Синдром Ангельмана

Вообщем в августе у генетика поставили этот диагноз под вопросом и сегодня пришел ответ.
Это капец: не выявлено…
Я уже думала, что все это будет точкой в нашей жизни, но нет!!!
Я уже честно приняла этот диагноз и смирилась, даже придумывала пути развития, действий. А теперь опять неизвестность.

Вот теперь думаю есть смысл сдавать полный анализ за сто тысяч, секвенирование вроде или нет?!!!
Конечно я хочу знать, что с моим ребенком, но больше для того чтобы не допустить повторного исхода в будущем.

Как мне поступить собирать деньги на полный анализ или нет??? А вдруг и он ничего не покажет!


Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Dilya

А сколько сыну уже? Моей 3. 8 говорит не понятно еще ЗПР

Пожаловаться
Dilya

Мы сдали Микроматричный хромосомный 30 тыс отдали ничего не показал, решила что пока не буду сдавать… Лучше тратить на реабилитацию

Пожаловаться
Алеся

А зачем искать эти синдромы? По мрт у вас мозг здоров?

Пожаловаться
Лидочка
Алеся 

По мрт нет ничего критичного с мозгом.
Поэтому картина развития ребенка и состояния мозга не сходится.
А искать очевидно для чего, чтобы знать что произошло и если есть путь решения не повторить этого снова.

Пожаловаться
Мамадвойни

Нет смысла. Мы делали. Ничего не нашли. Да и не все гены изучены

Пожаловаться
Алеся
Мамадвойни 

+++ Генетика изучена на малую толику. Можно всю жизнь искать и не найти ничего

Пожаловаться
Анастасия

Еще знаете, ну тут нет гарантии, что второй ребенок будет здоровый или больной. Мутация может произойти под влиянием многих факторов или не произойти даже у носителей дефектных генов или в родах что-то пойдет не так или еще что. Ну нет такой гарантии. Только Бог знает каким будет второй ребенок.

Пожаловаться
Анастасия

Даже не знаю. Такая сложная и актуальная тема. Мы пока не сдаем. Я надеюсь на скачок развития до 3 лет. Пока решила, что актуальнее на реабилитацию тратить. Хотя у нас вопрос генетики стоял много раз. Ну это ж можно и миллион так потратить на всевозможные генетические анализы. Сто тысяч очень приличная сумма (( Вроде секвенирование же 40

Пожаловаться
Мамадвойни
Анастасия 

Полное секвенирование экзома 100

Пожаловаться
ЛедиZee

Лида, я никогда не забуду ваши слова, про то как я смела рожать зная что у меня эпилепсия. А вы имея ребенка возможно, у которого заболевания из-за сбоя генов родителей и вы еще думаете сдавать генетику или нет… Сдавать!

Пожаловаться
Лидочка
ЛедиZee 

Я так рисковать не хочу, но я хочу разобраться, может и не стоит копаться в ребенке. Может вообще исследовать себя и не мучать сына.

Пожаловаться
ЛедиZee
Лидочка 

Как так? У меня не было эпилепсии до рождения детей...

Пожаловаться
Мамадвойни
Лидочка 

Конечно себя надо. И мужа. Ребенок может быть результатом некоторого сбоя системы. Я только после 3 родов узнала что у меня тромбофелия

Пожаловаться
ЛедиZee

В смысле на повторный исход?

Пожаловаться
Лидочка
ЛедиZee 

Чтобы исключить рождения ребенка с заболеванием генетическим.
Если оно есть то возможно лучше сделать эко, если я решусь на второго.

Пожаловаться
ЛедиZee
Лидочка 

А откуда уверенность, что проблема не в вас? Эко это же и ваша яйцеклетка и мужа.

Пожаловаться
Name

Сдай для своего спокойствия, зато будешь знать.

Пожаловаться
Неизвестно

А что с ребенком не так?

Пожаловаться
Лидочка
Неизвестно 

Общими словами — задержка психомоторного и умственного развития.
Основной диагноз ДЦП аа форма, ну и куча сопутствующих у других врачей.