначала заведующей, потом главврачу можно больницы/рд, к которой относится жк. В конце концов, звонить напрямую в страховую компанию.

Понимаю, что эта ситуация вас выбесила, но все же и о себе надо подумать — если пойдете к генетику, а нипта еще не будет, то придется топать к нему снова, зачем вам тратить время свое? Но я думаю, что нипт вам придет быстро и без задержек. В геномеде делали?
Пожаловаться
Маманя
Александра 
Я надеюсь, что генктик назначит нипт тоже. Я его сдам. Там пройдет время, и будет уже боле понятно. Если предложит прокол, наверное откажусь пока. Делала в Геномеде, но сказали из за праздников будет дольше ждать результат.
Пожаловаться
Александра
Маманя 
А смысл сделать 2 нипта?
Они так все всегда говорят, страхуются. А по факту все делают вовремя или даже раньше. Я когда сдавала длительный анализ, там выпало на майские часть срока, и то все было ок, пришло раньше.
Пожаловаться
Daryia

Смотря какой Нипт придёт. Если всё плохо там, то отправят на прокол. Там уже 200% будет понятно все хорошо или нет

Пожаловаться
Маманя
Daryia 
Я не планирую нипт, сделанный за свой счёт, предъявлять в жк. Я его сделала для себя, чтобы решение лично мне принять. В ЖК мне отказали в анализе нипт бесплатно
Пожаловаться
Daryia

Если по узи отклонений нет, возможно ваш возраст ( могу предположить) сыграл роль в подсчёте рисков по программе

Пожаловаться
Маманя
Daryia 

Гиперэхогенный кишечник на УЗИ в жк. За 1,5 недели до этого платно делала УЗИ для себя. Ничего не было найдено странного

Пожаловаться
Daryia
Маманя 

Вы спросили что ожидать от приёма генетика. Он наверняка вам предложит сначала Нипт потом прокол.

Пожаловаться
Маманя
Daryia 

Поняла. Спасибо

Пожаловаться
Daryia
Маманя 

Ждите нипта, потом будете решать
Я со всеми детьми делала Нипт
С сыном по узи был риск дауна. Нипт пришёл хороший, прокол не делала, ребёнок здоров. С дочерью делала для себя заранее.

Пожаловаться
Маманя
Daryia 

Врач, которая делала УЗИ в платной клинике, сказала что на ее опыте не было ни разу ошибки в НИПТ. Она работала много лет в роддоме. Если приедет НИПТ хлроший, она не рекомендует делать прокол.
Все равно, переживаю, что нипт ошибётся.

Пожаловаться
Маманя
Daryia 

Большой был риск с сыном? У вас какой был возраст, когда ждали сына? Из за чего все же был высокий риск?

Пожаловаться
Daryia
Маманя 

Солидарна с врачом узи

Пожаловаться
Daryia
Маманя 

Мне было 26, не видели носовую кость на скрининге, в платной намного меньше нижней границы нормы была… Аж вплоть до 36 недели. Все её смотрели бедную 😀 после нипта я успокоилась и все узи проживала спокойно, чтобы там не говорили

Пожаловаться
Daryia
Маманя 
Кишечник это даже не кость, ну вы представляете да? Что под одним углом на узи можно увидеть все что захочется, а под другим все хорошо. Как поставят сам доплер. Мне таким образом во вторую беременность увидели дополнительную дольку плаценты, сказали ой как не хорошо лишь бы вышла сама… Через полчаса я была на узи у своего врача и она мне наглядно показала как эту дополнительную дольку можно увидеть, под другим углом наклона самого датчика… Я уверена, что с кишечником вам напортачили. Если Нипт хороший, расслабьтесь и наслаждайтесь беременностью
Пожаловаться
Маманя
Daryia 

Спасибо за комментарии в поддержку. Думаю, вы правы. Возможно им так проще — куда то меня отправить и спросу с них никакого нет. Дальше уже не их проблемы

Пожаловаться
Daryia
Маманя 

Не за что. Все перестраховываваются. Особенно в медицине.

Пожаловаться
НаталиЯ

По узи тоже даун ?

Пожаловаться
Маманя
НаталиЯ 

Что значит тоже? Они сделали УЗИ на 2 скрининге. Программа посчитала высокие риски. Больше ничего не было.

Пожаловаться
АННА
Маманя 

Высокий риск — это какой?

Пожаловаться
Маманя
АННА 

1:43

Пожаловаться
НаталиЯ
Маманя 

Мне 4 раза показывало высокие риски по крови, узи хорошее было. Поэтому и по узи уже дауна можно рассмотреть. Кровь кровью, а узи узи

Пожаловаться
НаталиЯ

В женской по узи мне такого наговорили яйцеглазые, в платной ничего не увидели по узи. С двумя другими я в женскую больше на узи и не ходила. Раз там узистка слепошара, зачем время тратить

Пожаловаться
Маманя
НаталиЯ 

На узи обнаружили гиперэхогенный кишечник и все, из маркеров. И то, только в гос же, что для меня как то подозрительно на самом деле. Почему ничего не сказали, когда смотрели меня час в платной хороший врач, не понятно

Пожаловаться
Маманя
НаталиЯ 

Вот тоже, я не сильно доверяют же теперь. Потому что данные от узи в платной отличаются

Пожаловаться
НаталиЯ
Маманя 

Возможно инет этого ничего

Пожаловаться
НаталиЯ
Маманя 

Она предложила прокол, я написала отказную, Сказала какой родится, он мой. При родах мне показали яйца, говорю это я знаю, скажите даун или нет, потому что он весь отёкший и опухший родился, многоводие было и переносила я его. Врач улыбнусь и говорит, что очередной даун с женской ?

Пожаловаться
Маманя
НаталиЯ 

Стращать они там любят, как я понимаю (

Пожаловаться
НаталиЯ
Маманя 

Еще как

Пожаловаться
АННА
Маманя 

Это не такой уж высокий. Сколько тут читала посты, реально подтверждалось, когда 1:30 было например и выше.

Показать ещё