19 мая 2016 14:42 в Особый ребенок
Девочки, я столкнувшись с этим заболеванием поняла что мало информации можно найти на эту тему. Знаю что заболевание редкое и что многим не нужна эта информация, но я была бы рада если бы мне об этом рассказали и поэтому решила написать, может кому-то это поможет. Читать не обязательно, если не интересно)Гомоцистинурия – редкое нарушение обмена метионина, которое может минифестировать на всех этапах онтогенеза. Заболевание характеризуется всеми качествами моногенной патологии: реализуется вледствие генной мутации, приводящей к нарушению первичного биохимического продукта, характеризуется прогредиентным течением, клиническим полиморфизмом и генетической гетерогенностью, плейотропным действие…