Теперь под подозрением остался один муковисцидоз, А1АТ так и будет стоять с точкой, но вот что вызывает дефицит этого белка нам еще предстоит выяснить и это не генетическое у Анфисы, а значит и не может вызывать такую клиническую картину.
И теперь все больше и больше подозрений на муковисцидоз, все в голос кричат «Это муковисцидоз у вас!» но пока есть только клиника и сомнительная потовая проба одна…
Заказала спец пробирки, отправим посев в профильную лабораторию в Новосибирск, посмотрим может они что-то насеют что может вызывать такие хрипы. Буквально позавчера Анфиса начала сильнее хрипеть, кашлять и сегодня пошли сопли резко зеленоватые (уже не знаю в какой раз я склоняюсь к тому что это прет слизь из легких), и сегодня она показывала на грудную клетку и говорила БО-БО (на правую сторону), но потом отпустило и больше не жаловалась и не показывала хоть и спрашивали ее.
Как ехать на море я даже не представляю, но и Гришу одного с бабушкой страшно отпускать тк он не может даже с отцом без меня, сейчас старшие в лагере и он ревет что скучает по мальчикам
И теперь все больше и больше подозрений на муковисцидоз, все в голос кричат «Это муковисцидоз у вас!» но пока есть только клиника и сомнительная потовая проба одна…
Заказала спец пробирки, отправим посев в профильную лабораторию в Новосибирск, посмотрим может они что-то насеют что может вызывать такие хрипы. Буквально позавчера Анфиса начала сильнее хрипеть, кашлять и сегодня пошли сопли резко зеленоватые (уже не знаю в какой раз я склоняюсь к тому что это прет слизь из легких), и сегодня она показывала на грудную клетку и говорила БО-БО (на правую сторону), но потом отпустило и больше не жаловалась и не показывала хоть и спрашивали ее.
Как ехать на море я даже не представляю, но и Гришу одного с бабушкой страшно отпускать тк он не может даже с отцом без меня, сейчас старшие в лагере и он ревет что скучает по мальчикам
А как со стулом у вас? Визуально и по анализам? Жиры, крахмал?
Но по ощущениям он жирный, если вдруг в штаны сходила то плохо смывается, трусы сейчас сразу выкидываю тк они не отстирываются🤷♀️ даже в кислородном отбеливателе.
С горшка тоже плохо смывается
Ох скорей бы вам уже нашли причину ваших бед. Я понимаю как вы мучаетесь и после постановки диагноза я даже выдохнула, потому что знаем куда и как двигаттся и чем помочь.
А что врачи на такое капро сказали?
Отправила им заявку, на следующей неделе пришлют вызов
Меня еще очень сильно мучает ее нос, например она начинает сильно хрипеть/кашлять те тут пошло именно обострение, пару дней и из носа сразу зелень прет (такое ощущение что это в легких скапливается все, потом понимается наверх и выходит носом), ночью нос дышит спокойно, не закладывает, по задней стенке у нее ничего не стекает
А может быть у неё обычный хронический бронхит не болеченный в своё время? 🤔
Мы выяснили нашу причину, недолеченная кишечка была и она привела к непереваривсемости лактазы, как только из рациона убрали всю молочку во всех продуктах всё наладилось, но на какое это время ни один из врачей не знает..
Рентген лёгких делали? Что он показал? Анализы крови и т. Д.? Лейкоциты там есть? Если есть то бак инфекция присутствует. У знакомых по саду когда кашель, не всегда один антибиотик помогает, приходится второй подключать.
Ну не верю я в то что отрицательный анализ а врачи ему не верят.
Кт делали чисто, рентгены делали и по ним даже бронхитов не было🤣 вот после одного такого рентгена и пошли подозрения на муковисцидоз у педиатра, тк она имела опыт работы с МВ.
Все дело в том что у нее влажные хрипы/кашель, потому астму например отметают как и аллергию (тут тоже тьма анализов сдано уже).
В течении дня скапливается какая-то мокрота которую она откашливает и хрип проходит, и так по кругу.
В 9мес ребенок научился уже кашлять по нашей просьбе, это просто чтоб вы понимали насколько часто эти хрипы….
Ппц. А почему нельзя сдать на нечастые мутации? А при астме какие симптомы?
При астме именно спазм, сухой кашель, а у Анфисы как будто болото в легких
Ужас какой, и сколько вы так мучаетесь?
С муковисцидоз под ❓ мы живем с 23октября 2023г….
Читаю сейчас статью врача про мусковидоз.
Основной критерий постановки диагноза — увеличение концентрации ионов хлора в потовых железах более 60 ммоль/л вместе с одним или более из следующих критериев:
хроническое заболевание дыхательных путей;
экзокринная недостаточность поджелудочной железы;
муковисцидоз близких – не далее двоюродных-родственников.
Эти критерии позволяют установить диагноз в 95 % случаев при недоступности генетического исследования мутации гена CFTR.
Характерные клинические проявления болезни:
желудочно-кишечные нарушения;
патологии бронхолёгочной системы и придаточных пазух носа;
синдром потери солей;
обструктивная азооспермия — сперматозоиды вырабатываются в нормальном количестве, но из-за нарушенной проходимости протоков не могут выйти наружу.
Скрининг на муковисцидоз проводится в роддоме всем новорождённым и направлен на выявление заболевания ещё до клинических проявлений. Для этого у ребёнка на 4-7 день жизни берётся кровь из пятки на фильтровальную бумагу и определяют уровень иммунореактивного трипсина (ИРТ). Если показатели ИРТ превышены (норма не более 65-70 нг/мл), то на 21-28 день анализ повторяют. Если показатели остаются повышенными, ребёнку проводится потовая проба и генетическое обследование.
Почему у вас это прошляпили....
Обзорную рентгенограмму брюшной полости проводят для выявления вздутых петель кишечника и признаков кишечной непроходимости. При осмотре может быть обнаружено увеличение печени (гепатомегалия). Также у пациентов выявляют сахарный диабет I типа, который сочетается с респираторными симптомами: одышкой, частым кашлем с трудноотделяемой вязкой мокротой и панкреатитом, проявляющимся опоясывающими болями в области живота и частым стулом непереваренной пищей.
Молекулярно-генетический анализ позволяет диагностировать муковисцидоз приблизительно в 90 % случаев. Для его проведения нужна кровь из вены. Генетический метод обнаруживает в хромосомах пациента "дефектный" ген с мутацией F508del. При тестировании на муковисцидоз невозможно проверить все мутации, так как их более 1900, а большинство лабораторий выявляет только 20-30 самых частых вариантов.
Если в хромосомах не обнаруживается ни одной из 10-20 наиболее распространённых мутаций, то диагноз "муковисцидоз" маловероятен. В России генетические анализы недостаточно распространены, и не во всех регионах есть возможность такого тестирования [8].
Лечение муковисцидозарасширяются дыхательные пути.
Упражнения при муковисцидозе
Упражнения при муковисцидозе
Активная техника:
влияние на дыхание, например с помощью акустической стимуляции — поощряя ребёнка повторять громкие крики, которые он издаёт;
упражнения для развития эластичности грудной клетки, позвоночника и мышечного баланса тела;
упражнения, повышающие ловкость, выносливость и формирующие наслаждение от мышечной активности.
Важную роль при лечении играют аппаратные методы. Широкое распространение получил аппарат "виброжилет", состоящий из надувного жилета и блока генератора пневмоимпульсов, который создаёт давление на грудную клетку. Такие колебания воспроизводят эффект кашля и помогают очистить бронхи от вязкой мокроты. Аппаратные методы применяют вместе с медикаментозной терапией [13].
наименованием "Kaftrio"". — прим. ред. "ПроБолезни".
В России оригинальные препараты для лечения муковисцидоза заменяются дженерикам отечественного производства. Дженерики сходны с оригинальными препаратами по составу действующего вещества. Многие пациенты жалуются на их плохое качество и появление побочных эффектов. В последнее время пациентами и родителями больных муковисцидозом проводятся кампании, цель которых — вернуть государственное обеспечение качественными иностранными лекарствами.
Назвать побочные эффекты дженериков на данный момент сложно, так как отсутствуют их сравнительные исследования с оригинальными препаратами.
В рамках 44-ого ФЗ закупки лекарственных препаратов идут по международному непатентованному названию. Перечень лекарственных препаратов утверждается правительством РФ. Врачам за назначение препаратов под торговыми названиями или купленными родителями и благотворительными фондами грозит ответственность. В рецептах, выписанных врачом, должны быть указаны только международные названия, а не торговые. За нарушение этого правила врачей ждет штраф.
Хотя есть одно условие: при наличии медицинских показаний (аллергия, индивидуальная непереносимость дженерика по жизненным показаниям) по решению врачебной комиссии пациент может получить лекарство под торговым названием. Поэтому возможность получить оригинальный препарат — индивидуальная непереносимость дженерика (которую нужно доказать) и решение врачебной комиссии.
Муковисцидоз — наиболее частое показание для трансплантации лёгких. Основные показания для этой операции: прогрессирующее снижение веса, ухудшение лёгочной функции, частые обострения, потребность в кислородотерапии. Противопоказания: аспергиллома (опухолевоподобное неинвазивное новообразование шаровидной формы, состоящее в основном из клеток мицелия микроскопического плесневого гриба), курение, психосоциальные факторы. Сахарный диабет и лечение кортикостероидами не являются препятствием для трансплантации.
Потовая проба одна в «серой» сомнительной зоне, вторая на 1 единичку ниже и вышла из сомнительной зоны в отрицательную. Нам делали анализ на частые мутации только, а их уже более 2тыс мутаций в этом Гене…
Я знаю девочку здесь где клиника есть, потовые положительные но генетику найти не могут и соответственно диагноза тоже нет! А лечение подогнано +- как у МВ за исключением таргетной терапии.
Так может у вас не мусковидоз всё таки, а изначально недолеченная какая-то инфекция, которая перешла в хронику… Вам антибиотики какие-то выписывали? И с ними пребиотики выписывали?
Сейчас что именно беспокоит?
Мне оба врача в разных поликлиниках сказали, мы лечим симптомы, а не анализы и знаете, когда сейчас ребёнок нормально ест и норм стул, а с анализами всё тоже самое, я понимаю, что это для неё может быть вариантом нормы, а я кипишь навожу просто так. И сейчас когда я знаю причину, мне спокойнее.
Вам нужно найти причину постоянных бронхитов, может просто иммунитет слабый у ребенка в принципе.
У нее всегда хрипы/влажный кашель! Антибиотики пропьем какое то время получше и опять. ..
Ее рвет мокротой раз в 2 недели примерно.
Увеличена печень, большой живот, копрограмма тоже не самая лучшая… креон пили, в одкб лежали…
Если пить постоянно антибиотики конечно копрограмма будет не айс, и микрофлора жкт долго будет восстанавливаться. А как это рвёт мокротой? — не поняла. Закашливается ею и её вырывает?
Рвёт слизью что ли?
У нее не выходит же каша например в этот момент (если после завтра случается, и нет никаких других примесей).
Ребенок обследован уже в доль и поперек
Я просто удивляюсь, что везде всё чисто, даже про рентген лёгких, а изнутри выходит… Откуда тогда, что это… Может это быть к примеру гнойный гайморит? Она этим задыхается и автоматом выплевывает?!
Я помню знакомая в больницу попала с бронхитом, ей делали какую то процедуру, чтобы взять из лёгких пробу, типо зонда, только через нос. И потом уже лечили
А что за диагноз хоть? Туберкулез?
Первичная цилиарная дискинезия Это неподвижность ресничек, тоже генетическое заболевание
Почитала, это реально вам больше подходит, интересно теперь другое может ли это поражение органов дыхания видеть кт или рентген🤔
Но и муковисцидоз нам тоже подходит, картина цинизм одинаковая, только при МВ обеспечивают лекарствами, а при ПЦД нет… даже бромитоб для лечения синегнойки не дают
А вам нужен правильный диагноз или бесплатные лекарства?
Значит требуйте обследования на то и другое.
Возможно мягкие мутации и поэтому пока у нее поджелудочная сохрана, потовая пограничная, и частых мутаций не найдено.
Муковисцидоз то и начали подозревать из-за постоянного скопления мокроты которую она откашливает
Выздоравливайте.
Повторный анализ пришел пониженный?
Понятно. Выздоравливайте
А вы сдавали на аспергиллез? И другие грибы
Это смотрят по G. Фадиотоп — другое, не покажет. У нас чисто
. При нем Е не повышен.