Я писала вам уже про близких мне и дорогих людей, семейную пару...
«в ожидании диагноза», так вот позавчера пришел генетический анализ из Москвы, у малышки очень редкое генетическое заболевание, лейциноз или «болезнь с запахом кленового сиропа». Таких малышей в России в 2012м году всего было шесть, сейчас больше, около десяти...
Понятно, что у нас в Красноярске мы первые. Говорю «мы», потому что малышка моя племянница.
Лейциноз имеет несколько форм, классическую, которая обнаруживается на основании симптомов в первые дни жизни ребенка и несколько неклассичсеких форм, диагностировать которые можно только заподозрив их на основании симптомов к пяти-семи месяцам...
У малышки неклассическая форма, и проявляется она на данный момент только психомоторной задержкой в развитии… Это происходит потому что в крови присутствуют в большом количестве три аминокислоты, организм не может их расщипить и они накапливаются отравляя кровь и вызывая все симптомы. Грубо говоря животный белок ребенку нельзя вообще.
Если не придерживаться специальной диеты, то ребенок погибнет. В России не известны случаи детей живущих старше 10 ти лет. Заграницей есть, вроде, кто-то, то ли 25 лет, то-ли 35… но я пока информации не нашла.
Зато нашла почти всех деток в России… с некоторыми родителями связалась, и уже вчера, нам выслали первую порцию спасительной лечебной смеси. Мамочка девочки из Ростова на Дону, совершенно бесплатно выслала нам посылку как только узнала диагноз.
Дело в том, что счет идет на дни, нужно срочно исключать и выводить эти аминокислоты, у нас в России производят специальную смесь, но стоит она около 3х тысч за 400хсот граммовую банку, есть производство Англия специализированная смесь именно для больных лейцинозом, но там ценник почти 15 тысяч, за банку.
Болезнь «кленового сиропа» внесена российский перечень редких «орфанных» заболеваний, и малышке государство обязано поставлять эту смесь бесплатно. Но, это Россия, и тем более это Красноярск, вчера нам генетики сказали, что мы не знаем где брать смесь, хотя именно они должны пошагово расписать все действия, как спасать ребенка. Вместо них я сижу за компом почти сутки и ищу инфу… Я почти все нашла, но как бороться с бюрократией пока не знаю. Сейчас нам необходимо оформить инвалидность и уж потом, якобы, они дадут льготы на питание, хотя как мне сказала мама из Ростова, дочка которой так же больна лейцинозом, что мы должны его и так получать, по другому приказу.
Короче, главное диагноз есть, а это полдела.
Девочки не из России, обращаюсь к вам!,
… а так же девочки свободно читающие и пишущие по английски и на других языках.
ПРОШУ ПОМОЩИ В ПОИСКАХ ИНФОРМАЦИИ, о людях старше 10ти лет с диагнозом лейциноз или «болезнь кленового сиропа»!
Буду благодарна за любую, даже, отрывочную инфу.
попробуйте написать нашему президенту, обьясните ситуацию, что мол не хотят работать эти генетики и кто там еще.я знаю, что он реагирует
Я конечно попробую, но все равно время потеряем...
я немецким владею на уровне разговорного, не смогу инфу поискать, увы((
здоровья малышке.
А какой возраст у малышки? Я почему-то не видела предыдущий пост об этом и в журнале у тебя не нашла.
Ужас, бедный ребенок! А шансы на полное выздоровление есть? Если будет правильная диета и выведутся эти аминокислоты, то что будет? Она начнет развиваться как все?
Ну надеюсь, что это не критично!!! Здоровья малышке! Вам всем сил, чтобы помочь ей!!! У тебя телефон сотовый тот же? У меня тот же. Звони.
Ого! Вот это да… На чистом веганстве дети здоровые вроде растут. Если не есть животного ничего, то вырастет ребенок нормальным полноценным, или там обязательно повреждение головного мозга (почитала щас мельком)?
Ох, бедная малышка.Вы там держитесь.Я попробую что-то узнать, но, ты не могла бы мне латинское название болезни дать, чтоб я точно нашла то, что нужно.
попробуй найти по тегам «болезнь кленового сиропа»
я уже мскала, мне фигнявыходит, а не эта болезнь.
Спасибо Наташ!!! Огромное!!
Главное у нас появилась надежда на то то она вырастет и пойдет в школу и вообще надежда на социализацию!!!
бедная малышка, здоровья ей. а ГВ ей тоже противопоказано?
К сожалению, да. Этот редчайший случай, когда гв противопоказано… Абсолютное противопоказание кормление грудью для ребенка-врожденное нарушение метаболизма (галактоземия, фенилкетонурия, «болезнь кленового сиропа»). Болезни эти очень редки (по статистике, встречаются с частотой 0,5-5 на 100000 человек). При этом детей с фенилкетонурией можно частично кормить молоком, частично специальной смесью.