Редкий синдром у нашей малышки.?

Всем доброго вечера и наши главные новости. Позавчера мы ездили к генетику нашему Воиновой В.Ю. по вопросу о нашей генетической аномалии. Она посмотрела рентген и подтвердила расщепление зубца у атланта позвоночника. Но этот дефект идёт сопутствующим к нашему диагнозу. 2 года назад наша поломка не была обозначена как синдром, теперь же в базах ее выделили и назвали синдромом, т.е.наш диагноз — 5q31.3 синдром. С таким генетическим заболеванием описано всего 7 случаем в МИРЕ! Исход и развитие у каждого разнится. Данная мутация произошла случайно, т.е. оно(заболевание) не является потомственной. Я читала некоторые статьи, все они на английском, на русском ничего нет, никаких данных, там объясняется что гены идут парами, но у нас где-то 15 штук не имеет пары, т.е. они потеряны. Поэтому у Ани такие физические и умственные сбои по развитию. Участок поражения у этих 7 детей в 5 хромосоме где-то 3,5 миллиона, у нас же — 5 млн. И это конечно, печально, ужасно. Опять же, нет никакой статистики каким будет развитие. Понятно одно, что нужно упорно трудиться и развиваться. Я пыталась списаться с мамами из-за рубежа, но письмо подтверждающее регистрацию не приходит на почту, не знаю в чем проблема. Так что наши поиски в плане генетики окончены. Диагноз стоит, остаётся прилагать усилия чтобы как можно больше развивать живые участки, чтобы они могли хоть как то частично компенсировать утерянные. В группе в вк приложу документ о синдроме и выписку генетика. Всем добра!