Сегодня пришёл результат расширенного поиска частых мутаций в гене CFTR (30шт). Я так понимаю, что ничего не нашли- написано мутаций не выявлено. Сейчас в раздумьях: делать ли секвенирование или смысла в данном случае нет. У дочери было высокое ИРТ 80+ при норме до 30 и один потовый тест 48 (диапазон 60-80). Каких-то особых клинических проявлений у ребёнка нет. Или как вариант можно оставить сейчас этот вопрос и в два года сделать ещё потовый.
27 июля 2012 00:33
Дорогие мамы и будущие мамы!Если вдруг(не дай БОГ, конечно) вы попадете в НЦЗД РАМН в отеделние патологии раннего детского возраста, к врачу Ангелине Рэмовне(фамилию не помню)-срочно бегите от нее. Она на любой вопрос отвечает «Пока я не могу вам сказать … Читать далее
24 августа 2013 19:48
Ох, девочки… перебирала документы, нашла выписку Темину… воспоминания нахлынули.Решила написать о наших похождениях в НЦЗД РАМН на Ломоносовском пр. Для себя, чтоб не забывать какой мой мальчик молодец, как все перенес и преодолел все!Итак, после тяжелых … Читать далее
29 апреля 2016 10:02
К вечеру следующего дня приехал муж. Говорит, что они с бабушками обзвонили больницу. Дашу прооперировали в 10 вечера того же дня. Я как обычно полный оптимист, с улыбкой верила в хороший исход. Раз прооперировали, значит уже всё позади. На третий день … Читать далее
29 апреля 2016 10:03
Потом нас отправили к специалисту по муковисцидозу в Алтайском крае. Он то нам и рассказал что это за болезнь. Помню его слова: «такие тяжелые ребятишки и до месяца не доживают, а вашей уже больше, глядишь выкарабкается». К слову она тогда без аппарата, … Читать далее
22 октября 2018 23:23
Информация для будущих мам. Я должна поделиться, вдруг кому-то поможет сохранить драгоценные послеродовые нервы, которых итак очень мало! Про то, что у дочки брали кровь из пятки перед выпиской я была в курсе, но и подумать не могла, что для скрининга … Читать далее
О, я в эту сторону даже не думала. Надо попробовать! Спасибо!
Попросите у генетика, чтобы прописали, что необходимо полное секвенирование генома. Напишите в фонд "геном жизни". Они рассмотрят и напишут что нужно из документов. Долго. Но сделать стоит. Или платно, но быстрее.
Мы и этот делали платно по своей инициативе
Тогда все, что касается генетики проверено. Отпустить ситуацию, растите, кушайте, играйте. Все будет хорошо ?
П.С. в какой лаборатории геном делали? Сколько стоило?
В ЦМГ- центр молекулярной генетики. Сам анализ 10 тыс. и курьеру 1500. Отправляли через генетиков в РКПЦ и врач меня заверила, что секвенирование платно сделать нельзя, а бесплатно нам не положено. Я уже потом сама в центр звонила, чтобы согласовать отправку результата мне на почту и у них уточнила оказывается можно платно сделать секвенирование нужно к нашему анализу еще доплатить 42 тысячи. Вот сейчас сидим и думаем надо оно или нет. У них в заключение написано, что анализ мутаций, которые проверяли позволяет выявлять хотя бы один патогенный вариант у 99% больных МВ и вроде куда ещё больше, но этот 1%, конечно, смущает.
У Вас гораздо дешевле. Мы отдали 98000 за несрочное секвенирование генома (90 рабочих дней). Чем мне понравилось секвенирование, выявляет еще другие проблемки, которые есть, о которых никогда бы не узнал.
Это еще важно, если хотите рожать еще детей.
Я думаю, что только Cftr.
А вообще я думаю погоди, посмотри как оно будет все. Ротовую переделать лучше потом, у нас тут рядом живут потовая была 30, а ближе к 2годам 100 с чемто стала.
У нас сделана генетика, выставлен другой диагноз но картины это не меняет и они прямо сказали «финансы позволяют? Живи как с МВ» так и живем. Терапия, питание, обследования все как у МВ только ни с кого не попросишь тк мы к их клиническим рекомендациям не относимся
Я хочу ближе к двум сделать пото́вую. В группе видела последние клинические рекомендации, не наши, правда, а европейские, тем не менее у них написано, что в неопределённых случаях советуют пото́вую сдавать в два года.
В вашей истории врачи, конечно, ужасно выкрутмлись. Это же ведь всё огромных денег стоит.
Как себя сейчас дети чувствуют? Как Анфиса? Садик? Ты давно ничего не писала
ВК провели но никто ничего не спешит делать.
Денег все стоит не малых, именно поэтому у нас была необходимость идти в садик, 1.5л физраствора в нос только надо в сутки… на смесь в день уходит когда как, 350р коробочка (в день 1-3шт уходит).
Мой последний пост снесли и больше ничего даже писать не хочу, новостей много у нас за это время…
Я уже даже знаю как в прокуратуру дверь открывается🙈
Блин, с этими носами видимо какой-то общий вирус. Мы тоже все переболели. У меня в осложнение ушло. Почему пост снесли?
Я бы наверное оставила на время, сил вам
Спасибо!
Классических проявлений муковисцидоза нет. Но есть проблемы со стулом. Редко ходит в туалет по большому с самого рождения.
Да, тоже так думаю.