Мутация для тех кто говорит что он встречается у многих женщин да, но конкретно пишут 85% женщин с невынашеванием именно с невынашеванием!

Мутация ингибитора активатора плазминогена — PAI-1. Ингибитор-1 активатора плазминогена ингибирует фибринолиз, а также является маркером воспаления. PAI -1 играет важную роль в процессе фибринолитического контроля при беременности как фактор маточно–плацентарной циркуляции. Дисбаланс маточно–плацентарного фибринолитического контроля в результате повышенной продукции PAI–1 связан не только с повышением уровня фибрина в маточных сосудах и снижением маточно–плацентарного кровотока, но также играет важную роль в снижении степени инвазии трофобласта на ранних сроках беременности. Таким образом, повышенная продукция PAI–1 создает предпосылки для развития в дальнейшем гестоза и задержки внутриутробного роста плода. Промоторный полиморфизм 4G/5G в гене PAI-1 связан с повышением уровня PAI-1 и тромбоэмболизмом. У лиц – носителей гомозиготной формы 4G/4G-мутации отмечается повышение количества и функциональной активности тромбоцитов, и как следствие, снижение фибринолитической активности. В настоящее время гомозиготная форма 4G/4G гена PAI-1 обнаруживается у 82% — 85% женщин с привычным невынашиванием беременности. Повышение уровня PAI–1 возможно вследствие полиморфизма 4G/4G в гене PAI–1, при СПКЯ или метаболическом синдроме. Полиморфизм гена ингибитора активаторов плазминогена-1 (PAI-1) и риск развития акушерской патологии Игорь Иванович Гузов Ингибитор активаторов плазминогена-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) является основным антагонистом тканевого активатора плазминогена (Tissue Plasminogen Activator, tPA) и урокиназы (uPA), которые являются активаторами плазминогена, способствующими фибринолизу (растворению тромба). Он относится к группе ингибиторов сериновых протеаз (серпинам) и называется также Серпин-1.Еще одним ингибитором активаторов плазминогена является PAI-2 (plasminogen activator inhibitor-2), секретируемый плацентой и в значительных количествах обнаруживаемый только в крови беременных женщин. Кроме того, к ингибиторам активатора плазминогена относится протеаза нексин. Однако именно PAI-1 является главным ингибитором активаторов плазминогена в организме.Если концентрация PAI-1 в крови повышается, уменьшается активность противосвертывающей системы, что приводит к повышению риска тромбозов. Оказалось также, что вариант 4G/4G предрасполагает не только к повышению риска тромбозов, но и к ожирению и повышению уровня холестерина. Торможение фибринолиза у таких людей приводит к значительному риску летальности в результате септических инфекций, в частности, менингококковой инфекции у детей. Поскольку многие осложнения беременности, в частности, поздний токсикоз (гестоз) сопровождаются тромбозом спиральных артерий, снабжающих плаценту, выяснилось что риск гестоза у женщин, являющихся носительницами варианта 5G/4G примерно в 2 раза выше, чем у женщин-носительниц варианта 5G/5G, а у женщин-носительниц варианта 4G/4G риск гестоза был в 2 раза выше, чем при варианте 5G/4G(Yamada и сотр., 2000). Вот почему исследование полиморфизма 5G/4G стало обязательной составной частью обследования при наличии в анамнезе осложнений течения беременности (остановки развития на малых сроках, тяжелые гестозы, внутриутробная смерть плода, гипотрофия и задержка внутриутробного развития, хроническая внутриутробная гипоксия плода, преждевременное созревание плаценты). Исследование полиморфизма гена PAI-1 важно проводить и при подготовке к ЭКО, поскольку мощная гормональная терапия и огромные цифры эстрогенов, сопровождающие схемы ЭКО являются фактором, повышающих риск тромбозов в месте имплантации и ранней плацентации. Положение еще более усугубляется чрезмерным увлечением врачей ЭКО назначением глюкокортикоидных гормонов, резко повышающих тромбогенность сосудистой стенки. В случае тяжелого течении инфекций периода новорожденности при подготовке к следующей беременности может потребоваться определение генотипа мужа для прогнозирования риска повторения ситуации и принятия соответствующих профилактических мер. Оказалось также, что у мужчин, в семьях которых были случаи рака предстательной железы, генотип 4G/4G (но не генотип 5G/5G) сопровождался значительным повышением риска рака простаты (Jorgenson и сотр, 2007). FibrinolysisСхема фибринолиза. Синие стрелки — стимуляция; красные стрелки — подавлениеРазличие в фенотипических проявлениях генотипа PAI-1 обусловлены тем, что с промотором гена 5G может связываться как активатор, так и репрессор, а с промотором гена 4G — только активатор. Поэтому ген 5G, легко включается и легко выключается, а ген 4G легко включается, но плохо выключается. Вариант 5G сопровождается повышенной активностью активаторов плазминогена, а следовательно более высокой скоростью превращения плазминогена в плазмин, что способствует более высокой активации тканевых металлопротеиназ, растворяющих соединительную ткань. Поэтому носители варианта 5G имеют повышенный риск развития аневризмы аорты по сравнению с носителями генотипа 4G. Таким образом, за каждое преимущество нужно платить, и, как говорил мой знакомый профессор из Голландии, в каждом преимуществе есть свой недостаток, а в каждом недостатке — свое преимущество. Назначение специальной профилактики во время беременности (низкодозированная ацетилсалицилловая кислота и малые недозы препаратов гепарина) позволяет практически полностью устранить риск осложнений беременности у женщин с генотипами 4G/4G и 5G/4G, МОЯ ИСТОРИЯ ТАКАЯ Я ТАКИ КАК РАЗ ИМЕЮ ЭТУ МУТАЦИЮ НУ И ДОПОЛНИТЕЛЬНО К НЕЙ НАРУШЕНИЕ ФОЛАТОВ, И К ТОМУ ИМЕЮ ГЕНЫ ПРЕДРАСПОЛОЖЕНЫ К ГОПОКОАГУЛЯЦИИ -ЭТО РУССКИМ ЯЗЫКОМ ЖИДКАЯ КРОВЬ ПЛОХО СВОРАЧИВАЕТСЯ ТО ЕСТЬ НЕ ИМЕЮ ТРОМБОФИЛИЮ НО ЗА СВОИ 9 ЛЕТ БЕСПЛОДИЕ Я ПОТЕРЯЛА БЕРЕМЕННОСТИ ОКОЛО 10 ВЫКИДЫШЕЙ 5-10 ДНЕЙ ЗАДЕРЖКА // ТЕСТЫ ПОЛОЖИТЕЛЬНЫЕ А ПОТОМ БАЦ МЕСЯЧНЫЕ КАК НЕ В ЧЕМ НЕ БЫВАЛА, БЫЛА У МНОГИХ ВРАЧЕЙ ПРИВОЗИЛА ТЕСТЫ ЯРКИЕ КРАСИВЫЕ НО С ПРИХОДОМ М ВРАЧИ ПОЖИМАЛИ ПЛЕЧАМИ, ПОТОМ ЗАБЕРЕМЕНЕЛА ВНЕМАТОЧНОЙ УДАЛИЛИ ТРУБУ ЧЕРЕЗ 2 ГОДА УДАЛИЛИ ВТОРУЮ, И ВОТ ДОЛГОЖДАННОЕ ЭКО ПЕРЕНОС 2-Х ЭМБРИОНОВ ОТЛИЧНЫХ КАЧЕСТВА ПРИКРЕПЛЯЕТСЯ 1 ЭМБРИОН ПОСТОЯННО НОЕТ ЖИВОТ И МУЧАЕТ ТОНУС ЖИВОТ КАМЕНЕЕТ РАССЛАБИТЬСЯ НЕ ВОЗМОЖНО И ДЫШАТЬ ТОЖЕ ТЯЖЕЛО ОТОГО ЧТО КАМЕННЫЙ ЖИВОТ. ПОНИМАЮ ЧТО ТО НЕ ТАК ИДУ ДЕЛАТЬ УЗИ НА 6 НЕДЕЛИ ГОВОРЯТ ИДЕТ ОТСЛОЙКА ЭМБРИОНА ЕСТЬ ГЕМАТОМА, ПЕРЕЖИВАЮ ЕДУ ДОМОЙ ВЫЗЫВАЮ СКРОЮ ЛОЖУСЬ НА СОХРАНЕНИЕ УЗИ ПЕРЕДЕЛЫВАЮТ ЧЕРЕЗ ДНЯ 3 И ГОВОРЯТ СНОВА ТОЖЕ САМОЕ ТОЛЬКО СЕРДЦЕБИЕНИЕ СТАНОВИТСЯ МЕНЬШЕ ТО ЕСТЬ ЭМБРИОН ЗАМИРАЕТ, И ТУТ ОТ УСЛЫШНОГО У МЕНЯ ПОДНИМАЕТСЯ ДАВЛЕНИЕ ПОД 160, ЧЕРЕЗ ЕЩЕ 2 ДНЯ УЗИ ЭМБРИОН ЗАМЕР НА 7 НЕДЕЛИ, МУЖ ПЕРЕЖИВАЛ БОЛЬШЕ ЧЕМ Я ТАК КАК СТРАННО СТАЛО ДЛЯ ВСЕХ ВРАЧЕЙ ПОЧЕМУ НЕ КРОВИЛО ГЕМАТОМА БЫЛА ПРИЛИЧНАЯ, СОБИРАЮ ИНФОРМАЦИЮ ПРО ВСЁ ЭТО И НА ХОЖУ МНОГО СТАТЕЙ НА ЭТУ ТЕМУ, ИДУ ЧЕРЕЗ 5 МЕСЯЦЕВ НА ВТОРОЕ ЭКО НО Я УЖЕ НА ТОТ МОМЕНТ ПИЛА АНГИОВИТ И КУРАНТИЛ ОМЕГУ И ФОЛИВУЮ КИСЛОТУ ОКОЛО 10МГ. ТАК ЧТО У МЕНЯ ПОЛУЧИЛОСЬ ЭКО НО Я ПОШЛА ВСЕ РОВНО СДАЛА ГЕНЫ НА НЕВЫНАШЕВАНИЕ И СХОДИЛА ГЕНЕТИКУ И ГЕМАТОЛОГУ, ТК КАК Я НЕ РАЗБИРАЛАСЬ В ЭТИХ АНАЛИЗАХ ВРАЧИ СКАЗАЛИ ЧТО НЕТ ПРОБЛЕМ ТАК ЧТО БЕСПОКОИТСЯ НЕ О ЧЕМ НО БЫЛО ПРОБЛЕМА С ПЛАЦЕНТОЙ, КУРАНТИЛ ПИЛА ДО 12 НЕДЕЛЬ, НА СЕГОДНЯШНИЙ ДЕНЬ Я ПОДНЯЛА СНОВА ЭТУ ТЕМУ, ПОЧЕМУ? В СЕНТЯБРЕ ТОГО ГОДА Я ПОШЛА ЗА ВТОРЫМ ПЕРЕНЕСЛИ ЭМБРИОН К СОЖАЛЕНИЮ БИОХИМИЧЕСКАЯ БЕРЕМЕННОСТЬ НА МИНУТКУ ПИЛА ТОЛЬКО ФОЛЬКУ 0,4 И ЙОД ГЕМАТОЛОГ СКАЗАЛА ПРОБЛЕМ НЕТ ПОЭТОМУ НЕ СТАЛА Я ПИТЬ РАЗЖИЖАЮЩИЕ Я ЖЕ СКЛОННА К ГОПОКОАГУЛЯЦИИ МНЕ ОПАСНО ПРИНИМАТЬ ЭТИ ПРЕПАРАТЫ СО СЛОВ ГЕМАТОЛОГА, ЧЕРЕЗ 2 МЕСЯЦА ИДУ В КРИО ПЕРЕНОСЯТ 2 ЭМБРИОНА СНОВА ПРОЛЕТ, И ТУТ Я СНОВА ЗАИНТЕРЕСОВАЛАСЬ ЭТОЙ МУТАЦИЕЙ И ЧТО Я ВЫЯСНИЛА, ГЕМАТОЛОГ КОТОРЫЙ СКАЗАЛ ЧТО У МЕНЯ ВСЁ ГУД ПИШЕТ МОЕЙ ОДНОГРУПНИЦЕ НАЗНАЧЕНИЕ ПРЕПАРАТЫ ТО ЧТО Я СЕБЕ НАЗНАЧАЛЛА САМА БЕЗ ВРАЧЕЙ А У НЕЕ В ОДИН В ОДИН КАК У МЕНЯ ВСЕ АНАЛИЗЫ УДИВИТЕЛЬНАЯ ЖЕНЩИНА ЭТОТ ВРАЧ, НУ ВООБЩЕМ ТАК, ЭТО МУТАЦИЯ ВЛИЯЕТ НА ПРИКРЕПЛЕНИЯ ЭМБРИОНА ТАКИ КАК РАЗ ОБРОЗУЕТ ГЕМАТОМУ КОТОРАЯ НЕ ДАЕТ ПОЛНОЦЕННО ПИТАТЬСЯ ПРОСТО НА ПРОСТО ЗДЕСЬ ОТВЕТ ОЧИВЕДЕН БЕЗ РАЗЖИЖАЮЩИХ НЕ КАК В ИЮНЕ ИДУ НА ЭКО ПЬЮ КУРАНТИЛ УЖЕ В БОЛЕЕ В ДОЗЕ ЧЕМ РАНЬШЕ ДОБАВЛЮ АЦЕТИЛКУ И ПОСМОТРИМ ЧТО БУДЕТ, НАДЕЮСЬ КОМУ ТО ЭТО ПОМОЖЕТ, САМИ НИЧЕГО НЕ ПРЕДПРИНИМАЙТЕ НАЙДИТЕ ХОРОШЕГО ВРАЧА И УДАЧИ ВАМ.