просто крик души, то что я испытала сегодня не могу пожелать даже врагу, пришли мы на узи к Андрусенко, все было хорошо, пока она не встала и не позвала еще врача Ежову, оба очень хорошие грамотные специалисты, но не в этом дело, оказалось что у моего малыша нет пальчиков на левой руке, дальше я уже ничего не слышала и не видела, нас срочно отправили к генетику в диагностику, пришли и врач после осмотра узи и фото сделал заключение синдром Хорта Орама, сказали выйти подумать что мы будем дальше делать, естественно мы с мужем оба в слезах ничего не могли сообразить, вышли зашли и спросили что бы нам посоветовал врач, ее ответ просто убил-только прерывание беременности, т.к.если порок сердца еще можно лечить, оперировать, то рука уже не вырастет, в общем реву не переставая, дали направление в больницу на аборт, Девочки как вы бы поступили в моей ситуации? сразу хочу сказать что ошибки в узи быть не может, смотрели несколько врачей уже
Синдром Холта-Орама (предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») впервые описали M.Holt и S.Oram в 1960 г. Частота встречаемости в популяции неизвестна. Соотношение полов при этой патологии составляет 1:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: пороки развития верхних конечностей и врожденные дисплазии сердца.
В 85% случаев при данном синдроме выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии. Часто имеется пролапс митрального клапана.
С рождения обнаруживаются нарушения ритма и проводимости сердца. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений 1 пальца кисти и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. К ним относятся поворот лопатки в сторону аксилярной линии грудной клетки, расширение наружного конца головки ключицы, аномальная форма клювовидного отростка лопатки, изменение формы ладьевидной кости, отсутствие, гипертрофия или порочное расположение большого пальца с недостаточным противопоставлением, синдактилия, клинодактилия, воронкообразная грудная клетка.
В редких случаях описывают другие стигмы эмбриогенеза — гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Биохимические нарушения — задержка азота, повышение уровня мочевины в крови. Нормохромная анемия, спинальная гипоплазия псевдо-Фанкони. Интеллект, как правило, сохранен. Этиопатогенез синдрома — гистодисплазия, нарушение формирования первичного сердца и верхних конечностей на 5-й неделе эмбрионального развития.
Эволюция синдрома заключается в прогрессировании и декомпенсация сердечного порока, развитии нарушений сердечного ритма (СР). Кроме того, отмечается снижение клеточного иммунитета и инфекционные осложнения.дело конечно ваше, но по мне дак аборт это убийство тем более у малыша уже все сформировано ОН ЖИВОЙ!!!
какой у тебя срок?
сложный выбор… но это твой ребеночек
наверно прервала, не смотря на то, что дико хочу и люблю детей… это мука для ребенка в детстве, ибо как минимум дразнить будут… а потом проблемы с учебой, с одеванием, с работой… конечно любить ребенка все равно будешь, все равно все тепло и внимание будешь ему отдавать… но всю жизнь тащить груз вины перед ребенком что он такой… а ему потом все это сквозь свою жизнь пронести надо будет, какой она у него будет?
+1
Блин!!! А что здесь можно сказать… если не готовы иметь такого малыша, то кто Вас осудит?? Это Ваша жизнь и Вам с этим жить при любом решении!!! Держитесь пожалуйста!!
Я не могу советовать прерывать или нет.
Порок сердца- это действительно не единичный случай и не приговор!
По поводу пальчиков: часто встречаю взрослых людей с тремя пальцами, с двумя… недавноо по телику тоже малышку показывали, у нее нет пальчиков, а кулачок есть. УУ нас медсестра на участке с тремя пальцами- я так думаю это все один синдром… Тяжело! Но думаю это не так страшно!!!
Синдром Холта-Орама (предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») впервые описали M.Holt и S.Oram в 1960 г. Частота встречаемости в популяции неизвестна. Соотношение полов при этой патологии составляет 1:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: пороки развития верхних конечностей и врожденные дисплазии сердца.
В 85% случаев при данном синдроме выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии. Часто имеется пролапс митрального клапана.
С рождения обнаруживаются нарушения ритма и проводимости сердца. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений 1 пальца кисти и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. К ним относятся поворот лопатки в сторону аксилярной линии грудной клетки, расширение наружного конца головки ключицы, аномальная форма клювовидного отростка лопатки, изменение формы ладьевидной кости, отсутствие, гипертрофия или порочное расположение большого пальца с недостаточным противопоставлением, синдактилия, клинодактилия, воронкообразная грудная клетка.
В редких случаях описывают другие стигмы эмбриогенеза — гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Биохимические нарушения — задержка азота, повышение уровня мочевины в крови. Нормохромная анемия, спинальная гипоплазия псевдо-Фанкони. Интеллект, как правило, сохранен. Этиопатогенез синдрома — гистодисплазия, нарушение формирования первичного сердца и верхних конечностей на 5-й неделе эмбрионального развития.
Эволюция синдрома заключается в прогрессировании и декомпенсация сердечного порока, развитии нарушений сердечного ритма (СР). Кроме того, отмечается снижение клеточного иммунитета и инфекционные осложнения.Я не в курсе об этом синдроме! видимо те люди о которых я рассказала- у них что то другое…
не знаю тогда что советовать… если действительно это не заканчивается пальчиками, а может вылится в ойёёй… То наверно аборт, что б и себя не мучать и ребенка тоже. мир у нас неадекватный, таких людей воспринимать адекватно не могут… И не дай бог мама будет себя винить, что с ребенком трудно… а в другое время будет винить что аборт сделала...
Я тут не советчик.
Аня, я не буду ничего советовать. успокойтесь немного а потом подумайте на трезвую голову. сейчас вы слишком расстроены.
Девочки вы меня не поняли, с этим синдромом не только нет пальчиков, это то что увидели на узи, дальше сказали умственная отсталость и пороки сердца, это только минимум
Синдром Холта-Орама (предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») впервые описали M.Holt и S.Oram в 1960 г. Частота встречаемости в популяции неизвестна. Соотношение полов при этой патологии составляет 1:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: пороки развития верхних конечностей и врожденные дисплазии сердца.
В 85% случаев при данном синдроме выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии. Часто имеется пролапс митрального клапана.
С рождения обнаруживаются нарушения ритма и проводимости сердца. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений 1 пальца кисти и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. К ним относятся поворот лопатки в сторону аксилярной линии грудной клетки, расширение наружного конца головки ключицы, аномальная форма клювовидного отростка лопатки, изменение формы ладьевидной кости, отсутствие, гипертрофия или порочное расположение большого пальца с недостаточным противопоставлением, синдактилия, клинодактилия, воронкообразная грудная клетка.
В редких случаях описывают другие стигмы эмбриогенеза — гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Биохимические нарушения — задержка азота, повышение уровня мочевины в крови. Нормохромная анемия, спинальная гипоплазия псевдо-Фанкони. Интеллект, как правило, сохранен. Этиопатогенез синдрома — гистодисплазия, нарушение формирования первичного сердца и верхних конечностей на 5-й неделе эмбрионального развития.
Эволюция синдрома заключается в прогрессировании и декомпенсация сердечного порока, развитии нарушений сердечного ритма (СР). Кроме того, отмечается снижение клеточного иммунитета и инфекционные осложнения.+1
я согласна, хотя ооочень тяжело советовать в такой ситуации
незнаю, честно незнаю… Сил Вам и Вашему мужу!!!
какой срок? подумайте хорошо… мир очень жесток...