Я в шокееее😳 Вот

Я в шокееее😳
Вот не знаю кто знает или нет, но я только сейчас узнала и благодаря отзывам о НИПТе.
Вы знали что есть несколько форм синдрома дауна? 😳
А нипт выявляет только форму синдрома трисомии!
А формы синдрома транслокационного и мозаичного не выявляет.
Я в афиге. Я думала нипт это прям вау анализ который хоть досконально проверяет распрастраненные синдромы, но фиг, еще есть подвиды/виды которые он не определяет.


Bri
039637

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Алекса

То что есть разные формы дауна знала да. Что именно выявляет нипт не знала. У подруги делали прокол а не нипт, чтобы узнать какой у неё даун. Видать поэтому и делали прокол а не нипт ....

Пожаловаться
Алина

у нас он бесплатный, если риск средний и высокий при первом анализе, почему б и не сдать)))

Пожаловаться
˙˙·٠•♔•٠·Эсмеральда·٠•♔•٠·˙˙

Нипт рассчитывает риски, а не выявляет патологию.

Пожаловаться
˙˙·٠•♔•٠·Эсмеральда·٠•♔•٠·˙˙

Это прям супер редкость. Не забивай себе голову. Если хочешь большую точность, то тут только инвазивные методы, они самые информативные. Наиболее информативные амниоцентез, а именно хромосомный микроматричный анализ.
Есть такие поломки мелкие, люди живут с ними всю жизнь и не знают об этом, на жизнь никак не влияет. Например, генетик рассказывала, у плода была выявлена потология, что он (мальчик) не сможет иметь детей, и женщина прервала беременность из-за этого.

Пожаловаться
Bri
˙˙·٠•♔•٠·Эсмеральда·٠•♔•٠·˙˙ 

Афигеть. Ну не смог бы детей иметь и что ж теперь, люди как то живут же с этим. Жалко конечно

Пожаловаться
Рина Белая
Bri 

Бывают и ошибочные данные...

Пожаловаться
˙˙·٠•♔•٠·Эсмеральда·٠•♔•٠·˙˙
Bri 

Ну вот я тоже так думаю, но тем не менее это было показаниям для прерывания до 22 недель. Людей не понять многих, вот тогда мы с ней разговаривали (с Генетиком), кто-то не верит анализам, и оставляет беременность с серьёзными поталогиями. У примеру тоже рассказывала, у женщины был высокий риск синдрома Эдвардса по скринингу, она отказалась от какого либо дальнейшего обследования, в итоге родила ребёнка с синдромом Эдвардса и отказалась от него в роддоме. Многие считают, что это всё фигня, у многих были высокие риски и родили здоровых детей, и считают, что и у них так будет. Я к Генетикам попала в апреле месяце, и вот врач говорила, что с начала года (это получается 3,5 месяца) в нашем маленьком регионе родилась 5 Эдвардсов.

Пожаловаться
Татьяна Владимировна

Никогда не думала об этом.Сыну по УЗИ в беременность ставили сложнейшую патологию почек, я смирилась(тем более что у брата такое есть), а родился- его вдоль и поперек обследовали-здоров.
Медицина не всесильна, могут быть и ошибки в ту или другую сторону...

Пожаловаться
MMMmmm

Конечно… гинеколог и генетик говорили о этом. Я думала так у всех, если честно

Пожаловаться
Svetla
Знала. Гинеколог сказал в свое время
Пожаловаться
Fantasy

Да, так и есть, поэтому я при высоком риске СД делала анализ околоплодных вод.

Пожаловаться
Ксения

Думаю, просто в этот анализ включили наиболее распространенные. Остальные встречаются возможно крайне редко, смысл на них проверять.

Пожаловаться
ХасекиХюрремСултан
Я думала ты знаешь.тоже хотела его делать.но грамотная узистка отговорила.сказала, что этих мутаций и заболеваний очень много.и чтоб исключить каждый, на один анализ 5000( может сейчас и больше) смысла сказала не видит.ч и не стала делать
Пожаловаться
Bri
ХасекиХюрремСултан 

Да блин уже решила что буду делать. Только вот не решила какой, но завтра утром если примут без записи, придется уже решить какой😄

Пожаловаться
Ирина
про три вида даунов знала, врач УЗИ рассказала, их даже на УЗИ не видно.
Пожаловаться
ЛенаСергевна
Я же говорю, всего не предлагать 😄😘 есть полный нипт, он тоже не показывает такое? Он 85 стоит и еще кучу дополнительно можно
Пожаловаться
Bri
ЛенаСергевна 

Я посмотрела за 85, там не вижу на этот синдром вообще, но обратила внимание что пишу трисомия, получается только ее и проверяют. Про 85 надо узнавать что туда входит

Пожаловаться
ЛенаСергевна
Bri 
У вас есть подозрения, что что-то не так?
Пожаловаться
Bri
ЛенаСергевна 

Для своего спокойствия☺️

Пожаловаться
ЛенаСергевна
Bri 
Будьте спокойны! 🤗 все у вас хорошо!
Пожаловаться
Ната★Апельсинкин
знала еще с 2011 года, когда со старшей дочерью сдавала. Он — не панацея, но в некоторых ситуациях весьма полезен
Пожаловаться
Виктория

Тогда, наверное, такой анализ вообще бессмысленно сдавать

Пожаловаться
Ванилла Айс

Да, знала. Моя врач считает этот анализ абсолютно ненужным, из десятка тысяч отклонений проверяют на 100 грубо говоря. Важно, какие заболевания в семье.

Пожаловаться
˙˙·٠•♔•٠·Эсмеральда·٠•♔•٠·˙˙
Ванилла Айс 

Как это ненужный? Когда высокий риск трисомии, то очень даже нужный.

Пожаловаться
Ванилла Айс
˙˙·٠•♔•٠·Эсмеральда·٠•♔•٠·˙˙ 

Кто вам сказал, что в вашей или моей семье именно он высокий, а не один из остальных 9900 отклонений, не включенных в список?????

Пожаловаться
˙˙·٠•♔•٠·Эсмеральда·٠•♔•٠·˙˙
Ванилла Айс 

В вы скрининг не сдавали на трисомии, нет?
И при чем тут семья? Речь о конкретном плоде.

Показать ещё