Я в шокееее😳
Вот не знаю кто знает или нет, но я только сейчас узнала и благодаря отзывам о НИПТе.
Вы знали что есть несколько форм синдрома дауна? 😳
А нипт выявляет только форму синдрома трисомии!
А формы синдрома транслокационного и мозаичного не выявляет.
Я в афиге. Я думала нипт это прям вау анализ который хоть досконально проверяет распрастраненные синдромы, но фиг, еще есть подвиды/виды которые он не определяет.
То что есть разные формы дауна знала да. Что именно выявляет нипт не знала. У подруги делали прокол а не нипт, чтобы узнать какой у неё даун. Видать поэтому и делали прокол а не нипт ....
у нас он бесплатный, если риск средний и высокий при первом анализе, почему б и не сдать)))
Нипт рассчитывает риски, а не выявляет патологию.
Это прям супер редкость. Не забивай себе голову. Если хочешь большую точность, то тут только инвазивные методы, они самые информативные. Наиболее информативные амниоцентез, а именно хромосомный микроматричный анализ.
Есть такие поломки мелкие, люди живут с ними всю жизнь и не знают об этом, на жизнь никак не влияет. Например, генетик рассказывала, у плода была выявлена потология, что он (мальчик) не сможет иметь детей, и женщина прервала беременность из-за этого.
Афигеть. Ну не смог бы детей иметь и что ж теперь, люди как то живут же с этим. Жалко конечно
Бывают и ошибочные данные...
Ну вот я тоже так думаю, но тем не менее это было показаниям для прерывания до 22 недель. Людей не понять многих, вот тогда мы с ней разговаривали (с Генетиком), кто-то не верит анализам, и оставляет беременность с серьёзными поталогиями. У примеру тоже рассказывала, у женщины был высокий риск синдрома Эдвардса по скринингу, она отказалась от какого либо дальнейшего обследования, в итоге родила ребёнка с синдромом Эдвардса и отказалась от него в роддоме. Многие считают, что это всё фигня, у многих были высокие риски и родили здоровых детей, и считают, что и у них так будет. Я к Генетикам попала в апреле месяце, и вот врач говорила, что с начала года (это получается 3,5 месяца) в нашем маленьком регионе родилась 5 Эдвардсов.
Никогда не думала об этом.Сыну по УЗИ в беременность ставили сложнейшую патологию почек, я смирилась(тем более что у брата такое есть), а родился- его вдоль и поперек обследовали-здоров.
Медицина не всесильна, могут быть и ошибки в ту или другую сторону...
Конечно… гинеколог и генетик говорили о этом. Я думала так у всех, если честно
Да, так и есть, поэтому я при высоком риске СД делала анализ околоплодных вод.
Думаю, просто в этот анализ включили наиболее распространенные. Остальные встречаются возможно крайне редко, смысл на них проверять.
Да блин уже решила что буду делать. Только вот не решила какой, но завтра утром если примут без записи, придется уже решить какой😄
Я посмотрела за 85, там не вижу на этот синдром вообще, но обратила внимание что пишу трисомия, получается только ее и проверяют. Про 85 надо узнавать что туда входит
Для своего спокойствия☺️
Тогда, наверное, такой анализ вообще бессмысленно сдавать
Да, знала. Моя врач считает этот анализ абсолютно ненужным, из десятка тысяч отклонений проверяют на 100 грубо говоря. Важно, какие заболевания в семье.
Как это ненужный? Когда высокий риск трисомии, то очень даже нужный.
Кто вам сказал, что в вашей или моей семье именно он высокий, а не один из остальных 9900 отклонений, не включенных в список?????
В вы скрининг не сдавали на трисомии, нет?
И при чем тут семья? Речь о конкретном плоде.