Сегодня пришёл результат расширенного поиска частых мутаций в гене CFTR (30шт). Я так понимаю, что ничего не нашли- написано мутаций не выявлено. Сейчас в раздумьях: делать ли секвенирование или смысла в данном случае нет. У дочери было высокое ИРТ 80+ при норме до 30 и один потовый тест 48 (диапазон 60-80). Каких-то особых клинических проявлений у ребёнка нет. Или как вариант можно оставить сейчас этот вопрос и в два года сделать ещё потовый.
27 июля 2012 00:33
Дорогие мамы и будущие мамы!Если вдруг(не дай БОГ, конечно) вы попадете в НЦЗД РАМН в отеделние патологии раннего детского возраста, к врачу Ангелине Рэмовне(фамилию не помню)-срочно бегите от нее. Она на любой вопрос отвечает «Пока я не могу вам сказать … Читать далее
24 августа 2013 19:48
Ох, девочки… перебирала документы, нашла выписку Темину… воспоминания нахлынули.Решила написать о наших похождениях в НЦЗД РАМН на Ломоносовском пр. Для себя, чтоб не забывать какой мой мальчик молодец, как все перенес и преодолел все!Итак, после тяжелых … Читать далее
29 апреля 2016 10:02
К вечеру следующего дня приехал муж. Говорит, что они с бабушками обзвонили больницу. Дашу прооперировали в 10 вечера того же дня. Я как обычно полный оптимист, с улыбкой верила в хороший исход. Раз прооперировали, значит уже всё позади. На третий день … Читать далее
29 апреля 2016 10:03
Потом нас отправили к специалисту по муковисцидозу в Алтайском крае. Он то нам и рассказал что это за болезнь. Помню его слова: «такие тяжелые ребятишки и до месяца не доживают, а вашей уже больше, глядишь выкарабкается». К слову она тогда без аппарата, … Читать далее
22 октября 2018 23:23
Информация для будущих мам. Я должна поделиться, вдруг кому-то поможет сохранить драгоценные послеродовые нервы, которых итак очень мало! Про то, что у дочки брали кровь из пятки перед выпиской я была в курсе, но и подумать не могла, что для скрининга … Читать далее
О, я в эту сторону даже не думала. Надо попробовать! Спасибо!
Попросите у генетика, чтобы прописали, что необходимо полное секвенирование генома. Напишите в фонд "геном жизни". Они рассмотрят и напишут что нужно из документов. Долго. Но сделать стоит. Или платно, но быстрее.
Мы и этот делали платно по своей инициативе
Тогда все, что касается генетики проверено. Отпустить ситуацию, растите, кушайте, играйте. Все будет хорошо ?
П.С. в какой лаборатории геном делали? Сколько стоило?
В ЦМГ- центр молекулярной генетики. Сам анализ 10 тыс. и курьеру 1500. Отправляли через генетиков в РКПЦ и врач меня заверила, что секвенирование платно сделать нельзя, а бесплатно нам не положено. Я уже потом сама в центр звонила, чтобы согласовать отправку результата мне на почту и у них уточнила оказывается можно платно сделать секвенирование нужно к нашему анализу еще доплатить 42 тысячи. Вот сейчас сидим и думаем надо оно или нет. У них в заключение написано, что анализ мутаций, которые проверяли позволяет выявлять хотя бы один патогенный вариант у 99% больных МВ и вроде куда ещё больше, но этот 1%, конечно, смущает.
У Вас гораздо дешевле. Мы отдали 98000 за несрочное секвенирование генома (90 рабочих дней). Чем мне понравилось секвенирование, выявляет еще другие проблемки, которые есть, о которых никогда бы не узнал.
Это еще важно, если хотите рожать еще детей.
Я бы наверное оставила на время, сил вам
Спасибо!
Классических проявлений муковисцидоза нет. Но есть проблемы со стулом. Редко ходит в туалет по большому с самого рождения.
Да, тоже так думаю.