Закрываем СБОР!

Доброго вечера наши волшебники! Важная информация! Мы закрываем СБОР! Сегодня были в Москве в НИИПедиатрии у генетика Воиновой Виктории Юрьевны. Мы очень рады что попали к грамотному врачу, она нам все разжувала по анализам и сказала что почему-то нас тот генетик по устаревшим данным смотрела. Мы в шоке. Она объяснила по зарубежной и нашей литературе, что в мире всего 7 детей с подобной патологией. Она перечисляла признаки один за другим, и они полностью нам соответствовали, кроме СУДОРОГ. У остальных детей имеются судороги. Слава Богу что они нас не коснулись. Генетик настаивала чтобы если мы колим ноотропы, то не кучей, не каждый день, а максимум 2 р в день. Меня это очень насторожило и теперь буду неврологу отписываться по схеме, т.к. по нашей мутации большая вероятность судорог. А нам этого нельзя допускать. Также она смотрела рекомендации предыдущего генетика и объяснила, что нет смысла сдавать дорогостоящие анализы мне и мужу, т.к. там мы ничего не найдем. Нас не правильно соориентировали!!! Мы в шоке… В итоге нам нужно сдать с мужем анализ методом кариотипирования. Нам он встанет на двоих в 10 000р. Его нужно сдать в середине-конце января. Также она похвалила аппарат цереброкурин, который нам невролог выписала.Потому что в нем есть специальный белок, которого не хватает у Ани в организме. А не хватает именно из-за этой мутации, которая посылает в мозг и закрепила за собой НЕ ВЫРАБАТЫВАТЬ его в организме. Это конечно ужасно. Я спросила зачем тогда назначают скрининги во время беременности? Оказывается что они показывают только 30% из общей картины и тем более не выявляют подобное. Наша беседа была почти 2 часа, мы очень многое узнали. Хорошо что есть грамотные специалисты, не зря мы все перепроверили. Боженька нас ведет, нам помогает) Сумма в группе замораживается, за исключением 10 000р-она идет на анализы по генетике, и мы ждем приглашения из Самары на лечение спецтоками. Допуск у нас к этой стимуляции есть, нам невролог разрешила, противопоказаний нет. Детки, которых она нам показывала с похожей мутацией, очень смышленые и большинство ХОДЯТ. У нас есть все шансы для победы над нашей мутацией. Главное не отступать! Мы все правильно делаем, динамика нас медленно, но радует! Детки с подобной мутацией имеют гипотонус по жизни, у них все медддлллеенннооо. СПАСИБО за помощь для нашей Анютки! Мы будем стараться радовать вас своими маленькими и большими победами!!!