Путь длиною в 1г 1мес

Это был очень непростой период, хоть и сейчас наша жизнь от этого не поменяется но МУКОВИСЦИДОЗ нам официально снимают!
Продолжаем искать причину дальше, дай бог что на поиски истиной причины нам не потребуются годы…
Секвенирование в МГНЦ нам сделали нереально быстро , люди ждут и полгода и год и дольше… срок 60раб дней стоял, уложились намного быстрее но тут я думаю сыграла роль моя жалоба..
Анфиса опять на больничном с зелеными соплями😬 вчера еще упала носом , делали рентген сегодня для исключения последствий. От лаборантки столько всего выслушала🤦♀️ что я мать кукушка и облучаю ребёнка по своей прихоти) хотя направление то от педиатра было

Екатерина
2321515

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Лёлька

Слава Богу ❤️

Пожаловаться
Анет
А вы сдавали кровь на микоплазма пневмония и хлемидия пневмония?
Пожаловаться
Екатерина
Анет 
Да, еще давно и несколько раз, все чисто
Пожаловаться
Елена Коробова

Почитала комментарии. Слава богу что муковисцидоз сняли. Теперь как подтвердить цилиарную дискинезию?

Пожаловаться
Екатерина
Елена Коробова 
Москва нам в помощь как говорится, но вот обойдется одной поездкой в нцзд или потом опять в бочкова ехать или в Вельтищева не понятно пока
Пожаловаться
Елена Коробова
Екатерина 

На месте спросите по факту я так понимаю.

Пожаловаться
Екатерина
Елена Коробова 
Да, все уже будет понятно только когда мы окажемся там
Пожаловаться
Елена Коробова
Екатерина 

Удачи вам.

Пожаловаться
Какая Есть

Хорошо что ближе к диагнозу. Если это ПЦД, то насколько я слышала. Разрабатывают генные препараты. Мы когда ходили на лекции. По генетике. У дочки тоже не было раньше лечения. Потом изобрели препарат. Все будет хорошо

Пожаловаться
Екатерина
Какая Есть 
Да по пцд что-то придумывают, но там генетику далеко не везде находят то даже, только по биению/строению ресничек диагноз выставляют.
Чем все же у нас закончится дело не понятно. Сегодня была у пульмо, она прям обрадовалась тоже, но сказала честно что была уверена в редких мягких мутациях
Пожаловаться
Какая Есть
Екатерина 

Просто пцд ставят во всем мире около 4-5 лет. Потому что и дыхательные тесты информативные в этом возрасте

Пожаловаться
Екатерина
Какая Есть 
Раньше в основном это были люди с СК, Ведь я задумывалась об этом, но тогда мне сказали «у вас нет СК отстаньте от ребёнка» ну да, СК нет, а что неподвижность ресничек вывели в отдельный диагноз я не знала, нам на учебе в 2010г не озвучивали, только лишь говорили про случаи исключения когда нет зеркальности но функция/строение нарушены.
Пожаловаться
Какая Есть
Екатерина 

В 2010 году толком не было исследований. Они начали все это изучать после 2012. Как раз все вот эти редкие заболевания пошли под изучение. Прорыв. Новые технологии.

Пожаловаться
Екатерина
Какая Есть 
Да, тогда и с муковисцидозом было всё туго… сейчас проделана огромная работа уже👍
Пожаловаться
Какая Есть
Екатерина 

Все будет хорошо

Пожаловаться
Анна

У меня ребенок в 1,6 упал. Поехали в травму, там я НАСТОЯЛА на рентгене, на что мне сказано было "мамаша, лишь бы ребенка облучить". Итог — перелом в 2х местах, месяц гипса 🤷

Пожаловаться
Элина
Здоровья! Пусть вообще скорее всего симптомы уйдут!
Пожаловаться
Екатерина
Элина 
Спасибо, да пока не собираются .
Все так же на креоне, ингаляциях
Пожаловаться
Dido FromTallinn

А на что еще это похоже?

Пожаловаться
Екатерина
Dido FromTallinn 
Первичная цилиарная дискинезия
Пожаловаться
Елена Коробова
Екатерина 

А как она лечится?

Пожаловаться
Екатерина
Елена Коробова 
Никак, поддерживающая терапия в виде ингаляций, антибиотики и все
Пожаловаться
Kukushka

Здоровья вам. Пусть всё насладиться.

Пожаловаться
Женя
Это же на уровне генетики выявляется?
Пожаловаться
Екатерина
Женя 
Да, вот сегодня пришел заключительный анализ который расставил все точки.
Пожаловаться
Анна
Екатерина 
Так точно не муковисцидоз
Пожаловаться
Екатерина
Анна 
Да! Выдохнули, набрались сил и пошли дальше искать причину
Пожаловаться
Анна
Екатерина 
Все возможные анализы взяли на этот муковисцидоз
Пожаловаться
Екатерина
Анна 
Да! Сегодня пришел результат секвенирования. Конечно опять таки он не дает все и вся охватить, но при наших потовых его снимут, и продолжим искать в другом. Теперь первичная цилиарная дискинезия
Пожаловаться
Анна
Екатерина 
Поздравляю.
Пожаловаться
Далия

Здоровья малышке и тебе сил! 🙏

Пожаловаться
Екатерина
Далия 
Спасибо большое ☺️