Не знаешь на что думать. Но ладно бы не было проблем, но ведь они есть реально.
Мнение одного из питерских генетиков что у Анфисы именно ПЦД и пересмотр экзома не требуется.
Раз есть поломка хоть и гетерозигота + реснички без движения, значит это пцд и ни о чем другом думать не надо.
Теперь буду думать над сдачей ХМА (Хромосомный микроматричный анализ).
Посмотрим конечно что скажута Нцзд и предложат ли дальнейшее обследование?
А я тем временем за эти 2года заметила изменения в своей внешности и теперь уже нет той девочки 15-ти лет🤣
Мнение одного из питерских генетиков что у Анфисы именно ПЦД и пересмотр экзома не требуется.
Раз есть поломка хоть и гетерозигота + реснички без движения, значит это пцд и ни о чем другом думать не надо.
Теперь буду думать над сдачей ХМА (Хромосомный микроматричный анализ).
Посмотрим конечно что скажута Нцзд и предложат ли дальнейшее обследование?
А я тем временем за эти 2года заметила изменения в своей внешности и теперь уже нет той девочки 15-ти лет🤣
Ну что им жалко посмотреть этот дурацкий муковисцидоз...
И типа не нашли, получается?
У нас сегодня тоже выдали наши генетики просят спустя 5 месяцев пересдать неонатальный скрининг. Я несколько в шоке. Так поздно разве есть смысл его сдавать?
Я не понимаю зачем его переделывать в 7, если генетика подтвердила в 5? А, дак я вспомнила, что у вас же первый раз он ничего не показал, да? Ни плохо, ни хорошо. А второй раз?
Ничего не понимаю, разве гены рассматривают в скрининге? А вам отдали на руки результаты первого и второго скрининга?
С 4 детьми 15 летняя мама, слабо это представляю) уж лучше быть с мозгами, чем 15) мне кажется врачам виднее, они явно больше знают и разбираются, чем мы в этих болячках.
Есть врачи кто при таком раскладе снимает диагноз, и всю терапию и отправляет в свободное плавание…
Кто-то ищет дальше с таким же рассуждением как эта врач
А хромосоматический анализ что вам покажет?
А почему его тогда сразу не делают? 🤔
У нас вся генетика с пометкой «в силу ограничений…»
Так и смысл тогда таких анализов, которые не до конца выявляют что-то 🤔
Чтобы не портить статистику что ли🤔
Сейчас с ПЦД надо разобраться до конца, от этого зависит дальнейшая жизнь и это даже не про терапию и инвалидность, а про будущее… возможно ли будет беспроблемное эко в случае чего, ведь пцд затрагивает эту функцию как у девочек, так и у мальчиков… особенно тот ген что нашли у Анфисы, очень сильно влияет на репродуктивную функцию.
Если снять сейчас диагноз, то в дальнейшем попробуй докажи что ты не олень…
Да уж, а что ты не олень доказать очень сложно.
Ну это сейчас по омс, неизвестно, что будет дальше
Ну уже не надо быть девочкой 15 лет, все и так хорошо. Лишь бы было здоровье у вашей семьи
Благо нам скоро ехать туда, и я возьму с собой флешку и они мне скинут данные. Блин в других лабораториях флешка идет в комплекте сразу, и привозит ее домой курьер где бы ты не находился
Да почему) симпатичная, просто устала. И волосы ничего, если чуть в целом привести себя в порядок ❤️ очень даже очень