Сегодня я даже не заходила на почту, и как-то проворонила что туда прилетело письмо. Ведь пообещали на следующей неделе выдать заключение!
Прилетело оно сегодня, и что я вижу? А то что в анализе за 80тыс (секвенирование экзома) они искали только ПЦД и ПИД и больше ничего!!! Они там и целиакию подозревали и МВ и кучу кучу всего, а по факту….
Сейчас съездим в Москву, и потом подам на пересмотр уже с выпиской от нашего педиатра , а пока у меня как раз есть время чтобы выбрать лабораторию по отзывам куда отдать на пересмотр данные.
Исходя из анализа, Анфиса НОСИТЕЛЬ мутации ПЦД, но по факту реснички БЕЗ движения были🤷♀️ снимут или оставят диагноз мне уже все равно, наша терапия останется не изменной и будет как у МВ
Прилетело оно сегодня, и что я вижу? А то что в анализе за 80тыс (секвенирование экзома) они искали только ПЦД и ПИД и больше ничего!!! Они там и целиакию подозревали и МВ и кучу кучу всего, а по факту….
Сейчас съездим в Москву, и потом подам на пересмотр уже с выпиской от нашего педиатра , а пока у меня как раз есть время чтобы выбрать лабораторию по отзывам куда отдать на пересмотр данные.
Исходя из анализа, Анфиса НОСИТЕЛЬ мутации ПЦД, но по факту реснички БЕЗ движения были🤷♀️ снимут или оставят диагноз мне уже все равно, наша терапия останется не изменной и будет как у МВ
Кстати, такую мутацию можно получить только если она у двух родителей. Микроскопическое исследование ресничек было?
Браш биопсия сдана в марте месяце…
У вас у кого-то пцд есть?
А если узнать из- за чего реснички не шевелятся, то могут они заработать нормально?
Я думаю могут!
Вариантов почему они не двигаются несколько.
1. Это пцд и они не задвигаются тк поломки в генах отвечающих за движение.
2. Это МВ и они не двигаются из-за густой слизи в легких, тогда задвигаться могут если подходит трикафта, которую дают деткам с 2х лет. Возможно и тигераза поможем лучше вычищать легкие.
Будем делать пересмотр платно с расширенной выпиской со всеми нашими заболеваниями/проблемами + хочу Нцзд распинать и чтобы они бесплатно сделали пересмотр по нормальной выписке
Кошмар(..
Кать а Вам разве в Бочкова анализ на муковесцелоз не брали?
Держись ✊. Смл Вам и терпения ♥️
А уж как на самом деле…
Перед анализом у нас была встреча с генетиком, и нам там чётко сказали на что будут искать.
Не думаю что они будут что-то искать еще если пульмо не дадут им новых данных
Дурдом
А муковис-д то вам сняли?
Что за халатность вот с анализам. Да ещё так долго ждать. Будто без подвоха в нашей медицине нельзя.
У меня бабушка квоту на операцию ноги с весны собирает. В больницу как на работу ходит. Ну
Поражает равнодушие врачей.
Что это подтверждает или опровергает?
А разве носитель не может болеть?
Например при носительстве поломки 508 в гене МВ, может быть даже положительная потовая проба!!! Но человек не болен Муковисцидозом
Спасибо за обьяснение
А направление на что было?
А как ты на пересмотр подашь, если по новой надо сдавать
Сделали анализ на определенные показатели, какие нужны были, ответ дали, или у вас каким-то оьразом все сохраняется?
К примеру искали пцд и пид, а завтра стрельнула неврология и по нему тоже можно посмотреть. Конечно это не геном который все и вся показывает, но 95% из генома в экзома есть.
Ну вообще у нас должны были искать по печени, поджелудочной, по коже, по легким …
Но нет! Прописано 2 конкретный пцд и пид! Это все что они искали