Про скрининг

Девчонки почитала тут на одном форуме про скриниг. Интересно просто стало что это как это и для чего это. Там девушка (училась на медика) сама беременная рассказывает очень подробно и интересно о нем решила вот вам ее слова показать. Кому интересно почитайте.

«Делается два раза: первый — примерно на сроке 9-11 недель беременности, второй — 16-18 недель. Делается в один день — берется анализ крови из вены на специальные маркеры + УЗИ. Потом анализируются результаты и определяется группа риска генетических патологий. Скрининг беременных еще называется альфа-фетопротеиновым тестом. В пробе крове определяют уровень альфа-фетопротеина и гормона ХГЧ (хориотропного гонадотропина человека) — гормона, который вырабатывается при беременности. По соотношению этих гормонов вычисляют степень (!!!) риска генетических патологий (синдром Дауна, синдром Эдвардса и некоторых других). УЗИ — дополнительная степень контроля. При скрининге 9-11 недель на УЗИ следует обращать внимание на такой показатель УЗИ, как толщина воротникового пространства — ТВП. Эта цифра не должна превышать (!!!) <?xml:namespace prefix = st1 ns = „urn:schemas-microsoft-com:office:smarttags“ /><st1:metricconverter w:st=»on" ProductID=«3 мм»>3 мм</st1:metricconverter>. Если <st1:metricconverter w:st=«on» ProductID=«3 мм»>3 мм</st1:metricconverter> и выше — это говорит о высоком риске генетических аномалий (высокий риск синдрома Дауна). Теперь некоторые моменты, на которые следует обратить внимание: в направлении на скрининг должны в обязательном порядке быть указаны следующие вещи: наличие\отсутствие токсикоза, наличие\отсутствие в семье среди родственников носителей генетических аномалий (синдромы Дауна, Эдвардса), предыдущие беременности и их результаты, наличие\отсутствие в прошлом абортов\выкидышей, если беременная принимает или принимала к.-л. препараты, то это необходимо указать. Что еще важно: скрининг — в дословном переводе — это «просеивание». Т.е. попадание в группу высокого риска не говорит о наличии генетических патологий — это необходимость более полного обследования и консультации генетиков. Если по результатам скрининга, даже самого первого, на 9-11 нед., попали в группу высокого риска (м.б. и возрастные риски — беременность после 35 лет), то сразу просите направление на консультацию генетика в ЦПСиР. На ранних сроках могут порекомендовать сделать биопсию волосков хориона, после 16-18 недель — амниоцентез (анализ амниотической жидкости) или биопсио плаценты (плацентоцентез). Не отказывайтесь, хотя амниоцентез м.б. платным. Это не больно и не страшно. Тот, кто предупрежден, тот вооружен. Мы делали амниоцентез. Это наиболее щадящая процедура, безболезненная, под контролем УЗИ. Минусы — делается на сроке 16-18 недель и результата ждать 2-3 недели. Но риск нанести вред здоровому ребенку минимален. Эти инвазивные процедуры делаются для точного подсчета количества хромосом у будущего ребенка. При амниоцентезе также смотрят на 40 генетических аномалий. После того, как подсчитают хромосомы, еще и пол ребенка скажут. Если 46 ХХ — девочка, если 46 — ХУ — мальчик. 46 — это половые хромосомы.
И еще один момент — низкий риск по скринингу не исключает, увы, наличия генетических аномалий.
У меня приятельница несколько лет жила в США, там работала в отделении акушерства и гинекологии госпиталя, так она говорит, что там альфа-фетопротеиновый тест делают мало (невысокая точность), а предпочитают делать инвазивные процедуры (тот же амниоцентез).<?xml:namespace prefix = o ns = «urn:schemas-microsoft-com:office:office» />

Амниоцентез — процедура необязательная и рекомендуется (!!!) исключительно по показаниям (анализ дорогой, стоит 10 тыс. рублей). Принуждать никто никого к платному исследованию не будет. Всем делают только скрининг бесплатно в ЖК, как уже сказала, это кровь из вены + УЗИ. Инвазивную процедуру могут только предложить, если риск генетических аномалий на основании скрининга высок. Грубо говоря, плохой анализ. Если скрининг оказался плохим (беременная попала в группу высокого риска, например, по синдрому Дауна), то ей дают направление (в Москве) на бесплатную (!) консультацию генетика в ЦПСиР. Генетик смотрит результаты анализов и беседует с беременной. Допустим, мне беседовать с врачом легче, проще, приятнее и спокойнее, чем многим (сама закончила ММА им. Сеченова, хотя и более 10 лет назад, с дипломом с отличием, не врач, правда, провизор, но училась на совесть, мама — провизор, тетя — кандидат биологических наук, биохимик), так что мы с ними на одном языке говорим. Но это детали. Итак, общение с генетиком. Генетик спрашивает вполне конкретные вещи — возраст женщины, возраст мужчины. После 35 лет (это научный факт) риск хромосомных патологий резко возрастает, причем это зависит именно от женщины, от яйцеклеток, генетик также спрашивает о наличии\отсутствии генетических патологий у родственников, включая дальних, об условиях работы (не вредное ли производство, излучение и пр.), где родились, не жили ли на облученных территориях (т.е. о факторах риска). Мы через амниоцентез прошли. Скажу честно, боялась. Но тут надо для себя решить, какая позиция вам ближе. Мне лично поза страуса головой в песок не подходит. Мы делали амниоцентез по возрастному показателю (первая беременность после 35 лет). В моем случае биопсио волосков хориона уже было поздно делать, а плацентоцентез — биопсию плаценты — она могла не получиться из-за расположения плаценты. Хотя эти процедуры дешевле или вообще бесплатны (если по направлению московской ЖК). Так вот, еще из рассказов очевидца, т.е. меня. Врач сразу сказала, что им будет проще, если я откажусь. Я не отказалась. В любом случае, врачи-генетики дают две бумаги об информированном согласии, одну из которых следует подписать: одна — это отказ от процедуры, другая — информированное согласие на инвазивную процедуру. Я, как вы догадываетесь, подписала вторую бумагу об информированном согласии на амниоцентез, меня записали на процедуру и дали памятку, как готовиться и указали телефон, по которому можно было позвонить в случае изменения моих планов, отказа или заболевания. Как все делается: натощак пришла в ЦПСиР, с собой — завтрак, переобулась, там таких, как я, было около десятка человек (не исключаю, что в этот день инвазивные процедуры делали большему числу людей). Нас отвели в палату дневного стационара, мы переоделись, стали ждать. Через некоторое время (недолгое) пришла медсестра и стала приглашать по одной на процедуру. Одну девушку после первоначального осмотра отправили домой, перенесли на другой день. У нее оказался высокий тонус матки. Делать ничего не стали. Сама процедура проходит под постоянным контролем УЗИ (аппарат видит положение ребенка), чтобы не задеть малыша. Живот обрабатывается антисептической и анестетической жидкостью (ощущение небольшого охлаждения) и вводится очень тонкая одноразовая игла (гораздо тоньше, чем инсулиновая), забирается около 30 мл амниотической жидкости и все. Мне показалось, что вся подготовка, обработка дольше была. Совершенно не больно, даже дырочки от иглы на животе не осталось. Потом отводят в палату и напоминают, что надо обязательно позавтракать. Где-то через час, если нет никаких неприятных ощущений (головокружение, например) отпускают. Рекомендуется в течение этого и, возможно, еще одного-двух дней не активничать, побольше лежать, отдыхать. Надо сказать, что я боялась, перед входом в процедурную руки тряслись, но после того, как все прошло, такой прилив энергии пришел. Я как-то сразу успокоилась. А эти 2 или 3 недели до получения результата только о хорошем думала. Потом, когда доктор с сияющей улыбкой мне дала протокол амниоцентеза, где было написано, что там все хорошо и еще половые хромосомы указаны, так это вообще праздник был. Так что бояться не надо, процедура давно отработана, в ЦПСиРе у них на это руки отлично заточены. Насильно никто никого никуда не потащит. Действовать надо так, как спокойнее вам. Мне лучше было (в силу характера, образования и др. факторов) сделать инвазивную процедуру, если угодно, купить свое спокойствие за 10 тыс. рублей. Если кому-то удобнее по-другому, ну, значит так. Единственная заметка, как сказала мне одна знакомая доктор из клиники родной ММА им. Сеченова, цитирую, «у нас все беременные врачи старше 35 лет это процедуру делают». А уж кто как поступает, это дело личного выбора." (с) Махита