Адресуется тем кто знает про хромосомные аномалии
Была же я у Шокарева еще в прошлом месяце.
Сходила к генетику, пытала его, сказал что эта яйцеклетка была изначально повреждена, фоликул был бракованый, и по воле случая именно в этот цикл вышла она. И за счет стимуляции, поддержки и огромного желания, она оплодотворилась, хотя не должна, ну и развивалась. Типо у женщины 300 тыс яйцеклеток и у всех есть бракованные, только мы ж не каждый месяц беременнем, поэтому они проскакивают незаметно. Ну а у особо «везучих» выходят во время активного планирования.Сказал, что в 1% случаев триплоидии может быть виноват не правильный кариотип одного из родителей. Короче на всякий случай предложил сдать нам посмотреть свой хромосомный набор и если все ОК, то не переживать…
Пошла на Московскую в центр репродукции к Максимовой генетик.
Не сильно впечатлила, но сказала наоборот, что могло повлиять что угодно и особенно стимуляция овуляции и температура(а она была тоже).Пошла я чтобы получить бесплатное направление на кариотип, но они закончились. Сегодня с ней созванивались, сказала что она с кем-то переговорила и те порекомендовали сдать Хромосомный микроматричный анализ, цена вопроса к слову по 15 тр с человека, сказала что могут быть какие-то поломки микро и их кариотип не покажет, а для след беременностей риск, риск невынашивания, патологий и тд. А если анализ хороший, то случайность. Блин были б они лишние, но 30 тр. Предложила либо в 8-9 недель сдать свою кровь и за 30 тыс посмотрят кариотип ребенка, либо в 10-11 биопсия ворсин хориона.К слову Шокарев сказал только УЗИ в 8-9 без всяких биопсий, что это риск.
Шокарев сказал 7-8 месяцев не беременеть, а она 9 минимум. Как объяснял он из поврежденного фрагмента яичника могут выходить еще ЯЦ, она же объяснила что могло быть какое то воздействие на организм (радиация, инфекция, пришествие инопланетян и тд) и надо ждать 9 месяцев.
вот вроде 2 врача одному учились, а позиции и мнения разные, один слишком бдит и запугивает, а другой наоборот в сторону случайности клонит, не предлагает лишних денег тратить. Но склонна доверять Шокареву, они там все это изучают, выявляют и исследуют, пачками такие случаи в НИАПЕ (научно исследовательский институт педиатрии).А она просто в больнице по 2-3 часа сидит и ни одного отзыва про нее нет в интернете.
Подскажите по делу.кто что сдавал? И наступила ли нормальная здоровая беременность?
очень сочувствую вам от сердца, от этого никто не застрахован. Но у меня есть подруга, у неё был выкидыш первый, вторая б — было прерывание на 6 месяце, из-за патологий, несовместимых с жизнью, у ребёнка не было позвоночника. Она очень сильно была потрясена. Но прошло полгода, она забеременела и родила здоровую девочку. Так что здоровая б наступит, это бывает, у меня у самой вон 3 зб ( сама в шоке ( но знаю, что наступит и мой час, и ваш тоже наступит обязательно!
Спасибо. Будем ждать свои здоровые и счастливые беременности))
В сообществе есть девушка, ее история поразила. Ставили риски, сделала дот-тест (по крови), тест подтвердил патологию, измучилась вся, на прерывание направление не дают, показаниями для прерывания являются результат инвазивной диагностики. Пришлось делать, ждала результат 2 недели. Инвазия дала отрицательный результат, направление на прерывание не дали. Родился здоровый малыш.
Со мной в палате лежала девочка. беременность замерла после инвазии, результат отрицательный, ребенок был здоров, но замер.
Биопсия очень рискованная вещь. Сколько инфекции заносят и выкидыши бывают, а там здовровый ребенок. Делают этот анализ для понимания, прерывают или не прерывают. Если хромосомный набор имеет аномалию… родители прерывают обычно в 99% случаев. Если не имеет ХА плод, тогда смотрят по узи внимательно, что да как. Анализ крови это крутое исследование у нас делают от 10 недель, стоит 50т.р. В крове мамы долго высеивают следы ДНК ребенка и по ним смотрят его кариотип. Эти исследования для прерывания делают. Если отпрерывания вы отказывайтесь в любом случае… тогда зачем они нужны? Только нервничать. Нам хватило кариотипа. И хорошее узи в 18 недель. И да, такие аномалии в 12недель обычно не видно. У нас в 18 было все отлично, а в 22 уже все аномалии были.
Эдвард и триплоидия оказываются такими коварными?! что в 12 не видно, а у тебя и в 16. Я не знаю зачем мне все эти проколы и анализы будут нужны, и будут ли нужны. С Машей у меня была принципиальная позиция не прерывать и носить до конца, но еще такое испытание, имея шов на матке к тому же, я не выдержу. Не дай Бог опять решать прерывать или нет, и я не скажу сейчас уже точно, что я не прерву в случае ХА.Это все ужасно и страшно думать, но хочу как можно раньше знать, что все в норме, и пусть так оно и будет. А может быть когда буду беременной, материнский инстинкт и любовь пересилят инстинкт самосохранения и забью на всё и буду ходить как есть.
Синдром Эдварса, Дауна, Патау… это одна лишняя 1 хромосома, т.е. например, у нас пришло 46 от мамы и 46 от папы, но 18 хромосома образовала не пару, а тройню это и есть Синдром Эдвардса. Его видят только в 22-23 недели. А скрининг показыал мне риск Эдвардса 1:1485! И верь после этого! А самом деле скрининг это цифровое тестирование, которое кроме показателей крови смотри на возраст, мой был тогда 23… он автоматически улучшил показатели, и оказалось, что женщины моего веса, возраста и с такими показателями крови рожают таких деток в 1 случае из 1485. НО в 22 недели генетик сказала, что белок особый занижен в три раза, и ей это было б понятно, на скрининге крови в 12 недель, хотя общий результат НИЗКИЙ РИСК. В вашем же случае все 23 хромосомы, вместо пары содержат трио хромосом, т.е. в каждой паре есть еще 3 лишняя, их всего 69. Решать прерывать или нет… это страшное испятание, меня даже в роддоме мучали каждый день этим дебильным вопросом. Но замглаврача был на моей стороне. ОН сказал, что для репродуктивной функции женщины прерывание плохо, от того, что ребенок с аномалией, не плохо молочным железам, матке, гормональному фону, а вот если перервать, резко все это выключить… будет плохо. Я уверена, что кариотип ваш и ужа в норме. Просто яйцеклетка могла быть с разовой «поломкой» или влияние экологии или стресса. Чем страшнее аномалия, тем больше вероятность, что она не повторится!
Спасибо за поддержку. Да я понимаю что произошло, врач объяснил, нарисовал.что клетка поделилась а хромосомы ушли в одну, а другая оказалась пустышкой. Я хотела ходить до конца, но в 28 недель состоянии было критическое и у нее пульс низкий, и вод не стало вообще, уже пошел риск моему здоровью, и я согласилась рожать, но это был роддом с реанимацией, где выхаживают крох с 500 гр, я очень надеялась, что под аппаратами хоть немного проживет, а с другой стороны хотела, чтобы погибла во мне, чтобы мы были вместе в этот момент. Так и вышло ?господи боже как же страшно и больно
Все будет хорошо! Настраивайтесь на лучшее!
Привет! Я тебе уже писала, никто нам не говорил ни про какие 7-9 месяцев, генетик сказала случайность, вероятность повтора именно этой паталогии 1%, пить фолиевую+ Элевит пронаталь за 3-6 месяцев до планировани и муж тоже.
Начали планироватьчерез 6 месяцев, по факту получилось через 1.2 года и родился сынок ттт нормальный!
Да я помню)))) я тоже хочу только из-за шва подождать 6 месяцев и вперед. И надо уже начинать пить витамины.
Вот честно?
Я склоняюсь что это случайность, роковая случайность (
На счет анализов, лучше эти 30 тр потратить в 8 недель беременности, тот тест наверняка покажет
Ну да. А лучше послушать врача того. Сдать на кариотип обычный и в 8 недель узи. А дальше обстоятельствам.
Просто много чего действительно лишнего назначают (
Я по минимуму сдаю, имею в виду в беременность и то в месяц 30 тр, узи, анализы, приемы .
Хорошо клексан иногда бесплатно выдают
Ну вам надо все на контроле держать конечно. На это дело никаких денег не жалко. Думаю от нас тоже не отстанут в случае Б
ну я тебя морально готовлю )
Я уже смирилась😂
Лучше в хорошем месте сделаю узи и доплер, на таком экономить нельзя, так же нас врача и анализах
Ну я бесплатно на узи точно больше ходить не буду.и скринг тоже только за деньги.
Я в этом вопросе не сильна, но прислушалась бы к шокореву. Многие врачи считают его лучшим в городе среди генетиков. Он уже давно работает, я к нему ходила, когда он совсем молодой после института был, и то мне понравился в своих рассуждениях.
Да согласна. Сама прокручиваю всё и думаю, что он прав и компитентнее в этом вопросе
Мы просто когда-то кариотип сдали. Я тогда даже не вникала, герметик сказал, мы и пошли. Сказать что бесполезно, нет, но и толку особого не увидела, за то галочка, что тут все хорошо. Как по мне, так врач уж очень страхуется. Увы, от случайностей никто не застрахован, даже здоровые. Признаться, не могу не согласиться с мнением про внешние факторы. У нас когда была ЗБ с моносомией 45х, моя врач рассказала, что это прям волнами происходит, девки в очередь с замершими выстраиваются. Если помнишь, когда у нас тут в Корее на Фукусиме взрывы были, по словам моего врача, девки в очередь выстроились с патологиями и замершими. А по ТВ было не влияет, не влияет. А все Приморье выло. И потом, когда спустя я три года влипла, доктор мне сказала, что тоже после меня девчонок много с этим пошло. Так что как знать… Понятно, что хочется перестраховаться, но действительно таких случаев 1 на многомиллион. Тебе, конечно, виднее… Главное, будьте с мужем здоровы, а остальное приложится
Ужас какой. Правду все равно не узнаешь сейчас что и почему.
При стимуляции выше риск ХА намного. Имеет смысл сдать кариотип, но это чисто для самоуспокоения.
Не знаю. Он сказал что не при чём. Вот что при стимуляции хорошая поддержка прогестерона была и уколы хгч, все развивалось и держалось-это да.
Я тоже в последнюю Б — генетику колола хгч и прогестерон принимала, рос до того момента пока колола. Хотя хгч перестал расти в 5 недель, замер в 8. И столько последствий после чистки. Лучше бы не сохраняла. У нас с мужем кариотипы в норме. У меня овуляция запоздала, у мужа на тот момент была тераьозооспермия. Так сложилось, считаю, что случайность
Ну что было то было. думали ж что все хорошо вот и сохраняли. Но я все равно ни о чем не жалею, жила и жила, было б можно ходила б вечно беременая, чтобы не расставаться с дочкой ?
Мне тоже нравится состояние беременности… эх, тяжко. Пройди на всякий случай обследование, те же кариотипы, легче будет, знать, что там нет проблем.
Да пройдем
Тоже кажется, что мужик прав, а тётка денег срубить хочет… мое мнение, хотя оч тебя понимаю, как хочется сдать все на свете, что хоть раз слышала от врача… но по факту, это генетика, если и вдруг не случайность, то что они будут делать? ЭКО? Ты лучше нервы свои полуспокой и настройся на здоровую беременность, а деньги вам ещё пригодятся. Ну это со стороны))) а так я б по своему сарказму бы смотрела, если я б так рассуждала то ок, а если хочется хоть тресни, тогда сдавай, чтоб точно знать, что там все ок!
Она сказала что если есть отклонения, то будут наблюдать -это цитата. Самой интересно и понятно, что ничего не сделать, только дело случая.Да я настроена на здоровую и счастливую, страхов конечно стоооолько, но еще далеко до этого. Я бы наверное выбрала сдать кровь на 8 неделе, но 30-35 тыщ ?но еще забеременеть надо сначала потом уж дальше по своему психическому состоянию и интуиции смотреть. Все б прошла, все бы сдала, но да, все в деньги упирается
И не говори, столько помимо нужно… сил нам!!!
страх будет, я помню очень боялась повторения. На 1 скрининг пришла с сыночком к очень известному экспертному узисту, он мне делает, а ему кучу вопросов про твп, нос, он так смеялся, мол откуда все знаете) Что ж жизнь заставила, узнали. Не переживай, в следующий раз все будет хорошо! Про витамины не забывай :)
кровь на 8 неделе( называется Панорама) не покажет кариотип ребенка, т.е не как при биопсии тебе дали результат на кариотип ребенка и ты уже 100% знаешть Там выявят опять же риски на основные синдромы, но 100% если там будут риски по этому анализу, они всегда на биопсии подверждаются., так мне генетик говорила, у нас потом биопсию хориона бесплатно делают
Я думала 100 % результат.хотя из моей крови конечно это фантастика. Ну будем действовать если что 8 недель экспертное узи в этом институте, а дальше биопсия, если что.я делала прокол и не боюсь в принципе
я считаю, что нужно для начала сдать обычные кариотипы, если есть какие-то особенности, там выскочат
Кариотип конечно лучше сдать и спать спокойно. Но обычный. Без аббераций и микрополомок. Посмотри в инсте "Юлия Фетисова" она в одной из публикаций писала о кариотипе подробно, почему достаточно обычный кариотип сдать.
Вот и Шокарев обычный назначил. Думаю если б надо он бы сказал про микро поломки. Нафиг я к ней пошла, только в голове кашу сделала и лишних страхов. Как хотела сдадим кариотип и всё
Я обошла кучу врачей ( есть пост на тему " триплоидия " так вот,,, у меня 2 раза выявили её, сдавала выкидыш на генетику, по кариотипу оба здоровы! Типа случайность переходящая в закономерность, сдавала все что можно и нельзя, вру! не сдавала только кариотип яичников, но его просто запрещёно делать,, и всего то, так вот ни один метод не даёт гарантию в 100% на эту патологию, будем делать эко + икси + пгд ( или пгс, не знаем ещё) но тоже не панацея, эээх, надоело все, я даже уже сама знаю, что по хгч все плохо ( и на эту тему есть пост) и даже знаю КОГДА малыш замирает во мне,, вообщем от этих знаний волосы дыбом, а сделать ничего не могу, но я все же надеюсь на то что в нашей семье будет малыш
Кариотип яичников? Что-то не слышала такое.
Это мне она врачиха такое сказала, типа мозаичный кариотип
А что на анализ берут? Кровь из вены ?
Да, брали кровь из вены у обоих, и составляли схему " генетических заболеваний в родне
натали вам нужно при эко испоользовать не просто технологию пгд, а пгд CGH, в Питере точно есть клиники, где проверяют все 23 хромосомы. При простом ПГД проверяют лишь на наиболее частые трисомии
Мы с врачом уже все обсудили, осталось дождаться положительного результата от комиссии
Оль, я бы не сдавала.Мы с мужем сдавали кровь на кариотип, ничего не показал, причины так и нету.Этот анализ, как я понимаю, из той же оперы.Как по мне, лучше беременеть, а потом по ходу дела видно будет.Врачи будут знать о твоей ситуации, сто раз на узи направят, на нужные на тот момент анализы.Тогда уже бдить.
Да вот и я думаю. Я согласна и на биопсию в 10 недель. В принципе согласна. но врач сказал не надо. Все после узи в 8 недель будет видно. Хотя в эту беременность в 12 было не видно.но он сказал что так смотрели _((. Ну тут не поспоришь, бесплатно в жк делали, а это пойду в институт этот. Там специалисты по этому всему
Все верно, иди сразу туда делать узи. Я потыкалась сначала, поизучала, кто и где узи делает, и хожу в наш центр планирования семьи и репродукции человека, смотрит врач, которая специализируется на паталогиях. Просто прикинули, что если что-то не так, опровергать туда отправят, так и решили не маяться, а сразу. Действительно, может так смотрели
Нашла еще 3 случая когда в 12 недель по узи все хорошо. Скорее всего это триплоидия коварная. Но кровь скрининга показывала. Я еще и его результат месяц ждала. а тут тоже в 11 недель можно сдать и результат быстро. Только что мне этот результат.я Машу не убила, и не убью другого наверное. Не дай Бог еще выбор такой. Но после кс уже шутки плохи. Верю что все будет хорошо
Все обязательно будет хорошо, даже не сомневайся.
Мне говорили, с рубцом крайне не желательно делать прокол ( биопсия это прокол? Я правильно поняла ?)
Прокол ((( ну я так подробно не узнавала. Значит кровь за 35 тыс в 8 недель
ну прокол сам по себе опасен (
и без рубца.
Меня Зябликова прям убедила, что его делать опасно, предложила анализ этот, я чет заморозилась и не сдала, но у меня другая история, у ребенка только впс был, по генетике все норм было .
А впс это случайность
Я делала прокол. Все прошло хорошо в принципе. Не очень его боюсь
Короче ужас. Никто толком ничего. Все на авось. А денег выложи. Такое чувство — ничего не делай