просто крик души, то что я испытала сегодня не могу пожелать даже врагу, пришли мы на узи к Андрусенко, все было хорошо, пока она не встала и не позвала еще врача Ежову, оба очень хорошие грамотные специалисты, но не в этом дело, оказалось что у моего малыша нет пальчиков на левой руке, дальше я уже ничего не слышала и не видела, нас срочно отправили к генетику в диагностику, пришли и врач после осмотра узи и фото сделал заключение синдром Хорта Орама, сказали выйти подумать что мы будем дальше делать, естественно мы с мужем оба в слезах ничего не могли сообразить, вышли зашли и спросили что бы нам посоветовал врач, ее ответ просто убил-только прерывание беременности, т.к.если порок сердца еще можно лечить, оперировать, то рука уже не вырастет, в общем реву не переставая, дали направление в больницу на аборт, Девочки как вы бы поступили в моей ситуации? сразу хочу сказать что ошибки в узи быть не может, смотрели несколько врачей уже
31 декабря 2024 14:20
Как перестать думать о ляльке? Хочу 3 ребенка, умом понимаю сейчас не время, у нас ремонт и переезд в ближайшее время, потом у меня вес под 100 кг дошло, с таким весом еще беременный живот тоскать помимо своего веса не вариант, детки сами еще маленькие, … Читать далее
10 января 2025 01:35
Вот уже пошел 5месяц , как я в 5 месяцев (22 недели) прервала беременность. Еще очень болит душа…но я ревела бесконечно, сейчас только когда очень очень хочется и больно так невыносимо. Если начинаю все вспоминать накрывает. Вспомнила , после чего я … Читать далее
15 января 2025 18:48
девочки подскажите могу ли сделать прерывание беременности если срок больше 12 недель?????
потому что в ноябре были месячные в декабре тоже и в пред месяцах тоже были а
тут 5 января должны были придти но нету
я сразу же обратилась в больницу
сдаю анализы … Читать далее
18 января 2025 13:25
У меня новый стрес?сделала первый скрининг и сдала анализ Astraia…один из них пришел
Бета хгч - 19,5
Белок, связаный с беременностью (PAPP-A) - 2.29
Плацентарной фактор риска - (PLGF)ROSHE - 34,8..
Так вот 1 показатель понижен ?я уже места себе не нахожу…что … Читать далее
20 января 2025 09:48
спасибо большое за поддержку, я ничего еще не сделала, направление будет на понедельник, диагноз уже установлен, есть куча фото, и правильно сказали что вопрос не только в пальчиках
я бы сделала аборт жалко конечно но еще жальче потом смотреть и думать что твоему ребенку тяжело
Девочки мои дорогие!!! Этот синдром кроме отсутствия пальчиков, характеризуется также дефектами развития костей рук и грудной клетки, а также пороками сердца в 85%-ти НЕ СОВМЕСТИМЫМИ С ЖИЗНЬЮ!!! Это генное наследственное заболевание. Необходимо обследование всех родственников. Как бы жестоко это не звучало, но я бы не рожала!!! Это только мучение для ребенка. Он никогда не будет полноценным и общество наше не готово принимать таких деток. Я понимаю, это горе такое, что не передать. НО: не лучше ли сейчас прервать беременность, чем потом обрекать малыша на медленную смерть в мучениях????? (Куча операций, капельницы, катетеры, лекарства-это ли не мучения????)
Если оставите ребенка, то он будет всю жизнь страдать и мучиться. Как бы ни было больно вернее будет прервать беременность. Соболезную… Крепитесь…
искренне вам сочувствую, крепитесь!!!!!
Синдром Холта-Орама (предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») впервые описали M.Holt и S.Oram в 1960 г. Частота встречаемости в популяции неизвестна. Соотношение полов при этой патологии составляет 1:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: пороки развития верхних конечностей и врожденные дисплазии сердца.
В 85% случаев при данном синдроме выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии. Часто имеется пролапс митрального клапана.
С рождения обнаруживаются нарушения ритма и проводимости сердца. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений 1 пальца кисти и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. К ним относятся поворот лопатки в сторону аксилярной линии грудной клетки, расширение наружного конца головки ключицы, аномальная форма клювовидного отростка лопатки, изменение формы ладьевидной кости, отсутствие, гипертрофия или порочное расположение большого пальца с недостаточным противопоставлением, синдактилия, клинодактилия, воронкообразная грудная клетка.
В редких случаях описывают другие стигмы эмбриогенеза — гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Биохимические нарушения — задержка азота, повышение уровня мочевины в крови. Нормохромная анемия, спинальная гипоплазия псевдо-Фанкони. Интеллект, как правило, сохранен. Этиопатогенез синдрома — гистодисплазия, нарушение формирования первичного сердца и верхних конечностей на 5-й неделе эмбрионального развития.
Эволюция синдрома заключается в прогрессировании и декомпенсация сердечного порока, развитии нарушений сердечного ритма (СР). Кроме того, отмечается снижение клеточного иммунитета и инфекционные осложнения.решать только вам, но к врачам я бы прислушалась.....
Анна, а достаточно ли только УЗИ, чтобы такой страшный диагноз поставить? Может, амниоцентез надо сделать, чтобы наверняка узнать?
Как страшно! Держитесь....
Синдром Холта-Орама (предсердно-пальцевая дисплазия, синдром «рука-сердце») впервые описали M.Holt и S.Oram в 1960 г. Частота встречаемости в популяции неизвестна. Соотношение полов при этой патологии составляет 1:1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с различной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: пороки развития верхних конечностей и врожденные дисплазии сердца.
В 85% случаев при данном синдроме выявляются врожденные пороки сердца: дефект межпредсердной перегородки (наиболее часто), дефект межжелудочковой перегородки, открытый артериальный проток, коартация аорты, стеноз легочной артерии. Часто имеется пролапс митрального клапана.
С рождения обнаруживаются нарушения ритма и проводимости сердца. Пороки развития верхних конечностей варьируют от изменений 1 пальца кисти и гипоплазии лучевой кости до фокомелии. К ним относятся поворот лопатки в сторону аксилярной линии грудной клетки, расширение наружного конца головки ключицы, аномальная форма клювовидного отростка лопатки, изменение формы ладьевидной кости, отсутствие, гипертрофия или порочное расположение большого пальца с недостаточным противопоставлением, синдактилия, клинодактилия, воронкообразная грудная клетка.
В редких случаях описывают другие стигмы эмбриогенеза — гипертелоризм, отсутствие большой грудной мышцы, расщелина неба. Биохимические нарушения — задержка азота, повышение уровня мочевины в крови. Нормохромная анемия, спинальная гипоплазия псевдо-Фанкони. Интеллект, как правило, сохранен. Этиопатогенез синдрома — гистодисплазия, нарушение формирования первичного сердца и верхних конечностей на 5-й неделе эмбрионального развития.
Эволюция синдрома заключается в прогрессировании и декомпенсация сердечного порока, развитии нарушений сердечного ритма (СР). Кроме того, отмечается снижение клеточного иммунитета и инфекционные осложнения.просто все говорят что ничего страшного, вы о чем?! мне несколько врачей сказали что это инвалид, лежачий зачастую, потому как что с мозгом и костями дальше будет неизвестно, срок 13 недель, не могла забеременнеть 3 года, сказать то что малыш желанный это не сказать ничего
просто вы написали только про пальчики, а не о всех последствиях этого заболевания, потому и такая реакция у людей.....
там не только про пальчики...
сейчас почитала статью по данному генетическому отклонению, написано, что прогноз при данном заболевании хороший и зависит от тяжести повреждений сердца
Анна, тут особо советами не помогут, и то как все пишут, что ничего страшного-я не согласна с этим! Во всяком случае, советчики-врачи, а уж принимать решение вам!
я читала про женщину, которой тоже говорили, что ее ребенок будет овощем. У них было редкое генетическое заболевание. Девочка родилась. Да, ей было тяжело, она занималась с ней, и в 5 лет девочка стала ходить и разговаривать. Хотя все врачи — все! — в один голос утверждали, что это невозможно. У нас всегда так, в России. У нас даже с синдромом Дауна по мнению врачей жить нежелательно.