Впервые я столкнулось с данной болезнью, когда готовились к свадьбе одного из родственников моего мужа. Свадьба была отложена из-за смерти брата невесты, болеющего гемофилией.
Что же это за болезнь? Наследственное заболевание, характеризующееся периодически повторяющимися, трудно останавливаемыми кровотечениями, обусловленными недостатком некоторых факторов свертывающей системы крови. Выделяются 3 вида гемофилии: гемофилия А, характеризующаяся дефицитом антигемофильного глобулина VIII фактора; гемофилия В, сопровождающаяся нарушением свертывания крови вследствие недостатка компонента тромбо-пластина плазмы — IX фактора; гемофилия С — наиболее редкая форма заболевания, связанная с недостатком предшественника тромбопластина плазмы — XI фактора.
Это все медицинские термины, а реальная жизнь — это страх, если у родственников есть данное заболевание, ведь основная причина — наследственность и передача по женской линии данного заболевания, которым в основном болеют мужчины.
Вот и наша новая родственница, а потом и соседка, была в большом напряжении, ожидая появления малыша. На тот момент узи было большой редкостью, как и проведение генетической экспертизы. Родился мальчик Антон, по началу было все хорошо, пока не стали резаться зубки у малыша. Вот так впервые проявила себя болезнь. Мама малыша не была в растерянности. зная о болезни многое, сразу обратилась к специалистам за помощью.
Гемофилия проявляется в виде кровоизлияний в кожу, подкожную клетчатку. Кровоизлияния, как правило, обширны, имеют тенденцию к распространению, часто встречаются гематомы — глубокие болезненные межмышечные кровоизлияния. Рассасывание их происходит медленно. Излившаяся кровь долгое время остается жидкой, и поэтому легко проникает в ткани и вдоль фасций. Гематомы могут быть настолько значительными, что сдавливают периферические нервные стволы или крупные артерии, вызывая параличи и гангрены. При этом возникают интенсивные боли.
Наиболее часто болезнь начинается проявляться после года, когда ребенок начинает быть активным. Вот и Антошка, рост очень активным ребенком, хоть и следили за ним очень бережно, но любой ушиб оборачивался серьезными последствиями.
У мамы Антошки всегда запас плазмы хранится, так как основное в лечении гемофилии является заместительная терапия.
При гемофилии А — прямое переливание крови либо свежезаготовленной цитратной крови. При гемофилии В и С можно пользоваться консервированной кровью.
Самое страшное в этой болезни — ее неизлечимость. Возможно лишь профилактика кровотечений. Все больные с гемофилией должны состоять на диспансерном учете, иметь документ, где указаны тип гемофилии, проводимое ранее лечение и его эффективность.
Антон уже заканчивает школу, его возят на машине до школы, так как самому ходить очень сложно и опасно.
Дай бог терпения и сил Антону, крестнику моего мужа и его родителям.
