просто крик души, то что я испытала сегодня не могу пожелать даже врагу, пришли мы на узи к Андрусенко, все было хорошо, пока она не встала и не позвала еще врача Ежову, оба очень хорошие грамотные специалисты, но не в этом дело, оказалось что у моего малыша нет пальчиков на левой руке, дальше я уже ничего не слышала и не видела, нас срочно отправили к генетику в диагностику, пришли и врач после осмотра узи и фото сделал заключение синдром Хорта Орама, сказали выйти подумать что мы будем дальше делать, естественно мы с мужем оба в слезах ничего не могли сообразить, вышли зашли и спросили что бы нам посоветовал врач, ее ответ просто убил-только прерывание беременности, т.к.если порок сердца еще можно лечить, оперировать, то рука уже не вырастет, в общем реву не переставая, дали направление в больницу на аборт, Девочки как вы бы поступили в моей ситуации? сразу хочу сказать что ошибки в узи быть не может, смотрели несколько врачей уже
31 декабря 2024 14:20
Как перестать думать о ляльке? Хочу 3 ребенка, умом понимаю сейчас не время, у нас ремонт и переезд в ближайшее время, потом у меня вес под 100 кг дошло, с таким весом еще беременный живот тоскать помимо своего веса не вариант, детки сами еще маленькие, … Читать далее
10 января 2025 01:35
Вот уже пошел 5месяц , как я в 5 месяцев (22 недели) прервала беременность. Еще очень болит душа…но я ревела бесконечно, сейчас только когда очень очень хочется и больно так невыносимо. Если начинаю все вспоминать накрывает. Вспомнила , после чего я … Читать далее
15 января 2025 18:48
девочки подскажите могу ли сделать прерывание беременности если срок больше 12 недель?????
потому что в ноябре были месячные в декабре тоже и в пред месяцах тоже были а
тут 5 января должны были придти но нету
я сразу же обратилась в больницу
сдаю анализы … Читать далее
18 января 2025 13:25
У меня новый стрес?сделала первый скрининг и сдала анализ Astraia…один из них пришел
Бета хгч - 19,5
Белок, связаный с беременностью (PAPP-A) - 2.29
Плацентарной фактор риска - (PLGF)ROSHE - 34,8..
Так вот 1 показатель понижен ?я уже места себе не нахожу…что … Читать далее
20 января 2025 09:48
ну я бы не рожала
нет пальчиков или нет руки? я че-то не поняла. но не суть, я бы оставила точно
ну и что что нет пальчиков...
там не только отсутствие пальчиков у этого синдрома, но и множественные пороки сердца...(((
Синдром Холта-Орама (предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») впервые описали M.Holt и S.Oram в 1960 г. Частота встречаемости в популяции неизвестна. Соотношение полов при этой патологии составляет 1:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: пороки развития верхних конечностей и врожденные дисплазии сердца.
В 85% случаев при данном синдроме выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии. Часто имеется пролапс митрального клапана.
С рождения обнаруживаются нарушения ритма и проводимости сердца. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений 1 пальца кисти и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. К ним относятся поворот лопатки в сторону аксилярной линии грудной клетки, расширение наружного конца головки ключицы, аномальная форма клювовидного отростка лопатки, изменение формы ладьевидной кости, отсутствие, гипертрофия или порочное расположение большого пальца с недостаточным противопоставлением, синдактилия, клинодактилия, воронкообразная грудная клетка.
В редких случаях описывают другие стигмы эмбриогенеза — гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Биохимические нарушения — задержка азота, повышение уровня мочевины в крови. Нормохромная анемия, спинальная гипоплазия псевдо-Фанкони. Интеллект, как правило, сохранен. Этиопатогенез синдрома — гистодисплазия, нарушение формирования первичного сердца и верхних конечностей на 5-й неделе эмбрионального развития.
Эволюция синдрома заключается в прогрессировании и декомпенсация сердечного порока, развитии нарушений сердечного ритма (СР). Кроме того, отмечается снижение клеточного иммунитета и инфекционные осложнения.