Неонатальный скрининг, ИРТ тест, муковисцидоз

Кто, про что? А я про нашу региональную медицину.
Сегодня через свекров (как буд-то нет моего или мужа номера телефона в карточке ребёнка) вышли на меня. Мол, пришёл неонатальный скрининг ( который *** делали в январе! ) и вам срочно-срочно надо пересдать кровь. Быстрее, завтра приезжайте, сдавайте. И отправим её в Абакан.
Я так понимаю, что им только сейчас то-ли прислали, то-ли нашли они только сейчас этот скрининг и там, о Боже, конечно же, увидели повышенные результаты на муковисцидоз. Я объяснила, что мы ещё в феврале были у генетиков, что делали потовую пробу. Нет и всё тут. Сдавайте кровь и т. д. Тут или я дурак, или лыжи не едут. Ведь Ирт тест не делают после 28 дня жизни. Или я не права? Какой смысл мне ребёнка колоть просто так?

Роня
0181105

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
У нас сейчас с МВ хлориды 58. Так что лучше переделать и быть спокойным. Нам поставили диагноз поздно, именно потому что проглядели. Тоже всё было «хорошо» и утверждения " Ну вам же не позвонили, значит всё хорошо".
Пожаловаться
Мы пересдавали кровь аж в 7 лет. Хотя диагноз с 5.
Пожаловаться
Роня
Фрося 

А когда вам генетику делали? В каком возрасте?
Я так до генетиков и не дозвонилась сегодня. В общей сложности у меня сложилось такое впечатление, что им нужно либо подтвердить, либо опровергнуть этот диагноз. На повторную потовую у них вроде как риеактивов нет. А генетику видимо брать у нас пока не хотят, хотя почему непонятно. Я так думаю, что если мы сейчас сдадим и ирт будет опять повышен, то тогда, возможно нас направят на генетический анализ.
Меня смущает, что в клинических рекомендациях нет ничего про ирт тест после месяца жизни. Ну или я смотрела как-то не так.

Пожаловаться
Роня 
Генетику делали в 5 лет. Повторно кровь на картонку в 7 лет. Диагноз в 5 поставили.
Хлориды я сдавала две нели назад в Москве за свой счёт, бесплатно — нет реактивов.
И кстати результаты генетики ждали 8 мес. А скрининг повторный 4'5 мес. Так что это не быстро.
Пожаловаться
Роня
Фрося 

Сдали мы сегодня этот анализ. Сказали, что пересматривать будут в Москве, первый делали в Томске. А до генетиков я не смогла дозвониться потому что они в отпуске. Надеюсь, что анализ отправят в Москву сразу, а не тогда когда они из отпуска выйдут. У него, наверное, какой-то срок годности есть. Пока эту бумажку в простой файл положили, выглядит так себе...

Пожаловаться
МаМаСвЕтА
***, это спустя столько времени они нашли анализ… куда страна катиться
Пожаловаться
Raya
Насчёт МКВ не знаю точно, но у среднего сына было подозрение на фку, повышен 1 какой-то компонент в крови. И мы сдавали его ежемесячно до года, потом нас сняли с учёта
Пожаловаться
Роня
Raya 

Сколько я читала про диагностику муковисцидоза нигде не было информации о том, что делают ИРТ тест после 28 дня жизни.

Пожаловаться
Мария

Как обычно наша медицина идёт назад 😢

Пожаловаться
Роня
Мария 

Да, жесть просто.

Пожаловаться
Яна

А то что делали в феврале, всё отрицательно?

Пожаловаться
Роня
Яна 

Там сомнительный результат, но в любом случае это не кровь брали, а пото́вую пробу делали, и если и перепроверять результат, то только пото́вой. Анализ крови уже не информативен в таком возрасте.

Пожаловаться
Училка

Не поняла, его же нет у ребёнка, правильно?

Пожаловаться
Роня
Училка 

У неё не подтверждённый диагноз. Для опровержения или подтверждения нужно сделать как минимум две потовые пробы, а лучше три.

Пожаловаться
Яна
Роня 

Вы будете делать?

Пожаловаться
Роня
Яна 

Да, пока нам отказали в повторном тесте по причине того, что нет реактивов и, вроде как, нет клинических проявлений для него. Но я всё-таки хочу, пусть и через Минздрав, добиться второго потового.

Пожаловаться
ОхТыжЁжик
Опоздали немножк на полгодика
Пожаловаться
Роня
ОхТыжЁжик 

Ага, всего лишь (